De Grouchy sindrom

De Grouchy sindrom je kompleks malformacija od kojih postoje različite podvrste. Višestruke nepravilnosti uzrokovane su brisanjima na kromosomu 18. Pacijenti se liječe samo simptomatski.

Što je De Grouchy sindrom?

Uzrok svih oblika De Grouchy sindroma genetska je mutacija koja je povezana s obiteljskom akumulacijom. Na kromosom 18 utječu delecije kod svih bolesti iz skupine.
© imagenavi - stock.adobe.com

Takozvani malformacijski sindromi su skupina bolesti koja se očituje u kompleksu različitih malformacija. Podgrupa ove skupine bolesti je takozvani De Grouchy sindrom, koji je podijeljen u dvije različite vrste s različitim simptomima. De Grouchy sindrom prvi je put opisan iz znanstvene perspektive 1963. godine.

Od prvog opisa slučaja dokumentirano je nešto više od 100 slučajeva. Prva vrsta sindroma smatra se teškom i povezana je s brojnim simptomima, posebno smanjenom mišićnom napetošću, malformacijama ruku, autoimunim simptomima i srčanim manama. Sindrom tipa II je nešto izraženiji i, na primjer, nije povezan s organskim malformacijama. Umjesto toga, ova vrsta ima simptomatsko kratki rast.

Ova dva sindroma ponekad se sumiraju kao delecijski sindromi kromosoma 18, jer nastaju zbog brisanja mutacija ovog kromosoma. Smjesa dvaju oblika je poznata kao sindrom 18-R. Ozbiljnost sindroma može uvelike varirati i ovisi o duljini kromosmalne delecije u svakom pojedinačnom slučaju.

uzroci

Uzrok svih oblika De Grouchy sindroma genetska je mutacija koja je povezana s obiteljskom akumulacijom. Na kromosom 18 utječu delecije kod svih bolesti iz skupine. Dijelovi kromosoma izbrisani su, što objašnjava pojedinačne simptome sindroma. Dakle, svi oblici sindroma temelje se na djelomičnim monosomijama.

Kod ove vrste numeričke kromosomske aberacije nedostaju pojedinačni kromosomi.U slučaju De Grouchy sindroma, monomomije se odnose na segmente kromosoma na lokaciji gena 18q23. Hromosom 18, na primjer, sadrži gene koji kodiraju glikoprotein APCDD1 u DNK.

Uz to, sadrži gene koji kod ishemijskih stanja kodiraju metabolički regulator Bcl-2 mitohondrija. Uz to, određeni geni kromosoma kodiraju osnovni mijelinski protein MBP, što je posebno važno za mijelinsku ovojnicu živčanih stanica i objašnjava karakterističnu mišićnu slabost onih zahvaćenih sindromom.

Tip I sindroma De Grouchy ima gubitak komada na kratkom kraku kromosoma 18. Sindrom tipa II temelji se na gubitku komada na dugoj ruci 18q22-23 kromosoma. Ako prstenasti kromosom ima 18 brisanja na dugoj i kratkoj ruci, uspostavlja se kombinacija tipičnih obilježja bolesnika De Grouchy tipa I i II.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolesnici s De Grouchy sindromom tipa I imaju malu težinu rođenja i pokazuju somatsku hipotrofiju sa smanjenom mišićnom napetošću. Često su im ruke velike i imaju kratke prste, koji su ponekad povezani s brazdama s četiri prsta, bočnim zakrivljenim falangama i sintaktilijom nožnih prstiju. Uz to, često postoji srčani defekt i nenormalan položaj crijeva.

Ostali simptomi mogu uključivati ​​velike uši. Pored toga, tip I često se manifestira kao atrezija ili stenoza ušnih kanala. Pojavljuju se također nepravilnosti u prsima i mozgu ili glavi, poput kratkovidnosti. Uz brahicefaliju i holoprosencefaliju, može postojati jednostrukost ili nepozicioniranje olfaktornog mozga. Kranijalni šavovi oboljelih često se prerano zatvaraju i uzrokuju kognitivni invaliditet.

Malformacije očnih mišića, očni dismorfizam i malformacije očnih utičnica jednako su karakteristične za tip I kao i orbitalni dismorfizam i male ili široko razmaknute oči. Osim hipertelorizma, uski kapak, blefarofimoza i popuštanje očnih kapaka mogu govoriti za tip I. Ptoza, glaukom ili škljocanje s drhtavim očima također su karakteristične.

Donje čeljusti pacijenata često su nerazvijene ili uvučene, razmak usana je širok, a zubi se razvijaju nenormalno. Nosna šupljina često je povezana s grlom, a pacijenti pate od retardirane koštane dobi, što dovodi do usporavanja rasta. Kralježnica se često savija i stvara grbu.

Uz to, često postoji upala štitne žlijezde, koja također može dovesti do imunološkog deficita s autoimunološkim simptomima i nedostatka imunoglobulina A. Pacijenti često u mladosti pate od šećerne bolesti tipa 1. Djevojčice često ne menstruiraju. Glavni simptom tipa II De Grouchy sindroma je hipofiza povezana s hipofizom.

Ovaj simptom povezan je s mikrocefalijom, hipotonijom ili sužavanjem ušnih kanala i malformacijama oka. Tip II također karakteriziraju anomalije zuba, kognitivne smetnje ili imunološki nedostatak. S 18-R sindromom mogu biti prisutni svi opisani simptomi.

dijagnoza

Budući da je sindrom brisanja na kromosomu 18 rijedak, a simptomi izrazito promjenjivi, De Grouchy sindrom teško je dijagnosticirati u svim oblicima.

Analiza kromosoma je metoda izbora za dijagnostiku. U pogledu diferencijalne dijagnoze, važno je razlikovati sindrom od cerebro-okulo-facio-skeletnog sindroma. Prognoza pacijenta ovisi o težini i simptomima u pojedinačnom slučaju.

komplikacije

Zbog De Grouchy sindroma, pacijent pati od različitih pritužbi koje dovode do različitih komplikacija. Daljnji tijek uvelike ovisi o razvoju simptoma. Kako ne postoji izravno liječenje De Grouchy sindroma, obično se mogu ublažiti samo simptomi. U mnogim slučajevima sindrom utječe na prste i ruke.

Pacijent se žali na kratke prste i velike ruke. To može ograničiti svakodnevni život i dovesti do zlostavljanja i zadirkivanja djece. Isto tako, u većini slučajeva razvija se i srčani defekt. Izrasle uši često dovode do smanjenja samopoštovanja. Glava također može biti pogođena sindromom i raste premalo. Često postoji imunološki nedostatak, zbog kojeg se bolesti i upale češće javljaju.

Pogođena osoba pati od strabizma i dijabetesa. Kvaliteta života smanjuje se vrlo naglo zbog simptoma. Obično nije moguće ublažiti sve simptome. Prije svega, imunodeficijencija i srčane mane se liječe tako da pacijent ne umre od infekcija. Međutim, životni vijek se smanjuje zbog De Grouchy sindroma. Pritužbe na mišiće mogu se liječiti bez dodatnih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Uzročno liječenje De Grouchijevog sindroma nažalost nije moguće. Iz tog razloga, uvijek se moraju savjetovati s liječnikom kada se pojave razni simptomi De Grouchy sindroma. Prije svega, treba liječiti ako pacijent pokaže imunološki nedostatak i kao rezultat toga često pati od infekcija ili upala. Dijabetes u mladoj dobi ili škljocanje također može ukazivati ​​na De Grouchy sindrom.

Osobito dijabetes zahtijeva ranu dijagnozu i liječenje kako bi se izbjegla daljnja oštećenja i komplikacije. Rana dijagnoza je također korisna ako dođe do kognitivnih ograničenja i invaliditeta i ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Mnoge malformacije mogu se vidjeti na licu i mogu se liječiti operativnim zahvatom.

Liječenje ovih malformacija i malformacija provode različiti stručnjaci. Međutim, prvu dijagnozu već može postaviti pedijatar. Poremećaji rasta mogu se relativno dobro ograničiti medicinskim tretmanom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da su svi oblici De Grouchy sindroma kromosomske delecije, nije dostupna kauzalna terapija za liječenje pacijenta. Oni koji su pogođeni liječe se simptomatski, s posebnom pažnjom na organske malformacije. Na primjer, ako postoji srčana oštećenja, ta se srčana mana obično korigira kirurški čim ranije.

Ako abnormalni oblik lubanje ograničava rast mozga ili ako se povećava intrakranijalni tlak, kosti lubanje moraju se kirurški otvoriti da bi se smanjio pritisak. Pod određenim okolnostima, poremećaji rasta zbog nedostatka hormona hipofize mogu se suprotstaviti nadomještanjem hormona. Malformacije ruku mogu se ispraviti kirurškim putem. Uz to je potrebno oftalmološko liječenje, koje je u slučaju strabizma obično ekvivalentno operaciji strabizma.

Zbog slabosti mišića trebao bi se održati fizioterapeutski tretman koji jača mišiće i ima za cilj povećanje mišićnog tonusa ciljanim vježbama. Stenoze ušnih kanala mogu se liječiti kirurškim putem. Rana intervencija može biti korisna za potporu pacijentovom kognitivnom razvoju.

Ne moraju se sve nepravilnosti sindroma ispraviti s medicinskog stajališta. Neke nepravilnosti ne vode funkcionalnom oštećenju, već su čisto kozmetički problem. Ovim malformacijama se u početku pripisuje manje pozornosti prilikom planiranja terapije u odnosu na funkcionalna oštećenja. Roditelji pogođene djece dobivaju genetsko savjetovanje i informiraju se o vjerojatnosti recidiva.

Izgledi i prognoza

De Grouchy sindrom je nasljedna bolest koja se zbog toga ne može liječiti simptomatskim liječenjem. Iz tog razloga, oboljelima je na raspolaganju čisto simptomatsko liječenje. Samoliječenje se kod ovog sindroma ne događa.

Ako se ne liječi De Grouchy sindrom, oboljeli će patiti od različitih malformacija na tijelu koje izuzetno ograničavaju život. Postoji i značajno oslabljen imunološki sustav, tako da oboljeli više pate od upala i infekcija. U najgorem slučaju mogu umrijeti od njih, tako da je liječenje sindroma uvijek neophodno. Nadalje, oboljeli trpe odgađanje razvoja, a time i kognitivna ograničenja i mentalnu zaostalost.

U mnogim se slučajevima ta ograničenja i kašnjenja mogu riješiti intenzivnom terapijom. To obično omogućuje osobi da se razvija. Različite nepravilnosti na tijelu ublažavaju se i kirurškim zahvatima, čime se kvaliteta života značajno povećava.

Međutim, ne postiže se potpuno izlječenje De Grouchy sindroma. Infekcije i upale ne mogu se spriječiti, ali uvijek se nakon toga mogu liječiti. U pravilu, De Grouchy sindrom ne smanjuje životni vijek pacijenta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

De Grouchy sindrom može se spriječiti genetskim savjetovanjem samo tijekom planiranja obitelji.

kontrola

S De Grouchy sindromom, u većini slučajeva ne postoje mjere praćenja ili mogućnosti koje su dostupne oboljelima, jer je ova bolest urođena bolest koja se ne može u potpunosti liječiti. Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje tako da se sindrom ne ponovi kod potomaka.

Što se prije bolest prepozna i liječi, bolji je daljnji tijek bolesti obično. Srčane tegobe obično se rješavaju u ranim godinama operacijom. Osoba koja je pogođena trebala bi se definitivno odmoriti nakon takve operacije i brinuti se o svom tijelu. Treba izbjegavati vježbanje ili fizičke i stresne aktivnosti u svakom slučaju kako se ne bi nepotrebno opterećivalo tijelo.

Često je potreban tretman fizikalne terapije. Mnoge vježbe iz takve fizioterapije možete izvoditi i u vlastitom domu, što ubrzava izlječenje. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li De Grouchy sindrom dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljelih.

To možete učiniti sami

Različiti oblici De Grouchy sindroma još se ne mogu liječiti kauzalno. Mjere samopomoći stoga se usredotočuju na potporu simptomatske terapije i olakšavanje oboljelima da se nose s bolešću.

Općenito, u slučaju brisanja kromosoma potrebno je pružiti sveobuhvatni savjet stručnjaka. Na taj se način može izbjeći razvoj mnogih tipičnih strahova i nesigurnosti povezanih s bolešću, posebno kod djece. Roditelji pogođene djece mogu iskoristiti genetsko savjetovanje koje pruža informacije o tome kako se nositi s bolešću i vjerojatnost ponovne pojave.

Liječenje fizioterapije može se podržati ciljanim vježbama i redovitom tjelovježbom. U slučaju teških malformacija preporučuje se posjet posebnoj klinici. Tamo se pod stručnim vodstvom mogu poduzeti odgovarajuće mjere za smanjenje ograničenja kretanja i tako također poboljšati kvalitetu života oboljelih.

Budući da pritužbe i ograničenja ostaju u svakodnevnom životu unatoč svim mjerama, potrebne mjere podrške moraju se organizirati u ranoj fazi. Sva pomagala poput ortopedske cipele, vizualnih pomagala ili invalidskih kolica trebaju se organizirati na vrijeme u dogovoru s liječnikom.