Wilsonova bolest je bolest genetskog skladištenja bakra koja se temelji na genetskoj oštećenju. Bakar se više ne može redovito izlučivati, naslage uzrokuju velike štete. Uglavnom je zahvaćena jetra, oči i mozak. Ako se ne liječi, Wilsonova bolest je kobna.
Što je Wilsonova bolest?
© Yulia Furman - stock.adobe.com
Wilsonova bolest je relativno rijetka, nasljedna metabolička bolest, a poznata je i pod imenima "bolest skladištenja bakra", "Wilson-ova bolest" ili "pseudoskleroza Westphal". Wilsonova bolest dobila je ime po britanskom neurologu Samuel A. K. Wilsonu (1878-1937).
Jedna ili više mutacija gena remete metabolizam bakra u jetri oboljelih. Apsorbirani bakar ne može se ukloniti prirodnim putem, veže se i taloži u organizmu.
Tijek bolesti karakterizira mnoštvo simptoma, koji se uglavnom očituju u oštećenju jetre i neurološkim nepravilnostima. Učestalost genetskog oštećenja je oko 1: 30 000.
uzroci
Uzrok Wilsonova bolest nastaje zbog genetskog oštećenja na 13. kromosomu. Takozvani "Wilsonov gen" nasljeđuje se na autosomno recesivni način, pri čemu otac i / ili majka ne moraju biti bolesni, već su samo nositelji oštećene genetske strukture.
Wilsonova bolest javlja se češće u srodnim brakovima. Ako se razboli od Wilsonove bolesti, dolazi do poremećaja metabolizma bakra jer je oštećen transportni put bakra iz jetre do žuči. Višak bakra apsorbiran svakodnevnom hranom i višak bakra ne mogu se stanice jetre transportirati u žuč i izlučiti sa stolicom, već se talože u jetri.
Tamo izaziva upalne reakcije koje mogu dovesti do ciroze jetre. Nadalje, deponirani bakar dopire do cijelog organizma iz jetre. Na jetru, rožnicu oka, mozak i središnji živčani sustav uglavnom utječu naslage bakra. Prekomjerna razina bakra oštećuje zahvaćene stanice i ograničava njihove zadatke i funkcije.
Simptomi, tegobe i znakovi
Kod Wilsonove bolesti mogu se pojaviti vrlo različiti, uglavnom nespecifični simptomi. Oni uključuju umor, gubitak apetita, iscrpljenost, depresiju, promjene raspoloženja, bolove u trbuhu, česte modrice ili probleme s tjelesnom koordinacijom. Kako se bolest očituje u pojedinačnim slučajevima, ovisi o tome koji su organi i područja tijela pogođeni poremećenim metabolizmom bakra.
U većini slučajeva prvi simptomi bolesti pojavljuju se u dobi između 13 i 24 godine. Međutim, to se može desiti i znatno ranije ili kasnije. Posljedice oštećenja jetre često su očite čak i kod mladih bolesnika. To može dovesti do povećane jetre, hepatitisa, masne bolesti jetre i, u poodmakloj fazi, ciroze jetre.
Wilsonova bolest može dovesti do žutila kože i sluznice (žutica). Oči su također često pogođene bolešću. Takozvani Kayser-Fleischer-ov rožni prsten karakterističan je za Wilsonovu bolest. Uočljiva je promjena u rožnici, koja je vidljiva po zlatno smeđom do zelenkastom prstenu oko šarenice.
Noćna sljepoća, strabizam i upala vidnog živca također su česti. Slično kao kod Parkinsonove ili Huntingtonove bolesti, često se pojavljuju neurološki simptomi poput ukočenosti mišića, nekontroliranog pokreta mišića, drhtavice, usporenih pokreta, epileptičnih napadaja i poremećaja pisanja i govora.
Dijagnoza i tijek
Općenito postoji razlika između Wilsonova bolest između maloljetničkog tipa, u kojem bolest počinje u dobi između 5 i 20 i ako se ne liječi, brzo napreduje do smrti, i odraslog tipa, kod kojeg se Wilsonova bolest dijagnosticira samo u dobi između 20 i 40 godina, i sporija Tečaj je označen.
U djetinjstvu konačnoj dijagnozi često prethodi jetreni simptomi (probavni poremećaji, oštećenje jetre). U odrasloj dobi prvi se simptomi pojavljuju uglavnom kroz neurološki deficit (poremećaji govora i gutanja, drhtanje) i psihijatrijske abnormalnosti (psihoza, poremećaj ponašanja).
Klinička se slika često manifestira relativno rano u jetrenim poremećajima. U bolesnika s neurološkim simptomima, oftalmološki pregled s proreznom svjetiljkom često otkriva Kayser-Fleischer-ov rožni prsten, koji je uzrokovan naslagama bakra u oku. Konačna dijagnoza postavlja se krvnim pretragama u kojima se ispituje metabolizam bakra.
Ako postoji niska serumska vrijednost ceruloplazmina u kombinaciji s povećanom vrijednosti izlučivanja bakra u urinu, Wilsonova bolest smatra se potvrđenom. Dodatna sigurnost postiže se intravenskim ispitivanjem bakra, testiranjem stresnog penicil-amina i genetskim testiranjem.
komplikacije
Wilsonova bolest izaziva različite pritužbe i ograničenja kod pacijenta. U većini slučajeva, međutim, bolest negativno utječe na mozak, jetru i oči. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od masne jetre, a time i od ciroze jetre kako bolest napreduje.
Prisutni su drhtanje ruku i opća susretljivost i zaborav. Svakodnevni život pacijenta značajno je ograničen Wilsonovom bolešću. Pacijenti gotovo ništa ne mogu vidjeti noću, iako se vidni poremećaji mogu pokazati i tijekom dana. Te pritužbe često vode psihološkim pritužbama i depresiji.
Bolest može dovesti i do poremećaja u ponašanju. Nadalje, postoje i poteškoće s gutanjem, koje znatno otežavaju normalan unos tekućine i hrane. Bolest također negativno utječe na koordinaciju i orijentaciju osobe na koju utječu.
Liječenje bolesti može se provesti relativno lako s raznim lijekovima. Nema posebnih komplikacija i simptomi mogu biti dobro ograničeni. Uspješno liječenje Wilsonove bolesti također ne dovodi do smanjenja životnog vijeka.
Kada trebate ići liječniku?
Znakovi Wilsonove bolesti su raznoliki i utječu na različita područja. Ako postoje fizičke pritužbe, poput bolova u trbuhu, općeg lošeg stanja ili smanjenja radnog učinka, posjet liječniku je neophodan. Ako postoji oteklina na gornjem dijelu tijela, promjene u aktivnosti disanja ili razvoj buke tijekom probave, postoji nepravilnost koja se mora ispitati i pojasniti. Promjene u izgledu kože, razvoj prištića ili stvaranje modrica znakovi su postojeće bolesti. Ako se fizički pokreti više ne mogu koordinirati kao i obično, dotičnoj je osobi potrebna medicinska pomoć. Za rasvjetljavanje uzroka potrebni su razni testovi.
Ako osim tjelesnih nepravilnosti postoje i emocionalni ili mentalni stresovi, preporučuje se i posjet liječniku. U slučaju primjetnih fluktuacija raspoloženja, agresivnog ponašanja ili povlačenja iz društvenog života, liječnika treba obavijestiti o opažanjima. Ako su u pitanju depresivna stanja, gubitak dobrobiti kao i opća životna radost, treba djelovati. Ako simptomi traju nekoliko tjedana ili mjeseci, potrebno je konzultirati liječnika ili terapeuta. Ako dnevne obveze zbog pritužbi više ne mogu biti ispunjene, hitno treba djelovati.
Liječenje i terapija
Za suzbijanje naslaga bakra svaki oblik terapije ima Wilsonova bolest cilj uklanjanja bakra iz tijela i uklanjanja pohranjenog bakra. Budući da se Wilsonova bolest temelji na genetskom defektu, nužna je dosljedna i prije svega cjeloživotna terapija.
Bolest se ne može izliječiti, ali može se liječiti odgovarajućim konceptima terapije. Postojeća terapija se ne smije prekinuti tijekom trudnoće jer to može dovesti do ponovne epizode bolesti s posljedičnim oštećenjem jetre. Lijekovi koji vežu bakar, takozvana helatna sredstva, služe za uklanjanje pohranjenog bakra ili za održavanje uravnotežene ravnoteže bakra.
Često se koriste D-penicilamin, trientin ili amonijev tetratiomolibdat. Liječenje cinkovim solima veže bakar u crijevnoj sluznici i sprječava ga da uđe u tijelo. Tretmani cinkom soli često se propisuju u kombinaciji s D-penicilaminom. Hranu koja ima visok udio bakra (čokolada, proizvodi od cjelovitih žitarica, gljive) treba izbjegavati s dijetom koja ima malo bakra.
Uzimanje vitamina E i izbjegavanje kontakta s bakrom (posuđe, bakrene cijevi za vodu) korisne su popratne mjere. Ako već postoji ozbiljno oštećenje jetre kao posljedica bolesti, transplantacija jetre je posljednji oblik liječenja. Postupak nosi brojne rizike i zahtijeva cjeloživotnu imunosupresiju. Inovativne mogućnosti liječenja poput transplantacije jetrenih stanica već se testiraju u pokusima na životinjama.
Izgledi i prognoza
Ako se ne liječi, Wilsonova bolest uvijek je kobna. Smrt obično nastaje zbog zatajenja jetre ili bubrega, a može nastupiti u roku od dvije do sedam godina. To je vjerojatno ako se stanje očituje u ranom djetinjstvu. Drugačiji tok, koji uglavnom uključuje neurološku uključenost, može biti fatalan tek nakon desetljeća. Međutim, postotak smrtnosti od gotovo 100 posto za sve oboljele bez liječenja.
Ako se liječenje započne rano, Wilsonova bolest može se gotovo u potpunosti nadoknaditi. Ne postoji rizik od štete od genetske bolesti, niti je životni vijek ograničen.Dug i zdrav život s Wilsonovom bolešću moguć je zahvaljujući medicinskoj njezi.
Čak su i kod pacijenata koji su već pretrpjeli oštećenja, djelomično reverzibilni kroz terapiju. Ovo se odnosi na nedavna oštećenja neurona, kao i na oštećenje jetre. Simptomi se mogu poboljšati u dobre tri četvrtine svih pacijenata. Ljudi koji imaju probleme s jetrom kao posljedicom Wilsonove bolesti bolje se liječe od onih s neurološkim simptomima. Međutim, bolest skladištenja bakra ne može se izliječiti i također je nasljedna. Članovi obitelji trebalo bi to ispitati u ranoj fazi.
prevencija
Prevencija bolesti nije moguća jer je riječ o genetskoj oštećenju. Klinička slika nastaje u vezi Wilsonova bolest nadalje, preporučljivo je da se sami testirate kako biste na vrijeme poduzeli bilo kakve terapijske mjere. Ako se dijagnoza postavi vrlo rano, moguća šteta može se umanjiti lijekovima. Roditelji koji nisu izravno pogođeni također mogu biti nosioci bolesti.
kontrola
U većini slučajeva, oboljeli imaju na raspolaganju samo nekoliko i ograničenih izravnih daljnjih mjera. Dotična osoba stoga treba idealno kontaktirati liječnika u ranoj fazi kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija i pritužbi. U pravilu, što se prije savjetuje s liječnikom, to će bolji biti daljnji tijek bolesti.
Zbog genetskog podrijetla bolesti nije moguće izliječiti u potpunosti. Zato bi oboljeli trebali potražiti genetsko testiranje i savjet ako žele imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Većina pacijenata obično se oslanja na različite lijekove koje treba uzimati.
Dotična osoba uvijek treba poštivati propisane doze i redoviti unos kako bi se simptomi trajno i ispravno ublažili. Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, uvijek se prvo posavjetujte s liječnikom. Nadalje, oboljeli od Wilsonove bolesti uvijek ovise o redovitim pregledima i pregledima kod liječnika. Ako bi trebala postojati operacija u životu dotične osobe, bolest se definitivno mora spomenuti.
To možete učiniti sami
Primarna potreba ljudi s Wilsonovom bolešću je promjena prehrane. Cilj liječenja je uklanjanje bakra iz tijela. To se može postići odgovarajućom prehranom koja je bogata vozačkim tvarima. Dokazali su se tipični probavni proizvodi poput banane i šparoga, ali i posebni diuretski čajevi iz drogerije. Općenito, bolesni trebaju piti puno, u idealnom slučaju mineralnu vodu, biljne čajeve ili spritzers.
Uz to se moraju uzimati lijekovi koji vežu bakar. Ta helatna sredstva mogu uzrokovati različite nuspojave i interakcije, zbog čega se tijekom terapije treba redovito savjetovati s liječnikom.
Ako već postoji ozbiljno oštećenje jetre, potrebna je transplantacija jetre. Nakon takve operacije dotičnoj je osobi potreban odmor i krevet. Ovdje su potrebni i redoviti odlasci liječniku. Obično je također potrebno liječenje lijekovima. Terapija se mora redovito prilagođavati odgovarajućem sastavu pacijenta.
Budući da težak tijek također predstavlja ogroman emocionalni teret, osobi koja je pogođena obično je potrebna terapijska podrška. Po želji, psiholog može uspostaviti kontakt s drugim oboljelima ili grupom za samopomoć i na taj način pružiti potporu pacijentu u suočavanju s bolešću.
.jpg)
.jpg)
