Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva. Ako ga ne prepoznamo, Marfanov sindrom može iznenada dovesti do smrti, a broj nedijagnosticiranih slučajeva i dalje se smatra velikim. Smatra se da je genetska bolest neizlječiva, mogućnosti terapije također su vrlo ograničene i uvijek imaju za cilj poboljšati kvalitetu života oboljelih.

Što je Marfanov sindrom

Genetski uzroci Marfanovog sindroma leže u određenim genskim segmentima. Prema procjenama, samo u Njemačkoj je pogođeno oko 8.000 ljudi, a zbog velikog broja nedijagnosticiranih ili pogrešno dijagnosticiranih slučajeva vjerovatno će biti veliki broj neprijavljenih slučajeva.
© designua - stock.adobe.com

Marfanov sindrom je genetski determinirana i, statistički gledano, događa se u cijelom svijetu kod oko 1 do 2 osobe od kolektiva od 10 000 ljudi. Nema geografskih ili rodnih razlika, kao što su studije jasno pokazale. To je takozvano autosomno dominantno nasljeđivanje, pa je vjerojatnost da bolesna osoba naslijedi bolest 50 posto.

Međutim, Marfanov sindrom javlja se i kao spontana mutacija, tako da nije pogođen niti jedan od roditelja. Smatra se da je uzrok bolesti mutacija gena za fibrilin. Fibrillin se može naći svugdje u organizmu i važan je strukturni faktor u elastičnim vlaknima vezivnog tkiva. Ako nedostaje ova osnovna struktura, učinci na potpornu funkciju vezivnog tkiva su drastični, što je vidljivo kod poremećaja svih organa i organa. Bolest je dobila ime po francuskom pedijatru Antoinu Marfanu.

uzroci

Genetski uzroci Marfanovog sindroma leže u određenim genskim segmentima. Prema procjenama, samo u Njemačkoj je pogođeno oko 8.000 ljudi, a zbog velikog broja nedijagnosticiranih ili pogrešno dijagnosticiranih slučajeva vjerovatno će biti veliki broj neprijavljenih slučajeva. Uzrok razvoja Marfanovog sindroma kao fenotipa je aberacija i mutacija kromosoma u takozvanom genu FBN1, koji se nalazi na dugoj ruci 15. kromosoma.

Do sada je poznato više od 500 mogućih tipova mutacija, što sve može dovesti do fenotipa Marfanovog sindroma, tj. Do kliničke slike bolesti. FBN1 gen odgovoran je za dekodiranje mikroproteinskog fibrilina, koji je zauzvrat bitan sastojak u mikrofibrilima izvanstanične matrice. Izraz izvanstanične matrice označava sve vrste vezivnog tkiva. 75 posto slučajeva Marfanovog sindroma obiteljski je, a ostatak se proteže spontanim mutacijama.

Simptomi, tegobe i znakovi

Višestruki simptomi bolesti utječu na svaki organ i organski sustav te su stoga vrlo složeni. Promjene vezivnog tkiva najčešće utječu na mišićno-koštani sustav, kardiovaskularni sustav i oči. Ono što je upečatljivo je vitko i dugo tijelo s primjetno izduženim krajnicima i prstima, takozvana arachnodactyly.

Svi veliki i mali zglobovi često se lako pretegnu zbog neispravne funkcije vezivnog tkiva. Kralježnica oboljelih je deformirana i poprima oblik savijenog leđa ili ukošenog položaja, skolioze. Lakatni zglob obično pokazuje smanjenu istezanje zbog skraćenja mišića. Srčane valvule sastoje se uglavnom od vezivnog tkiva i nisu pravilno razvijene u Marfanovom sindromu.

Pacijenti zbog toga često pate i od posljedica aortne insuficijencije ili vaskularne vreće aorte, aneurizme aorte. Zbog nedostatka sposobnosti fiksiranja vezivnog tkiva u području očiju, oboljeli pate od ametropije, najčešće od kratkovidnosti, miopije. To je zato što leća oka ne može zauzeti svoj fiziološki položaj zbog nedostatka vlakana vezivnog tkiva.

Ostali uobičajeni simptomi Marfanovog sindroma su potpuno nerazvijeni mišići, strije na koži i sklonost razvoju onoga što je poznato kao spontani pneumotoraks. Vizualna dijagnoza samo je neprimjeren dijagnostički kriterij, jer stupanj ekspresije Marfanovog fenotipa može izgledati krajnje diskretno.

Dijagnoza i tijek bolesti

Sumnja na dijagnozu proizilazi iz kliničkog izgleda, ali se uvijek mora potvrditi dodatnim pregledima. Konačna dijagnoza postavlja se prema takozvanim smjernicama gentnosologije, katalogu dijagnostičkih kriterija koji, osim fizikalnog pregleda, također pridaju veliku važnost genetskoj dijagnostici.

Osim toga, gentnosologija bi trebala osigurati razlikovanje Marfanovog sindroma od ostalih sličnih, genetskih bolesti. Kako bi se pridržavali svih dijagnostičkih kriterija, preporuča se posjetiti kliniku s iskustvom u području Marfanovog sindroma u slučaju sumnje na dijagnozu, a u pravilu je potrebno nekoliko dana bolničkog boravka radi potvrđivanja dijagnoze i diferencijalne dijagnoze.

komplikacije

Marfanov sindrom obično rezultira raznim ograničenjima i pritužbama koje utječu na svaki organ. Prije svega, sindrom vrlo negativno utječe na krvožilni sustav, pa može dovesti i do srčanih problema. Marfanov sindrom značajno se smanjuje i vid pogođene osobe i pacijent može postati potpuno slijep.

Ako ne plovite, također ćete doživjeti paralizu i druge poremećaje osjetljivosti. Oni koji su pogođeni često izgledaju nespretno zbog Marfanovog sindroma i ograničeni su u svom svakodnevnom životu. Može dovesti i do raznih psiholoških tegoba i raspoloženja. Osobito mladi ljudi mogu patiti od ozbiljnih psiholoških tegoba zbog sljepoće.

U pravilu nije moguće nikakvo uzročno liječenje Marfanovog sindroma. Liječenje je stoga uvijek simptomatsko i ima za cilj ograničiti simptome. U pravilu se ne može univerzalno predvidjeti hoće li to dovesti do pozitivnog tijeka bolesti. U većini slučajeva, međutim, vid se ne može vratiti tako da oni koji su pogođeni ovise o vizualnim pomagalima u svom svakodnevnom životu.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju uočljivih i neprirodnih promjena vezanih uz dob, vezivnog tkiva treba potražiti liječnika koji će razjasniti simptome. Ako postoje osobitosti kože, nepravilnosti u obliku i boji kože ili poremećaji mišićno-koštanog sustava, postoji razlog za zabrinutost. Treba ograničiti pokretljivost, probleme s vidom ili kardiovaskularnim sustavom i liječiti ih. Smanjen vid uzrokuje zabrinutost. Za Marfanov sindrom karakteristična je kratkovidnost i nepravilan rad srca. Posjet liječniku je preporučljiv u slučaju brzog iscrpljivanja pri obavljanju fizičkih aktivnosti ili ako ste iscrpljeni. Poremećaji spavanja, unutarnji nemir ili psihičke nepravilnosti zbog simptoma trebaju se razgovarati s liječnikom.

Osobe s posebno izduženim tijelom trebaju se posavjetovati s liječnikom. Ako su ekstremiteti neuobičajeno dugi u odnosu na tijelo, to je znak bolesti koja bi se trebala dijagnosticirati. Prekomjerna rastezljivost zglobova i deformacija različitih dijelova tijela smatraju se zabrinjavajućim i trebaju ih provjeriti liječnik. Poremećaji mišićnog sustava, nemogućnost potpunog proširenja zgloba i problemi s obavljanjem svakodnevnih dužnosti trebali bi procijeniti liječnik. Ako se pojave neobjašnjive strije na koži ili ako se zrak nakuplja u gornjem dijelu tijela, potreban je liječnik.

Liječenje i terapija

Uzročna, tj. Terapija uzrokovana Marfanovim sindromom nije poznata, svi oblici liječenja su stoga simptomatski i usmjereni na poboljšanje kvalitete života oboljelih. Interdisciplinarna skrb je presudna za uspjeh terapije, jer zdravstveni ograničenja uvijek mogu biti pod utjecajem svih organskih sustava.

Kardiolozi, oftalmolozi, ortopedi i fizioterapeuti od osobite su važnosti u profesionalnoj njezi bolesnika s Marfanovim sindromom. Promjene aorte moraju se pažljivo pratiti, jer iz određenog stupnja ozbiljnosti postoje indikacije za operaciju ili zamjenu srčanih zalistaka.

Uz odgovarajuću medicinsku njegu ne može se osigurati samo prihvatljiva kvaliteta života, već i gotovo normalan životni vijek. U slučaju naglih promjena vida, odmah se treba obratiti oftalmologu. Uklanjanje leće ili pružanje širokokutnih posebnih naočala nisu rijetkost za Marfanove pacijente.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Marfanov sindrom je loša. Unatoč svim naporima, nasljednu bolest nije moguće izliječiti. Uzročna terapija nije moguća jer intervencija u ljudsku genetiku nije dopuštena iz pravnih razloga. Liječnici i zdravstveni radnici usredotočeni su na simptomatsko liječenje. Ipak, terapijske mogućnosti koje se mogu koristiti nisu dovoljne za postizanje potpune slobode od simptoma.

Ako bolest napreduje nepovoljno, pogođena osoba može prerano umrijeti. Stoga je ključno za daljnji razvoj kada se postavi dijagnoza. Uz povećan rizik od razvoja mentalne bolesti, sindrom često dovodi i do pritužbi na kardiovaskularni sustav. U teškim uvjetima, oni se mogu razviti u srčani udar i tako u život opasno stanje. Uz to, pacijenti s Marfanovim sindromom mogu proći potpuno slijepi. Na taj način kvaliteta života dotične osobe izuzetno je narušena za cijeli život.

Ako se terapija započne rano, mogu se postići poboljšanja i samim tim optimističnija prognoza. Iako se simptomi ne postižu, sekundarne bolesti kardiovaskularnog sustava posebno se mogu spriječiti. Pored toga, pozitivne promjene vida mogu se postići ranom dijagnozom. Što prije započne terapija, veća je vjerojatnost da će se postići prosječni životni vijek.

prevencija

Nažalost, izravna prevencija još uvijek nije moguća zbog nasljeđivanja. Genetska dijagnostika još uvijek nije izvediva zbog velikog broja različitih mutacija u jednom genu. Što je moguće ranija dijagnoza, već u povojima, uz pomoć genetske analize krvi, presudna je za obuzdavanje kroničnog tijeka bolesti.

S ovim ranim saznanjima, oboljeli mogu puno učiniti kako bi pozitivno utjecali na tijek bolesti. To se kreće od pravog izbora zanimanja do aplikacija za određivanje smanjenja mogućnosti zarade za pohađanje predavanja ili grupa za samopomoć.

kontrola

Budući da je liječenje Marfanovog sindroma relativno složeno i dugotrajno, daljnja skrb usmjerena je na ublažavanje simptoma. Oni koji su pogođeni trebali bi pokušati izgraditi pozitivan stav usprkos naporima. Vježbe opuštanja i meditacija mogu pomoći smirivanju i usredotočenju uma. Ovo je temeljni preduvjet za dugoročno dobro upravljanje bolešću.

U većini slučajeva Marfanov sindrom povezan je s raznim pritužbama i komplikacijama, koje obično imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života osobe koja je pogođena i nastavljaju je smanjivati. Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, tako da pacijent uvijek ovisi o liječenju od strane liječnika.

Budući da pogođeni često više nisu u stanju samostalno se nositi sa svakodnevnim životom i ovisni su o pomoći drugih ljudi, to može umanjiti njihovo samopoštovanje. Ponekad Marfanov sindrom dovodi do psihološkog uznemiravanja ili depresije, zbog čega to može pomoći razjasniti to kod psihologa. Prateća terapija može pomoći izbaciti mentalnu ravnotežu iz neravnoteže i ojačati dobrobit.

To možete učiniti sami

U slučaju Marfanovog sindroma najvažnija mjera je redovita kontrola od strane stručnjaka. Stanje može uzrokovati ozbiljne komplikacije ako se pacijent ne prati pažljivo i simptomi se liječe medicinski. Pored toga, dostupne su samo vrlo ograničene mjere samopomoći za genetsku bolest.

Prije svega, važno je da se dijete uvijek promatra. Primijetite li vidljive simptome, na primjer vrtoglavicu ili trkačko srce, morate se odmah obratiti liječniku. Fizioterapeutski tretman može se koristiti za liječenje malformacija. Uz to, oboljeli bi se trebali ponašati oprezno u svakodnevnom životu kako bi se izbjegle ozbiljne ozljede i prijelomi. Roditelji djece s Marfanovim sindromom trebaju rano potražiti pomoćna sredstva poput naočala, štaka ili invalidskih kolica. Ponekad se stan mora prilagoditi invalidima kako bi se olakšao svakodnevni život.

Naveden je sveobuhvatan terapijski savjet jer se obično pojavljuju i psihološke pritužbe. Oni koji su pogođeni nauče prihvatiti bolest i njezine posljedice i mogu se nositi sa strahovima koji su s njom povezani. Također možete posjetiti grupu za samopomoć.