Huriezov sindrom

Huriezov sindrom je rijetka dermatološka bolest koju je otkrio francuski dermatolog Huriez 1963. godine. Sindrom se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da karakteristika za ekspresiju bolesti nije na spolnim kromosomima, već na alelima. Uz to, sindrom se može pojaviti kada genetsku osobinu dijeli samo jedan roditelj.

Što je Huriezov sindrom?

Iza koncepta Huriezov sindrom skriva genetsku kožnu bolest koja se nasljeđuje i na taj način je urođena. To su sinonimi za Huriezov sindrom Palmoplantarni hiperkeratoza-sklerodaktilijski sindrom, the Skleroatrofični sindrom, the Sclerotylosis kao i Kongenitalna skleroatrofija distalnih ekstremiteta.

Svi uobičajeni izrazi jasno pokazuju da se glavni simptomi bolesti odnose na pacijentovu kožu. Dermatološku bolest karakteriziraju uočljivi uzdužni utori na noktima. U nekim slučajevima bolesti nokti su također jako smanjeni. To može utjecati na nokte prstiju, kao i na nožne prste. No, češće se simptomi pojavljuju na području ruku. Također upečatljiv za Huriez sindrom su teški poremećaji korekcije ruku i stopala.

uzroci

Huriezov sindrom genetski je i urođen. Nastaje mutacijom na kromosomu 4, točnije na lokaciji gena 4q23. Budući da se mutacija ne događa na spolnim kromosomima X ili Y, već na alelu, bolest se može naslijediti od oca ili majke. Muškarci i žene mogu podjednako biti pogođeni Huriez sindromom.

Nasljeđivanje se također može dogoditi ako samo jedan roditelj nosi mutaciju. Vjerojatno ova mutacija koja se vrlo rijetko događa vodi do znatno smanjenog broja Langerhansovih stanica u određenim slojevima kože, a time i do simptoma karakterističnih za Huriez sindrom.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi Huriezovog sindroma pretežno utječu na kožu, pri čemu različiti slojevi kože pokazuju različite simptome. Znakovi se mogu proširiti na ruke, stopala i zglobove. U većini slučajeva primarno su pogođene ruke.

Uz keratinizaciju dlanova i stopala, koja se naziva i hiperkeratoza, javlja se izuzetno suha koža, od kojih neke imaju karakterističnu sivo-žutu boju. Posljedica toga je lagano ljuskanje pojedinih područja kože. Nokti prstiju i nožnih prstiju su lomljivi ili slabo razvijeni. Ne uzrastaju niti se jako uzgajaju i ne moraju ih se rezati.

Često su prsti ljudi s Huriez sindromom kratki i šiljasti. Takozvani eritem često se može naći na stražnjoj strani ruku i stopala oboljelih. Ovo je crvenilo ili upala zbog proširenja krvnih žila. Oni se mogu pojaviti i u obliku proširenih kapilara na licu bolesne osobe.

Osim toga, oboljeli često pate od lezija metatarsofalangealnih zglobova i skleroatrofije, deformacije dermisa oka. Komplikacija Huriezovog sindroma jest činjenica da se kod ove bolesti često razvijaju tumori. To su preciznije karcinomi skvamoznog epitela, sloj stanica u koži i sluznici. Karcinomi su maligni i razvijaju metastaze kao dio Huriezovog sindroma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Huriezov sindrom je urođen. Pojava bolesti je izravno pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih simptoma i histološki mikroskopskim pregledom tkiva. To pokazuje pojačano stvaranje određenih slojeva kože. Često se limfocitni infiltrati mogu vidjeti i histološki. Primjetan je i smanjeni broj Langerhansovih stanica na uređenim dijelovima kože.

komplikacije

Huriezov sindrom izaziva različite pritužbe i komplikacije koje se uglavnom javljaju na pacijentovoj koži. Sindrom uglavnom pogađa stopala i ruke. Koža je vrlo suha i ima neprirodno žutu boju. Pacijenti također pate od vrlo lomljivih noktiju i zato u većini slučajeva smanjene estetike.

Djeca osobito mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranja te kao rezultat toga razvijaju psihološke pritužbe. Nadalje, može se razviti upala i crvenilo, što dodatno pogoršava ten i dovodi do nelagode. Huriezov sindrom također može uzrokovati razvoj tumora koji se obično moraju ukloniti što je brže moguće. Pacijent mora nastaviti sudjelovati u pregledu raka kako bi se spriječio i izbjegao daljnji karcinom.

Kozmetički tretman je također potreban za ograničavanje simptoma. Transplantacija se također može izvršiti ako postoje pritužbe na noktima.Obično nema daljnjih komplikacija. Na Huriez sindrom također ne utječe očekivani životni vijek. Psihološke pritužbe mogu ispitati i također liječiti psiholozi.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete simptomi poput pretjerano suhe kože ili lomljivih noktiju i nožnih prstiju, uzrok može biti Huriez sindrom. Ako simptomi ne mogu biti praćeni bilo kojim drugim uzrokom ili ako se pojave drugi simptomi kako napreduje bolest, potrebno je konzultirati liječnika. Ako dođe do sivo-žute promjene boje kože, što je tipično za bolest, indicira se hitan posjet liječniku. Isto vrijedi ako se primijeti bolno crvenilo ili upala. Ako osjetite ove simptome, trebali biste odmah posjetiti svog obiteljskog liječnika.

Inače se mogu razviti ozbiljne komplikacije. U nedostatku liječenja, Huriez sindrom može, na primjer, uzrokovati tumore ili promicati mentalne bolesti. Roditelji pogođene djece trebaju se obratiti pedijatru i dogovoriti sveobuhvatni pregled i liječenje. Ako je bol jaka, ima smisla otići u bolnicu na pojašnjenja. U slučaju Huriezovog sindroma, liječnik opće prakse ili dermatolog je pravi kontakt. U naprednom stadiju mora se pozvati internist. Psihološke pritužbe najbolje su razgovarati s terapeutom ili kao dio grupe za samopomoć.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno ne postoji terapija koja može izliječiti uzrok Huriezovog sindroma. Za one koji su pogođeni ovom bolešću važno je redovito vršiti dermatološke preglede. Pregled temeljitih karcinoma još je jedan stup terapije za Huriez sindrom. Na taj se način maligni tumori mogu prepoznati i liječiti u ranoj fazi (prekanceroza).

Dermatološke simptome također može simptomatski liječiti odgovarajući dermatolog kako bi se umanjila neugodnost za oboljele. Hiperkeratoza i pridružene komplikacije mogu simptomatski liječiti dermatolozi ili podijatri s posebnim pilingom, omekšavanjem keratiniziranog tkiva (tzv. Keratoliza) i sredstvima za njegu.

Druga mogućnost simptomatske terapije za ljude s Huriez sindromom je transplantacija nokta, pod uvjetom da je hipoplazija nokta izražena i da ih oni koji pate doživljavaju kao mučne. Umjetni krevet za nokte može zamijeniti nestali nokat ako zahvaćena osoba ima hipoplaziju nokta, tj. Nerazvijenost nokta.

Dubinsko genetsko savjetovanje također je dio liječenja nasljedne bolesti. Kao dio takvih savjeta, oboljeli bi trebali bolje upoznati i razumjeti rizike od nasljeđivanja ove bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Budući da je Huriezov sindrom genetski, nema uzročne terapije. Samo se simptomi mogu ublažiti liječenjem i njegom kože. Međutim, životni vijek pacijenta nije ograničen. Međutim, u kontekstu sindroma, povremeno se javljaju i prekancerozna oboljenja koja se moraju promatrati iznova i iznova i liječiti ako je potrebno.

Inače, pacijenti ovise o cjeloživotnoj njezi kože proizvodima za njegu kože koji omekšavaju kalus. Koža ostaje suha, a nokti deformirani. Također, na licu postoje mnoge telangiektazije koje se pojavljuju kao crvene mrlje na koži. Najveći problem oboljelih jest psihološki stres, jer su djeca i mladi s Huriez sindromom često izloženi stalnom maltretiranju i zadirkivanju. Budući da liječenje bolesti nije moguće, dostupne su samo simptomatske metode liječenja, ali one ne mogu dovesti do potpune slobode od simptoma.

U posebno problematičnim slučajevima s nerazvijenošću noktiju i noktiju, često se razmatra zamjena noktiju. Krvavi izgled lica može se smanjiti kozmetičkim mjerama. Međutim, to su vrlo ograničene mogućnosti liječenja. Pored estetike, dodatna bol i stalan strah od razvoja malignih tumora opterećuju i dušu. Stoga je potreban cjelovit koncept liječenja, koji uključuje i psihološko savjetovanje kako bi se povećala kvaliteta života oboljelih.

prevencija

Budući da je Huriezov sindrom genetsko stanje, nema izravne prevencije. Jedina moguća prevencija je genetsko savjetovanje odraslih. To može umanjiti rizik od potomstva koji pate od Huriezovog sindroma.

Cilj genetskog savjetovanja za bolesne osobe je poboljšati i olakšati planiranje obitelji razjašnjavanjem rizika. Preporučuje se pažljivo nadgledanje dermatologa kako bi se spriječilo napredovanje simptoma koji prate Huriezov sindrom.

kontrola

Prilikom njege važno je koži osigurati trajne hidratantne kreme i masti kako se koža ne bi isušila. U tu svrhu trebaju se koristiti posebni proizvodi iz ljekarne, čija učinkovitost prelazi učinkovitost lijekova bez recepta. Ako vam je liječnik propisao i posebne pilinge i pripravke koji otapaju rožnicu, osigurajte da se redovito koriste kako bi se spriječilo kornificiranje kože.

Ako se usprkos dobroj njezi na koži pojave duboke pukotine, odmah se mora potražiti liječnik, koji se obično liječe samo liječenjem. Psihološki stres uzrokovan promijenjenom kožom ne smije se podcijeniti. Osobito se djeca i adolescenti suočavaju sa zadirkivanjem i čak maltretiranjem svojih vršnjaka i zahtijevaju popratnu psihoterapiju.

Ovo im pomaže da se nose s tim i pokazuju im načine na koje mogu suzbiti nasilje. Grupe samopomoći s djecom iste dobi pružaju dodatnu podršku jer mogu raspravljati o svojim brigama i strahovima na razini očiju i davati jedni drugima savjete za svakodnevni život i podršku grupe.

Da bi se maligni tumori prepoznali i liječili u ranoj fazi, redovito se moraju pregledati dermatolozi. Uz to, dotična osoba također bi trebala promatrati promjene na koži i pojasniti ih s liječnikom koji prolazi.

To možete učiniti sami

Huriezov sindrom vrlo je rijetka kožna bolest koju bi trebao procijeniti dermatolog i liječiti u skladu s tim. Koža oboljele osobe vrlo je suha i krhka, tako da se vrlo brzo pojave duboke pukotine. Ako želite poduzeti vlastite mjere kako biste se poboljšali, možete koristiti hidratantne kreme i masti. To može suzbiti dehidraciju kože pod uvjetom da Huriezov sindrom još nije u završnoj fazi.

U ekstremnim slučajevima suha koža postaje pukotina. Pukotina je duboka pukotina na koži koja više ne može sama rasti. U takvom slučaju treba se što prije obratiti liječniku. U slučaju postojeće pukotine, postoje samo ograničene mjere koje vode ka znatnom poboljšanju.

Redovni pregledi vrlo su važni kako bi se rano otkrila ozbiljna osnovna bolest poput raka. Ako je izričito dijagnosticiran Huriezov sindrom, dokazali su se posebni dermatološki proizvodi za njegu. U tu se svrhu treba konzultirati s dermatologom koji može propisati odgovarajuće proizvode za njegu. Genetsko savjetovanje može pomoći u utvrđivanju da li je Huriezov sindrom uzrokovan genetskim nasljeđivanjem.