Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita spada u skupinu miotonija za koju su karakteristična dugotrajna stanja napetosti u mišićima. To je genetska bolest u kojoj je poremećena funkcija natrijevih kanala. Simptomi se javljaju samo kad se mišići ohlade ili nakon dužeg tjelesnog djelovanja i jedva ili jedva se primijete kad je toplo.

Što je Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita postoji od rođenja, a simptomi su ostali nepromijenjeni tijekom života. Osobito su pogođeni mišići očnih kapaka, mišići očiju, lice, vrat i donji i gornji ekstremiteti.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita je bolest mišićne funkcije, koja se očituje u dugotrajnoj napetosti nakon kontrakcije mišića ili izlaganja hladnoći. Ovu bolest prvi je opisao neurolog Albert Eulenberg, koji je živio od 1840. do 1917. godine. Iz tog razloga se naziva i Paramyotonia congenita Sovna planinska bolest određen.

Za razliku od ostalih miotonija, poput Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker, to nije miotonija kloridnog kanala, već miotonija natrijevog kanala. Dakle, ovdje dolazi do poremećaja transporta natrijevih iona. Natrijevi ioni istječu se u stanicu kako bi stvorili potencijal djelovanja. Nakon kontrakcije mišića, ovi se obično odmah transportiraju iz stanice sve dok se ne razvije membranski potencijal mirovanja.

U Paramyotonia congenita taj proces kasni i može trajati nekoliko sati. Uglavnom kada su izloženi hladnoći ili nakon dužeg naprezanja mišića, napetost u mišićima teško je ublažiti. Nasuprot miotoniji kloridnog kanala, mišići se još jače stiskuju pri kretanju. Ova bolest posebno je pogođena dobrovoljnim mišićima.

uzroci

Točne mutacije na genu SCN4A, koji se nalazi na kromosomu 17, identificirane su kao uzrok Paramyotonia congenita. Kao rezultat ovih mutacija, funkcija natrijevog kanala u mišićnim stanicama ozbiljno je narušena. Natrijevi ioni istječu se u stanicu kako bi razvili akcijski potencijal. U stanju mirovanja, međutim, koncentracija natrijevih iona je veća izvan ćelije nego unutar.

To znači da postoji veća koncentracija kalijevog iona unutar stanice nego koncentracija natrijevih iona. Potencijal za odmor aktivno se stvara funkcijom ionske pumpe natrijevog kanala. Ako je proces vraćanja odmarajućeg potencijala iz akcijskog potencijala poremećen, dolazi do dugotrajnog stanja napetosti u mišićima. To se naziva miotonija jer mišićni ton ostaje dugo povišen.

U Paramyotonia congenita favorizira se priliv natrijevih iona u stanicu, posebno ako je izložen hladnoći i kontrakciji mišića. Raspravljaju se o dva uzroka za razvoj posebno velikog potencijala za djelovanje. Neki od poremećaja vjerovatno su posljedica toga što se natrijevi kanali više ne zatvaraju. Drugi dio miotonije natrijevih kanala temelji se na odgođenom zatvaranju natrijevih kanala.

S daljnjim izlaganjem hladnoći ili stalnoj fizičkoj aktivnosti, akcijski potencijal se dodatno razvija. Tek kad je toplo i u stanju mirovanja, potencijal odmora polako se ponovno gradi. Međutim, ovo je u suprotnosti s miotonijom kloridnog ionskog kanala, u kojoj se potencijal za mirovanje stvara tijekom fizičke aktivnosti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Paramyotonia congenita postoji od rođenja, a simptomi su ostali nepromijenjeni tijekom života. Osobito su pogođeni mišići očnih kapaka, mišići očiju, lice, vrat i donji i gornji ekstremiteti. Na primjer, zatvoreni kapak ne može se otvoriti satima kad je izložen hladnoći.

Učinak hladnoće već postoji kada se nanosi vlažna i hladna krpa. Uz to, pacijentovo se lice ukoči kao maska ​​kad je izložena hladnoći. Istodobno postoje i problemi s pokretljivošću, pri čemu su prsti bezbolno savinuti. Paradoksalno je što se krutost povećava opetovanim pokretima i izlaganjem hladnoći.

Nakon dužeg vježbanja i izlaganja hladnoći, tada dolazi do slabosti mišića. Neki pacijenti također pate od periodične hiperkalemičke paralize nakon puberteta. Kad je toplo, obično nema ili ima samo manjih simptoma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Myotonia congenita već se može dijagnosticirati po simptomima koji se javljaju. Diferencijalna dijagnoza između pojedinih oblika miotonije je također jednostavna. Iako miotonija kloridnog ionskog kanala Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker pokazuju gotovo identične simptome, oni se mogu jasno razlikovati od Paramyotonia congenita.

Jednostavna metoda pregleda je primjena hladnih obloga za aktiviranje miotonije očnih kapaka. Nakon toga, onima koji su pogođeni dugo je nemoguće otvoriti kapke. Istodobno, pacijenti vide dvostruke slike, o čemu uvijek trebaju postavljati pitanje u anamnezi. Sve veća krutost uz opetovano kretanje sugerira miotoniju natrijevih kanala.

Visoka razina kreatinin kinaze tipična za mišićne bolesti nalazi se u krvi. No, budući da se te vrijednosti pojavljuju i kod drugih bolesti, one su nebitne za dijagnozu. Međutim, genetski test može u potpunosti potvrditi dijagnozu.

komplikacije

Uz pravilno liječenje Paramyotonia congenita, nema komplikacija. Očekivano trajanje života se ne smanjuje. Međutim, glavni izazov, posebno zimi, je izbjeći zahlađenje zglobova. Ljeti se zglobovi učvršćuju, primjerice, kada se kupate. To dovodi do ukrućenja zglobova i opće fizičke slabosti. Isto se odnosi i na dulji fizički rad.

Međutim, hlađenje se ne može u potpunosti izbjeći. To bi bilo ostvarivo samo ako bi oni koji su pogođeni stalno bili u sobama s višom temperaturom. Neki pacijenti također psihološki pate od činjenice da samo u ograničenoj mjeri mogu obavljati mnoge slobodne aktivnosti. U pojedinačnim slučajevima to može čak dovesti i do mentalnih bolesti i depresije. U pravilu nije potrebno liječenje lijekom Paramyotonia congenita.

Samo izbjegavanje hlađenja zglobova dovoljno je u većini slučajeva da se spriječi učvršćivanje. U nekoliko slučajeva, međutim, simptomi mogu biti toliko ozbiljni da se preporučuje liječenje lijekom meksiletin. Međutim, liječenje ovim lijekom, koji se zapravo koristi za srčane aritmije, treba koristiti samo u iznimnim slučajevima, jer može dovesti do različitih nuspojava. Kada ga uzimate često se primjećuju vrtoglavica, promjene raspoloženja, poremećaji vida ili mučnina.U vrlo rijetkim slučajevima može se pojaviti trombocitopenija s povećanom tendencijom krvarenja.

Kada trebate ići liječniku?

Poremećaji mišićnog sustava znak su oštećenja zdravlja. Liječnik ih mora pojasniti kako bi se mogao izraditi plan liječenja i terapije. Prve indikacije pojavljuju se u prvim danima ili mjesecima života. Ako se ukočenost mišića pojavi tijekom izlaganja hladnoći ili intenzivnoj fizičkoj aktivnosti, poželjno je posjetiti liječnika. Ako očvršćavanje traje nekoliko sati, to je pokazatelj Paramyotonia congenita. Ako se zglobovi pomiču, krutost se još više povećava.

Simptomi genetske bolesti ostaju stalni za život bez medicinske skrbi i ne povećavaju se intenzitetom. Poremećaji kretanja, čvrsta fleksija zglobova i paraliza treba pregledati liječnika. Bolest karakterizira sloboda od simptoma u toplim okolišnim uvjetima. Liječnik je potreban ako postoje iritacije u suočavanju sa svakodnevnim životom ili ako se sportske ili profesionalne aktivnosti ne mogu provoditi po želji.

Povećani rizik od padova ili nezgoda, nestabilni hod i strah treba razgovarati s liječnikom. Ako tjelesna ograničenja istodobno pokazuju emocionalne probleme ili mentalne poremećaje, prigovori moraju biti razjašnjeni. Ako se dotična osoba žali na promjenu vida dok su mišići ukočeni, potrebno je poduzeti mjere. Dvostruki vid često se dokumentira tijekom faze.

Terapija i liječenje

Uzročno liječenje Paramyotonia congenita nije moguće jer je to genetska bolest. U većini slučajeva, međutim, nije potrebno liječenje ako se izbjegnu učinci hladnoće i dugotrajne fizičke aktivnosti. Nema pouzdanih podataka o liječenju lijekovima.

Međutim, za uklanjanje dugotrajnog ukrućenja preporučuje se uporaba lijeka meksiletin. Budući da je ovaj lijek srčani lijek, pazite na sve nuspojave.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za bolove u mišićima

Izgledi i prognoza

Bolest nazvana Paramyotonia congenita karakterizira pretjerana ekscitabilnost skeletnih mišića. To dovodi do nehotičnih kontrakcija mišića. Međutim, životni vijek nije ograničen. Prognoza za Paramyotonia congenita je stoga pozitivna. Nasljedna bolest, koja se javlja relativno rijetko, nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo.

Mišići pogođene osobe nehotice se stežu. Može se opet opustiti samo s velikim poteškoćama. Napetost i opuštanje prilikom penjanja stepenicama su otežani. Osobe pogođene Paramyotonia congenita imaju problema posebno kada su izloženi hladnoći ili nakon dugog sjedenja. Mogu biti teško hodati, shvatiti ili balansirati. Zbog nehotičnih mišićnih grčeva, veći je rizik od pada od ostalih.

Unatoč Paramyotonia congenita, ne postoji mišićna slabost. Oni koji mogu biti pogođeni mogu imati atletsku sposobnost. Mišići koji se stalno ugovaraju stvaraju svojevrsni učinak treninga. Simptomi se poboljšavaju ciljanim treningom. Cilj toga je poništiti poremećaj opuštanja i oslabiti njegov učinak. Većinu vremena djeluje prilično dobro. Stoga liječnici rijetko smatraju kratkotrajnu terapiju lijekovima.

Lijek za Paramyotonia congenita trenutno nije moguć. Bolest je utvrđena već u djetinjstvu. Ostaje cijeli život. Oni koji su pogođeni mogu imati povećan rizik od respiratornih bolesti ili respiratorne paralize zbog miopatija ako im je potrebno intenzivno medicinsko liječenje.

prevencija

Prevencija protiv Paramyotonia congenita nije moguća zbog njegovog genetskog uzroka. Međutim, ako se poštuje nekoliko pravila, opsežna sloboda od simptoma može se postići postojećom bolešću. Važno je izbjegavati učinke hladnoće, kupanja u hladnoj vodi i dugotrajne fizičke aktivnosti. No, kako je veza između tih utjecaja i simptoma očigledna, oni koji su pogođeni u osnovi će se pridržavati ovih pravila.

kontrola

U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni Paramyotonia congenita imaju na raspolaganju samo ograničene mjere praćenja. Prvo i najvažnije, treba postaviti brzu i nadasve ranu dijagnozu kako ne bi bilo dodatnih komplikacija ili drugih pritužbi za dotičnu osobu. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti, tako da bi osoba koja je pogođena trebala idealno vidjeti liječnika na prve znakove i simptome bolesti.

Većina bolesnika s Paramyotonia congenita ovisna je o mjerama fizioterapije i fizioterapije. Mnoge vježbe s ovih terapija mogu se izvoditi i u vlastitom domu kako bi se opet povećala pokretljivost tijela. U mnogim slučajevima Paramyotonia congenita liječi se i uzimanjem različitih lijekova.

Dotična osoba treba uvijek biti na redovnom i propisanom unosu kako bi se simptomi ispravno ublažili. Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Prvo treba potražiti liječnika, čak i ako postoje ozbiljne nuspojave. Paramyotonia congenita također može smanjiti očekivani život osobe oboljele.

To možete učiniti sami

Pacijenti s Paramyotonia congenita vrlo su osjetljivi na hladnoću. Da biste izbjegli pojavu miotoničnih reakcija, stoga mišiće morate održavati toplim. Stoga je važno izbjegavati prehladu, posebno u zimskim mjesecima. Topla odjeća i grijane prostorije nužni su u hladnoj sezoni. Ljeti ima i nekih izazova, jer karakteristična napetost mišića javlja se i u jezeru za hladno kupanje. U svakodnevnom životu, čak i hladna voda iz slavine može dovesti do paralize na licu.

Ovisno o ozbiljnosti simptoma, liječnik može preporučiti liječenje lijekovima. Važno je obratiti pažnju na ispravnu dozu. Lijekovi pomažu ublažiti problem, ali imaju i nuspojave. Jednom kada pogođeni znaju uzrok njihove iznenadne ukočenosti mišića, naučit će se nositi s tim. Na primjer, oni koji su pogođeni zagrijavaju krpu prije upotrebe i pričekaju dok voda ne zagrije prije nego što ruke stave pod otvorenu slavinu.

Napetost u mišićima može se povećati fizičkom aktivnošću. Stoga se ne preporučuje previše vježbanja za pacijente. Ako se učvrsti, pomaže brzo djelovati i zagrijati zahvaćene dijelove tijela.