Obiteljska adenomatozna polipoza

U obiteljska adenomatozna polipoza to je bolest koja se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Debelo crijevo je napadano od polipa koji dovode do raka debelog crijeva.

Što je obiteljska adenomatozna polipoza?

Prvi simptomi pojavljuju se u obiteljskoj adenomatoznoj polipozi u dobi između 10 i 25 godina. U većini slučajeva bolest isprva prođe neopaženo.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) podrazumijeva se autosomno dominantna bolest kod koje se u području debelog crijeva razvija više adenomatoznih polipa. FAP je jedna od nasljednih bolesti uzrokovanih genetskim oštećenjima. Obiteljska adenomatozna polipoza znači da djeca dotičnih roditelja imaju rizik od više od 50 posto iste bolesti ako drugi roditelj nije zahvaćen.

Međutim, ove se informacije ne mogu dati u oko jedne trećine svih bolesnika. Stoga se pretpostavlja da je genetska oštećenja ponovno uzrokovana sama od sebe. Polipi unutar crijeva razvijaju se u adolescenata. U početku su još uvijek dobroćudni. U daljnjem toku, međutim, zlonamjerno se degeneriraju.

U slučaju porodične adenomatozne polipoze, postoji gotovo stopostotna šansa za nastanak raka debelog crijeva. FAP ima udio od oko jedan posto među vrstama raka debelog crijeva. Obiteljska adenomatozna polipoza smatra se rijetkom bolešću. Procjenjuje se da je oko pet do deset na 100.000 ljudi pogođeno mutacijom gena.

uzroci

Uzrok porodične adenomatozne polipoze je mutacija APC gena. Ovaj gen ima važnu funkciju unutar degradacijskog kompleksa ß-katenina. Također je važno za strukturu mitotičkog vretena. Ako se dogodi mutacija gena, to usporava ubikvitaciju ß-katenina.

To je prijenos ubikvina proteina do ciljane molekule. Iz tog razloga, ß-katenin se više ne razgrađuje pravilno proteasomima, što znači da se on nakuplja i odgovoran je za povećanje proliferacije (brzi rast tkiva). Budući da je također uključena degradacija mitotičkog vretena, to rezultira neispravnim radom gena APC, što je vidljivo u čestim nepravilnim raspodjelom kromosoma. To dovodi do maligne degeneracije tkiva.

Simptomi, tegobe i znakovi

Prvi simptomi pojavljuju se u obiteljskoj adenomatoznoj polipozi u dobi između 10 i 25 godina. U većini slučajeva bolest isprva prođe neopaženo. Kasnije simptomi poput konstipacije ili proljeva, nadimanja, iscjedaka krvi ili sluzi, bolova u želucu i boli u rektumu postaju uočljivi.

Nadalje, pacijenti često pate od gubitka kilograma. Atenuirana porodična adenomatozna polipoza (AFAP) je blaža varijanta FAP-a, a javlja se u kasnijim godinama života i ima manje polipa u odnosu na FAP. Rizik od nastanka raka debelog crijeva u konačnici je jednako visok kao i kod porodične adenomatozne polipoze.

Neki pacijenti mogu doživjeti benigne promjene izvan debelog crijeva koje se pokazuju prije stvaranja polipa debelog crijeva. Smatraju se naznakom FAP-a. Stoga ih je uvijek potrebno pažljivo pregledati.

dijagnoza

Ako se sumnja na obiteljsku adenomatoznu polipozu, potrebno je konzultirati liječnika. Oni mogu dijagnosticirati bolest provođenjem kolonoskopije i uzimanjem uzorka tkiva (biopsija).

Ako je pacijent u riziku, preporučuje se da se podvrgava redovitoj kolonoskopiji od 10. godine života. To se obično događa svake godine. Ako se izvrši rektosigmoidoskopija, liječnik pregledava donji dio crijeva, što za pacijenta nije bolno.

Iz tog razloga nije potrebna anestezija, čak ni s djecom. Prije pregleda pacijentu se daje manji klistir. Ako postoji blagi oblik FAP-a, obično se koristi kompletna kolonoskopija. Isto se odnosi i na nalaz polipa nakon rektoskopije.

Ovim se postupkom može utvrditi postoje li polipi u ostatku crijeva. Kolonoskopija se smatra neugodnijom od skeniranja rektosigmoida jer može uzrokovati bol. Stoga se pacijentima prethodno daje sedativ. Obiteljska adenomatozna polipoza uzrokuje degeneriranje polipa debelog crijeva u karcinom debelog crijeva kod 70 do 100 posto svih bolesnika. Jedini način da se to izbjegne je kirurškim uklanjanjem crijeva.

komplikacije

Obiteljska adenomatozna polipoza može dovesti do različitih komplikacija.U najgorem slučaju, pogođena osoba pati od raka debelog crijeva tijekom bolesti i može umrijeti od nje. Sam karcinom debelog crijeva također može dovesti do daljnjih pritužbi i komplikacija.

Nažalost, simptomi isprva prolaze neopaženo, tako da se dijagnoza ne može postaviti rano, a bolest se obično otkrije samo slučajno. Nelagoda u trbuhu i trbuhu pojavljuje se tek u odrasloj dobi. Većina pacijenata pati od jakih plinova, opstipacije i proljeva. Bol u trbuhu nije neuobičajena.

Jednako često je cilj krvav i ljigav što kod mnogih može izazvati napad panike. To rezultira gubitkom težine i, u mnogim slučajevima, dehidracijom. U dijagnozi nema komplikacija, to se provodi u obliku kolonoskopije.

Tretman tada obično ima oblik operacije u kojoj mu se uklanja crijevo. Pogođena osoba ovisna je o umjetnom ishodu, što značajno smanjuje kvalitetu života i može dovesti do ozbiljnih psiholoških tegoba. Te se pritužbe uglavnom javljaju kada je pacijent vrlo mlad.

Kada trebate ići liječniku?

Ovu bolest uvijek mora pregledati i liječiti liječnik. Ako nema liječenja, bolest može dovesti do raka debelog crijeva, a time i do smrti pacijenta. Rana dijagnoza omogućava rano liječenje, a samim tim i šanse za pozitivan tijek bolesti.

Ako bolesnik ima problema sa želucem ili crijevima koji traju dugo vremena, potrebno je konzultirati liječnika. To uključuje prije svega proljev ili zatvor, što može dovesti i do plinova ili jakih bolova u trbuhu.

Ako osoba ima krvave stolice, odmah je potrebno pregledati. U pravilu se simptomi pojavljuju vrlo često, ali se ne mogu pripisati alergiji ili netoleranciji. U većini slučajeva dijagnozu bolesti postavlja internist.

Bolest se može dijagnosticirati relativno lako uz pomoć kolonoskopije. U većini slučajeva daljnje liječenje provodi i internist ili kirurg. Daljnji tijek bolesti jako ovisi o njenom napredovanju.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Nakon što je potvrđena porodična adenomatozna polipoza, liječnik obično preporučuje uklanjanje debelog crijeva i rektuma. U tu su svrhu dostupna tri kirurška postupka. To uključuje proktokolektomiju s ileopukanalnom anastomozom. Rektum i debelo crijevo uklanjaju se dok se sfinkter zadržava.

Pacijentu se daje umjetni anus oko tri mjeseca. Druga metoda se naziva ileorektalna anastomoza. Debelo crijevo i veza između tankog i rektuma uklanjaju se. Rektum ostaje u tijelu dok se kraj tankog crijeva šiva u rektum. Postupak se može izvesti samo ako u rektumu nema polipa.

U sklopu proktoelektomije, koja je treća metoda, uklanja se cijelo debelo crijevo i rektum. Ukloni se i mišić sfinktera. Nakon što se anus zatvori, stražnjica obično zadržava oblik. Pacijent dobiva trajni umjetni anus.

Izgledi i prognoza

Prognoza porodične adenomatozne polipoze je nepovoljna u velikom broju slučajeva, iako bolest ne smanjuje prosječni životni vijek.

Nasljednu bolest uzrokuje mutirani gen. Budući da zakonski zahtjevi zabranjuju intervenciju u genetiku ljudi prema trenutnom statusu, znanstvenici i medicinski stručnjaci ne mogu mijenjati. To dovodi do simptomatskog liječenja pacijenta. To se radi u operativnom procesu. Operacije su općenito povezane s različitim rizicima i nuspojavama. Mogu nastati komplikacije koje dovode do sekundarnih bolesti ili simptoma.

Plan liječenja uključuje uklanjanje dijelova crijeva. Ako je operacija uspješna, pacijent se obično liječi nakon izlječenja nakon nekoliko tjedana ili mjeseci. Kraj liječenja ovisi o primijenjenoj metodi. Ako se mišić sfinktera zadrži, pacijenta se može otpustiti nakon što se rana zacijelila. Ako se umjetni anus privremeno postavi, liječenje traje nekoliko mjeseci.

Daljnja ispitivanja za obje metode odvijaju se u redovitim intervalima. Oni se moraju pridržavati do kraja života kako bi se promjene i nenormalnosti primijetile što je ranije moguće. U teškim slučajevima umjetni anus se mora trajno postaviti. Ovdje pacijentu treba cjeloživotnu medicinsku njegu.

prevencija

Prevencija kongenitalne porodične adenomatozne polipoze je teška. Uzimanje lijekova poput celekoksiba ili sulindaka može pomoći usporiti rast polipa. Unatoč tome, visok rizik od raka ostaje.

kontrola

Uz ovu bolest, oboljelima je obično vrlo malo opcija za daljnju njegu. Ovdje dotična osoba prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi tako da nema daljnjih komplikacija ili pritužbi. Kod ove bolesti ne može doći do samoizlječenja, pa uvijek treba provoditi liječnički pregled i liječenje.

U pravilu, osoba koja je pogođena ovisna je o operaciji za ovu bolest. Nakon takve operacije dotična se osoba definitivno treba odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Treba izbjegavati vježbanje ili druge stresne i tjelesne aktivnosti kako se ne bi nepotrebno opterećivalo tijelo. U mnogim su slučajevima pomoć i podrška prijatelja ili obitelji vrlo važni.

Ovdje se može odvijati i psihološka podrška tako da nema psiholoških tegoba ili depresije. Čak i nakon uspješnog liječenja, potrebni su redoviti pregledi crijeva kako bi se otkrila daljnja oštećenja. Ova bolest također može smanjiti životni vijek osobe koja je pogođena. Daljnje naknadne mjere nisu moguće nakon postupka.

To možete učiniti sami

Obiteljska adenomatozna polipoza nudi malo prilika za samopomoć. Prirodni procesi regeneracije u tijelu nisu dovoljni za liječenje bolesti.

U svakodnevnom životu može se voditi briga o zdravom životu kako bi se organizam ojačao. Budući da bolest u mnogim slučajevima dovodi do raka debelog crijeva, zdrava crijevna flora trebala bi biti posebno važna. Treba uključiti uravnoteženu prehranu bogatu vitaminima koja se lako probavlja i ne opterećuje crijeva.

Treba izbjegavati ili smanjivati ​​ugljikohidrate i životinjske masti. Dijetalna vlakna kao i svježe voće i povrće tijelo dobro probavlja i jača unutarnju obrambenu funkciju. Uz to, dovoljno vježbanja i sporta pomaže, jer te aktivnosti promiču zdravlje.

Uz pozitivne fizičke nagone važna je i mentalna podrška. Psiha i osnovni stav prema životu utječu na dobrobit. Treba izbjegavati ili smanjiti stres što je brže moguće. Korisno je koristiti tehnike opuštanja, poput joge ili meditacije.

Uspostavljena je unutarnja ravnoteža i na taj način olakšava se suočavanje s bolešću i njenim tegobama. Sukobe s drugim ljudima treba smanjiti. Harmonija, razmjena s društvenim kontaktima i raznovrsne slobodno vrijeme pozitivno utječu na pacijenta.