Pod pojmom osteoporozu liječnik opisuje nasljednu bolest, čiji je točan uzrok i danas nepoznat. Raspad kostiju karakterističan je za osteopetrozu. Poremećaj resorpcije kosti nakon toga dovodi do patološkog nakupljanja koštanog matriksa. Osteopetroza je teško izlječiva; također ne postoji posebna terapija koja posebno liječi uzrok, tako da se daje samo liječenje povezano sa simptomima.
Što je osteopetroza?
© Natis - stock.adobe.com
osteoporozu, također poznat kao Bolest mramorne kosti, osteoporozu, Alberts Schönbergova bolest, obično se nasljeđuje. Postoji i mogućnost spontane mutacije, tako da nije došlo do direktnog nasljeđivanja, ali pogođena osoba može vrlo dobro prenijeti osteopetrozu.
Zbog nasljedne hipofunkcije osteoklasta (to su stanice koje razgrađuju kosti) nastaje genetska bolest. Ako je liječnik dijagnosticirao osteopetrozu, podijeljen je u dvije glavne skupine:
- Postoje autosomno dominantni oblici tipa 1 (ADOI) i tipa 2 (ADOII, poznati i kao Albers-Schönbergova bolest)
- Kao i autosomno recesivni oblici (osteopetroza s bubrežnom tubularnom acidozom, infantilna maligna osteopetroza).
Za daljnje liječenje, kao i za prognozu, ključno je da liječnik podijeli osteopetrozu na njegov tip.
uzroci
Uzroci mutacije gena zasad su nejasni; Međutim, medicinski profesionalci otkrili su koji nedostaci postoje u kojim područjima. Dakle, u kontekstu autosomno recesivne osteopetroze, položaji TCIRGI1, OSTM1, SNX10 i / ili CLCN7 u oblicima bogatim osteoklastom i položaji TNFRSF11A (RANK) i / ili TNFSF11 (RANKL) u oblicima siromašnim osteoklastima.
Ako postoji autozomna recesivna osteopetroza s bubrežnom tubularnom acidozom, riječ je o promjeni na CAII, ako je autosomno dominantna osteopetroza (tip 1) promjena u LRP5, a ako je tip 2 mutacija na CLCN 7.
Simptomi, tegobe i znakovi
Kako se medularni prostori smanjuju i potom nastaje ekstramedularna krv, mikroarhitektura u kosti se uništava. Razaranje nakon toga dovodi do nestabilnosti kostiju, tako da oni koji su pogođeni nose povećan rizik od prijeloma. Nadalje, stalno stvaranje koštanog matriksa, bez degradacije, dovodi do hipokalcemije.
Zbog proliferacije matriksa dolazi i do suženja u kosti lubanje, tako da se optički živci (u području optičkog kanala) zatežu. Kompresija ponekad dovodi do degeneracije živaca, tako da pogođena osoba može ostati slijepa. U nekim slučajevima zabilježeni su i stegnjeni kranijalni živci (npr. Vestibulokohlearni živac, facijalni živac), tako da je pogođena osoba patila od funkcionalnih zatajenja.
Međutim, sljepoća i disfunkcija su među rijetkim simptomima osteopetroze; Fokus je na problemu stabilnosti kostiju i povezanoj učestalosti prijeloma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Osteopetroza se može dijagnosticirati slikovnim metodama (poput rendgenskih snimaka) - u kombinaciji s kliničkom slikom. Preporučuje se biopsija koštanog udara tako da se može potvrditi bilo kakva skleroza koštane srži. Liječnik ne prepoznaje samo sklerozu koštanog matriksa na rendgenskim slikama, već i snažnu kompresiju iste.
Ovo je takozvani "sendvič kralježak", troslojna struktura tijela kralježaka. Također možete vidjeti metafizne i dijafizijske pruge, koje su bile odgovorne za formiranje izraza "mramorna kost". Povećana je gustoća kostiju i na CT-u. Krvni testovi obično pokazuju izraženu hipokalciemiju.
Zbog zamjene kostiju koja se formira u koštanoj srži postoji povećana osjetljivost na infekciju ili može doći do anemije. Međutim, u kontekstu dijagnoze, liječnik mora moći isključiti druge bolesti; tu se ubrajaju melorheostoza, sklerostoza, piknotizostoza, Engelmannov sindrom (poznat i kao progresivna dijafizijska displazija) i Pyleov sindrom.Sve ove bolesti pokazuju sličnu kliničku sliku.
Tok autosomne dominantne ili recesivne osteopetroze je različit. Autosomno recesivna osteopetroza očituje se već u prvim godinama života oboljele osobe. Prvi simptomi mogu se vidjeti tek nekoliko tjedana nakon rođenja. Ako se ne liječi autosomno recesivna osteopetroza, prognoza je negativna. Postoji samo šansa za oporavak u kontekstu transplantacije koštane srži.
Kod autosomne dominantne osteopetroze tipa I glavni je fokus na bazi lubanje, dok su za tip II "kralježnici sendviča" karakteristični. Oba oblika uzrokuju prve simptome kao dio porasta rasta. Uzročni tretmani nisu dostupni za tipove I i II, pa se primarno liječe simptomi. To znači da - kao i kod autozomno recesivne osteopetroze - ne postoji definitivna šansa za oporavak.
komplikacije
Kao rezultat osteopetroze povećava se glavni rizik od prijeloma i slomljenih kostiju. Zbog ekstramedularne tvorbe krvi ("smještene izvan srži"), dolazi do povećanog povećanja jetre i slezene, smanjene imunološke obrane, napadaja i oštećenja živaca. Potonji uglavnom utječu na kranijalne živce i kasnije mogu dovesti do sljepoće i drugih simptoma zatajenja.
U pojedinačnim slučajevima osteopetroza može oštetiti donju čeljust i parodont. Osim toga, postoje kozmetički problemi koji s vremenom mogu dovesti do psiholoških tegoba. U teškim slučajevima osteopetroza je kobna. Liječenje osteopetroze lijekovima može dovesti do niza nuspojava i interakcija. Dodaci vitamina D mogu uzrokovati mučninu i povraćanje, kao i slabost mišića i bolove u zglobovima.
Glukokortikoid s aktivnom tvari može dovesti do poremećaja rasta, glaukoma, katarakte i psiholoških promjena poput poremećaja spavanja i nemira. Postoje i rizici povezani s često korištenom transplantacijom koštane srži. Komplikacije poput odbacivanja koštane srži iz organizma primatelja često nastaju tijekom kirurškog postupka. To može dovesti do oštećenja kože, jetre i crijeva, što ponekad pogoršava izvornu osteopetrozu.
Kada trebate ići liječniku?
Ako opetovano trpite prijelome ili iznenada primijetite probleme s vidom, trebali biste se posavjetovati s obiteljskim liječnikom. Simptomi ukazuju na osteopetrozu, koju mora dijagnosticirati stručnjak. Ako postoji sumnja, najbolje je vidjeti ortopedskog kirurga. Savjet liječnika potreban je ako se simptomi pojave u vezi s drugim malformacijama ili bolestima kostiju.
Budući da se radi o nasljednom stanju, genetičkim se testiranjem može utvrditi stanje u ranim fazama. Roditelji trebaju konzultirati pedijatra u slučaju funkcionalnih poremećaja dječjeg mišićno-koštanog sustava. Ako postoje problemi s očima, potrebno je konzultirati oftalmologa. Fizioterapeuti i specijalisti sportske medicine također su uključeni u liječenje i pomažu pacijentu tijekom dugog vremenskog razdoblja.
Roditelji bi se trebali savjetovati sa svojim liječnicima tijekom terapije. Ako dijete padne ili je na neki drugi način ozlijeđeno, treba nazvati hitne službe. U slučaju ozbiljnih pritužbi, potrebno je obratiti se i službi hitne pomoći kako bi se djetetu moglo pomoći odmah nakon pada. Nakon prve pomoći liječnika za hitne slučajeve, pacijenta mora pregledati u bolnici. Bilo koji prijelom ili uganuće dijagnosticiraju se i liječe tamo. Osteopetroza se može liječiti relativno dobro, ali visoki rizik od prijeloma može opetovano dovesti do ozbiljnih ozljeda koje zahtijevaju liječenje.
Liječenje i terapija
Ne postoji kauzalna terapija za osteopetrozu. Iz tog razloga liječnik mora liječiti pacijentove simptome i na taj način osigurati povećanje kvalitete života. Kao dio liječenja primjenjuju se glukokortikoidi i interferoni za poboljšanje simptoma i simptoma.
Jedina stvarno učinkovita terapija temelji se na transplantaciji koštane srži. S ovom varijantom postoji mogućnost da se osteoklasti, zbog hematopoetskih matičnih stanica, normaliziraju. Međutim, transplantacija koštane srži moguća je samo s autosomno recesivnom osteopetrozom; sve ostale vrste nemaju definitivne šanse za oporavak, pa cilj terapije je ublažiti simptome i nelagodu te poboljšati kvalitetu života oboljele osobe.
Izgledi i prognoza
U slučaju bolesti mramorne kosti ili osteopetroze, izgledi za liječenje obično su loši. Ova je dijagnoza osobito istinita ako se stanje ne liječi. U većini slučajeva postoji nasljedna hipofunkcija takozvanih osteoklasta. Na taj se način osigurava neuređena tvorba kostiju.
Do sada je jedina opcija liječenja transplantacija koštane srži. Tek tada se ponovno mogu stvoriti dovoljni osteoklasti. Osteoklasti su stanice koje razgrađuju kosti. Međutim, transplantacija nosi visoki rizik, odnosno kao posljedicu kalcemije.
Postoje razlike u tijeku bolesti u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom obliku bolesti. Autosomno recesivna osteopetroza najčešće se razvija u ranom djetinjstvu. Ponekad nastaje i nakon rođenja kao infantilna maligna osteopetroza. Poznate su i blage kliničke slike. One se mogu preklapati s dominantnom osteopetrozom. Bez simptomatskog liječenja i transplantacije koštane srži izgled je slab.
Autosomno dominantna osteopetroza (ADOI) obično je generalizirana osteoskleroza baze lubanje ili kao Albers-Schönbergova varijanta (ADOII) s "sendvičovim kralježnicama". Ovaj oblik bolesti očituje se tek u adolescenciji. Oblici tečaja i jedno i drugo su različiti. S jednom varijantom, kosti postaju sve stabilnije. S drugom se lakše razbijaju. Može dovesti i do komplikacija. Trenutno nema više od simptomatske terapije.
prevencija
Zbog činjenice da do sada nisu pronađeni uzroci iz kojih razloga nastaje osteopetroza, preventivne mjere nisu moguće.
kontrola
U većini slučajeva osteopetroze bolesnici imaju na raspolaganju vrlo malo i ograničene mjere za izravnu daljnju skrb. Prije svega, treba brzo i prije svega rano dijagnosticirati bolest tako da u daljnjem tijeku nema komplikacija ili drugih pritužbi. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti, tako da treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi znakovi i simptomi.
Većina bolesnika s osteopetrozom ovisi o unosu različitih lijekova. Uvijek se moraju poštivati ispravna doza i redoviti unos lijekova kako bi se trajno ograničili simptomi. Nadalje, dotična osoba trebala bi se obratiti liječniku ako postoje nuspojave ili ako nešto nije jasno.
Ponekad psihološka podrška može biti od pomoći što posebno može spriječiti razvoj depresije. Podrška onima koji su pogođeni u njihovom svakodnevnom životu također je vrlo važna u svrhu poboljšanja njihove kvalitete života. U nekim slučajevima osteopetroza također smanjuje kvalitetu života oboljelog.
To možete učiniti sami
U slučaju osteopetroze, najvažnija mjera samopomoći je redovito izvođenje tjelesnih vježbi koje je preporučio vaš liječnik i na drugi način poštedjeti pogođene kosti. Cjelovita fizioterapija može barem usporiti napredovanje bolesti. Vježbanje također poboljšava dobrobit i na taj način pridonosi poboljšanju kvalitete života. Pogođeni bi ljudi također trebali promijeniti način prehrane. Preporučljivo je izbjegavati hranu s previše soli, jer one mogu dovesti do povećanja osteoklasta.
Počivajte nakon transplantacije koštane srži. Bolesnik sa osteopetrozom ne bi se trebao izlagati jedan do dva tjedna, a zasad bi se trebao suzdržavati od napornih tjelesnih aktivnosti. Ako se ti simptomi ne ublaže, preporučuje se daljnji posjet liječniku.
Pacijenti također mogu razgovarati s alternativnim zdravstvenim stručnjakom o alternativnom liječenju. O masaži i akupunkturi govori se o učinkovitim popratnim mjerama za osteopetrozu. U slučaju stanja, koji su koraci razumni, uvelike ovisi o tijeku bolesti i pratećim okolnostima. Stoga o popratnim mjerama, poput same terapije, treba razgovarati s odgovornim ortopedskim kirurgom.
