Sindrom bora na koži

Sindrom bora na koži vjerojatno je oblik kogenitalnog cutis laxa tipa Debré i povezan je s naboranom kožom, koštanim anomalijama i malformacijama lica. Kao uzrok je utvrđena nasljedna mutacija, koja se također smatra uzrokom cutis laxa. Do sada su samo simptomatski tretmani bili opcija za terapiju.

Što je sindrom bora na koži?

Različite bolesti vezivnog tkiva sažeto su kao sindromi cutis laxa, koji su povezani s različitim popratnim simptomima i koji imaju različite mutacije kao uzrok. Takozvani Sindrom bora na koži ima značajne sličnosti s cutis laxom tipa Debré, koji je povezan s ozbiljnijim promjenama u tkivu, usporavanjem rasta i koštanim anomalijama.

Iz tog razloga se za sindrom bora na koži trenutno vjeruje da je poseban oblik cutis laxa. Neki znanstvenici čak vjeruju da su Cutis laxa Debré i sindrom bora na koži dvije manifestacije istog stanja. Do sada je WSS opisao samo 30 slučajeva. Kompleks simptoma dodijeljen je nasljednim bolestima. Povezanost s Cutis laxom trenutno je jedno od glavnih područja istraživanja.

uzroci

Čini se da sindrom bora na koži ne javlja se sporadično. U dosadašnjih 30 opisanih slučajeva primijećen je obiteljski skup koji se očito temelji na autozomno recesivnom nasljeđivanju. Ovo nasljedstvo je također oblik nasljeđivanja za sindrom cutis laxa tipa Debré. Što se tiče sindroma cutis laxa, mutacije se također smatraju stvarnim pokretačem sindroma naborane kože.

Geni uzroka još nisu identificirani u svih bolesnika. Mutacije gena ATP6V0A2 na loku gena 12q24.31 pronađene su u nekih bolesnika sa WSS. Cutis laxa Debré se također može pratiti mutacijama u istom genu. Ostali pacijenti su pokazali mutacije gena PYCR1 u lokusu 17q25.3, što su tipični uzroci za ARCL2, GO ili DBS.

Točne veze zbog kojih je nastala mutacija još uvijek nisu do kraja razjašnjene zbog malog broja slučajeva dokumentiranih do danas. Mutacija može biti rezultat, na primjer, izloženosti toksinima, ali i neuravnoteženom prehranom ili sličnim vezama.

Simptomi, tegobe i znakovi

Klinički simptomi sindroma bora na koži obično se očituju u novorođenčadi. Simptomi dostižu svoj pun opseg najkasnije u ranom djetinjstvu. Poput cutis laxa, i za sindrom bora na koži karakterizira prije svega naborana koža na stražnjoj strani ruke i stopala, što uzrokuje prijerasli izgled. Oni koji su pogođeni imaju veći broj dlana i plantarnih brazda od prosjeka.

Koža trbuha također se može naborati. Pored dermalnih manifestacija, postoje i koštane manifestacije u obliku višestrukih koštanih abnormalnosti. Na primjer, pacijentovi zglobovi mogu se hiperekstenzirati. Kongenitalna dislokacija kuka je česta. Prednji fontanel na lubanji zatvara se kasno, što je često povezano s mikrocefalijom. Rast se odgađa čak i u prenatalnoj fazi.

Retardacija rasta nastavlja se postnaralno i povezana je s retardiranim razvojem. Često postoje popratni simptomi dismorfizma na licu. Ti dismorfizmi uključuju širok most nosa, očni kapak usmjeren prema dolje i hipertelorizam. Klinička slika kompleksa simptoma nešto je blaža nego u bolesnika s cutis laksom, ali ipak pokazuje značajna preklapanja. Klinički sindrom bora na koži može biti sličan simptomima geroderme osteodysplastica ili bolesnicima s De Barsy sindromom.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza sindroma nabora kože može se postaviti molekularno-genetskim testovima. Sumnja na dijagnozu već previdi liječnika vizualnom dijagnozom. Ako u mutaciji gena 12q24.31 postoji mutacija gena ATP6V0A2, dijagnoza se smatra dokazanom.

Kako WSS nije povezan s patognomonskim histološkim nalazima kao što su teške anomalije elastičnih vlakana, relativno je lako razlikovati ARCL2 od ARCL1. Ako je gen PYCR1 mutiran na mjestu 17q25.3, teže ga je razlikovati od ostalih bolesti. Kauzalna mutacija određuje prognozu. Prognoza je najpovoljnija za mutacije gena ATP6V0A2.

komplikacije

Sindrom bora na koži utječe na one koji su pod utjecajem brojnih različitih stanja kože. Iz tog razloga često postoji složen kompleks samopouzdanja, a ponekad i inferiornosti. To može dovesti do mentalnih poremećaja ili depresije ako su pacijenti nezadovoljni svojim izgledom ili se stide svog tijela.

Kvaliteta života oboljele osobe znatno je smanjena i ograničena zbog sindroma naborane kože. Nadalje, na koži se mogu razviti ožiljci, koji se mogu liječiti samo u ograničenoj mjeri. Ti ožiljci obično ostaju na žrtvi cijelog života. Sindrom nabora kože osobito kod djece može dovesti do teške depresije ili do zastrašivanja i zadirkivanja.

Sama koža može se vrlo lako oštetiti, tako da oboljeli mogu patiti od smanjenog životnog vijeka. Sindrom također značajno povećava vjerojatnost razvoja raka. Budući da uzročno liječenje sindroma obično nije moguće, mogu se liječiti samo pojedini simptomi. Nema komplikacija. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće.

Kada trebate ići liječniku?

Rođenje osobe obično se odvija u tvrtki i podršci medicinskog stručnjaka. U rutinskom postupku, akušeri preuzimaju početne preglede djeteta odmah nakon rođenja. Anomalije i nepravilnosti su dokumentirane. Potom se započinju medicinski tretmani ako postoje posebne značajke. Roditelji i rodbina stoga često ne moraju ništa poduzimati tijekom ove faze, jer je to unaprijed određen postupak. Ako se posebna značajka zdravstvenog stanja novorođenčeta ne primijeti odmah nakon rođenja, prve abnormalnosti pojavit će se najkasnije u sljedećih nekoliko tjedana ili mjeseci.

Ako se uoče optičke razlike, može se potražiti liječnik. Ako je novorođenčad izgled neobičan ili se mogu uočiti nepravilnosti na koži, potrebno je konzultirati liječnika. Prezreli izgled karakterističan je za bolest. Zbog toga bi roditelji trebali započeti posjet liječnika čim primijete vidne nepravilnosti u njihovom potomstvu. Potrebno je djelovati čim novorođenče pokaže abnormalnosti u izravnoj usporedbi s vršnjacima.

Kad se rast odgodi, također treba posjetiti liječnika. Poremećaji kretanja i kretanja moraju se ispitati i liječiti. Budući da je ova genetska bolest cjeloživotno oštećenje, potrebno je što prije započeti odgovarajuću zdravstvenu zaštitu.

Terapija i liječenje

Ne postoji kauzalna terapija za pacijente sa sindromom nabora kože. Pristupi genske terapije trenutno su predmet medicinskih istraživanja, ali još nisu prikladni za upotrebu na živim ljudima. Stoga pacijenti simptomatskog kompleksa trenutno moraju biti zadovoljni simptomatskim liječenjem svojih tegoba, koje bi nakon proboja genske terapije u budućnosti mogle zamijeniti kauzalnom terapijom.

Simptomatsko liječenje sindroma slično je liječenju cutis laxa. Kozmetička kirurgija nije indicirana za sindrom. No mjere učvršćivanja poput gimnastike, vrućeg i hladnog tuširanja ili masaže vezivnog tkiva mogu poboljšati ten. Dismorfizme na licu ne treba nužno kirurški ispraviti. Teoretski su, međutim, kirurške intervencije na ovom području zamislive.

Za suzbijanje kašnjenja u razvoju preporučuje se fizioterapeutska njega i rana podrška. Fizioterapeutske mjere mogu pomoći u izbjegavanju preopterećenja zglobova kroz ciljanu izgradnju mišića. Na ovaj način mišići mogu stabilizirati zglobove pod određenim okolnostima. Skeletne nepravilnosti možda će trebati biti kirurški ispravljene.

To se odnosi, na primjer, na dislokaciju kuka, što treba nadoknaditi u operaciji. Na taj se način mogu izbjeći sekundarne bolesti. Skeletne anomalije mogu, na primjer, potaknuti osteoartritis bez intervencije kirurga, što je obično uzrokovano pogrešnim opterećenjem i malformacijama.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Sindrom bora na koži do sada nije moguće spriječiti, jer osim mutacije koja pokreće gen, mnogi uzročni odnosi još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Povrh svega, mali broj dokumentiranih slučajeva ne pruža dovoljnu potporu istraživanju da se utvrde uzročni čimbenici ili čak preventivne mjere.

kontrola

Budući da je sindrom nabora kože kongenitalna i stoga genetski određena bolest, obično se ne može zaliječiti tako da dotična osoba uvijek ovisi o pregledu i liječenju od strane liječnika. Mjere i mogućnosti daljnje skrbi obično su značajno ograničene.

Prije svega, treba postaviti brzu dijagnozu kako bi se spriječili daljnji simptomi i komplikacije. Ako dotična osoba ili roditelji žele imati djecu, može se preporučiti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Sindrom bora na koži obično se liječi fizioterapijom ili fizioterapijom.

Oni koji su pogođeni mogu ponoviti mnoge vježbe u vlastitom domu i tako ubrzati ozdravljenje. Redovne kontrole i pregledi od strane liječnika također su vrlo korisni za trajno praćenje simptoma. Sindrom bora na koži obično ne ograničava životni vijek oboljelih. Kontakt s drugim ljudima pogođenim bolešću također može biti vrlo koristan jer može dovesti do razmjene informacija, što olakšava svakodnevni život osobi koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Sindrom bora na koži ponekad mogu liječiti oni koji su sami pogođeni. Uočljiva područja kože na rukama i nogama kao i na licu mogu se smanjiti primjenom odgovarajućih krema i dobrom njegom kože. Također je važno piti dovoljno tekućine kako biste smanjili naboranu kožu. Dijeta treba biti bogata vitaminima i vlaknima te optimalno podržavati već oslabljenu kožu.

Različite nepravilnosti liječe se kirurški i fizioterapijom. Fizioterapija se može poduprijeti redovitim treningom kod kuće. Međutim, treba izbjegavati naporne tjelesne aktivnosti, posebno u slučaju teških skeletnih abnormalnosti kao što je tipična dislokacija kuka. Pored toga, bolesnoj djeci potrebni su razni lijekovi, čiji se unos mora pomno nadzirati. Kasnije terapijska podrška može biti korisna.

U djece i adolescenata vanjske nepravilnosti i ograničeno kretanje predstavljaju sve veći emocionalni teret i pacijenti trebaju kontaktnu osobu. To može biti stručnjak ili grupa za samopomoć. Važno je pružiti informacije u ranoj fazi uz pomoć brošura prilagođenih djeci koje liječe sindrom bora na koži. Rijetku bolest treba trajno liječiti, a prateće mjere planirati dugoročno.