De Toni Debre Fanconijev sindrom

Kao De Toni Debre Fanconijev sindrom naziva se genetskom bolešću. To dovodi do reapsorpcije različitih tvari u bubregu.

Što je De Toni Debre Fanconijev sindrom?

Sindrom De Toni Debre Fanconi također je među imenima Kompleks De Toni Debre Fanconi, De Toni Fanconijev sindrom ili Dijabetes glukoze u aminokiselinama znan. Podrazumijeva se poremećaj resorpcije bubrega proksimalnog tubula, koji čini odjeljak bubrežnog tubula. De Toni Debre Fanconijev sindrom je nasljedna bolest i rezultira reapsorpcijom različitih tvari.

Oni uključuju aminokiseline, glukozu i anorganski fosfor. To dovodi do patološkog izlučivanja glukoze, fosfata i aminokiselina. De Toni Debre Fanconi sindrom prvi su put opisali talijanski liječnik Giovanni de Toni (1896-1973) i Švicar Guido Fanconi (1892-1979), koji su i bolesti dali ime.

De Toni Debre Fanconijev sindrom jedna je od rijetkih bolesti. U Europi je poznato oko 50 slučajeva infantilnog tipa. Međutim, sekundarni oblici pojavljuju se češće.

uzroci

De Toni Debre Fanconijev sindrom može se podijeliti u tri različita oblika. Ovo je primarni idiopatski Fanconijev sindrom koji se nasljeđuje na autosomno recesivno, ali može se pojaviti i spontano. Fanconijev sindrom odraslog tipa ima manje teški tečaj od Fanconijevog sindroma infantilnog tipa.

Treći oblik je sekundarni Fanconijev sindrom. To se događa prateći nasljedne metaboličke bolesti kao što su cistinoza ili Loweov sindrom. Pored toga, to je sekundarno od Sjögrenovog sindroma, amiloidoze, tumora, trovanja ili kao nepoželjna nuspojava lijekova.

De Toni Debre Fanconi sindrom uglavnom je nasljedna bolest. Dok se infantilni tip sindroma nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo, nasljeđivanje odraslog tipa autosomno je dominantno. U slučaju De Toni Debre Fanconijevog sindroma postoji generalizirani poremećaj resorpcije proksimalnog tubula. Putomehanizam sindroma još nije u potpunosti razjašnjen.

Pretpostavlja se da postoji nedostatak ATP-a povezan sa ishemijom ili insuficijencija Na + - / K + ATP-aze. Kao rezultat toga, različite tvari poput glukoze, aminokiselina ili iona poput fosfata više se ne izlučuju i izlučuju iz urina. To zauzvrat dovodi do aminoacidurije, hiperkalciurije, uključujući hipokalijemiju, hiperfosfatuuriju koja je povezana s poremećajem fosfatne ravnoteže, i glukozurije, uključujući osmotsku diurezu.

Pored nasljednog oblika De Toni Debre Fanconijevog sindroma, koji je genetski, postoji i stečeni oblik. To je uzrokovano metaboličkim bolestima poput nepodnošenja fruktoze ili Wilsonove bolesti, ishemije ili nefrotoksičnih tvari poput teških metala ili lijekova.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi De Toni Debre Fanconijevog sindroma ovise o tome radi li se o infantilnom ili odraslom obliku bolesti. U idiopatskom primarnom sindromu koji se javlja u djetinjstvu, simptomi poput kratkog rasta, napadaja groznice i povraćanja pojavljuju se u dobi između 2 i 3. Uz to, bolesna djeca pate od rahitisa, koji je otporan na vitamin D.

Također postoji jaka bol u kostima. Čak su i prekidi u sferi mogućeg. Ako se zatajenje bubrega, koje se također dogodi, ne liječi ispiranjem krvi (dijalizom) ili transplantacijom bubrega, pogođeno dijete je čak u riziku od smrti.

Ako se simptomi De Toni Debre Fanconijevog sindroma ne pojave do odrasle dobi, obično nema opasnosti po život, kojih se treba bojati. Sindrom u odrasloj dobi postaje uočljiv kroz hipotoniju mišića, polidipsiju (patološka žeđ) ili omekšavanje kostiju (osteomalacija).

Nadalje, postoji rizik od komplikacija zbog nedostatka. Tu spadaju nizak šećer u krvi (hipoglikemija), spontani prijelomi, neurološki poremećaji i hipokalemijski simptomi. Pored toga, može doći do globalnog zatajenja bubrega.

Dijagnoza i tijek

Da bi se dijagnosticirao De Toni Debre Fanconijev sindrom, liječnik koji pregledava prvo pregledava pacijentovu povijest bolesti. Također obavlja fizički pregled i medicinski laboratorijski pregled. Moguće je odrediti aminoaciduriju ili glukozuriju na temelju statusa urina.

U slučaju multiplog mijeloma može se odrediti proteinurija. Razina fosfata u serumu u krvi je smanjena. Povremeno se može otkriti i hipokalijemija. X-zrake se mogu uzeti za dijagnosticiranje sekundarnih učinaka De Toni Debre Fanconijevog sindroma iz osteomalacije ili rahitisa. Ponekad se provodi i biopsija bubrega (uklanjanje tkiva).

Tijek De Toni Debre Fanconijevog sindroma ovisi o njegovom obliku. Prognoza infantilnog oblika smatra se nepovoljnom, jer bez transplantacije bubrega smrt nastupi između deset i dvanaest godina zbog bubrežne insuficijencije. Ako je, s druge strane, to oblik odrasle osobe, što se vidi samo kod odraslih, životni vijek je normalan.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete simptomi poput kratkog rasta, napadaja groznice i povraćanja u dobi od dvije do tri godine, to može biti De Toni-Debre-Fanconijev sindrom. Preporučuje se posjet pedijatru ako simptomi ne nestanu sami od sebe ili ako postoje dodatni simptomi. Općenito, uvijek biste trebali vidjeti liječnika ako imate bilo kakve znakove ozbiljne bolesti. U slučaju jake boli kostiju ili čak prijeloma, hitne službe moraju biti upozorene ili pogođeno dijete biti dovedeno u bolnicu.

Isto se odnosi na znakove zatajenja bubrega ili rahitisa. Ako se simptomi pojave tek u odrasloj dobi, potrebno je konzultirati liječnika s patološkom žeđom, problemima s kostima i drugim tipičnim znakovima. Liječnički savjet potreban je najkasnije u slučaju komplikacija kao što su hipoglikemija, neurološki poremećaji ili spontani prijelomi.

Uz obiteljskog liječnika može se pozvati i specijalista za nasljedne bolesti ili internist. U slučaju nespecifičnih simptoma, najbolje je prvo kontaktirati hitnu medicinsku službu. Medicinsko pojašnjenje preporučuje se u svakom slučaju za spomenute žalbe.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

U liječenju De Toni Debre Fanconijevog sindroma moguća je i kauzalna i simptomatska terapija. Ako pacijent pati od sekundarnog oblika, liječi se uzrok primarne bolesti. Standardna terapija uključuje davanje vitamina D3 ili kalcitriola za liječenje rahita otpornog na vitamin D.

Hidroklorotiazid se daje i za smanjenje gubitka elektrolita kroz bubrege. Također pomažu mnogi mali obroci s visokim udjelom proteina i ugljikohidrata. Uz to, pacijent mora piti jednu do tri litre tekućine dnevno. Istodobno je važno smanjiti unos kuhinjske soli. Također je važno nadoknaditi gubitak fosfata, kalija i natrija.

Acidoza je zauzvrat uravnotežena puferskim otopinama. Ako postoji nasljedni proksimalni poremećaj, moguća je samo simptomatska terapija u kojoj pacijent prima natrijev bikarbonat, fosfat, glukozu i kalij. Važno je i redovito nadgledanje bubrega i kostiju.

Izgledi i prognoza

Budući da je De Toni Debre Fanconijev sindrom genetska bolest, on se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Samoliječenje se kod ovog sindroma ne događa.

Ako se ne liječi, De Toni Debre Fanconijev sindrom može dovesti do potpunog zatajenja bubrega, što u konačnici dovodi do smrti. Pacijenti su tada ovisni o bubregu davatelja ili o dijalizi.

Sindrom može dovesti i do kratkog rasta, povraćanja ili različitih simptoma nedostatka. Kvaliteta života i životni vijek su znatno smanjeni. Kod djece sindrom također dovodi do poremećenog i usporenog razvoja. Prijelomi kostiju i zarastanje rana su česti.

De Toni Debre Fanconijev sindrom obično se može liječiti relativno dobro uz pomoć lijekova. To ublažava sve simptome i dovodi do pozitivnog tijeka bolesti. Međutim, pacijenti ovise o cjeloživotnoj upotrebi tih lijekova jer se sindrom ne može u potpunosti izliječiti. Nadalje, moraju se provoditi redoviti pregledi unutarnjih organa kako bi se izbjegle komplikacije. Uz ranu terapiju i uspješno liječenje, ne smanjuje se životni vijek.

prevencija

De Toni Debre Fanconijev sindrom ubraja se među genetske bolesti. Stoga ne postoje preventivne mjere.

kontrola

U slučaju De Toni Debre Fanconijevog sindroma, osoba u većini slučajeva ima samo nekoliko mogućnosti izravne daljnje njege. Osoba koja je pogođena mora rano posjetiti liječnika kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Kako se radi o genetskoj bolesti, nije je moguće izliječiti u potpunosti.

Ako želite imati djecu, genetsko savjetovanje i testiranje mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Samoizlječenje se ne događa kod De Toni Debre Fanconijevog sindroma. U većini slučajeva pacijenti moraju uzimati lijekove za ovu bolest. Uvijek je važno redovito ga uzimati uz pravilnu dozu.

U djece roditelji moraju kontrolirati unos. Oni koji su pogođeni također trebaju piti puno tekućine i po mogućnosti izbjegavati sol da ne bi nepotrebno stresili bubrege. Kako De Toni Debre Fanconijev sindrom može dovesti do ozbiljnih problema s bubrezima, redovite kontrole i pregledi unutarnjih organa vrlo su važni. Posebno treba pregledati kosti i bubrege. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li sindrom dovesti do smanjenog životnog vijeka za pacijenta.

To možete učiniti sami

Pored genetski determiniranog nasljednog oblika sindroma De Toni Debre Fanconi, ovaj se događa i u stečenom obliku. Sam pacijent ne može poduzeti nikakve mjere protiv genetske varijante poremećaja koji imaju kauzalni učinak.

Infantilni oblik bolesti, koji je obično uočljiv između druge i treće godine života, posebno je ozbiljan. Tada bi roditelji trebali inzistirati na tome da njihovo dijete liječi liječnik koji je zapravo već imao iskustva s ovom prilično rijetkom bolešću. Stručnjake možete pronaći preko liječničke udruge ili uz pomoć zdravstvenog osiguranja.

Popratni simptomi često prisutnog kratkog stasa, poput napetosti, bolova u mišićima ili ograničenih motoričkih sposobnosti, mogu se ublažiti fizioterapijom koja je započela rano. Čim djeca emocionalno počnu patiti od kratkog stava, potrebno je pozvati i dječjeg psihologa.

Ako je bolest stečena, a nije genetska, prvi korak bi trebao biti utvrđivanje uzroka. To može biti, na primjer, metabolička bolest, intolerancija na fruktozu ili trovanje teškim metalima. Lijekovi mogu biti odgovorni i za stečeni De Toni Debre Fanconi sindrom.

Ako bolest korespondira s bolesnikovim životnim stilom, na primjer, načinom prehrane ili zanimanja, mora se prilagoditi promjeni životnog stila.Ako je potrebna izmjena prehrane, potrebno je konzultirati nutricionista. Ako se struka više ne može baviti, službu za savjetovanje o karijeri Agencije za zapošljavanje treba potražiti u ranoj fazi. Sindikati također savjetuju besplatno u takvim slučajevima.