Aarskog-Scottov sindrom

Aarskog sindroma ili Aarskog-Scottov sindrom ime je dobio po pedijatoru Charlesu I. Jr. Scottu i po ljudskom genetičaru Dagfinnu Aarskog. Riječ je o vrlo rijetkom sindromu povezanog X. Ovaj sindrom malformacije vrlo je često povezan s kratkim rastom.

Što je Aarskog-Scott sindrom

Aarskog-Scott sindrom izuzetno je rijedak genetski poremećaj koji je uzrokovan mutacijom na X kromosomu. Veličina tijela, kosti, mišići, crte lica i genitalije posebno su pogođeni.

Bolest se obično javlja samo kod muškaraca, a žene često razvijaju samo blaži oblik sindroma. Obično se simptomi pojavljuju do treće godine života.

uzroci

Aarskog-Scottov sindrom uzrokovan je mutacijom takozvanog gena faciogenitalne displazije (FGD1 gen), koji je povezan s X kromosomom. Roditelji djeci prenose X kromosome. Budući da muška djeca imaju samo jedan X kromosom, genetski defekt vjerojatno je naslijeđen od majke.

S druge strane, ženska djeca imaju dva X kromosoma. Dakle, ako jedan kromosom ima genetsku manu, drugi kromosom može to nadoknaditi. Zbog toga oboljele žene razvijaju blaži oblik sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Aarskog sindroma karakterizira anomalija genitalija, crta lica, stopala i ruku ili kratak stas. Oni koji su pogođeni imaju gnojni nos sa širokim mostom nosa, širokim čelom i okruglim licem, a obično se mijenja i rožnica očiju. Ruke su često relativno široke, a na karpalnim kostima mogu se vidjeti osifikacije ili adhezije.

Prsti su previše zglobni, a kost srednjeg prsta može se hiperekstenzirati, što je također poznato kao sindrom hipermobilnosti. Osim toga, može se vidjeti takozvana kliničkaktilija, što znači da se falanga može saviti u stranu. Isto se odnosi i na stopala. Stražnje kosti su okostenene, nožni prsti pod kutom, a stopala prilično gusta i kratka. Poremećaji lica mogu se vremenom smanjiti.

Pored toga, motorički razvoj i spolno sazrijevanje često kasne. Mnogi pacijenti imaju kratkovidnost i strabizam, ali su primijećene i složenije promjene oka. Nepce se također može teško okositi, a opisani su i neusklađeni zubi ili takozvana "malokluzija". Gornja čeljust je također često nerazvijena, što se naziva "maksilarna hipoplazija".

Ostali simptomi uključuju naglašenu liniju kose, nosnice koje su usmjerene prema naprijed i bademastih i / ili široko razmaknutih očiju. Uši su često presavijene, postoji jama iznad gornje usne, mogu se pojaviti i opuštene kapke i usporen rast zuba.

Pored toga, kosti i mišići mogu biti nepravilni. Znakovi ovih abnormalnosti uključuju prsa u obliku lijevka, mrežne prste i nožne prste te bore na dlanu.

Malformacije genitalija uključuju zadržavanje testisa, kvržicu u prepone ili skrotumu, odloženu spolnu zrelost ili abnormalnost u skrotumu.

Nadalje, mogu se javiti i poremećaji u razvoju mozga. Kao rezultat toga, kognitivna učinkovitost se usporava, pogođeni često pate od poremećaja nedostatka pažnje (ADHD / ADD), a kognitivni razvoj također kasni. Te se nepravilnosti obično poboljšavaju nakon puberteta ili često u odrasloj dobi potpuno nestaju.

U većini slučajeva može se primijetiti i lagani stupanj retardacije, pa se ponekad provodi i test inteligencije. Često su rezultati u prosječnom ili niskom rasponu, rijetko se bilježe visoki IQ rezultati.

Dijagnoza i tijek

Najčešće liječnik prvo ispituje djetetove crte lica, što može utvrditi da li ima Aarskog-Scott-ov sindrom. Nakon toga slijedi obiteljska povijest i fizički ispit. Ako liječnik posumnja u Aarskog-Scottov sindrom, može se naložiti i genetski test. Rendgenski snimak je također koristan tako da se može utvrditi težina abnormalnosti uzrokovanih sindromom.

komplikacije

Mnogo je različitih komplikacija povezanih s Aarskog-Scottovim sindromom. Potpuno izlječenje simptoma nažalost nije moguće. Međutim, neusklađenosti se mogu otkloniti kirurškim zahvatima. Pored samog sindroma, pacijent često pati kratkog stasa.

Ruke i noge žrtve, genitalije i usta žrtve su nenormalni. Ruke izgledaju široko. Mala i debela stopala pacijentima otežavaju hodanje, tako da se oni mogu kretati samo u ograničenoj mjeri u svakodnevnom životu. Problemi s vidom pojavljuju se i kod ljudi s Aarskog-Scottovim sindromom.

Simptom također negativno utječe na seksualnu aktivnost. Oni koji su pogođeni nisu rijetko karakterizirani neskladnim zubima i neskladnim zubima. U mnogim slučajevima se same nepravilnosti mogu ispraviti tako da nema daljnjih komplikacija.

To se posebno odnosi na testise, zube i kosti. Međutim, pacijenti također trpe odgoditi razvoj, što može dovesti do invalidnosti i isključenosti u životu. Nije rijetkost da se pojave psihološki problemi. Većinu vremena oni koji su pogođeni ovisni su o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Dječaci imaju veću vjerojatnost da će se djevojčice roditi s ovim simptomom.

Kada trebate ići liječniku?

Aarskog-Scott sindrom često se može otkriti tijekom ultrazvučnog pregleda na temelju uočljivih simptoma. Najkasnije kad se dijete rodi, genetski oštećenje liječnik može prepoznati i dijagnosticirati kao Aarskog-Scott-ov sindrom. Jasna dijagnoza moguća je obiteljskom anamnezom ili genetskim testom. Uz to, roditelji moraju redovito posjećivati ​​liječnika.

Neslaganja mogu izazvati brojne komplikacije koje se u svakom slučaju moraju liječiti medicinski. Ako se primijete simptomi poremećaja manjka pažnje, treba potražiti bihevioralnog terapeuta. Ako imate oštećenje vida ili sluha, odmah treba potražiti savjet odgovarajućeg stručnjaka. Cjelovita terapija neće nestati, ali će im olakšati život.

Oni koji su pogođeni također se trebaju posavjetovati s liječnikom kasnije u životu. Oni mogu pružiti informacije o simptomima i pritužbama povezanim sa Aarskog-Scottovim sindromom i dati savjete kako se nositi s njima. Budući da malformacije često dovode do isključenja i smanjenog samopoštovanja, korisno je i psihoterapijsko savjetovanje.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Ne postoji lijek za Aarskog-Scottov sindrom. U sklopu tretmana mogu se ispraviti nepravilnosti koje se javljaju na tkivu, kostima ili zubima oboljele osobe. U mnogim je slučajevima potrebna kirurška intervencija. To uključuje:

• zubne kirurgije ili ortodontske intervencije radi ispravljanja abnormalnih koštanih struktura ili krivih zuba

• Operacija ingvinalne kile radi uklanjanja kvržice u skrotumu ili u prepone

• Kirurgija na skrotumu za pomicanje testisa

Ostali tretmani uključuju mjere za podršku kašnjenja kognitivnog razvoja. Potrebne su i posebne terapije ako dijete pati od poremećaja nedostatka pažnje. Ovdje terapeut može podržati roditelje.

Izgledi i prognoza

Aarskog-Scott-ov sindrom obično rezultira različitim malformacijama i kratkim stasom kod pacijenta. Zbog malformacija djeca su često pod utjecajem zadirkivanja i maltretiranja. Sindrom uzrokuje teške abnormalnosti u stopalima i rukama, što komplicira svakodnevni život pacijenta. Simptomi mogu dovesti i do duševne nelagode i depresije.

Pacijentov vid i sluh također su ograničeni Aarskog-Scottovim sindromom, a zubi se deformiraju i uzrokuju bol. Obično se te deformacije mogu liječiti kirurškim putem. Mentalni i motorički razvoj djeteta može se odgoditi, tako da pacijent ovisi o podršci u svakodnevnom životu. U odrasloj dobi, međutim, pogođeni obično pronalaze svoj put tako da kasnije nema više ograničenja.

U većini slučajeva nema daljnjih pritužbi tijekom liječenja; mnoge se nepravilnosti mogu ispraviti operacijama.

prevencija

Vjerojatnost razvoja Aarskog-Scottovog sindroma može se povećati s dva faktora: nasljednom predispozicijom i rodom. Ako je dijete muško, vjerojatnost razvoja genetskog oštećenja veća je jer ima samo jedan X kromosom. Ako majka nosi gen s defektom, povećava se rizik za dijete da će se taj defekt razviti.

U principu, Aarskog-Scottov sindrom nije moguće spriječiti. Žene imaju mogućnost genetskog ispitivanja kako bi se identificirao mutirani gen FGD-1. Ako nosite mutirani gen, tada možete odlučiti želite li imati dijete ili ne.

To možete učiniti sami

Neke malformacije uzrokovane genetskim oštećenjem mogu se kirurški ispraviti. Ipak, oni koji su pogođeni morat će živjeti s ograničenjima tijekom cijelog života. Većina ih se, međutim, u odrasloj dobi može nositi sa svakodnevnim životom.

Osobito u djetinjstvu, mladi pacijenti pate od nasilništva. Stabilno obiteljsko okruženje najvažnija je podrška. Roditelji se ne trebaju bojati koristiti psihološku podršku za sebe i dijete. Samo samopouzdani i stabilni roditelji mogu to prenijeti svom djetetu. Obrazovna specijalistička literatura također nudi metode za jačanje dječjeg samopoštovanja na razigran način. Grupe za samopomoć vrlo su dobra platforma za razmjenu iskustava. Poremećaj manjka pažnje može se pojaviti za vrijeme školovanja. Posebna terapija u ponašanju mogla bi imati potporni učinak.

U svakodnevnom životu roditelji bi trebali osigurati dosljedno provođenje motoričkih i govornih terapija. To je važno zajedno s tretmanom terapeuta. Ovisno o težini bolesti, oboljelima može biti potrebna cjeloživotna podrška. Ako roditelji to više ne mogu učiniti - jer može biti više djece koja moraju paziti ili su fizički i psihički stres preveliki - potrebno je pozvati njegovatelja. Također se bez oklijevanja može razgovarati o smještaju u dnevnom boravku. Roditelji ne bi trebali zanemariti vlastito zdravlje.