Nasljedni angioedem

Kao nasljedni angioedem je rijetka nasljedna bolest. Oni koji su pogođeni opetovano pate od stvaranja edema.

Što je nasljedni angioedem?

Nasljedni angioedem uzrokovan je genetskim oštećenjem. To uzrokuje nedostatak inhibitora C1 esteraze (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Nasljedni angioedem je autosomno dominantna nasljedna bolest, tijekom koje se opetovano formira angioedem (Quinckeov edem). Bolest je poseban oblik Quinckeovog edema. Nasljedni angioedem karakteriziraju otekline koje se formiraju na koži, sluznici i unutarnjim organima.

Procjenjuje se da jedan od 10.000 do 50.000 ljudi ima nasljednu bolest. No, vjerojatno je da je broj neprijavljenih slučajeva znatno veći. Podjednako su pogođene žene i muškarci. Bolest je prvi put opisala 1882. godine njemački internist Heinrich Irenee Quincke (1842-1922).

Ranijih godina bolest su zvali nasljedni angioneurotski edem. Međutim, kako ne postoji neurološki utjecaj na razvoj bolesti, pojam hereditarni angioedem s vremenom se uspostavio.

uzroci

Nasljedni angioedem uzrokovan je genetskim oštećenjem. To uzrokuje nedostatak inhibitora C1 esteraze (C1-INH). Ovim se ispunjava zadatak aktiviranja sustava komplementa. Ukupno ima više od 200 mutacija. Proizvodi se premalo inhibitora C1 esteraze ili dolazi do kvara.

Nedostatak inhibitora C1-esteraze uzrokuje pojavu edema unutar sustava komplementa i kontaktnog sustava koagulacije krvi. Pretpostavlja se da peptidni bradikinin igra presudnu ulogu u kontaktnom sustavu. Oslobađanje bradikinina odvija se na kraju niza reakcija, što je odgovor tijela na ozljede.

Bradikinin uzrokuje da više tekućine prođe iz žila u tkivo. To može dovesti do edema (zadržavanje vode). Bradykinin također širi žile i uzrokuje kontrakcije mišića što dovodi do bola i grčeva. Inhibitor C1 esteraze obično ograničava oslobađanje bradikinina. Zbog nedostatka, međutim, može se osloboditi znatno više peptida nego što je potrebno.

U nekim su slučajevima autoimune bolesti odgovorne za manjak inhibitora C1 esteraze. Međutim, to nije nasljedna, već stečena angioedema. Ponekad lijekovi poput ACE inhibitora također izazivaju teške napade edema.

Razlog za to je njihov utjecaj na metabolizam bradikinina. Kod nekih bolesnika ne mogu se utvrditi specifični uzroci bolesti. Liječnici tada govore o idiopatskom angioedemu.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv edema i zadržavanja vode

Simptomi, tegobe i znakovi

U principu, nasljedni angioedem može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Najčešće se, međutim, pojavljuje u prva dva desetljeća života. 75 posto svih bolesnika prije dobi od 20 godina pati od simptoma. Napadi su osobito česti tijekom puberteta i kod mladih odraslih.

Uzimanje kontracepcijskih pilula smatra se okidačem kod mladih žena koje su prethodno bile neprimjetne. Ali isto tako je moguće provocirati napade putem okidača koji se ne mogu prepoznati. To posebno uključuje strah, stres i manje ozljede. Tipičan simptom nasljednog angioedema je pojava edema velikih razmjera na koži.

Zadržavanje vode može se pokazati i u dišnim putevima ili u gastrointestinalnom traktu. Ako se u larinksu formira nasljedni angioedem, postoji čak i smrtna opasnost. Učestalost napada edema uvelike varira od pacijenta do pacijenta.

Kod nekih se ljudi pojavljuju jednom tjedno, za druge samo jednom godišnje. Tipična indikacija nasljednog angioedema je odsutnost svrbeža. Napadi edema obično traju tri do pet dana. Nije moguće predvidjeti kada će se pojaviti sljedeći edem.

Dijagnoza i tijek

Simptomi nasljednog angioedema slični su simptomima crijevnih kolika ili alergija, koji su češći. Iz tog se razloga rijetka bolest često otkriva kasno. Ako edem ne reagira na primjenu kortizona ili antihistaminika, to se smatra važnim pokazateljem bolesti.

To omogućuje razlikovanje od alergija. Ako se napadi edema događaju samo u gastrointestinalnom traktu, dijagnostika je posebno teška. Medicinska povijest pacijenta također daje važne podatke. Inače, za točnu dijagnozu potrebna mu je laboratorijska analiza.

U tom kontekstu, nije dokazan nedostatak C1-INH, već su prilično niske vrijednosti komplementarnog faktora C4. Njegova potrošnja odvija se u lancu reakcija komplementa fizičke obrane. Budući da se regulacija inhibitora C1 esteraze ne odvija, C1-INH je trajno superaktivan.

Nasljedni angioedem može preći u opasan tijek kada se radi o napadima unutar dišnih puteva. Oteklina sluznice dušnika jedan je od najčešćih uzroka smrti u bolesnika.

komplikacije

U većini slučajeva ovo stanje pogađa samo mlade odrasle ljude ili ljude koji prolaze pubertet. Žene koje uzimaju kontracepcijske pilule posebno su pogođene simptomima. To dovodi do tjeskobe, napadaja panike i pretjeranog stresa. Te pritužbe uglavnom imaju vrlo negativan učinak na pacijentovo tijelo i mogu dovesti do psiholoških tegoba.

Također se razvija edem i može pokriti cijelo tijelo. Nije rijetkost da se pojave životne opasnosti ako nastane zadržavanje vode u želucu ili dišnim putevima. U najgorem slučaju, pogođena osoba može umrijeti bez liječenja. To će u pravilu također smanjiti životni vijek ako simptome ne liječi liječnik.

U većini slučajeva liječenje bolesti je relativno jednostavno, bez određenih komplikacija. Liječenje se odvija prvenstveno uz pomoć lijekova i može ozbiljno ograničiti simptome. No, pogođena osoba obično ovisi o cjeloživotnoj terapiji jer se bolest ne može liječiti kauzalno.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete promjene na sluznici usta i grla, potrebno je konzultirati liječnika. To se posebno odnosi na trajne pritužbe koje kao da se ne smanjuju. Ako postoji sumnja na nasljedni angioedem, odmah se mora potražiti liječnik. Simptome kao što su poteškoće pri gutanju, nedostatak daha i palpitacije treba razjasniti.

Trajni poremećaji srčanog ritma ukazuju na ozbiljno stanje koje je potrebno odmah istražiti i liječiti. Medicinski savjet potreban je najkasnije kada se pojave jaki bolovi, gastrointestinalne tegobe ili simptomi groznice. Ako sumnjate, pacijent treba ići u bolnicu. Ako se nasljedni angioedem ne liječi, može prouzročiti kratkoću daha, krvarenje i druge ozbiljne komplikacije zbog kojih je potrebna hitna medicinska pomoć.

Quinckeov edem nastaje uglavnom nakon uzimanja ACE inhibitora i općenito kod alergijskih reakcija. Pacijenti koji redovito uzimaju lijekove, oboljeli od alergije i kronični bolesnici trebali bi odmah vidjeti svog liječnika sa spomenutim simptomima. Osim obiteljskog liječnika, na raspolaganju su vam i dermatolog ili internist.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje nasljednog angioedema dijeli se na terapiju akutnih simptoma i dugoročnu profilaksu. Tijekom akutne faze, razvoj edema treba zaustaviti što je brže moguće. U tu svrhu pacijent u Njemačkoj obično dobiva koncentrat C1-INH. Sastoji se od krvi davatelja i daje se intravenski.

Ako je potrebno, može se primijeniti i svježe smrznuta krvna plazma koja sadrži C1-INH. Rekombinantni C1-INH pripravak koji djeluje bez donatorske plazme sada je dostupan i u Njemačkoj. Ako se napadi edema pokažu barem jednom mjesečno, potrebna je dugotrajna profilaksa. Pored toga, uglavnom se koriste muški spolni hormoni, koji povećavaju proizvodnju C1-INH.

Izgledi i prognoza

Bez liječenja, nasljedni angioedem dovodi do smanjenja životnog vijeka. Oedeme kože i sluznice nastaju iznova i iznova, što pod određenim okolnostima može biti životno opasno. To je posebno slučaj ako se oteklina pojavi u gornjim dišnim putevima. Tada postoji opasnost od gušenja. Gdje će se i kada pojaviti edem se nikad ne može predvidjeti. Edemi u gastrointestinalnom traktu uzrokuju jake kolike.

Napadaji dolaze nespremni. Mogu se pojaviti jednom godišnje ili jednom tjedno. Svaki napad može biti potencijalno fatalan. Kao što ime sugerira, riječ je o prirođenoj bolesti koja je genetska.

Zbog genetske oštećenja, manje ozljede, iritacije, infekcije ili medicinske intervencije iznenada dovode do povećane propusnosti zahvaćenih žila, tako da tekućina može isplivati ​​u okolno tkivo s stvaranjem oteklina. Zbog rijetkosti bolesti često se ne dijagnosticira ili dijagnosticira prekasno.

U dijagnosticiranim slučajevima može se započeti dugotrajna terapija derivatima androgena (danazol) ili ikatikantom bradikininskog receptora. To učinkovito sprječava naglo stvaranje edema. Danazol je skinut s tržišta u Njemačkoj 2005. godine jer uzrokuje benigne tumore jetre. Prije operacije ili zubnog liječenja, neposredno prije postupka potrebno je primijeniti C1-INH koncentrat za profilaksu. Međutim, pacijenta treba uvijek pripremiti za akutnu terapiju u slučaju iznenadnog napada.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv edema i zadržavanja vode

prevencija

Nasljedni angioedem jedna je od nasljednih bolesti. Stoga ne postoje preventivne mjere.

kontrola

U većini slučajeva dotična osoba ima vrlo malo ili nema posebnih mjera i mogućnosti daljnje skrbi. Dotična osoba mora kontaktirati liječnika u ranoj fazi kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija ili daljnjeg pogoršanja simptoma. Kako je ovo nasljedna bolest, to se ne može u potpunosti liječiti.

Međutim, ako želite imati djecu, može se provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila u djece. Samoizlječenje se ne može dogoditi. U većini slučajeva ova se bolest liječi transfuzijama krvi, što se mora obaviti mjesečno.

Važno je osigurati da se redovito koristi kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Daljnje mjere liječenja ne mogu se provesti. Nadalje, oboljeli od ove bolesti često trebaju potporu cijele obitelji i prijatelja.

To također može spriječiti psihičke poremećaje ili depresiju, pri čemu intenzivne i ljubavne rasprave također mogu imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Ne može se dati opće predviđanje o očekivanom trajanju života dotične osobe.

To možete učiniti sami

Nasljedni angioedem definitivno mora biti razjašnjen i liječen od strane liječnika. Uz medicinske mjere, u nekim je slučajevima moguće i samo liječenje.

Najvažniji korak je ispravljanje pokretačkih okolnosti. Na primjer, ako je neki lijek izazvao edem, to se mora prekinuti i zamijeniti drugim lijekom. Tipičan okidač je kontracepcijska pilula koju treba obustaviti ako se pojave simptomi, preporučljivo uz savjetovanje s ginekologom kako bi se izbjegle moguće komplikacije.

Alternativno, mogu se pokušati izbjeći takozvane okidače - moguće okidače za napad. To uključuje, na primjer, stres, strahove i manje ozljede. Ako se ipak pojavi neki od spomenutih simptoma, morate odmah razgovarati s obiteljskim liječnikom ili dermatologom.

Ako se nasljedni angioedem liječi lijekovima u ranoj fazi, u mnogim slučajevima on nestaje sam od sebe i ne zahtijeva neovisno liječenje. Budući da se takav edem može ponoviti, treba poduzeti preventivne mjere. To uključuje izbjegavanje spomenutih okidača, kao i redovite posjete liječniku i zdrav način života uz uravnoteženu prehranu i dovoljno vježbanja.