Sensenbrenner sindrom

Na Sensenbrenner sindrom to je genetska bolest koja je izuzetno rijetka. Sensenbrennerov sindrom karakterizira veliki broj anatomskih i funkcionalnih oštećenja. Trenutno je manje od 20 poznatih slučajeva sindroma Sensenbrennera. Sensenbrenner sindrom prvi je put opisan 1975. godine.

Što je Sensenbrenner sindrom?

Na Sensenbrenner sindrom to je nasljedna bolest s autosomno recesivnim nasljeđem. Trenutno je poznato da samo oko 20 ljudi ima sindrom spaljivača koše u medicini. Sensenbrennerov sindrom očituje se u koštanim abnormalnostima, kao što su suženi prsni koš, klinodaktilija, sindaktilija i brahidaktilija.

Pored toga, postoje sindrom ektodermalnog oštećenja sindroma plamenika, kao što su deformiteti zuba kao što su hipodontija, mikrodontija ili taurodontoza. Kosa ljudi koji pate od Sensenbrennerovog sindroma često se tanji, a na prstima i noktima često se javljaju nepravilnosti. Neki bolesnici sa Sensenbrennerovim sindromom imaju hipotelorizam i abnormalnosti donjih usnica.

U mnogim slučajevima ljudi razviju kroničnu slabost bubrega zbog sindroma plamenjače, što ponekad dovodi do zatajenja organa. Zatajenje bubrega posljedica je nefronofthisisa i obično se događa između dvije i šest godina. Djelovanje jetre također je djelomično oslabljeno sindromom košulja.

Osim toga, brojni pacijenti s Sensenbrennerovim sindromom pate od ponavljajućih infekcija pluća i imaju malformacije srca. Malformacije očiju kao što su nistagmus ili miopija su također česte.

uzroci

Uzroci razvoja sindroma spaljivača kosa mogu se naći u genetskim oštećenjima. Mutacije se događaju u određenim genima. Do sada su medicinska istraživanja identificirala tri gena koji su odgovorni za razvoj sindroma plamenjače u košu. U osnovi, kod Sensenbrenner sindroma postoji autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi Sensenbrenner sindroma su raznoliki i manifestiraju se s jedne strane u nepravilnostima kostura, a s druge strane u disfunkciji organa. Fizički rast pacijenata koji pate od Sensenbrennerovog sindroma usporava se i prije rođenja. Retardacija rasta se nastavlja i postnaralno, tako da većina ljudi pogođenih sindromom opeklina od kosti, ne dosegne prosječnu visinu.

Malformacije kostura mogu se vidjeti, na primjer, na rukama i prstima. Bolesnici često pokazuju brahidaktiliju ili sinandaliju. Osim toga, mnogi pogođeni ljudi pate od suženog grudnog koša i mikrocefalije. Tipične anomalije uzrokovane poremećajima ektoderme pojavljuju se i na zubima kao posljedica sindroma plamenika košnice. Pacijenti često imaju manje zube ili zube neuobičajenog oblika.

Kosa ljudi s Sensenbrennerovim sindromom obično je fina i tanka. Raste polako i rijetko te ima malo pigmenata, pa je često svijetloplava. Nokti ljudi s Sensenbrennerovim sindromom često su deformirani. Uz to, oboljeli često pate od hipohidroze i malformacija srca. Oči također utječu na oštećenja i funkcionalna ograničenja.

Oni koji pate od Sensenbrennerovog sindroma uglavnom su fotofobični i razvijaju fibrozu jetre. Uz to, pacijenti pate od kroničnog zatajenja bubrega zbog Sensenbrenner-ovog sindroma. Povrh svega, oštećenje organskih funkcija može dovesti do prerane smrti ljudi koji boluju od Sensenbrennera.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Sensenbrenner sindroma najbolje je postaviti u specijalističkom centru za rijetke nasljedne bolesti, jer je bolest malo poznata. Anamneza se obično odvija kod porođaja i novorođenog pacijenta, budući da je sindrom plamenjača u većini slučajeva već vidljiv odmah nakon rođenja. Klinički pregled temelji se na pregledima pregleda i slikovnim testovima kostura i unutarnjih organa.

U ovu se svrhu, na primjer, koriste ultrazvučne i rendgenske tehnike. Uz to, analize krvi i urina igraju važnu ulogu u dijagnosticiranju sindroma plamenika scythes. Uz to, specijalist obično vrši histološke pretrage jetre i bubrega kako bi se dobili zaključci o funkcijama organa.

Oči su također podvrgnute odgovarajućim ispitivanjima radi utvrđivanja oštećenja i funkcionalnih poremećaja. U diferencijalnoj dijagnozi liječnik isključuje Jeuneov sindrom i Ellis van Creveldov sindrom. Obje bolesti su u određenoj mjeri slične Sensenbrennerovom sindromu, tako da su hitne dijagnoze moguće izbjeći mješavine koje je moguće izbjeći

komplikacije

Sensenbrenner sindrom vrlo negativno utječe na kvalitetu života i svakodnevnog života osobe na koju utječu. Pacijenti pate od različitih malformacija i ograničenja i svoj život, te stoga ovise o pomoći drugih ljudi. Prije svega, postoje kašnjenja u rastu i razvoju.

To može biti popraćeno mentalnom retardacijom i kratkim stasom. To može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno u mladoj dobi. Zubi i nožni prsti također su često smanjeni ili na drugi način deformirani. Ovaj sindrom može uzrokovati i deformitete u srcu, tako da u najgorem slučaju oboljeli mogu umrijeti od iznenadne srčane smrti.

Zbog Sensenbrennerovog sindroma oštećeni su i bubrezi, što može dovesti do zatajenja bubrega. U većini slučajeva životni vijek oboljelih znatno se smanjuje. U liječenju sindroma obično nema komplikacija. Međutim, sindrom se može liječiti samo simptomatski, tako da ne dovodi do potpuno pozitivnog tijeka bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Sensenbrennerov sindrom uvijek zahtijeva liječenje. Što se ranije prepozna Sensenbrennerov sindrom, to je bolja prognoza za ovu bolest. Ako dotična osoba pati od ozbiljno retardiranog rasta, potrebno je konzultirati liječnika. Na kosturu se javljaju i razne nepravilnosti koje se u većini slučajeva mogu lako prepoznati i okom. Ruke i stopala također su pogođeni tim malformacijama.

Stoga, ako se pojave ovi simptomi, u svakom slučaju se mora savjetovati s liječnikom. Najvažnije je da roditelji trebaju biti svjesni tih simptoma i kod liječnika vidjeti svog liječnika. Nadalje, ograničenja u kretanju ili problemi s vidom također ukazuju na sindrom plamenika košnice. Ako se sindrom ne liječi, može dovesti i do zatajenja bubrega, što u najgorem slučaju dovodi do smrti dotične osobe.

Sensenbrenner sindrom može dijagnosticirati liječnik. Daljnje liječenje, međutim, ovisi o opsegu simptoma, a zatim ga provodi specijalist.

Liječenje i terapija

Terapija uzroka nije izvediva u sindromu košuljice. Umjesto toga, liječnici liječe simptome Sensenbrenner sindroma, na primjer, ispravljajući malformacije na kosturu. Zbog slabih bubrega, dijaliza je nužna kod mnogih bolesnika. Bubreg će možda trebati presaditi kad organ ne uspije.

Prognoza Sensenbrennerovog sindroma prvenstveno ovisi o težini disfunkcije organa. Fokus je na funkciji bubrega, srca i pluća. Budući da odgovarajuća funkcionalna ograničenja predstavljaju akutnu prijetnju životima oboljelih od Sensenbrennerovog sindroma. S obzirom na rijetku pojavu bolesti i mali broj do sada primijećenih slučajeva, precizne izjave o vjerojatnosti preživljavanja i prognozi Sensenbrennerovog sindroma nisu moguće.

prevencija

Sensenbrennerov sindrom nastaje kao rezultat genetskih mutacija na koje se ne može utjecati. U nekim je slučajevima moguća prenatalna dijagnoza Sensenbrenner sindroma. U principu, obitelji sa slučajevima Sensenbrennerovog sindroma imaju pravo na genetsko savjetovanje, što je posebno korisno pri planiranju obitelji.

kontrola

U većini slučajeva mjere i mogućnosti izravne daljnje skrbi za Sensenbrenner sindrom znatno su ograničene ili, u nekim slučajevima, nisu dostupne ni oboljeloj osobi. Iz tog razloga, pacijent treba konzultirati liječnika što je prije moguće kako bi se spriječile pojave drugih pritužbi i komplikacija.

Isto tako, ako dotična osoba želi imati djecu, definitivno bi trebala najprije obaviti genetski pregled i savjete kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje ovog sindroma. Kako je ovo genetska bolest, ona se obično ne može izliječiti u potpunosti. Većina pacijenata oslanja se na redovitu dijalizu za liječenje.

U mnogim je slučajevima podrška obitelji i prijatelja također vrlo važna, što može spriječiti razvoj depresije i drugih psiholoških poremećaja. Kontakt s drugim bolesnicima s bolešću može se pokazati vrlo korisnim i na taj način olakšati život i svakodnevni život oboljelima. Međutim, daljnji tijek ovog sindroma u velikoj mjeri ovisi o točnoj ozbiljnosti, tako da se ne može dati generalno predviđanje. Sensenbrenner sindrom može također smanjiti očekivani životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Osobe koje pate od sindroma sagorjeva genetskog kosa imaju velike poteškoće u svakodnevnom životu. Tipični simptomi kao što su poremećaji vida, bubrežni problemi i česte respiratorne infekcije vrlo negativno utječu na kvalitetu života. Većina pacijenata umire u djetinjstvu. Iz tog razloga se preporučuje prenatalna dijagnoza. Obitelji u kojima se rijetka genetska oštećenja već pojavila trebaju svakako potražiti odgovarajuće genetsko savjetovanje.

U svakodnevnom su životu redoviti pregledi na dijalizi neizbježni zbog bubrežne insuficijencije. Uz to, roditelji bolesne djece mogu saznati moguće popravke postojećih malformacija. S pacijentima treba postupati s velikim oprezom i zahtijevati veliku pažnju. Ljubazna interakcija može malo ublažiti patnju. Za roditelje postoji podrška liječnika i klinika.

No, kako je bolest izuzetno rijetka, ne postoje grupe za samopomoć. Uostalom, oboljeli dobivaju određenu potporu u psihoterapijskim seansama, savjetima medicinskih stručnjaka, kao i drugim socijalnim kontaktima. Bliski kontakt članova obitelji također igra vrlo važnu ulogu. Roditelji i bolesna djeca osjećaju se manje isključenima.