Schwartz-Bartter sindrom

Schwartz-Bartter sindrom je endokrini poremećaj koji je povezan s povećanim oslobađanjem antidiuretskog hormona (ADH). To znači da se premalo tekućine izlučuje putem bubrega. Urin je nedovoljno razrijeđen.

Što je Schwartz-Bartter sindrom?

Određivanje razine ADH u krvi nije se pokazalo korisnim. Kod Schwartz-Bartterovog sindroma vrijednosti mogu biti ili povišene ili normalne.
© alkov - stock.adobe.com

Schwartz-Bartter sindrom je i kao Sindrom nedovoljne sekrecije ADH-a ili kratak kao SIADH znan. To je poremećaj regulacije osmoze. Ova neispravnost temelji se na povećanoj proizvodnji i oslobađanju hormona ADH, koji je također poznat kao vazopresin.

Schwartz-Bartter sindrom često se brka s Bartterovim sindromom. Međutim, ovo je bolest bubrežnih tubula koja nema nikakve veze sa stvarnim Schwartz-Bartterovim sindromom.

uzroci

U više od 80 posto slučajeva Schwartz-Bartter sindrom temelji se na karcinomu malih stanica. Bolest se ovdje pojavljuje kao paraneoplastični sindrom. Paraneoplastični sindrom je niz simptoma koji se javljaju kao dio tumorske bolesti, ali nisu izravna posljedica rasta tumora.

Mali stanični karcinom pluća je tumor koji proizvodi hormone. U slučaju Schwartz-Bartterovog sindroma, stanice raka proizvode ADH. Ostali uzroci sindroma rijetko se nalaze. Jedan mogući uzrok je razdvajanje kontrole hipofizne ADH fiziološkim podražajima. Takvi podražaji mogu biti posljedica moždanog udara, moždanih infekcija ili traumatičnih ozljeda mozga.

Schwartz-Bartter sindrom se također opaža nakon teških opeklina, upale pluća ili tuberkuloze. Nadalje, može se primijetiti kao nuspojava kod uzimanja tricikličkih antidepresiva, inhibitora ponovne pohrane serotonina, neuroleptika, citostatika ili antiaritmika. Također pokazuje da gotovo svi pacijenti osjećaju privremeno povećano oslobađanje ADH-a nakon operacije.

Simptomi, tegobe i znakovi

U nekim slučajevima sindrom Schwartz-Bartter može biti potpuno asimptomatski. Često se javljaju nespecifični simptomi poput mučnine, povraćanja, glavobolje i gubitka apetita. ADH osigurava povećan oporavak vode u bubregu. Time se smanjuje izlučivanje vode. Ovo je stanje poznato kao hipotonični simptom hiperhidracije.

Zadržana voda razrjeđuje krv, mijenjajući koncentraciju elektrolita. Dolazi do smanjenja razine natrija, kalija i fosfata u krvi. Rezultat je metabolička hipokloremična alkaloza. Ozbiljnost simptoma ovisi o razrjeđivanju natrija. Pored gore spomenutih nespecifičnih simptoma, mogu se javiti i promjene ličnosti.

Pacijenti su razdražljivi ili letargični. Izgledate zbunjeno. Može doći do poremećaja u svijesti do delirija ili kome. Osim mišićne slabosti i mišićnih grčeva, mogu se pojaviti epileptični napadaji ili brzi nenamjenski pokreti mišića, takozvani mioklonus. Neurološki refleksi su povećani ili oslabljeni.

Zadržavanje vode ograničeno je na tri do četiri litre. Iako to drastično utječe na koncentraciju elektrolita u krvi, nije vidljivo zadržavanje vode (edem).

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se sumnja na Schwartz-Bartter sindrom, provode se razni laboratorijski testovi. Posebno je uočljiva hiponatremija s koncentracijom natrija manjom od 135 mmol / l. Osmolalnost seruma je općenito smanjena. To je ispod 270 momola / kg. Zbog povećane količine vode u vaskularnom sustavu povećava se središnji venski tlak (CVP).

Centralni venski tlak (CVP) je krvni tlak u desnom atriju i u superiornoj veni kavi (superior vena cava). Mjeri se invazivno putem centralnog venskog katetera (CVC) i određuje se manometrom. Edemi ili ascites nisu vidljivi. S druge strane, primjetan je mali volumen urina. Molalitet mokraće i specifična težina mokraće neprikladno su povećani. Koncentracija natrija je također previsoka s vrijednostima iznad 20 mmol po litri.

Određivanje razine ADH u krvi nije se pokazalo korisnim. Kod Schwartz-Bartterovog sindroma vrijednosti mogu biti ili povišene ili normalne.Stoga povećana razina ADH u krvi nije nužan kriterij za dijagnozu Schwartz-Bartterovog sindroma. Na temelju vrijednosti osmolalnosti i količine urina, Schwartz-Bartter sindrom može se razlikovati od ostalih poremećaja koncentracije mokraće, poput dijabetesa insipidus centralis ili diabetes insipidus renalis.

komplikacije

Schwartz-Bartter sindrom ne mora u svakom slučaju dovesti do simptoma ili komplikacija. U nekim rijetkim slučajevima sindrom je potpuno bez simptoma. U ostalim su slučajevima, međutim, oboljeli od jake glavobolje i dalje pate od gubitka apetita. To dovodi do gubitka kilograma i često do dehidracije.

Povraćanje ili mučnina mogu se pojaviti i zbog bolesti i vrlo negativno utjecati na svakodnevni život dotične osobe. Većina pacijenata također pati od promjene osobnosti, što može dovesti do psiholoških tegoba ili depresije i socijalnih poteškoća. Poremećaji svijesti također mogu dovesti do kome ili delirija.

To često dovodi do epileptičnih napadaja, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti dotične osobe. Pacijentovi refleksi su također značajno oslabljeni zbog Schwartz-Bartterovog sindroma. Liječenje Schwartz-Bartterovog sindroma obično je simptomatsko.

Oni koji su pogođeni moraju uzeti rješenje koje uravnotežuje ravnotežu elektrolita. Ostale pritužbe liječe se lijekovima. Hoće li se smanjiti očekivano trajanje života pacijenta, općenito se ne može predvidjeti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za zdravlje mokraćnog mjehura i mokraćnih putova

Kada trebate ići liječniku?

S Schwartz-Bartterovim sindromom definitivno je potreban posjet liječniku. Ova se bolest ne može zaliječiti i simptomi se obično pogoršaju ako se ne započne liječenje. Rana dijagnoza s ranim liječenjem ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti i može spriječiti daljnje komplikacije. U slučaju Schwartz-Bartterovog sindroma, potrebno je konzultirati liječnika ako pacijent pati od jake glavobolje, koja je također povezana s mučninom i povraćanjem.

U mnogim slučajevima, iznenadni gubitak apetita može ukazivati ​​i na Schwartz-Bartter sindrom i također ga mora pregledati liječnik. Većina pogođenih također pokazuje promjene u svojoj osobnosti ili ozbiljne poremećaje svijesti, što može dovesti i do gubitka svijesti. Epileptični napadi također mogu ukazivati ​​na Schwartz-Bartterov sindrom.

Prije svega, liječnik opće prakse može se primijetiti u Schwartz-Bartterovom sindromu. Međutim, daljnje liječenje obično provodi specijalist, iako se daljnji tijek ne može univerzalno predvidjeti.

Terapija i liječenje

Terapija ovisi s jedne strane o kliničkim simptomima, a s druge strane o uzroku Schwartz-Bartterovog sindroma. Ako je dijagnoza asimptomatski slučajni nalaz, ograničenje količine pića može biti dovoljna terapija. Međutim, ako se pojave neurološki simptomi, mora se pružiti medicinsko liječenje. U pravilu se rade spore infuzije s hipertoničnom (10 posto) ili izotoničnom (0,9 posto) fiziološkom otopinom.

Ovo bi trebalo nadoknaditi nedostatak natrija. Koncentracija natrija u krvi treba povećavati samo polako. Prebrzo povećanje koncentracije može dovesti do središnje pontinske mijelinolize. To je neurološka bolest u kojoj je oštećenje obloga živčanih vlakana u području moždanog stabljike. Prvi simptomi ove bolesti pojavljuju se pola tjedna nakon zamjene.

Pojavljuju se poremećaji u svijesti, koma, sve veća paraliza i poremećaji gutanja. Većina pacijenata oporavlja se od ovih simptoma, ali moguć je smrtni ishod. Tijekom terapije treba napomenuti da je hiponatremija često također hipokalemija. Zamjena kalija tako također ima pozitivan učinak na liječenje hiponatremije.

Vaptani su novija terapijska opcija, a vaptani su antagonisti vazopresina. Blokiraju djelovanje antidiuretskog hormona na bubreg. Pored toga, sprječava se ugradnja takozvanih akvaporina u sabirne kanale bubrega. To potiče izlučivanje vode bez elektrolita. Tolvaptan je jedini antagonist vazopresina koji je odobren u Njemačkoj.

prevencija

Budući da se Schwartz-Bartter sindrom obično temelji na drugim bolestima, ciljana prevencija nije moguća.

kontrola

Budući da je Schwartz-Bartter sindrom kongenitalna, a time i genetski određena bolest, obično se ne može izliječiti, tako da dotična osoba uvijek ovisi o pregledu i liječenju od strane liječnika. Mjere i mogućnosti daljnje njege obično su značajno ograničene, pri čemu treba prije svega postaviti brzu dijagnozu kako bi se spriječila pojava daljnjih pritužbi i komplikacija.

Ako dotična osoba ili roditelji žele imati djecu, prije svega treba obaviti genetičko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje ove bolesti. U većini slučajeva Schwartz-Bartter sindrom može se dobro ublažiti fizioterapijom ili fizikalnom terapijom.

Oni koji su pogođeni mogu učiniti mnogo vježbi u vlastitom domu kako bi spriječili daljnje pojave simptoma i ubrzali izlječenje. Većina ljudi s Schwartz-Bartterovim sindromom također ovisi o lijekovima. Treba poštovati sve upute liječnika. Također se moraju pridržavati propisane doze i redovitog unosa.

kontrola

Budući da je Schwartz-Bartter sindrom kongenitalna, a time i genetski određena bolest, obično se ne može izliječiti, tako da dotična osoba uvijek ovisi o pregledu i liječenju od strane liječnika. Mjere i mogućnosti daljnje skrbi obično su značajno ograničene. Prije svega, treba postaviti brzu dijagnozu kako bi se spriječili daljnji simptomi i komplikacije.

Ako oboljeli žele imati djecu, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila. U većini slučajeva Schwartz-Bartter sindrom može se dobro ublažiti fizioterapijom ili fizikalnom terapijom.

Osoba koja je pogođena također može odraditi mnoge vježbe u svom domu kako bi spriječila pojavu drugih pritužbi i ubrzala zacjeljivanje. Većina oboljelih od Schwartz-Bartterovog sindroma također ovisi o uzimanju lijekova. Treba poštovati sve upute liječnika, a prvo treba konzultirati liječnika ako postoje pitanja ili je nešto nejasno. Također se moraju pridržavati pravilnog doziranja i redovitog unosa.

To možete učiniti sami

Pacijenti koji pate od Schwartz-Bartterovog sindroma, između ostalog, trebaju obratiti pažnju na količinu koju piju. Ovisno o točnoj dijagnozi, to već može pomoći ako pijete manje tekućine.

Međutim, povezane s neurološkim simptomima, ljudi bi trebali posjetiti liječnika kako bi se spriječio nedostatak natrija ili slični problemi. Manjak natrija moguće je postupno nadoknaditi u bliskoj konzultaciji s liječnikom. Dobra svjesnost tijela vrlo je važna kako bi se na vrijeme mogli prepoznati mogući zdravstveni poremećaji. Stoga bi bolesnici trebali promatrati sebe. Glavobolja, letargija ili razdražljivost i mučnina mogu ukazivati ​​na pogoršanje. Moguće su i mišićne slabosti i grčevi.

Promjena prehrane obično nije dovoljna da bi se suzbio nedostatak natrija. Stoga je važno da se oboljeli pridržavaju liječničkih preciznih uputa. Poremećaji svijesti ili zbunjena stanja ne smiju se prikrivati, jer u protivnom postoji rizik da se napadi pogoršaju. Bolje je poduzeti ciljane mjere protiv simptoma i ispravno protumačiti vlastite tjelesne signale. Budući da je bolest rijetka, jedva da postoje grupe samopomoći. Zbog toga je povjerenje između pacijenta i liječnika sve važnije.