neurofibromatosis

Neurofibromatose skupni je pojam za nasljedne bolesti koje imaju zajednički razvoj neurofibroma. To su benigni tumori živca.

Što je neurofibromatoza?

Kao nasljedna bolest neurofibromatoza je često prilično blaga, ali može imati i vrlo ozbiljne posljedice. Iz tog razloga treba provoditi medicinske preglede djeteta kako bi se brzo mogle utvrditi moguće komplikacije. Kao
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Pod pojmom neurofibromatosis postoji do osam kliničkih slika. Međutim, samo su dva od središnjeg značaja: neurofibromatoza tipa 1 (poznata i kao Recklinghausenova bolest) i neurofibromatoza tipa 2.

Budući da je neurofibromatoza uzrokovana tumorima živaca, karakterizira ju široki raspon značajki: Simptomi nisu ograničeni na određena područja tijela, već se teoretski mogu manifestirati bilo gdje i u tijelu. Međutim, neki su simptomi karakteristični za neurofibromatozu. Takozvane mrlje od mliječne kave pojavljuju se na koži i kod neurofibromatoze tipa 1 i 2.

Promjene u očima su također česte: čvorići u šarenici, takozvani Lischovi čvorovi, označavaju tumore na oku. Deficiti u osjetilnoj percepciji, posebno u sluhu, također definiraju neurofibromatozu - stvaranje živčanog sustava može biti djelomično oslabljeno stvaranjem tumora.

Jedna od presudnih karakteristika neurofibromatoze tipa 1 je pojava "fenomena gumenog zvona". U ovom slučaju, neurofibromi formiraju meki čvor koji se može pritisnuti prstom kao da se u njemu nalazi rupa.

Kod neurofibromatoze tipa 2, tumori se često mogu vidjeti i osjetiti kroz kožu; Pored toga, ovdje se mogu dogoditi i skeletne promjene, na primjer teške deformacije kralježnice. Kao rezultat toga, obično se javljaju ortopedske pritužbe.

uzroci

Uzrok nastanka neurofibromatosis nastaje zbog nasljedne bolesti: defekt na kromosomu 17 odgovoran je za neurofibromatozu tip 1, a gen na kromosomu 22 za neurofibromatozu tip 2. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. Stoga je jedan alel koji prenosi bolest dovoljan da se prenese neurofibromatoza.

Genetski defekt dovodi do stvaranja benignih tumora koji nemaju metastaze. Tumori nastaju iz Schwannovih stanica, koje uglavnom okružuju aksone živčanih stanica i na taj način ih električno izoliraju. Ostali tumori se također razvijaju iz dijelova endo- i perineuralnog vezivnog tkiva.

Tvorba tumora u živčanom sustavu može narušiti njegovu funkciju, što objašnjava brojne simptome neurofibromatoze. U kontekstu neurofibromatoze tipa 1 nastaju neurofibromi (živčani tumori) koji utječu na središnji, kao i na periferni i vegetativni živčani sustav. Za razliku od neurofibromatoze tipa 1, neurofibromatoza tipa 2 pretežno utječe na središnji živčani sustav: tumori se razvijaju u mozgu i / ili leđnoj moždini.

Simptomi, tegobe i znakovi

Budući da postoje dvije vrste bolesti, simptomi se također razlikuju. Tip 1 karakteriziraju dobroćudni, ovalni, svijetlosmeđi noduli na koži (neurofibromi) koji se često mogu vidjeti odmah nakon rođenja. Formiraju se na koži ili duž živaca. Na početku se pojavljuju samo sporadično, u daljnjem toku mogu prekriti cijelo tijelo. Poznati su i pod nazivom café-au-lait (mrlje od mliječne kave) zbog svoje boje.

Čvorići na živcima ponekad se mogu vidjeti kroz kožu plavkastim svjetlucavima. Ako ti čvorovi rastu na šarenici oka, nazivaju se Lischovi čvorovi. Kožne manifestacije mogu se razlikovati u veličini, neke mjere samo nekoliko milimetara, a druge nekoliko centimetara. Osim toga, na pazuhu i u preponskoj regiji formiraju se mrlje slične pjegama.

Mogući su i drugi simptomi poput skolioze, epileptičnih napadaja ili tumora na vidnom živcu. Neurofibromatoza tipa 2 rijetko pokazuje znakove kože. Tumori slušnog živca su tipičniji; nazivaju se akustičnim neuromima ili švannomima i obično se razvijaju tek nakon puberteta.

Oni utječu na sluh i ravnotežu i mogu potaknuti zujanje u ušima. Međutim, tumori se mogu oblikovati i na drugim živcima u središnjem živčanom sustavu. Drugi mogući simptom bolesti tipa 2 je zamućivanje leće oka.

Dijagnoza i tijek

Za dijagnosticiranje neurofibromatosis postoje malo različiti osnovni simptomi tipa 1 i tipa 2: Neurofibromatoza tipa 1 dijagnosticira se ako se uz ostale kriterije može otkriti najmanje pet mrlja od mliječne kave i tumora na koži (kožni).

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 2 postavlja se kada su benigni tumori pronađeni na oba slušna živca. Tijek bolesti polako napreduje: Zbog relativno sporog razvoja tumora, neurofibromatoza se ne pojavljuje iznenada, već se razvija postupno. Ozbiljnost tijeka bolesti može jako varirati i različita je od slučaja do slučaja. Neurofibromatoza je blaga u oko 60% bolesnika.

Komplikacije koje mogu nastati kao rezultat simptoma bolesti predstavljaju dodatni zdravstveni rizik: Primjeri mogućih komplikacija su skolioza i pridružena bol ili epilepsija. Oni zahtijevaju odgovarajući tretman i moraju se nadzirati.

komplikacije

Kao nasljedna bolest neurofibromatoza je često prilično blaga, ali može imati i vrlo ozbiljne posljedice. Iz tog razloga treba provoditi medicinske preglede djeteta kako bi se brzo mogle utvrditi moguće komplikacije. Zakrivljenost kralježnice (skolioza), tumori mozga ili tumori vidnog živca promatraju se kao komplikacije. Ako su izrasline ispod kože (neurofibromi), može se pojaviti jaka bol i neurološki poremećaji.

Neurofibromatoza tipa I može dovesti i do epileptičnih napadaja. Nadalje, djelomični poremećaji rada mogući su i kod djece. One se odnose na poteškoće u učenju kod djece s normalnom inteligencijom. Otkrivanje mogućih komplikacija pravovremeno može vam pomoći u izbjegavanju problema kasnije. O daljnjem razvoju neurofibromatoze ne može se dati nikakva izjava jer se ona kod svake osobe razvija drugačije.

Osim blagih tečajeva, mogući su i vrlo teški i komplicirani tečajevi. Dok neki koji su pogođeni neurofibromatozom tipa I često razvijaju samo nekoliko pigmentnih mrlja u početku, drugi mogu biti pogođeni tumorima već u dojenačkoj dobi. Kod neurofibromatoze tipa II, daljnji tijek je također teško predvidjeti. Međutim, općenito, broj tumora se tijekom života povećava. Općenito, s oba oblika bolesti, rizik od razvoja malignih tumora raste kako napreduje bolest.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se promjene novorođenčadi na koži primijete odmah nakon rođenja, to trebaju objasniti liječnici i članovi akušerskog tima. Potrebno je pregledati kvržice na koži, stvaranje pigmenta ili promjene boje. Konkretno, ozbiljne ili opasne po život bolesti moraju biti isključene u raznim testovima. Ako se postojeće karakteristike izgleda kože pojave u tjednima i mjesecima nakon rođenja, potrebno je obaviti kontrolni posjet liječniku.

Točke na koži koje se šire na sva područja tijela smatraju se neobičnim i treba ih predstaviti liječniku. Promjene na koži slične su poznatim i bezopasnim pjegama, ali još uvijek se mogu jasno razlikovati i odvojiti od njih. Oticanje, bol ili neuobičajeno ponašanje kod potomstva znakovi su zdravstvenog problema koji mora ispitati i liječiti liječnik. Ako dotična osoba pati od oslabljene osjetilne percepcije, oštećenja vida ili epileptičnih napadaja u daljnjem procesu rasta i razvoja, postoji razlog za zabrinutost.

Smanjenje slušne sposobnosti može se smatrati upozoravajućim signalom. Ako se pojave nepravilnosti ili pojačaju intenzitet, treba se odmah obratiti liječniku. U slučaju promjena u koštanom sustavu, opipljivih kvržica ispod kože ili deformacija kralježnice, potrebno je posjetiti liječnika što je prije moguće.

Liječenje i terapija

Od vremena neurofibromatosis Ako je bolest suicidna, njezino liječenje je ograničeno na kirurško uklanjanje tumora i liječenje posljedica bolesti. Konkretno, tumori slušnih živaca mogu se ukloniti u ranoj fazi s nekim uspjehom. Osim toga, ne postoji učinkovita opcija terapije.

Izgledi i prognoza

Neurofibromatoza je neizlječiva bolest. Znanstvenici su uspjeli utvrditi uzrok genetskog oštećenja. Budući da se ljudska genetika ne može promijeniti u skladu s trenutnim zakonskim zahtjevima, pristupi liječenju usredotočeni su na ublažavanje pacijentovih pojedinačno izraženih simptoma.

Liječenje je preporučljivo jer je bolest povezana s rastom i napadima tkiva.Alternativne metode liječenja ili samo-zacjeljujuće sposobnosti organizma nisu dovoljne za postizanje dugoročnog poboljšanja zdravlja. Pored toga, opći rizik od nezgoda povećava se za neke bolesnike s poremećajem ravnoteže ili postojećim oštećenjima sluha ili vida. Treba vam pružiti najbolju moguću podršku u svakodnevnom životu kako ne bi došlo do sekundarnih bolesti ili neželjenih komplikacija.

Najbolji rezultati postižu se ranom dijagnozom i trenutnim početkom liječenja. Ovisno o simptomima koji su se pojavili, koriste se pojedinačne metode liječenja kako bi se značajno poboljšala kvaliteta života oboljele osobe. Suočavanje s bolešću se uči tako da stanja emocionalnog stresa budu što niža.

Redovni odlasci liječniku potrebni su tijekom cijelog životnog vijeka. Uz to, pacijent mora podvrći ponovljenim kirurškim zahvatima kako bi se tumori mogli ukloniti. Inače mogu oštetiti okolno tkivo ili dovesti do funkcionalnih poremećaja organizma i tako potaknuti daljnje pogoršanje zdravlja.

prevencija

Prevencija od neurofibromatosis također nije moguće. Međutim, rano otkrivanje je presudno kako bi se izbjegle ozbiljnije manifestacije ili ublažili simptomi.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli imaju vrlo malo mogućnosti izravne daljnje skrbi. Iz tog razloga osoba koja je pogođena treba se posavjetovati s liječnikom što je prije moguće kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili pritužbe.

Bolest se ne može u potpunosti izliječiti jer je to genetska bolest. Ako oboljeli žele imati djecu, možda je preporučljivo obaviti genetski pregled i savjete kako se spriječi ponavljanje neurofibromatoze. Većina oboljelih ovisna je o unosu različitih lijekova.

Prije svega, redoviti unos i ispravno doziranje pozitivno utječu na daljnji tijek. Neretko je vrlo važna i psihološka podrška onih koji su pogođeni vlastitom obitelji, pri čemu posebno ljubavne i intenzivne rasprave mogu pozitivno utjecati na daljnji tijek.

Mjere fizioterapije također su vrlo važne. Oni koji su pogođeni mogu ponoviti mnoge vježbe kod kuće. Neurofibromatoza obično ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Ako se dijagnosticira neurofibromatoza, najvažnije poduzeti postupak je pažljivo praćenje simptoma. Odgovorni liječnik započet će daljnje korake liječenja kako bi se tumori mogli brzo ukloniti.

Nakon operacije, pogođena osoba mora ga olakšati. Važno je ne izlagati kožu daljnjem stresu, na primjer, agresivnim šamponima ili iritantnom odjećom. U svakodnevnom životu mora se poštovati i stroga osobna higijena. Roditelji pogođene djece trebaju osigurati redovito pranje posteljine te da se podovi i površine u kući čiste što je moguće svakodnevno. Daljnje mjere su ograničene na dovođenje djeteta na redovite liječničke preglede. To omogućava praćenje tijeka bolesti i poduzimanje potrebnih mjera u slučaju bilo kakvih komplikacija.

Budući da neurofibromatoza često poprima teški tečaj, također biste trebali konzultirati terapeuta. Profesionalac može pružiti podršku roditeljima pokazujući načine suočavanja sa stresom. Također može uspostaviti kontakt sa skupinom za samopomoć. Opaženi roditelji čuju se tamo i od drugih rođaka saznaju kako se mogu nositi s djetetovom bolešću.