Polydactyly

Polydactyly opisuje postojanje više od pet prstiju na jednoj ruci ili više od pet prstiju na jednoj nozi. Kroz autosomno dominantno nasljeđivanje, pogođena osoba nasljeđuje ovu deformaciju od jednog od roditelja. Polidaktilija postoji u različitim klasifikacijama i oblicima.

Što je polidaktilija?

Uvjet Polydactyly koristi se u medicini za opisivanje dodatnih prstiju ili nožnih prstiju u gornjim ili donjim ekstremitetima. Nenormalnost je prisutna pri rođenju i zbog toga je urođena bolest. To je uzrokovano povećanom uzdužnom segmentacijom tijekom embrionalne faze. Dodatni nožni prsti i prsti mogu biti različiti.

I oblik i veličina, kao i lokacija, mogu se jako razlikovati. Oni mogu biti vrlo mali i neučinkoviti i postoje samo kao pregibi kože. Veliki dodatak obično ima potpunu koštanu strukturu i kosturne veze. Polidaktili su vrlo česti na obje strane i uglavnom u gornjim ekstremitetima. Anomalija na samo jednoj nozi ili jednoj ruci rjeđa je, ali je i moguća. Klasifikacija se može izvršiti prema lokalizaciji.

Na bočnoj se strani razlikuje radijalni, ulnarni i središnji:

• Radijalno kad je dodatni prst pokraj palca. Dakle, u ovom slučaju radi se o udvostručenju palca.
• Ulnar ako je prisutan pored malog prsta.
• Središnje između drugog do četvrtog prsta.

Polidaktilija se može javiti i kod ljudi i kod životinja.

uzroci

U većini slučajeva polidaktilija je uzrokovana autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Na dijete se mogu prenijeti različite mutacije i manipulirati kontrolom ekspresije gena. Različita mutacija odgovorna je za različita mjesta i oblike. Tijekom embrionalnog razvoja u majčinoj utrobi ruke embrija su u početku oblikovane poput vesla. Tek nakon šestog tjedna trudnoće površina lopatice se dijeli na odvojene prste.

Taj je proces moguć uz pomoć apoptoze, programirane smrti tjelesnih stanica. Nepotrebne stanice između prstiju se, dakle, tjeraju na samouništavanje. Nepravilnosti tijekom ove faze mogu tvoriti polidaktiliju. Ova anatomska nepravilnost nastaje kada su dva prsta odvojena od jednog prsta. Starost majke ili povišena razina testosterona tijekom trudnoće povećavaju rizik.

Alternativno, polidaktilija može biti jedan od mnogih popratnih simptoma različitih sindroma. To se često primjećuje kod Ellis-van-Creveltovog sindroma, Bardet-Biedl sindroma, Carpenterovog sindroma i Downovog sindroma. Kao i kod trisomije 13 i 18.

Simptomi, tegobe i znakovi

Budući da nožni prsti ili prsti obiluju u polidaktiliji, stopalo ili ruka su česti. Raširena prednja noga može biti problematična pri kupnji obuće. Mogu se pojaviti i poteškoće u kretanju i održavanju ravnoteže tijela. To na kraju može dovesti do nelagode u leđima i kukovima.

Dodatne konstrukcije mogu uzrokovati prostorna ograničenja i osna odstupanja u podnožju. Na ovaj problem posebno su pogođeni centralno locirani polidaktili. Ako nema dovoljno prostora između susjednih nožnih prstiju i prstiju, mogu se pojaviti otisci i prekomjeran znoj. Moguće posljedice na nogama su kukuruza, gljivične infekcije, žuljevi, žuljevi i neugodan miris znojenja stopala.

Ako je dodatna struktura posebno velika i utječe na cijelo tkivo, može tvoriti ozbiljne deformacije kostiju. Kao Hallux Varus ili Hallux Valgus. Pored toga, pogođeni se žale na estetske pritužbe. Polidaktilija je izuzetno uočljiva i čini se čudnom. Deformitet također može biti izrazito izražen.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako je stopalo ili ruka pod utjecajem ogromnog rasta, polidaktilija se može lako otkriti golim okom. U ovom su slučaju klinički nalazi vrlo jasni. Minimalni trening, visina i oblik mogu se dijagnosticirati pomoću rendgenske slike. Sonografijom se polidaktilija može identificirati već u četrnaestom tjednu trudnoće.

komplikacije

Pacijenti s polidaktijom imaju dodatne prste ili dodatne prste na nogama. U pravilu, polidaktilija ne predstavlja poseban zdravstveni rizik, tako da na životni vijek pacijenta obično ne utječe negativno. Međutim, to može dovesti do različitih pritužbi i ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta, tako da se uobičajene aktivnosti više ne mogu lako provesti.

Pored dodatnih prstiju ili nožnih prstiju, bolesnici trpe i probleme sa bokovima ili leđima. To može dovesti do ograničenja u kretanju. Polidaktilija također dovodi do pretjeranog stvaranja znoja, a nadalje i do neugodnih mirisa ili gljivičnih infekcija. Kvalitet života pacijenta je zbog ove bolesti značajno smanjen.

Bez liječenja pojavljuju se i deformacije kostiju, koje su obično povezane s bolom. Dodatni nožni prsti ili prsti mogu se ukloniti kirurškim zahvatima. Nema komplikacija. Ostale pritužbe također se mogu ograničiti i ublažiti raznim terapijama.

Kada trebate ići liječniku?

Polidaktiliju uvijek mora procijeniti liječnik. Ova bolest se ne liječi. Pritužbe značajno ograničavaju život osobe na koju utječu, tako da liječenje može značajno povećati kvalitetu života. Potražite liječnika zbog ovog stanja ako osoba ima preveliki broj nožnih prstiju ili prstiju. Dodatni nožni prsti ili prsti mogu se pojaviti na oba udova ili samo na jednom od udova i otežavati život.

U slučaju ove bolesti potrebno je konzultirati liječnika ako polidaktilija dovodi do snažnog lučenja znoja ili ako se na udovima formiraju žuljevi i žutice. Sa psihologom se također može savjetovati u slučaju psiholoških pritužbi zbog ograničene estetike, jer se mogu pojaviti maltretiranje i zadirkivanje, posebno kod djece. Polidaktilijom se može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje obično se provodi kirurški, bez komplikacija. Na životnu dob pacijenta također negativno ne utječe ova bolest.

Terapija i liječenje

Za poboljšanje estetike i funkcije može se izvesti kirurško liječenje. Ukloni se dodatni prst i nožni prst. Potrebno je mnogo više korekcija koje će osigurati udobnost i upotrebljivost ruku ili stopala. Pomične kožne oznake obično se vezuju ubrzo nakon rođenja i otpadaju. Udvostručenjem palca, operacije iz osmog mjeseca života idealne su.

Međutim, često slijede ograničenja pokreta i nestabilnost zglobova. U nekim slučajevima dolazi do deformacije nokta. Rezultat često ovisi o težini anomalije. Što je deformitet veći, prije će biti potrebna korekcija. Središnja polidaktilija se liječi kirurški u prvoj ili drugoj godini života. Time se izbjegavaju kontrakture i odstupanja. Postoperativna nepovoljna vaskularna raspodjela može dovesti do poremećaja cirkulacije s naknadnom nekrozom.

Rezultat je obično jako loš s mnogim naknadnim korekcijama. Ako se roditelji dotičnog djeteta odluče za kirurško liječenje, odgovarajuća ortopedska obuća mora biti napravljena od početka trkaće dobi. Stopalo mora imati dovoljno prostora za suzbijanje kožnih bolesti i drugih deformacija kostiju. Najvjerojatnije će također biti potrebni posebni ulošci za cipele.

prevencija

Budući da je polidaktilija autosomno dominantno naslijeđena bolest, nema preventivnih mjera. Ako je roditelj pogođen ovom anatomskom posebnošću, potomstvo ima 50 posto rizika da ga naslijedi. Međutim, struktura se može odrediti od četrnaestog tjedna trudnoće pomoću ultrazvuka.

kontrola

U većini slučajeva osobe s polidaktilijom nemaju na raspolaganju posebne ili izravne mjere praćenja. Oni koji su pogođeni trebali bi se idealno posavjetovati s liječnikom u ranoj fazi kako ne bi bilo daljnjih komplikacija ili ograničenja u svakodnevnom životu. Sama bolest se ne mora uvijek liječiti.

U većini slučajeva pacijenti su ovisni o kirurškom postupku koji može ublažiti simptome. Pogođena osoba definitivno bi se trebala odmarati nakon takve operacije i brinuti se za svoje tijelo. Ovdje bi se trebali suzdržati od napora ili drugih stresnih i fizičkih aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivali tijelo.

Ako se polydactyly pojavi na nogama, za suzbijanje simptoma mogu se koristiti i posebne cipele i ulošci. Redovne kontrole i pregledi od strane liječnika također su vrlo važni. U djece bi roditelji trebali rano prepoznati znakove i simptome polidaktilije, a zatim potražiti savjet liječnika. Daljnje mjere praćenja obično nisu dostupne pacijentu i nisu potrebne.

To možete učiniti sami

Polidaktilija ne zahtijeva nužno medicinski tretman. Najvažnija mjera samopomoći nije podvrgavanje pogođenog udara daljnjem stresu. To se može postići, na primjer, nošenjem posebnog zavoja koji fiksira višak udova.

Nakon operacije, pogođenu ruku prvo treba poštedjeti. Fizioterapija i fizioterapija podržavaju oporavak optimizirajući pokretljivost preostalih prstiju. Polidaktilija nije ozbiljno stanje i stoga ne zahtijeva daljnje mjere. Nakon što su višak udova kirurški uklonjeni, većina pacijenata nema simptome. Ipak, treba promatrati zahvaćenu ruku ili stopalo. Ako postoji upala ili drugi neobični simptomi, potrebno je obavijestiti liječnika.

Ako vidna mana negativno utječe na mentalno stanje, o tome se mora obavijestiti liječnik. Obično je dovoljna psihološka rasprava s terapeutom kako bi se prevladala neizvjesnost. Ako imate ozbiljnu polidaktiliju, gdje se na jednoj ruci ili nozi pojavljuje sedam ili više prstiju ili nožnih prstiju, mogu biti potrebne dodatne medicinske mjere. Pacijent bi trebao kontaktirati odgovornog ortopedskog kirurga i razgovarati s njima o prikladnim mjerama samopomoći kao što su vježbanje ili opuštanje mišića.