fenotip

Od fenotip je vanjski izgled organizma sa svojim različitim svojstvima. I genetska struktura (genotip) i okoliš utječu na ekspresiju fenotipa.

Što je fenotip?

Vidljive karakteristike organizma, ali i ponašanje i fiziološka svojstva čine fenotip. Izraz potječe od starogrčkog "phaino" i znači "oblik". Genetska struktura pojedinca, takozvani "genotip", određuje izraz fenotipa.

Osim gena, okoliš ima utjecaj i na stupanj izražavanja određenog fenotipa. Koliko će se organizam fenotipski promijeniti utjecajem okoline, također ovisi o njegovom genotipu. Ova ekološka varijabilnost fenotipa je takozvana norma odgovora. Ova norma može biti vrlo široka i rezultirati vrlo različitim fenotipovima. Međutim, ona također može biti niska, pa su posljedica toga da su fenotipske varijante vrlo slične.

Normalno, vrlo osnovne karakteristike u fenotipu važne za opstanak organizma imaju prilično nisku normu odgovora, jer promjene u njima često imaju negativne učinke na pojedinca.

Funkcija i zadatak

Genetska struktura organizma uvijek određuje njegov izgled. To se odnosi i na ljude, kod kojih više od 20 000 gena formira genotip i tako određuje fenotip. Ovisno o tome koliko snažno određuju geni i koliko je snažan utjecaj okolišnih čimbenika, govori se o fenotipskoj plastičnosti.

Karakteristike visoke fenotipske plastičnosti, poput ljudskog ponašanja, snažno su pod utjecajem okoliša. Karakteristike niske fenotipske plastičnosti, poput boje očiju osobe, teško se mogu promijeniti vanjskim utjecajima.

Fenotipski izraz određenih karakteristika tijekom nekoliko generacija unutar obitelji omogućuje donošenje zaključaka o potomstvu. To se posebno odnosi na određene nasljedne bolesti, čija se vjerojatnost može predvidjeti relativno pouzdano. Geni za pojavu određenih bolesti u principu mogu biti dominantni ili recesivni u svom učinku. Dominantni geni osiguravaju vrlo veliku vjerojatnost ekspresije u fenotipu, dok je kod recesivnih gena vjerojatnost pojave fenotipa značajno manja. U slučaju dominantno naslijeđene bolesti, na primjer, vjerojatnost pojave fenotipa u potomstvu je najmanje 50 posto ako je jedan roditelj bolestan.

Ako oba roditelja pokažu fenotip dominantno naslijeđene bolesti, vjerojatnost bolesti za djecu je 100 posto.

Suprotno tome, recesivno naslijeđene bolesti su značajno manje vidljive u fenotipu od dominantno naslijeđenih bolesti. Ako jedan roditelj takvu bolest ima fenotipično, vjerojatnost da će se ona pojaviti u potomstvu iznosi najviše 50 posto. U slučaju ovih bolesti može se dogoditi i da se fenotipično uopće ne razvije, iako je prisutan recesivni gen.

Posebna varijanta fenotipa ne prelazi se nasljeđivanjem unutar nekoliko generacija. Također postoji mogućnost spontane mutacije u genotipu, tako da se promijenjeni fenotip s novim karakteristikama odjednom pojavljuje prvi put u generaciji. To objašnjava zašto se fenotipički odstupajuće jedinke s novim karakteristikama nastavljaju pojavljivati ​​u obiteljima.

Da te mutacije u genotipu i njihov utjecaj na fenotip ne bi postojale, vrsta bi konačno izumrla. Prilagodba na promjenjive uvjete okoliša moguća je samo zato što se genotip održava fleksibilnim i nastaju novi fenotipi. To je osnovno načelo evolucije, a poznato je i kao varijabilnost.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Bolesti i bolesti

Trenutno istraživanje pretpostavlja da utjecaj okoline na fenotip ima ulogu u više bolesti i disocijacija nego što se ranije pretpostavljalo. U ranom razvoju osobe vjerojatno će se odrediti hoće li napredovati prema pretilosti ili će ostati vitka. Određeni genetski regulatorni programi vjerojatno su odgovorni za jednu ili drugu manifestaciju fenotipa.

Uz ovo znanje, istraživači se nadaju da će u budućnosti razviti nove lijekove i terapije koji bi mogli djelovati prije nego što se razvije fenotip. S fenotipskim razvojem određenih nasljednih bolesti može se predvidjeti pojava za potomstvo i na taj način je moguće rano i učinkovito liječenje.

Neki rijetki fenotipi, koji nastaju zbog mutacija u genotipu, javljaju se u svim klasama organizama. Jedan primjer je albinizam. Ovom mutacijom pogođeni pojedinci nemaju pigmenata u svojoj koži, kosi i očima i vrlo su osjetljivi na sunce. Ovakav poseban izraz fenotipa postoji i kod ljudi i kod životinja.

Na fenotipsku ekspresiju genetski određenih svojstava do sada se može utjecati samo medicinski ograničeno, ali mogućnosti promjene fenotipa prije nego što se izrazi povećavaju se. Istraživačka područja poput epigenetike doprinose tome, a također osiguravaju razvoj novih lijekova i terapija. Prema tome, ubuduće određeni genotip više ne mora nužno voditi razvoju određenog fenotipa. To je obećavajuća perspektiva, posebno s obzirom na genotipički uzrokovane bolesti.