Alport sindrom

Na Alport sindrom to je nasljedna bolest. Prvenstveno su pogođeni bubrezi, oči i unutarnje uho.

Što je Alport sindrom?

Liječnici Alportov sindrom također nazivaju progresivni nasljedni nefritis. To se odnosi na nasljednu bolest u kojoj postoji progresivna nefropatija koja dovodi do zatajenja bubrega.

Alport sindrom dobio je ime po južnoafričkom liječniku Arthuru Cecilu Alportu (1880-1959) koji je prvi opisao bolest 1927. godine. Godine 1961. nasljedna bolest dobila je ime "Alport sindrom". Rijetka bolest prvenstveno se vidi kod dječaka i muškaraca.

uzroci

Unatoč rijetkoj pojavi, Alport sindrom je druga najčešća genetska bolest bubrega u djece i mladih. Genetske mutacije kolagena tipa IV uzrok su nasljedne bolesti. Kolaggeni su izuzetno važan dio kolagena vezivnog tkiva. To zauzvrat osigurava stabilnost zidova organa i stanica. Vezivno tkivo može se naći gotovo po cijelom tijelu.

Javlja se na koži, krvnim žilama, živcima, žlijezdama, sluznici, tetivama i mišićima. Kolagen tipa IV nalazi se i na bazalnoj membrani bubrežnih trupala, očima i unutarnjem uhu. Iz tog razloga, ove strukture tijela također su pod utjecajem Alport-ovog sindroma. Progresivni nasljedni nefritis nastaje nasljeđivanjem genetskih oštećenja koja već postoje u obitelji.

No oko 15 posto svih bolesti također je rezultat novih mutacija. Budući da se genetski defekt prenosi na X kromosome povezane sa spolom u Alport sindromu, više od 80 posto svih oboljelih su muškarci. Za razliku od djevojčica, dječaci imaju samo jedan X kromosom.

Iz tog razloga nije moguće nadoknaditi genetsku manu kod dječaka. U djevojčica, zbog naknade, ovisno o nasljedstvu, Alportov sindrom ne mora nužno izbiti. Međutim, bolest se može prenijeti na kasniju djecu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Alportov sindrom u početku je vidljiv u bubrezima kroz pojavu krvi u mokraći (hematurija). U daljnjem toku, protein se pojavljuje i u urinu (proteinurija). Kod infekcija urin je ružičaste, tamnocrvene, crne ili smeđe boje, što, unatoč zastrašujućem izgledu, ne znači nikakvu opasnost. Nakon što infekcija nestane, boja urina se obično vraća u normalu.

Na uši utječe i nasljedna bolest u obliku gubitka sluha unutarnjeg uha koji se javlja s obje strane. Pojavljuje se u oko 50 posto svih bolesnih u dobi između 9 i 12 godina. Oko deset posto pacijenata također pati od promjena u očima. To su promjene u fundusu oka, katarakti i izbočenoj leći u obliku konusa.

U rijetkim slučajevima nalaze se i leiomiomatoza i nepravilni jednjak. Moguće su i malformacije crijeva i dušnika. To može rezultirati simptomima poput upale jednjaka, otežanog gutanja, kroničnog opstipacije ili gutanja hrane kod beba ili male djece. Konačno dolazi do kroničnog progresivnog zatajenja bubrega. Iz tog razloga, nadomjesna terapija bubrega često je potrebna od drugog desetljeća života.

Dijagnoza i tijek

Alport sindrom sada se može dijagnosticirati relativno rano uz pomoć različitih metoda. Oni uključuju sonografiju bubrega (ultrazvučni pregled), biopsiju bubrega, u kojoj se uzorkuje tkivo iz bubrega, krvni test za utvrđivanje vrijednosti krvi, kao i pregled mokraće koji se koristi za utvrđivanje količine proteina.

Nadalje, genetske analize mogu se provesti u laboratoriju. Druga dijagnostička metoda je ispitivanje djetetovog vida i sluha. Detaljna medicinska povijest obitelji također igra važnu ulogu. Dijagnoza Alportovog sindroma obično započinje tek kad su prisutni tipični simptomi ili funkcionalni poremećaji bubrega. Tijek Alportovog sindroma može biti vrlo različit. Međutim, u mladoj dobi često se može očekivati zatajenje bubrega, što zahtijeva dijalizu (ispiranje krvi).

komplikacije

Razne komplikacije mogu nastati s Alport sindromom. One ovise prije svega o tome je li Alport sindrom nasljedan ili je uzrokovan infekcijom. U pravilu se boja urina mijenja u Alport sindromu. Urin je crvene boje i sadrži krv.

Ova boja izgleda zastrašujuće za pacijenta, ali nema zdravstvenih učinaka na tijelo. Kad Alportov sindrom nestane, boja urina će se vratiti u normalu. U većini slučajeva Alport sindrom dovodi do gubitka sluha. Osobito su djeca pogođena ovom komplikacijom.

Dovodi do smanjene kvalitete života, što kod djece u mladoj dobi može dovesti do ozbiljnih psiholoških problema i depresije. U mnogim slučajevima ovaj gubitak sluha može dovesti do zlostavljanja. Nije neuobičajeno da Alportov sindrom utječe i na oči, što može dovesti do katarakte ili oštećenja vida.

U nekim slučajevima sindrom također ima negativan učinak na grlo i crijeva, što može dovesti do poteškoća u gutanju ili nepravilnosti u crijevima. U male djece s Alport sindromom gutanje se može češće pojavljivati. Liječenje se može dati rano i ozbiljno ograničiti simptome.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju Alport sindroma, u svakom slučaju se mora konzultirati liječnika. U pravilu je kvaliteta života pacijenta zbog sindroma izuzetno smanjena, tako da normalna svakodnevica više nije moguća. Osobito gubitak sluha mora ispitati i liječiti liječnik. Osoba o kojoj je riječ može biti ovisna o slušnom aparatu. Kataraktu može ukloniti i oftalmolog tako da dotična osoba više ne pati od poremećaja vida.

Liječenje je također potrebno ako Alport sindrom uzrokuje zatajenje bubrega. To može dovesti do smrti pacijenta bez liječenja. U pravilu, međutim, osoba koja je pogođena ovisna je o dijalizi ili bubregu donora. Medicinski pregled Alport sindroma potreban je i bebama i maloj djeci kako bi se izbjegle poteškoće s gutanjem i na taj način gutanje.

Sindrom se prije svega primjećuje kroz tamni urin, a također se treba obratiti liječniku. Sindrom se obično prepoznaje odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, odgovarajuće žalbe može liječiti ispravno.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Učinkovito liječenje Alport-ovog sindroma još nije moguće. Iako se trenutno provode intenzivna istraživanja, nema izgleda za lijek za podmukle nasljedne bolesti u godinama koje dolaze. Iz tog razloga, terapija ostaje ograničena na liječenje simptoma. Kako bi se zaustavilo zatajenje bubrega što je duže moguće, medicinska njega treba započeti u ranom djetinjstvu.

Važan dio liječenja je primjena ACE inhibitora poput Xanefa ili Ramiprila. Alternativno, mogu se davati i AT antagonisti. Prema studijama, primjena ovih lijekova odlaže zatajenje bubrega za oko 10 do 15 godina. Budući da zatajenje bubrega dovodi do porasta krvnog tlaka i time do daljnjeg oštećenja zdravlja, važno je započeti odgovarajuću terapiju u ranoj fazi.

Unatoč svim mjerama liječenja, terminalnu slabost bubrega nije moguće u potpunosti zaustaviti. Ako zatajenje bubrega napreduje, neophodna je hemodijaliza. Transplantacija bubrega također se može izvršiti kasnije. Bolesnom djetetu mogu se dati slušni aparati za liječenje gubitka sluha unutarnjeg uha. Ako im je vid smanjen, daju im se naočale ili kontaktne leće.

U slučaju katarakte može se provesti operativna korekcija. Važno je simptomatsko liječenje provesti liječnici iz nekoliko specijalnih područja. Oni uključuju internista, liječnika za bolesti uha i nosa i grla i oftalmologa. Korisno se smatra i genetsko savjetovanje oboljelih.

Izgledi i prognoza

Alport sindrom prvenstveno uzrokuje nelagodu u ušima, očima i bubrezima. Svakodnevni život osobe koja je pogođena značajno otežava ovu bolest. To dovodi do gubitka sluha, u kojem pogođena osoba u najgorem slučaju može pretrpjeti potpuni gubitak sluha. Postoje i neki vizualni problemi. Pacijenti mogu razviti kataraktu što može dovesti do značajnih ograničenja.

Nadalje, Alport sindrom dovodi i do bubrežne insuficijencije. Ako se ne liječi, to može dovesti do smrti pacijenta. Tada se pogođena osoba mora osloniti na dijalizu ili transplantaciju kako bi nastavila preživjeti. U pravilu, Alport sindrom također značajno smanjuje životni vijek oboljelih.

Liječenje Alportovog sindroma prvenstveno se temelji na simptomima i simptomima. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li to dovesti do pozitivnog tijeka bolesti. Roditelji oboljelih često pate i od ozbiljnih psiholoških tegoba te im je potrebna psihološka podrška.

prevencija

Alport sindrom jedna je od nasljednih bolesti. Iz tog razloga nije moguća učinkovita prevencija.

kontrola

S Alport sindromom mogućnosti daljnje njege obično su vrlo ograničene. To je nasljedna bolest koja se ne može liječiti uzročno, nego samo simptomatski. Stoga se ne može postići potpuno izlječenje.

Ako pacijent s Alport sindromom želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na buduće generacije. S Alportovim sindromom osoba koja je pogođena ovisna je o uzimanju lijekova.Oni se trebaju uzimati redovito kako bi se odgodilo zatajenje bubrega.

Međutim, pogođena osoba umre od ove insuficijencije ako se transplantacija ne dogodi. Zbog toga je očekivani životni vijek osobe koja je pogođena izuzetno smanjena i ograničena sindromom. Redovni pregledi oka također su potrebni kako bi se izbjeglo sljepilo. Nije rijetkost da Alportov sindrom dovede do psiholoških tegoba ili do teške depresije i drugih poremećaja.

Ako se ovi simptomi također pojave, razgovor s vlastitom obitelji, prijateljima ili drugim osobama sa sindromom je od velike pomoći. Ovo također može dovesti do razmjene informacija, tako da svakodnevni život dotične osobe također bude lakši.

To možete učiniti sami

Ako se sumnja na Alport sindrom, prvo se mora posavjetovati s liječnikom. Bolest se mora razjasniti i liječiti medicinski. Uz to, pacijent može poduzeti nekoliko mjera kako bi podržao proces ozdravljenja.

Iznad svega, zaštita se dokazala. Tijelo je obično vrlo oslabljeno u prvim fazama bolesti, zbog čega treba izbjegavati veće napore. Ako je bolest uzrokovala gubitak sluha, potrebno je konzultirati audiologa.

Daljnje terapijske mjere mogu biti naznačene kako bi se smanjila ograničenja za bolesnu osobu na minimum. Prirodni lijekovi poput biljnih čajeva, pastila, esencijalnih ulja ili udisanja kuhinjske soli pomažu kod problema s gutanjem. Bilo koji crijevni problemi često se mogu umanjiti promjenom prehrane.

Budući da je Alportov sindrom ozbiljna bolest koja često ima negativan tijek, korisna je i prateća terapija. Dotična osoba treba razgovarati s odgovornim liječnikom ili izravno otići u specijalističku kliniku za nasljedne bolesti. Da bi se izbjegle ozbiljne komplikacije, tijek bolesti mora nadzirati liječnik. Spomenute mjere samopomoći i sredstva najbolje je koristiti uz savjetovanje s liječnikom.

Oznake: Srce-I-Ciklus Bebe-I-Djeca Putovati