Kabuki sindrom

Kabuki sindrom, isto kao Kabuki sindrom šminke ili Niikawa-Kuroki sindrom je vrlo rijetka nasljedna bolest. Uzrok je zasad nepoznat; terapija se bavi ublažavanjem simptoma. Za sada nema opsežnih podataka o simptomima niti o tijeku bolesti; sindrom se ne može spriječiti.

Što je Kabuki sindrom?

Dr. Kuroki i Dr. Niikawa je sindrom opisao - neovisno - prvi put 1980. godine. Kabuki sindrom je relativno "nova" bolest; iz tog razloga o sindromu se zna vrlo malo. Izraz kabuki make-up sindrom opisuje karakteristike bolesti. Na kraju, pogođeni pamte izvođače kabukija u japanskim kazalištima.

Zbog činjenice da je izraz "šminka" imao negativnu povezanost s njim, medicinski stručnjaci ga uglavnom koriste Kabuki sindrom, Zbog činjenice da je vrlo malo medicinskih stručnjaka stvarni profesionalci u području bolesti, sindrom se rijetko dijagnosticira. Međutim, treba pretpostaviti da je - najviše - nekoliko stotina ljudi (širom svijeta) pogođeno Kabuki sindromom. Koliko je stvarna brojka visoka, ne može se reći.

uzroci

Za sada nije poznat razlog zašto Kabuki sindrom može izbiti. Liječnici pretpostavljaju sporadične ili spontane mutacije u genetskoj strukturi. Do sada su istraživači mogli isključiti vanjske okolnosti ili određene uvjete okoliša koji pokreću genetsku pogrešku.

U nekoliko slučajeva, pogođena su djeca čiji su roditelji (ili jedan od roditelja) također imali iste mutacije i bili pod utjecajem Kabuki sindroma. Do sada je, međutim, vrlo malo ljudi čiji su roditelji (ili barem jedan roditelj) također bili pogođeni Kabuki sindromom. Također zato što je tijek bolesti različit i u mnogim slučajevima oboljeli ne mogu voditi redoviti život - u smislu osnivanja obitelji.

Međutim, iz dokumentiranih slučajeva mora se zaključiti da je Kabuki sindrom autosomno dominantna nasljedna bolest. Stoga je rizik od prenošenja genetskog oštećenja 50/50.

Simptomi, tegobe i znakovi

Sindrom ima vrlo raznolik i širok spektar. Oni oboljeli pate od zakrivljenih i širokih obrva, izduženih očnih kapaka i ravnog vrha nosa i velikih, izbočenih i šalicastih ušiju. Mnogi oboljeli imaju visoko nepce, rascjep usne i nepca ili čak anomalije zuba. Međutim, iako su djeca normalne veličine pri rođenju, rast će vremenom biti retardiran.

Iako se na početku istraživanja još moglo pretpostaviti da je mikrocefalija jedan od karakterističnih simptoma, bilo je poznato sve više slučajeva koji na nju nisu bili pogođeni. Često postoje anomalije koštanog sustava (brahimezofalangija, brahidaktilija V, kao i klinodaktilija petog prsta, dislocirani ili preopterećeni zglobovi i anomalije kralježnice), kao i dermatoglifske anomalije jastučića prsta fetusa.

Gotovo u svim slučajevima postoji intelektualni deficit oboljelih; Ponekad se pacijenti žale na neurološke simptome, a ponekad pate od napadaja ili hipotonije. Razvoj pogođenih obično kasni. Ponekad su dokumentirana i autistična obilježja, gubitak sluha i hiperaktivnost.

U nekoliko slučajeva sklere oboljelih imaju plavkastu boju, što podsjeća na nasljednu bolest osteogenesis imperfecta (bolest staklene kosti). Moguće su i prirođene srčane mane, septalne oštećenja ili lijevo obostrane opstruktivne lezije. Također se mogu pojaviti bilo kakve malformacije mokraćnog sustava i bubrega, a samo 25 posto oboljelih pati od ovih simptoma i znakova.

Dijagnoza i tijek bolesti

Do sada nisu dostupni testovi tako da se Kabuki sindrom može dijagnosticirati jednostavno i sigurno. Stoga se genetičari moraju koncentrirati prvenstveno na specifične osobine. Dijagnoza se stoga može potvrditi samo ako oboljelo dijete ima četiri od pet glavnih karakterističnih karakteristika: koštane abnormalnosti, karakteristične facije, mentalna retardacija, dermatoglifne nepravilnosti ili postnatalni kratki stas.

Nadalje, liječnik također mora pažljivo ispitati karakteristike lica. Tečajevi bolesti Kabuki sindroma su različiti. Za sada postoji samo mala količina dokumentacije, pa se ne može precizno objasniti kako se ponaša Kabuki sindrom. Nadalje, postoje različiti oblici sindroma.

Iako su neka djeca sposobna voditi razumno normalan život, postoje teški oblici tako da oboljela moraju živjeti s ogromnim ograničenjima (problemi u hodanju, stajanju, (govoru)). Ne zna se ima li kabuki sindrom utjecaj na životni vijek oboljelih , ali ne može se u potpunosti isključiti.

komplikacije

Kabuki sindrom jedna je od manje uobičajenih nasljednih bolesti. Kabuki sindrom očituje se u različitim kongenitalnim anomalijama, posebno u licu, kao i promjenama u skeletnoj strukturi do kratkog rasta i djelomičnom poremećaju inteligencije. Vanjske nepravilnosti već se mogu dobro prepoznati kod novorođenčadi, poput rascjepa usne i nepca, potonulog vrha nosa, stršećih ušiju i prekomjernih uvala na zaobljenim obrvama.

Komplikacije povezane sa sindromom povećavaju se s godinama. Zbog velike osjetljivosti na infekcije, djeca s Kabuki sindromom bole i opetovano boluju od prehlade i otitisa. Tjelesni razvoj je problematičan, jer oni koji su pogođeni imaju tendenciju razvoja skolioze, displazije kukova, anomalija zuba i preopterećenja zglobova prsta. Pretilost i masivni kardiovaskularni problemi često se razvijaju i prije adolescencije.

Ako djeca iz Kabukija u ranoj dobi nauče terapijske mjere u obliku logopedske, fizioterapije i radne terapije, kao i psihološki nadziranu razvojnu potporu, ona u velikoj mjeri mogu sudjelovati u školskim satima. Intenzivna medicinska skrb omogućuje utvrđivanje daljnjih nedostataka, ali samo ograničeno ograničeno.

Složenost bolesti i komplikacije koje proizlaze iz nje značajne su. U adolescenata koji pate od kabukija razvijaju se spontani napadaji i neurološki poremećaji, a sindrom dovodi do gubitka sluha kod gotovo svake druge osobe. Smanjuje se životni vijek osoba s Kabukijevim sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

Ako novorođenče ima bilo kakvih malformacija ili abnormalnosti, o tome treba obavijestiti liječnika. Kabuki sindrom može se prepoznati po jasnim simptomima odmah nakon rođenja djeteta. Roditeljima koji primijete rascjep usne i nepca, probleme sa sluhom ili zaostali rast djeteta najbolje je savjetovati se s liječnikom. Glupost, hiperaktivnost i napadaji također su jasni znakovi upozorenja koji zahtijevaju pregled liječnika. Tijekom liječenja indiciran je pomni nadzor od strane liječnika.

Potrebno je konstantno prilagođavanje terapije, posebno tijekom faze rasta. Roditelji bi trebali obavijestiti liječnika o bilo kakvim neobičnim simptomima. Ako dijete ima grčeve ili bolove, treba ga odvesti u bolnicu. Kabuki sindrom liječi obiteljski liječnik i različiti stručnjaci, ovisno o simptomima i pritužbama. Djeca bi se najprije trebala predstaviti pedijatru. Gojazni koji imaju pretilo tijelo također trebaju konzultirati nutricionista. Prethodno je potreban i sveobuhvatan pregled kod kardiologa.

Terapija i liječenje

Zbog činjenice da do sada nije poznat uzrok, Kabuki sindrom može se liječiti samo simptomatski. To znači da liječnici uglavnom procjenjuju ozbiljnost sindroma, a zatim planiraju liječenje u skladu s tim. Ako postoje ograničenja hodanja, stajanja ili govora, preporučuju se uglavnom jedinice fizikalne i govorne terapije.

Ako su s druge strane dijagnosticirane nepravilnosti organa, liječnici se prvenstveno koncentriraju na liječenje ili liječenje pogođenih organa. Za medicinsku profesiju očuvanje života i ublažavanje simptoma i boli su u prvom planu. Svaka fizička bol koja se može javiti kako bolest napreduje liječi se lijekovima. I ovdje se primjenjuje da se mogu liječiti samo simptomi, a ne uzroci.

Izgledi i prognoza

Najefikasnija samopomoć za Kabuki sindrom je dovoljna i redovita tjelovježba. To ne znači svakodnevni maraton ili sport izdržljivosti u kojem se iscrpljujete. Važno je prepoznati vlastite granice i iskusni trener fitnesa sastaviti pojedinačni plan treninga u suradnji s liječnikom. Ovaj bi plan tada trebalo redovito prilagođavati vašem vlastitom napretku.

Svakodnevnim vježbanjem, pogođena osoba može dobiti znatno veću kontrolu nad svojim mišićima i suzbiti mišićnu hipotoniju koja se obično javlja ili joj suprotstaviti ako se liječenje započne rano. Osim toga, pokret potiče cirkulaciju i potiče cirkulaciju krvi, što podržava terapeutski učinak.

Da bi se smanjio rizik od ozljeda u slučaju napadaja, prilikom opremanja dnevnog boravka treba biti oprezan kako bi ga se zaštitilo od pada. Polaganje tepiha umjesto popločanog poda već može smanjiti moguće posljedice ozljeda prilikom pada kroz obložen udar.

I posljednje, ali ne najmanje bitno, prehrana također igra presudnu ulogu na putu ka boljoj kvaliteti života. Ravnoteža magnezijeve ravnoteže smanjuje intenzitet grčeva, a to se ne može postići samo dodacima prehrani, već idealno uz dosljednu promjenu prehrane. Pomoć pružaju obučeni nutricionisti koji uzimaju u obzir bolesti i alergije i sastavljaju najbolju pojedinačnu prehranu.

prevencija

Kako do sada nije poznat uzrok, Kabuki sindrom nije moguće spriječiti. Međutim, utjecaji okoline, vanjski uzroci ili povoljni čimbenici mogu se u potpunosti isključiti.

kontrola

U slučaju sindroma Kabuki, daljnje mjere su u većini slučajeva vrlo ograničene ili nedostupne toj osobi. Daljnja njega nije uvijek nužna jer se bolest ne može u potpunosti izliječiti. Budući da je ovo nasljedna bolest, uvijek treba prvo provesti genetski pregled i savjetovanje, kako se kabuki sindrom ne bi mogao ponoviti kod potomaka.

Rano otkrivanje i liječenje bolesti obično uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek. U većini slučajeva osoba pogođena ovom bolešću ovisi o intenzivnim mjerama fizioterapije i fizioterapije. Neke vježbe takvih terapija mogu se ponoviti i u vašem domu kako biste dodatno ublažili simptome.

Intenzivna skrb i pomoć prijatelja i obitelji također su vrlo važni kod Kabuki sindroma i mogu spriječiti i ublažiti psihološke tegobe ili depresiju. Ova bolest može smanjiti životni vijek oboljelih, tako da roditelji ili rodbina bolesnika često trebaju također proći psihološku obradu.

To možete učiniti sami

Kabuki sindrom kao nasljedna urođena bolest ne može se liječiti. I popratna intelektualna teškoća je nepovratna. Stoga učinkovita svakodnevna pomoć mora usmjeriti ostale simptome.

Uglavnom se javljaju hipotonija i razne nepravilnosti kao nuspojave. Osobito hipotonija mišića može se suprotstaviti u svakodnevnom životu. Svakodnevne vježbe mišića mogu pomoći oboljelima da barem djelomično kontroliraju svoje mišiće. Važno je da se poštuju granice osobnih sposobnosti. Stoga ne postoji opći program obuke. Druga mogućnost svakodnevne pomoći usmjerena je na popratne napadaje. S jedne strane, otporni dizajn stana ima smisla suprotstaviti se mogućim posljedicama pada. S druge strane, dijeta se može sastaviti s ciljem zdrave ravnoteže magnezija kako bi se smanjio intenzitet grčeva. Dodaci prehrani također su moguća opcija.

Sve u svemu, redovno vježbanje najvažnija je komponenta svakodnevne samopomoći. Kao što je opisano, djeluje protiv mišićne hipotenzije, ali pomaže i kod simptoma koji utječu na protok krvi. Kretanje potiče cirkulaciju i na taj način regulira protok krvi tako da je zajamčena adekvatna opskrba.