Segawa sindrom

Segawa sindrom je vrlo rijetka nasljedna bolest živčanog sustava, koja pokazuje simptome slične Parkinsonovoj bolesti. Bolest pripada velikoj skupini distonija, za koje je karakteristično ukočenost mišića. Ako se bolest pravilno dijagnosticira, liječenje je vrlo jednostavno i učinkovito.

Što je sindrom Segawa?

Segawa sindrom kao izuzetno rijetka nasljedna bolest živčanog sustava pripada velikoj heterogenoj skupini distonija. Za distoniju je karakteristično ukočenost mišića, što je uzrokovano poremećajem tonusa mišića. To uključuje nehotične kontrakcije skeletnih mišića.

Pojavljuju se grčevi i nenormalni položaji koji se održavaju duže vrijeme. Međutim, pojedinačne distonije imaju različite uzroke. Segawa sindrom je idiopatska distonija, tj. Ukočenost mišića bez vanjski prepoznatljivog uzroka.

Sada je poznato da je bolest nasljedna. Kliničku sliku Segava sindroma prvi je opisao japanski neurolog Masaya Segawa 1970. godine. Također je shvatio da je to bolest sama po sebi.

Budući da sindrom ima mnogo sličnosti s Parkinsonovom bolešću, još uvijek se često brka s ovom bolešću i ponekad se naziva atipičnom Parkinsonovom bolešću. Međutim, Segawa sindrom nema nikakve veze s Parkinsonovom bolešću. U obje bolesti postoje poremećaji u metabolizmu dopamina.

Međutim, njihovi uzroci su potpuno različiti. Bolest je kod svakog bolesnika različita i zato se često ne dijagnosticira odmah. Stoga se tačno ne zna njihova učestalost. Vjeruje se da jedan na svaki milijun ljudi ima sindrom Segawa.

uzroci

Mutacija gena na dugom kraku kromosoma 14 smatra se odgovornim za Segawin sindrom. To je gen GCH1 koji kodira enzim GTP ciklohidrolaze. GTP ciklohidrolaza je enzim koji ograničava brzinu u sintezi tetrahidrobiopterina (BH4).

Tetrahidrobiopterin je zauzvrat odgovoran za stvaranje dopamina. Mutacija gena GCH1 može stoga dovesti do nedostatka BH4, a time i dopamina. Mutacija se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Međutim, penetracija genetskog oštećenja fluktuira. Simptomi se kod nekih bolesnika rijetko vide, dok su drugi teški.

Ponekad se sumnja na autosomno recesivno nasljeđivanje, ali kaže se da je to zbog različitog gena. Ovaj gen se nalazi na kromosomu 11 i odgovoran je za kodiranje tirozin hidroksilaze. Kao rezultat opisanih genetskih oštećenja, nedostaje dopamina. Zbog zakašnjele sinteze, neurotransmiter se nakon konzumacije ne može ponovno sintetizirati dovoljno brzo.

Spremnici dopamina su prazni i više nisu dostupni za mišićne reakcije nakon određenog razdoblja fizičke aktivnosti. Dolazi do ukrućenja mišića.

Simptomi, tegobe i znakovi

Segawa sindrom u početku se manifestira kao poremećaj u hodu koji se pogoršava tijekom dana. Razvija se unutarnji položaj stopala. Ovaj položaj može postati toliko čvrst da daljnji pokreti postanu nemogući.

Može se dogoditi da pogođena djeca idu rano ujutro u školu i da će ih možda popodne pokupiti u invalidskim kolicima jer više ne mogu hodati. Tijekom fizičke aktivnosti, zalihe dopamina troše se u ove bolesti i ne nadopunjuju se dovoljno brzo.

Uz unutarnju rotaciju stopala, mogu se javiti i Parkinsonovi slični simptomi kao što su opće ukočenje mišića, sjedeći način života, drhtanje ili gubitak posturalnih refleksa. Također je otkriveno da je više pacijenata žena nego muškaraca pogođeno Segawa sindromom. Prvi simptomi se obično pojavljuju u prvom desetljeću života u dobi između četiri i osam godina. U nekoliko slučajeva, međutim, simptomi se javljaju tek u ranoj odrasloj dobi.

Dijagnoza i tijek bolesti

Segawa sindrom zapravo je vrlo lako dijagnosticirati. Dijagnoza se može postaviti na temelju tipičnih simptoma. Tipična značajka ove bolesti je da se nesposobnost kretanja uvijek javlja tijekom dana nakon fizičke aktivnosti. Simptomi postupno nestaju nakon razdoblja odmora ili nakon spavanja noću.

Razlog tome treba pronaći u sporoj proizvodnji dopamina u tijelu. Nakon točne dijagnoze, sindrom Segawa ujedno je jedina distonija koja se može liječiti kauzalno dok simptomi ne nestanu. Međutim, budući da je ova bolest toliko rijetka, liječnik koji je pregledava često je ne prepoznaje. Postoje pogrešne dijagnoze, koje često dovode do daljnje patnje nekih pacijenata.

komplikacije

Segawa sindrom može uzrokovati ozbiljne komplikacije. Tipični poremećaji hodanja povremeno dovode do nesreća i padova, što zauzvrat vodi do lomova i ozljeda. Općenito, stanje uzrokuje tešku fizičku nelagodu. Simptomi poput drhtanja i ukočenih mišića predstavljaju značajno psihološko opterećenje za one koji su dugoročno pogođeni.

Posljedice su mentalne bolesti poput depresije, anksioznih poremećaja ili kompleksa inferiornosti. Budući da su pogođena uglavnom djeca, često trpe i roditelji. Potreba za brigom za vlastitu djecu povezana je sa stresom i strahovima, koji se dugoročno mogu razviti i u ozbiljne mentalne bolesti. Terapija Segava sindroma može uzrokovati i štetne događaje.

Tipično propisani pripravak L-DOPA može izazvati ozbiljne nuspojave. Tipični su poremećaji u kretanju, mučnina i povraćanje, promjene boje mokraće i bolovi u trbuhu. Često postoje i psihološki poremećaji poput nemira, anksioznih poremećaja i raspoloženja.

Poremećaji spavanja su podjednako mogući kao varenje, ukočenost mišića, pojačano znojenje i nekontrolirani pokreti. U pojedinačnim slučajevima javljaju se nuspojave poput želučanog krvarenja, kožnih osipa i upale jetre s bilijarnom kongestijom. Alergijske reakcije na primijenjene pripravke također se ne mogu isključiti.

Kada trebate ići liječniku?

Segawa sindrom uvijek mora pregledati i liječiti liječnik. Ne može biti samoizlječenja, budući da je ova bolest nasljedna bolest, koja se stoga ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Rana dijagnoza i liječenje sindroma pozitivno utječu na daljnji tijek.

U slučaju Segawinog sindroma, potrebno je konzultirati liječnika ako dotična osoba pati od teškog poremećaja hodanja, pri čemu se ovaj poremećaj hodanja pogoršava obično ako se ne liječi. Često oboljeli tada ovise o pomoćnom sredstvu za hodanje ili čak invalidskim kolicima i više se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. Drhtanje mišića također sugerira Segawa sindrom.

Ako se ovi simptomi pojave, u svakom slučaju se mora posavjetovati s liječnikom. Dijagnozu Segawa sindroma postavlja liječnik opće prakse ili ortopedski kirurg, iako daljnje liječenje mora provesti specijalist. Ne može se dobiti potpuno izlječenje.

Liječenje i terapija

Kad se pravilno dijagnosticira, Segawa sindrom može se vrlo dobro liječiti. Iako bolest nije izlječiva zbog svoje nasljedne prirode, nema cjeloživotnog liječenja lijekovima. Sve što je potrebno jest nadoknaditi nedostatak proizvodnje dopamina nadomještanjem L-DOPA (levodopa).

L-DOPA je lijek koji se u mozgu pretvara u dopamin. Dopamin se ne može davati jer ne može prijeći krvno-moždanu barijeru. L-DOPA može, međutim. Odvajanjem ugljičnog dioksida, tada u mozgu nastaje dopamin, koji održava sposobnost mišića da se kreću.

prevencija

Prevencija protiv sindroma Segawa nije moguća. Nasljedna je i nije zabilježena obiteljska nakupina. Nakon prve pojave tipičnih simptoma, samo doživotna zamjena levodopom može osigurati slobodu od simptoma.

kontrola

U slučaju sindroma Segawa, oboljeli obično imaju samo nekoliko i samo vrlo ograničenih mjera za izravnu daljnju skrb. Iz tog razloga, dotična osoba treba idealno rano posjetiti liječnika kako bi se spriječile pojave drugih komplikacija i pritužbi. Segava sindrom ne može sam izliječiti.

Budući da je Segawa sindrom nasledno stanje, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Iz tog razloga dotična osoba treba obaviti genetski pregled i savjete ako želi imati djecu kako bi se spriječilo da se bolest ponovi u svojim potomcima. Neki se simptomi mogu ublažiti uzimanjem različitih lijekova.

Osoba koja je pogođena treba osigurati da je doziranje točno i da se lijekovi redovito uzimaju kako bi se suzbili simptomi. Prvo treba potražiti liječnika ako postoje ozbiljne nuspojave ili ako nešto nije jasno. Daljnji tijek ovog sindroma vrlo ovisi o točnoj težini bolesti, tako da se ne može dati općenito predviđanje. Segawa sindrom može ograničiti životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Segawa sindrom dovodi do poremećenog naleta u svakodnevnom životu, a ponekad čak i do padova. Stoga je vrlo važno da oboljeli pravilno uzimaju propisane lijekove. Simptomi se mogu dugoročno uspješno izbjeći samo odgovarajućim lijekovima.

Tipični problemi s kretanjem nastaju nakon fizičke aktivnosti i smanjuju se nakon odmora ili dobrog sna. Stoga postoji rizik da će oboljeli prepoznati problem prekasno. Medicinska dijagnoza pomaže u analizi i liječenju rijetke bolesti. Za razliku od drugih distonija, može se uspješno liječiti tako da oboljeli više nemaju simptome. Da bi se komplikacije svele na najmanju moguću mjeru, pacijenti trebaju biti oprezni kad primijete prve znakove poremećaja hodanja. Na taj se način pravovremeno mogu izbjeći nesreće i ozljede.

Lijekovi pomažu protiv fizičke nelagode. Osobito kada se tipični tremor javlja u kombinaciji sa zatezanjem mišića, psiha također pati od bolesti.To može dovesti do osjećaja anksioznosti, kompleksa i depresije. Ako su djeca pogođena, roditelji trebaju dobiti opsežne informacije kako bi mogli pomoći svom potomstvu. To smanjuje razinu stresa i postoji manje psiholoških komplikacija.