Engelmannov sindrom

Kao Engelmannov sindrom naziva se rijetkim oblikom osteoskleroze. Povezana je sa smanjenjem otpornosti na kosti i drugim simptomima i može se liječiti raznim lijekovima.

Što je Engelmannov sindrom?

Ljudi koji pate od Engelmannovog sindroma već se bore sa ozbiljnim simptomima u ranom djetinjstvu. Ubrzo nakon rođenja razvijaju se skleroze i hiperostoze na dugim kostima.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmannov sindrom oblik je osteoskleroze koji je otkrio njemački fiziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Karakterizira ga niz simptoma, poput povećanja stvrdnjavanja kostiju i istodobnog smanjenja otpornosti kostiju.

Budući da je bolest uzrokovana mutacijom gena, prevencija u klasičnom smislu nije moguća. Nakon sveobuhvatne dijagnoze, uključujući razne rendgenske pretrage, oboljeli se, međutim, mogu liječiti raznim lijekovima. Ako se to dogodi rano, može se očekivati ​​pozitivan tijek bolesti.

Međutim, ako se liječenje odgađa, simptomi se šire na bazu lubanje, što može dovesti do sljepoće, paralize lica i gluhoće. S druge strane, suženje živčanih kanala može u najgorem slučaju oštetiti mozak.

uzroci

Engelmannov sindrom uzrokovan je mutacijom na kromosomu 19. Preciznije, promjenom lokusa gena 19q13.1-13.3, koji oštećuje takozvani transformirajući faktor rasta. Opet, beta-1 lanac molekule je oštećen. Budući da je TFG odgovoran za nastanak kostiju, nepravilnosti u kostima i drugi poremećaji rezultiraju u slučaju genetske pogreške.

Simptomi mogu varirati od jednog do drugog nositelja, zbog čega je sveobuhvatna dijagnoza sve važnija. Mutacija gena nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, ali postoje i sporadični slučajevi. Tako da je moguće da mutacija preskoči generaciju, pri čemu ljudi nastavljaju služiti kao nositelji i nasljeđuju neispravni gen.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Ljudi koji pate od Engelmannovog sindroma već se bore sa ozbiljnim simptomima u ranom djetinjstvu. Ubrzo nakon rođenja razvijaju se skleroze i hiperostoze na dugim kostima. U početku su pogođeni samo potkoljenice prije nego što se bolest proširila na ostale kosti i, ako se ne liječi, u konačnici utječe na cijelu koštanu strukturu.

Budući da su koštani živčani kanali također pogođeni u kasnijem tijeku bolesti, dolazi do paralize kranijalnih živaca, što zauzvrat dovodi do daljnjih simptoma i sekundarnih bolesti. Mogu se javiti oštećenje vida i gluhoća kao i potpuno sljepilo i paraliza lica. To ne utječe na inteligenciju, ali javljaju se glavobolja, simptomi umora i poteškoće u koncentraciji, osobito kod djece.

Osim toga, pubertet često kasni. Pojavljuje se i bol u kostima, postoje problemi sa hodanjem, a oboljeli pate od hipotenzije mišića udova. Uz to, postoje inherentne bolesti mišića, poznate i kao miopatija.

To često dovodi do anemije i leukopenije i, ovisno o kliničkoj slici, do drugih simptoma. Raynaudov sindrom, vaskularna bolest koja se može prepoznati po plavoj boji prstiju i blijedoj koži, javlja se osobito često.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Engelmannovog sindroma postavlja se pomoću rendgenskih pregleda. To omogućuje utvrđivanje tipičnih znakova poput povećane medularne šupljine i neobičnog zadebljanja kortikalnog sloja na zahvaćenim dugim kostima. Provode se i razni testovi da se isključe ostale osteoskleroze, poput kraniodijafizne displazije.

Međutim, zbog velike varijabilnosti simptoma i njihove ozbiljnosti, to ne uspijeva uvijek, zbog čega je potrebna dodatna anamneza. To je usredotočeno na slične bolesti u obitelji oboljele osobe, pri čemu se uzimaju u obzir i prve pojave simptoma i druge posebnosti. Dnevnik bolesti može biti koristan dodatak anamnezi.

Nadalje, u razgovoru liječnika i pacijenta, pojašnjeno je koliko je jaka bol, gdje se javlja i jesu li spomenuti simptomi paralize već nastupili. To omogućuje, s jedne strane, utvrđivanje da li je to Engelmannov sindrom, a s druge strane, pojašnjenje stadija bolesti. Tok bolesti općenito je pozitivno ocijenjen.

S ranim liječenjem, kliničke i radiološke poremećaje mogu se liječiti sveobuhvatno, pri čemu sekundarni simptomi, poput kratkog rasta, nisu rijetki. Ako se bolest ne liječi, kasnije će se razviti ostale kosti i na kraju će utjecati baza lubanje. Ako se ovdje ukoče živci, posljedica su neurološkog deficita i drugih, ponekad kobnih simptoma.

komplikacije

U pravilu je otpornost kostiju smanjena kod Engelmannovog sindroma. Čak i manje nezgode ili utjecaji mogu dovesti do lomova. Pacijent je ograničen u svom svakodnevnom životu i ne može obavljati fizički težak posao.

Većina pacijenata doživi prve komplikacije odmah nakon rođenja. U procesu nastaje skleroza. Bolest se tijekom života širi i na ostale kosti, a na kraju i na cijelo tijelo. Engelmannov sindrom također negativno utječe na vid i sluh. Može doći do potpune gluhoće.

Sljepoća se obično ne javlja. Kod pacijenta ne postoje duhovna ograničenja, tako da su razmišljanja i postupci mogući na uobičajen način. Zbog boli u kostima, mnogi ljudi također osjećaju bol pri hodanju. To vodi k neprirodnom hodu koji drugi ljudi mogu pronaći bizarnim.

Zbog toga su djeca i mladi posebno nasilni. Liječenje je moguće dodavanjem steroida. Međutim, često se ne mogu boriti protiv svih simptoma Engelmannovog sindroma. Osim liječenja lijekovima, fizioterapija također može biti od pomoći i podržati je.

Kada trebate ići liječniku?

Djeca koja pate od Engelmannovog sindroma moraju dobiti liječenje od rane dobi. Većinom se bolest dijagnosticira odmah nakon rođenja i terapija se započinje odmah. Daljnji posjet liječniku potreban je ako se pojave komplikacije ili se pojave neobični simptomi i pritužbe.

U slučaju iznenadnih glavobolja, poteškoća s koncentracijom ili simptoma umora, svakako treba razgovarati s pedijatrom ili obiteljskim liječnikom.

Ako tipične skleroze i hiperostoze uzrokuju ograničenja kretanja, najbolje je konzultirati ortopedskog kirurga ili kiropraktičara. Na prve znakove da se bolest proširila na druge kosti, dijete se mora odvesti u specijalističku kliniku.

Potrebno je i odmah medicinsko pojašnjenje kod jakih bolova u kostima, problema s hodanjem i sekundarnih bolesti poput anemije ili leukopenije. Ako postoje znakovi Raynaudovog sindroma, mora se pozvati specijalist za vaskularne bolesti. Kako pogođena djeca i njihovi roditelji često također psihološki pate od Engelmannovog sindroma, treba potražiti savjet terapije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Engelmannov sindrom liječi se kortikosteroidima. Oni dovode do normalizacije različitih abnormalnosti, ali također pokreću kratki rast i druge nuspojave. Postoji i rizik od Cushingove bolesti. Ovaj sindrom je uzrokovan povećanom upotrebom određenih lijekova i dovodi do slabosti mišića, pretilosti debla i raznih drugih simptoma.

Nisu poznate druge mogućnosti liječenja osim primjene kortizona. Međutim, postojeće oštećenje kosti moguće je liječiti operativnim zahvatom. Fizioterapija također može pridonijeti oporavku, ali u normalnim okolnostima postojeća oštećenja kostiju ne mogu se u potpunosti preokrenuti.

Izgledi i prognoza

S Engelmannovim sindromom prognoza nije osobito dobra zbog progresivne bolesti. Izgledi su nešto bolji sa slabijom varijantom Engelmannovog sindroma, takozvanim rebrastim sindromom.

Posljedice osteoskleroze koje su se dogodile uvelike teže na obolijevane. Generalizirana hipertrofija kosti rezultira povećanjem stvrdnjavanja kostiju. To zauzvrat dovodi do nedostatka fleksibilnosti i otpornosti u kostima. Genetske posljedice bolesti ne mogu se revidirati. Oni koji su pogođeni moraju naučiti živjeti s jakom boli, ograničenom pokretljivošću i slabošću mišića te općim umorom.

Izgledi su bolji ako je oboljela osoba nositelj mutiranog gena, ali ne pati od Engelmannovog sindroma. Međutim, on tada postaje nositelj genetskog oštećenja svog potomstva. Budući da se posljedice bolesti očituju u djetinjstvu, gotovo se ništa ne može učiniti za suzbijanje napredovanja bolesti. Česte popratne vaskularne bolesti otežavaju Engelmannov sindrom.

Prognoza se poboljšava ranom primjenom kortikosteroida. Međutim, to može koštati cijenu kratkog stasa. Tumor hipofize (Cushingova bolest) također se može razviti. Stoga se moraju pomno izmjeriti prednosti i rizici takvih simptomatskih pristupa liječenju.

Budući da bolest napreduje unatoč svim mjerama, izgledi za oboljele nisu previše krupni. Medicina trenutno nema gotovo nikakvih sredstava za ublažavanje simptoma Engelmannovog sindroma.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Engelmannov sindrom još nije moguće spriječiti jer je poremećaj gena. Jedini način da se to spriječi je dijagnosticiranje mutacije u fetusu. Odgovarajuće mjere poput davanja lijekova mogu se tada započeti u ranoj fazi, čime se dugoročno šteta svodi na minimum.

Od toga nadalje, pogođeni mogu barem u velikoj mjeri spriječiti popratne simptome kroz fizioterapiju, sport i uporabu spomenutih lijekova.

kontrola

Mjere daljnje skrbi vrlo su ograničene kod Engelmannovog sindroma. Kako se ne može postići potpuno izlječenje, fokus liječenja je rana dijagnoza i rano započinjanje liječenja. To je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije i pritužbe.

U većini slučajeva pacijenti su ovisni o lijekovima i steroidima. Ozbiljne komplikacije se rijetko javljaju, ali oni koji su pogođeni uvijek trebaju osigurati pravilno i redovito uzimanje lijekova. Također treba poštivati ​​liječničke upute, a u slučaju sumnje ili drugih nesigurnosti također se treba savjetovati s liječnikom.

U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni također ovise o rehabilitacijskim mjerama poput fizioterapije. To bi trebalo raditi redovito. Mnoge vježbe iz fizioterapije ili fizioterapije također se mogu izvoditi u vlastitom domu. Ovo može ubrzati proces ozdravljenja dotične osobe.

Pacijenti su obično ovisni i o redovitim pregledima liječnika. To je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li Engelmannov sindrom dovesti do smanjenog životnog vijeka. U nekim slučajevima kontakt s drugim oboljelima od sindroma također može biti koristan.

To možete učiniti sami

Kako bi pacijent mogao zadržati svoju slobodu kretanja što je duže moguće, potrebno je provoditi ciljane pokrete i obuku. Mogu se koristiti samostalno nekoliko puta dnevno. Često su male jedinice vježbanja unutar dnevne rutine i procesa dovoljne za jačanje organizma.

Preopterećenje i prekomjerno naprezanje u principu se trebaju izbjegavati. Svi pokreti moraju se prilagoditi trenutnim fizičkim mogućnostima. Budući da se te promjene mijenjaju tijekom bolesti, moraju se redovito prilagođavati okolnostima. Pacijent se nikada ne smije prenagliti ili izlagati velikom riziku od pada. Jednostrana opterećenja, loše držanje ili kruti položaji tijela trebaju se izbjegavati u svim slijedima pokreta. Skeletni sustav zahtijeva položaje uravnoteženja i, osim toga, dovoljnu opskrbu toplinom.

Ako pacijent ima slab vid ili je slijep, svakodnevni život i prostorne uvjete treba prilagoditi njegovim potrebama. Rizik od nesreća mora se svesti na najmanju moguću mjeru i potrebna je svakodnevna pomoć za obavljanje različitih zadataka.

Razgovori s psiholozima, rođacima i prijateljima mogu biti važni za mentalno jačanje. Uz to, mnogi pacijenti smatraju da je sudjelovanje u skupinama za samopomoć ugodno i korisno. Razmjena s drugim bolesnicima nudi međusobnu podršku. Može se razgovarati o iskustvima i dati su savjeti za rješavanje bolesti u svakodnevnom životu.