Alströmov sindrom

Na Alströmov sindrom to je genetska bolest koja se manifestira u ranoj dječjoj dobi. To utječe na cijeli organski sustav i povezano je s kratkim životnim vijekom.

Što je Alströmov sindrom?

Alströmov sindrom izuzetno je rijetka nasljedna bolest koja pogađa svega nekoliko stotina djece i odraslih širom svijeta.

Alströmov sindrom izuzetno je rijetka nasljedna bolest koja pogađa svega nekoliko stotina djece i odraslih širom svijeta. Sindrom se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina i spada u skupinu ciliopatija. Karakterizira ga mnoštvo simptoma koji utječu na širok raspon organskih sustava i postaju ozbiljniji i složeniji s godinama.

Rani razvoj fotofobije i nistagmusa je klasičan. U pravilu, progresivno oštećenje vida dovodi do potpune sljepoće prije puberteta. Pored poremećaja metabolizma i endokrinog sustava, bolest utječu i bubrezi, jetra i srce. Kognitivne sposobnosti pacijenta nisu ograničene. Sindrom je dobio ime po švedskom liječniku Carlu Henryju Alströmu, koji je bolest prvi put opisao 1959. godine.

uzroci

Alströmov sindrom prenosi se na potomstvo autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Oba roditelja nose mutaciju gena ALMS1 na kromosomu 2p31, što nije izraženo u njegovom heterozigotnom obliku. Klasična klinička slika razvija se samo kada je genetski defekt prisutan u genomu u homozigotnom obliku.

ALMS1 gen kodira veliki protein koji se može otkriti u centrosomu gotovo svih tjelesnih stanica, a povezan je s funkcijom cilija ili funkcijom stanica koje nose cilija. Alströmov sindrom stoga pripada skupini ciliopatija. Zbog brojnih i raznolikih funkcija cilija, još uvijek nije razjašnjeno točno podrijetlo bolesti. To je još uvijek središnja tema mnogih istraživačkih skupina.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Većina simptoma Alströmovog sindroma pojavljuje se u ranom djetinjstvu i pogoršava se s godinama. U pogođene djece obično se razvije fotofobija i nistagmus ubrzo nakon rođenja. Pogled se pogoršava tijekom djetinjstva, dok djeca obično ne postanu potpuno slijepa do dvanaeste godine.

Osim oštećenja vida, postoji i oštećenje sluha tijekom djetinjstva. Srčani problemi poput dilatacijske kardiomiopatije (bolest srčanog mišića) ili iznenadni zastoj srca često se javljaju tijekom djetinjstva, ali mogu se očitovati i u adolescenciji ili odrasloj dobi. Djeca su često prekomjerna težina, pate od inzulinske rezistencije ili dijabetesa tipa 2 i imaju visoku razinu lipida u krvi.

Ostali simptomi su raznoliki, u rasponu od neplodnosti i bolesti štitnjače do tipičnih crta lica, tanke kose ili tamne kože.Nije rijetkost da djeca imaju kratki rast ili zakrivljenost kralježnice.

Dijagnoza i tijek

Zbog velikog broja simptoma koji se očituju samo kako bolest napreduje, dijagnoza sindroma je rijetka. Često se složeni simptomi mogu protumačiti kao Alströmov sindrom na osnovi njihove konstelacije samo u adolescenciji ili odrasloj dobi. Ako se sumnja na ovu bolest očituje, dijagnoza se može potvrditi pomoću molekularne genetike.

Međutim, često se ne provodi genetski test zbog slabe osjetljivosti. Promjene oka značajno doprinose dijagnozi. Svi bolesnici razvijaju nistagmus i fotofobiju vrlo rano u tijeku bolesti, što dovodi do neupalne bolesti mrežnice i, na kraju, do potpunog sljepila prije postizanja adolescencije.

Zatajenje srca zbog bolesti srčanog mišića često se može dijagnosticirati i prije pojave očnih simptoma. Stoga rizik od zatajenja srca postoji već u ranom djetinjstvu i postoji u odrasloj dobi. Pretilost se javlja rano, nakon puberteta djeca obično pate od inzulinske rezistencije, pa čak i dijabetesa tipa 2.

Gubitak sluha od 10. godine života također je klasičan. Progresivno oštećenje jetre i bubrega dovodi do zatajenja bubrega, osobito u drugom do četvrtom desetljeću života.

komplikacije

Alströmov sindrom karakterizira mnoštvo poremećaja i simptoma, čiji tijek postaje sve složeniji kako pacijent stari. Pouzdana prognoza tijeka bolesti postaje još teža, budući da je riječ o vrlo rijetkoj nasljednoj bolesti koja pogađa samo nekoliko stotina bolesnika u djetinjstvu i odrasloj dobi širom svijeta. Simptomi i povezana zdravstvena oštećenja pojavljuju se u ranom djetinjstvu i pogoršavaju se u sljedećim godinama života.

Osjetljiva je osjetljivost na svjetlo i nekontrolirani drhtaj oka. Pacijentov se vid toliko pogorša do 12. godine da postaju slijepi. Srčani problemi i zatajenje srca uglavnom se javljaju u djetinjstvu, ali mogu postati vidljivi tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. Djeca često pate od pretilosti, inzulinske rezistencije i dijabetesa tipa 2.

Ostali poremećaji su različiti i kreću se od bolesti štitnjače i neplodnosti do tanke kose, karakterističnih crta lica i tamno obojene kože. Od 10. godine djeca gube sluh. Zakrivljena kralježnica tipična je za Alströmov sindrom. Zatajenje bubrega često se javlja u drugom do četvrtom desetljeću života.

U mnogim slučajevima dijagnoza kasni jer su složeni simptomi i poremećaji često pogrešno shvaćeni zbog slabe osjetljivosti na ovu rijetko pojavljivu ciliopatiju. Zbog bolesti više organa životni vijek je nizak čak i uz odgovarajuće tretmane i pojedinačne terapije, jer vrlo malo pacijenata doseže 40 godina.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu je Alströmov sindrom povezan s oštrim smanjenjem životnog vijeka pacijenta. Liječenje od strane liječnika stoga može samo ublažiti simptome, ali ne i potpuno ih izliječiti. Zatim se treba savjetovati s liječnikom ako dijete u mladoj dobi razvije značajne poremećaje vida koji su još progresivni. To često dovodi do potpune sljepoće. Isto tako, bilo koji postojeći srčani problemi moraju se ispravno liječiti kako bi se spriječila iznenadna srčana smrt.

Također se može savjetovati s liječnikom ako pacijentova otpornost naglo padne bez nekog posebnog razloga. Nadalje, sindrom često dovodi do psiholoških tegoba, koje se mogu pojaviti ne samo kod samih bolesnika, već i kod roditelja i rodbine. I ovdje je liječenje psihologa nužno za izbjegavanje depresije i daljnjih tegoba. U većini slučajeva Alströmov sindrom smanjuje životni vijek na oko 40 godina.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da je Alströmov sindrom genetski određena nasljedna bolest, čija patogeneza nije jasno utvrđena, liječenje može biti samo simptomatsko. Njega pacijenta u specijaliziranom centru je neophodna jer se uz odgovarajuću terapijsku ponudu i preventivni način života mnogi simptomi mogu ublažiti ili čak izbjeći.

Srce treba redovito pregledavati kardiološkom ehokardiografijom kako bi se provjerila funkcionalnost srčanog mišića. Uz pomoć krvnih pretraga, mjerenja krvnog tlaka i smanjenja težine, razvoj inzulinske rezistencije ili dijabetesa tipa 2 može se suzbiti u ranoj fazi ili se lijekovima može pravovremeno intervenirati. Rano sljepilo može se odgoditi nošenjem posebnih filtarskih naočala i vježbama pokretljivosti.

Učenje Brailleovog pisma u ranoj fazi također povećava kvalitetu života pacijenata. Lijekovi za liječenje bolesti srca, štitnjače, jetre i bubrega mogu se primijeniti pod uvjetom da se izvrše temeljita ispitivanja. Transplantacija organa može se provesti ako je potrebno, ali ih treba promatrati kritički zbog bolesti više organa i prognoze bolesti.

Unatoč terapijskim mjerama koje ublažavaju tijek bolesti i poboljšavaju kvalitetu života pacijenta, samo nekoliko pacijenata ima životni vijek duže od 40 godina.

Izgledi i prognoza

U većini slučajeva životni vijek pacijenta značajno se smanjuje zbog Alströmovog sindroma. Budući da se sindrom pojavljuje u djetinjstvu, može imati i negativan psihološki utjecaj na pacijentove roditelje i rodbinu. Oni mogu patiti od depresije i drugih psiholoških tegoba.

Sami pacijenti uglavnom pate od vida i sluha. U najgorem slučaju, to može dovesti do potpune sljepoće pacijenta. Uz to, oboljeli također pate od srčanih problema što može dovesti do iznenadne srčane smrti. Djeca su također prekomjerna težina i pate od poremećaja štitnjače.

Često Alströmov sindrom dovodi i do kratkog stasa i iskrivljene kralježnice. Ovaj prigovor utječe na držanje i kretanje osobe.

Obično se životni vijek pacijenta smanjuje na oko 40 godina zbog Alströmovog sindroma. Uzročna terapija nije moguća, tako da se mogu ograničiti samo simptomi. U pravilu, dotična osoba ovisi o redovitim pregledima. Dijabetes se također mora prepoznati i liječiti u ranoj fazi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Alströmov sindrom nije moguće spriječiti zbog svog genetskog uzroka. Ipak, pristojan način života može ublažiti ili spriječiti mnoge simptome. Preporučuju se lagani sportovi poput plivanja, vožnje biciklom ili trčanja.

Ako je u obitelji već poznata mutacija, trebalo bi potražiti genetsko savjetovanje, posebno ako želite imati djecu. Prenatalna dijagnoza može biti moguća.

kontrola

Budući da je Alströmov sindrom genetska bolest koja se ne može liječiti kauzalno, već samo simptomatski, obično ne postoje posebne mogućnosti praćenja za one koji su pogođeni. Očekivano trajanje života pacijenta je također značajno ograničeno i smanjeno Alströmovim sindromom, tako da većina bolesnika umre u mladoj dobi.

U slučaju Alströmovog sindroma, roditelji i rodbina posebno bolesnika ovise o psihološkom liječenju kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i depresivno raspoloženje. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma može se također pokazati pozitivnim i smislenim, jer to može dovesti do razmjene informacija.

Oni koji su pogođeni ovise o dugotrajnom liječenju i mnogim redovitim pregledima kako bi se ublažili simptomi. Pokretljivost se također može povećati raznim vježbama, mada se te vježbe često mogu izvoditi i u vlastitom domu. U slučaju depresije kod samog pacijenta, rasprava s roditeljima, obitelji ili prijateljima vrlo je korisna. U teškim slučajevima pacijenti s Alströmovim sindromom trebaju vanjsku pomoć u svakodnevnom životu.

To možete učiniti sami

Alströmov sindrom je progresivna progresivna bolest koja je uvijek povezana s ozbiljnim komplikacijama oboljelih. Zato je najvažnija mjera samopomoći rana terapija. Roditeljima pogođene djece savjetuje se razgovor s obiteljskim liječnikom kako bi se mogao obratiti odgovarajućem stručnjaku.

Pored toga, pojedinačni simptomi se moraju liječiti. Rastuća sljepoća, koja obično doseže svoj vrhunac u dobi od deset do dvanaest godina, mora se nadoknaditi naočalama i drugim pomagalima, kasnije organiziranjem psa vodiča ili sličnim mjerama pomoći.

Poremećaji sluha također zahtijevaju sveobuhvatno liječenje, koje se mora redovito prilagođavati progresivnom tijeku bolesti. Ako se psihološke pritužbe pojave u kontekstu Alströmovog sindroma, na primjer depresivnih raspoloženja, napadaja anksioznosti ili kompleksa inferiornosti, na raspolaganju su daljnje terapijske mjere.

Bolest se može lakše prihvatiti ako postoji kontakt s drugim ljudima koji su pogođeni i pate od istih simptoma. Pacijent treba različite operacije. Prije i nakon ovih intervencija moraju se poštivati ​​upute liječnika. Optimalno nadzirani tretman znatno poboljšava šanse za relativno bez simptoma.