Trisomija 14

Trisomija 14 rezultat je mutacije genoma. Simptomi ovise o vrsti mutacije. Prema studijama, trisomija 14 često dovodi do pobačaja.

Što je trisomija 14?

Postoji razlika između mutacija gena i mutacija genoma. Kod genskih mutacija nedostaju određeni nukleotidi, neki nukleotidi su zamijenjeni ili su dodani dodatni nukleotidi. Mutacija genoma utječe na cijeli genom. To znači da postoje dodatni kromosomi ili da kromosomi nedostaju ili su zamijenjeni. Takav promijenjeni broj kromosoma leži u Trisomija 14 podlozi.

Ovo je kompleks invaliditeta koji je uzrokovan trostrukom izvedbom genetskog materijala na kromosomu 14. Hromosom 14 postoji u duplikatu kod zdrave osobe. Trostruko izvršenje stoga odgovara mutaciji genoma. Trisomija 14 postoji u različitim varijantama i, ovisno o podvrstama, pokazuje promjenjive kliničke simptome.

Pored mozaika i djelomične trisomije 14, medicina poznaje takozvanu translokacijsku trisomiju 14 i slobodni oblik bolesti. Ove podvrste temelje se na različitim vrstama mutacija. Djelomična trisomija 14 najčešća je u živim organizmima. Od prvog opisa dokumentirano je samo nešto više od 20 studija slučaja na živim pacijentima.

uzroci

Mutacije genoma uzrokovane su genetskim materijalom. U mozaičnoj trisomiji 14 nisu sve stanice kromosoma 14 prisutne u tri primjerka. Istodobno s trisomskom staničnom linijom, postoji i stanična linija s diploidnim nizom. To znači da postoji više kariotipa istovremeno. U djelomičnoj trisomiji 14 prisutna su dva skupa kromosoma 14 u svim stanicama osim klijavih stanica.

Međutim, kako je jedan od kromosoma izdužen i podijeljen na dva u određenom odjeljku, neke su genetske informacije još uvijek dostupne u tri primjerka. U translokacijskoj trisomiji 14, kromosom 14 prisutan je u trostrukom obliku u svim stanicama. Jedna se verzija tri kromosoma prilijepi u cijelosti ili djelomično na jedan od druga dva kromosoma i tako se pomiče. Slobodna trisomija 14 također se temelji na trostrukom izvršenju kromosoma 14 u svim stanicama tijela.

Međutim, u tom obliku nema pomaka. Prema trenutnom stanju znanja, djevojčice češće obolijevaju od trisomije 14 nego dječaci. Većina fetusa s trisomijom 14 umire tijekom trudnoće. Taj se odnos često temelji na ranim pobačajima. Od 776 pobačenih fetusa, 15 ih je imalo trisomiju 14, prema studiji.

Simptomi, tegobe i znakovi

Klinički simptomi trisomije 14 ovise o postotku trisomernih stanica ili su određeni segmentom kromosoma koji je prisutan u trisomu. Zbog toga je teško izvršiti simptomatske generalizacije. Često žene s pogođenim plodovima pokazuju abnormalno visoke količine amnionske tekućine tijekom trudnoće.

Prerano rođenje prije 37. tjedna trudnoće također su među najčešćim simptomima. Čak i u maternici, fetusi često pate zbog odgođenog rasta. Nakon rođenja također postoje psihomotorna kašnjenja u razvoju. Rast je često asimetričan. Mogu se pojaviti pomaknuti bokovi ili bočni udovi. Ljudi se prsti ili nožni prsti često preklapaju.

Mogu biti prisutne organske oštećenja poput srčanih oštećenja. Uz mikrocefaliju, često su prisutni i deformiteti lica poput širokog čela ili slabo postavljenih ušiju, širokog mosta nosa ili asimetrije lica. Dugi filtar, rascjep nepca, nenormalna palatalna krivulja i mala donja vilica s izbočenom gornjom čeljusti također mogu biti među simptomima lica.

Isto vrijedi i za veliki otvor usta, neobično pune usne i nisko postavljene male, široko postavljene oči. Često pacijenti imaju i uske vjeđe i blago povešene gornje kapke. U mnogim slučajevima na očima postoji prozirni film. Koža pacijenata često je hiperpigmentirana. Najčešće promjene u genitourinarnom traktu uključuju abnormalno mali penis i neispunjene testise. Ovi simptomi su često povezani s bubrežnom insuficijencijom i kognitivnom onesposobljenjem.

Dijagnoza i tijek bolesti

Prenatalno, fetusi s trisomijom 14 već pokazuju abnormalnosti na ultrazvuku, što ginekolog može vidjeti kao pokazatelj trisomije. Slobodni oblik i mozaični oblik bolesti mogu se u osnovi dijagnosticirati nedvosmisleno invazivnim dijagnostičkim metodama, prije svega uz pomoć amniocenteze ili uzorkovanja korionskog vilusa.

Uzorkovanje korionskih resica podložno je pogreškama i može rezultirati lažno pozitivnom dijagnozom. Sumnja na postnatalnu dijagnozu temelji se na pacijentovim karakteristikama i obično se potvrđuje ili isključuje molekularno-genetskom analizom. Prognoza ovisi o određenoj mutaciji i simptomima u pojedinačnom slučaju.

komplikacije

Trisomija 14 povezana je s raznim pritužbama, a sve vrlo negativno utječe na kvalitetu života oboljele osobe. Prije svega, dolazi do znatno usporenog rasta i usporenog razvoja pacijenta. Bolest se stoga može dijagnosticirati u maternici.

Oni koji su pogođeni također pate od rascjepa nepca, tako da mogu nastati komplikacije prilikom uzimanja hrane i tekućine. Srčane greške se također često javljaju kao rezultat trisomije 14 i mogu negativno utjecati na životni vijek djeteta. Zbog malformacija na licu, mnogi oboljeli pate od nasilništva ili zadirkivanja, posebno u djetinjstvu, a samim tim i od mentalnih poremećaja.

Može doći i do bubrežne insuficijencije, tako da u najgorem slučaju pacijenti ovise o dijalizi ili bubregu davatelja. Budući da trisomija 14 također dovodi do mentalne retardacije, a time i do kognitivnih i motoričkih oštećenja, oboljeli obično ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Kako se izravno liječenje ne može odvijati, nema posebnih komplikacija. Samo se pojedinačne pritužbe ublažavaju raznim terapijama. U mnogim slučajevima roditelji i rođaci također ovise o psihološkom tretmanu.

Kada trebate ići liječniku?

Uz trisomiju 14, posjet liječniku je definitivno neophodan. Ova bolest može dovesti do smrti bez liječenja, pa se uvijek mora provesti pregled i naknadno liječenje. Samoizlječenje se ne može dogoditi. Rano otkrivanje trisomije 14 uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Ako je dotična osoba pati od malformacija ili deformacija koje mogu utjecati na cijelo tijelo, treba potražiti liječnika zbog trisomije 14. U mnogim slučajevima oštećenja na srcu također mogu ukazivati ​​na bolest i treba ih provjeriti liječnik. U tom kontekstu, insuficijencija bubrega često ukazuje na trisomiju 14.

Budući da se bolest ne može u potpunosti liječiti, rodbina i roditelji osobe koja je pogođena često ovise o psihološkom liječenju kako bi se spriječila depresija ili daljnji psihološki poremećaji. Liječenje dotične osobe uvelike ovisi o točnim pritužbama, a provodi ih odgovarajuće stručnjak. Ako želite ponovno imati djecu, potrebno je provesti genetsko savjetovanje.

Liječenje i terapija

Trenutno ne postoji dostupna kauzalna terapija za pacijente s trisomijom 14. Samo bi pristupi genske terapije smatrali kauzalnom terapijom. Međutim, ti pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Iz tog razloga, trisomija se trenutno liječi samo simptomatski. Liječenje ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju.

U središtu su terapije organski deformiteti i insuficijencije. Na primjer, srčani se defekt ispravlja što je ranije moguće u invazivnom kirurškom zahvatu. Zatajenje bubrega u djece također zahtijeva ranu intervenciju koja se u početku može sastojati od dijalize. Dugoročno gledano, transplantacija bubrega je najosjetljiviji način liječenja. Deformitete lica ne moraju se liječiti. Stoga ih se u početku često zanemaruje.

Važnija je rana podrška kognitivno poboljšanom razvoju djece i fizioterapeutska podrška motoričkim sposobnostima. Budući da simptomi poput srčane greške, odgođenog razvoja ili bubrežne insuficijencije nisu prisutni kod svih bolesnika s trisomijom 14, neki su ljudi relativno asimptomatski cijeli život i ne moraju tražiti terapiju.

prevencija

Budući da je trisomija 14 genetski određena mutacija, gotovo da nema dostupnih preventivnih mjera. Budući da je moguća prenatalna dijagnoza, roditelji pogođenih fetusa mogu se odlučiti protiv djeteta.

kontrola

Živorođena djeca s trisomijom 14 imaju koristi od rane korektivne podrške. To treba prilagoditi individualnim sposobnostima djeteta. Budući da je ovaj kromosomski poremećaj obično djelomična trisomija ili mozaična trisomija kod živih pacijenata, klinička slika je također vrlo različita.

Fizički simptomi također zahtijevaju individualnu procjenu i daljnje liječenje. Iako je u nekim slučajevima glavni cilj sprečavanje boli i patnje, drugi će možda moći uspješno naučiti razne svakodnevne vještine. U velikoj većini slučajeva djeca s besplatnom trisomijom 14 umiru u maternici.

Takav je pobačaj stresan za dotične roditelje, što može zahtijevati psihološku naknadnu skrb. Koliko dugo ovo traje ovisi o željama roditelja i pojedinačnoj situaciji. Savjetovanjem o ljudskoj genetici pokušava se razjasniti uzrok genetskog oštećenja. To također olakšava procjenu rizika od ponavljanja.

U većini slučajeva to se značajno ne povećava. U slučaju naknadne trudnoće, na zahtjev majke može se izvršiti test amnionske tekućine ili uzorkovanje korionskog vilusa. Kao rezultat, nova trisomija 14 može se već otkriti tijekom trudnoće. Međutim, ovi testovi također povećavaju rizik od pobačaja.

To možete učiniti sami

Simptomatsko liječenje trisomije 14, koje se provodi kirurški, medicinski i fizioterapeutski, može se učinkovito podržati cijelim nizom mjera samopomoći.

Prije svega, važno je podržati pogođeno dijete što je moguće bolje u svakodnevnom životu. Fizioterapija i mentalni trening mogu se provoditi i izvan bolničke terapije. Najbolje je da roditelji razgovaraju sa stručnjakom koji vam može preporučiti odgovarajuće mjere za ispravljanje pojedinih malformacija što je više moguće.

Talk terapija je korisna i za dijete. Mlađa djeca naročito postavljaju mnoga pitanja o svojoj bolesti na koja roditelji ne mogu uvijek odgovoriti sami. Stoga mora biti pozvan stručnjak koji će djetetu pružiti najbolje moguće informacije. Knjige o nasljednoj bolesti prilagođene djeci također pomažu u izgradnji zdravog odnosa s tom bolešću.

Uz to, roditelji trebaju pažljivo promatrati dijete kako bi moglo brzo reagirati na komplikacije. Stan mora biti opremljen za osobe s invaliditetom kako ne bi bilo opasnosti od pada ili nezgoda.Osim toga, odgovarajuće posebne škole i vrtići za bolesno dijete treba potražiti u ranoj fazi, jer su rokovi za prijavu često nekoliko godina.