Manjak antitripsina alfa-1

Manjak antitripsina alfa-1 je nasljedna bolest koju karakterizira pogrešna sinteza alfa-1-antitripsina u jetri, uzrokujući oštećenje jetre i pluća. Manjak antitripsina alfa-1 jedan je od uzroka respiratornih bolesti koje se često ne prepoznaju ili ne prepoznaju kasno.

Što je nedostatak antitripsina u Alpha-1?

Manjak antitripsina alfa-1 je nasljedna bolest koja ima trajne negativne učinke na pluća i jetru. Budući da gen odgovoran za bolest može biti podvrgnut raznim mutacijama, mogu se pojaviti različite kliničke slike.

Oni se kreću od blagih oblika bolesti, koji se ne mogu pratiti nikakvim simptomima, do teških oblika nedostatka antitripsina alfa-1, što može dovesti do ciroze jetre i plućnog emfizema.

Osim toga, za oblik bolesti presudno je je li genetski defekt odgovoran za nedostatak alfa-1-antitripsina prenio s jednog roditelja (heterozigotan, blagi oblik) ili od oba roditelja (homozigotni, teški oblik).

uzroci

Manjak alfa-1-antitripsina nastaje zbog genetskog oštećenja kromosoma 14 koji je odgovoran za sintezu alfa-1-antitripsina i, ako je prisutna bolest, stvara neispravan alfa-1-antitripsin.

Alfa-1-antitripsin je protein koji inhibira enzime koji razgrađuju protein, poput elastaze (takozvane proteaze). U zdrave osobe postoji ravnoteža između alfa-1-antitripsina i tjelesnih proteaza.

Ako pluća iritiraju bakterijska infekcija ili prašina, oslobađa se elastaza koja razlaže proteine ​​u štetne tvari. Međutim, elastaza ne može razlikovati između endogenih i stranih proteina, a također napada plućno tkivo ako ga ne inhibira alfa-1-antitripsin.

S manjkom alfa-1-antitripsina u krvi postoji znatno smanjena količina "ispravnog" alfa-1-antitripsina, regulatorni mehanizam ne radi i oštećeno je plućno tkivo. Pored toga, nefunkcionalni alfa-1-antitripsin se taloži u jetri i dovodi do oštećenja jetre tipičnih za nedostatak alfa-1-antitripsina.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Manjak alfa-1 antitripsina obično je povezan s kroničnom opstruktivnom plućnom bolešću. Ova se klinička slika očituje kroz niz simptoma i promjena. Prije svega, postoji kratkoća daha, koja se javlja uglavnom tijekom fizičkog napora. To je popraćeno kašljem, jakim iscjedakom i šuštanjem.

Oštećenje plućnog tkiva može dovesti do prekomjerne inflacije pluća, što izaziva suhi, razdražljivi kašalj i bol. Manjak kisika u krvi uzrokuje plavu boju kože. Nadalje, kronična opstruktivna bolest pluća očituje se ponavljajućim respiratornim infekcijama, na primjer kroničnim bronhitisom ili upalom u gornjem dijelu grla.

Navedeni simptomi se obično javljaju u dobi između 30 i 40 godina, iako manjak alfa-1-antitripsina može postojati i dugo vremena. Još prije toga mogu se pojaviti problemi s jetrom. Ako se proizvodnja alfa-1-antitripsina više ne može odvijati kao obično, modificirane molekule nakupljaju se u stanicama jetre.

Između ostalog, to može dovesti do kroničnog hepatitisa i ciroze jetre - koji su često uočljivi u djetinjstvu i adolescenciji. Tipični simptomi su žuta koža, utonule očne kapke i ponekad bol u gornjem dijelu trbuha. U daljnjem toku fizička se izvedba znatno smanjuje.

Dijagnoza i tijek

Manjak antitripsina alfa-1 utvrđuje se analizom krvi. Ako je vrijednost alfa-1-antitripsina znatno ispod normalne vrijednosti, to ukazuje na manjak alfa-1-antitripsina.

Dijagnoza se može potvrditi uklanjanjem tkiva iz jetre (biopsija jetre) ili genetskom analizom. Dok se tipični jetreni simptomi manjka alfa-1 antitripsina, kao što su kronični hepatitis, ciroza jetre i žutica (požutjelost kože), mogu se primijetiti već u djetinjstvu, pluća obično razvijaju samo nedostatak antitripsina alfa-1 karakterističan za manjak antitripsina alfa-1 u dobi od trideset do četrdeset godina. Simptomi bolesti poput kroničnog bronhitisa, često u kombinaciji s emfizemom, nedostatkom daha, suhim kašljem i cijanozom (plava promjene boje kože).

Oko petine oboljelih također pokazuje bronhijalnu hiperreaktivnost (preosjetljivost na dišne ​​putove). Manjak antitripsina alfa-1 karakterizira progresivan, potencijalno fatalan (fatalan) tijek bolesti.

komplikacije

Manjak antitripsina alfa-1 može dovesti do različitih komplikacija. Alfa-1-antitripsin inhibira enzime koji razgrađuju bjelančevine, tj. Ako postoji nedostatak, razgradni enzimi se ne inhibiraju, zbog čega se plućno tkivo može razgraditi, posebno u plućima. Pogođena osoba ima loš zrak i zbog toga pati od kratkoće daha.

Najčešća posljedica ovdje su kronične opstruktivne plućne bolesti (ukratko KOPB). Ovo karakterizira nagli pad kvalitete života, ali i životnog vijeka. Uz to, postoji prekomjerna inflacija alveola (emfizem). To povećava kratkoću daha i suhi kašalj, a pogođena osoba može osjetiti nedostatak kisika (cijanoza).

Uz to se povećava i pritisak u plućnim žilama, tako da desno srce mora izvršiti veći pritisak da bi se zaustavilo protiv otpora. To može završiti slabošću (zatajenje desnog srca), koju karakterizira oštar pad performansi i umor.

Manjak antitripsina alfa-1 također dovodi do znatnog oštećenja jetre, što može čak dovesti i do ciroze jetre. To ozbiljno ograničava sposobnost sinteze jetre, zbog čega se proizvodi manje proteina. Rezultat je poremećaja koagulacije, ali također se može primijetiti pojačana pojava edema.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da manjak alfa-1 antitripsina može prije svega oštetiti pluća i jetru, za ovu bolest definitivno mora proći medicinski tretman. Bolest se neće izliječiti sama, treba joj liječenje, u protivnom u najgorem slučaju osoba koja je pogođena može umrijeti od nje. Budući da se obično javlja žutica, osoba koja je pogođena trebala bi kod prvih znakova posjetiti liječnika ili bolnicu.

Ovdje se obično može posjetiti i liječnik opće prakse koji će pacijenta uputiti stručnjaku. Uz to, kašalj i kratkoća daha također su simptomi nedostatka antitripsina alfa-1 i treba ih pregledati liječnik. Manjak kisika može uzrokovati da koža postane plava.

Dugoročno se mogu nepovratno oštetiti organi i krajnici. Iz tog razloga odmah potražite liječnika ako koža postane plava. U mnogim slučajevima se otpornost i djelotvornost pacijenta također značajno smanjuju, što su uobičajeni simptomi nedostatka antitripsina alfa-1.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da je manjak antitripsina alfa-1 genetski određen, ne postoji uzročno (protu-uzročno) liječenje. Manjak alfa-1-antitripsina obično se liječi nadomjesnom terapijom (nadomjesnom terapijom) u slučaju blage bolesti i istovremeno oslabljene funkcije pluća, pri čemu se alfa-1-antitripsin, koji se sintetizira genetskim inženjeringom ili iz krvne plazme, ubrizgava intravenski.

Cilj terapije je sporije smanjenje funkcije pluća. U ovom je slučaju apstinencija od nikotina (izbjegavanje aktivnog i pasivnog pušenja) ključna za uspjeh liječenja, jer duhanski dim dodatno oštećuje alveole i smanjuje učinak zamjenske terapije. Istodobno se liječe odgovarajuće posljedice i popratne bolesti nedostatka antitripsina alfa-1 koje su se već pojavile.

Respiratorna terapija i odgovarajuća profilaksa infekcije (pneumokokna i cjepiva protiv gripe) također bi se trebali održati. Studije su pokazale da se kod nekih osoba s nedostatkom antitripsina alfa-1 i oslabljenom funkcijom pluća mogu primijetiti pozitivni učinci terapije glukokortikoidima (uključujući inhalatore kortizona).

U naprednom tijeku nedostatka alfa-1-antitripsina potrebne su kirurške mjere liječenja poput uklanjanja napuhanih plućnih područja (smanjenje plućnog volumena), jetra ili pluća.

Prosječni životni vijek s nedostatkom alfa-1-antitripsina je 60 do 68 godina, iako konzumiranje nikotina to značajno smanjuje (48 do 52 godine).

Izgledi i prognoza

U pravilu, nedostatak antitripsina alfa-1 dovodi do različitih oštećenja i nelagode u plućima i jetri. U mnogim se slučajevima simptomi pluća prepoznaju relativno kasno, tako da rano liječenje ove bolesti obično nije moguće. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od žutice, koju pokreću simptomi u jetri.

Oštećenje pluća može dovesti i do jakog kašlja, a nadalje i do kratkoće daha. Zbog kratkoće daha, organi i mozak možda neće biti opskrbljeni s dovoljno kisika. Manjak kisika također dovodi do jakog umora i umora. Kao rezultat toga, pogođeni teško mogu podnijeti bilo kakav fizički rad i zato im je značajno ograničen u svakodnevnom životu. Kvaliteta života smanjena je manjkom antitripsina alfa-1.

Nije moguće liječiti nedostatak alfa-1-antitripsina uzročno. Liječenje je stoga isključivo simptomatsko i ima za cilj liječenje pojedinačnih pritužbi. Stoga se osoba koja se bavi mora odreći cigareta i alkohola, posebno. Očekivano trajanje života je značajno smanjeno manjkom antitripsina alfa-1.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Budući da je nedostatak alfa-1-antitripsina nasledni, ne postoje izravne preventivne mjere. Međutim, slijedeći specifična pravila ponašanja, može se spriječiti teški tijek bolesti.

Oni uključuju ne konzumiranje cigareta, konzumiranje manje alkohola, izbjegavanje zagađivača koji narušavaju rad pluća (peći, visoke vrijednosti ozona, čestice prašine), kao i preventivne mjere protiv respiratornih bolesti (pneumokokna i cjepiva protiv gripe). Naučenje odgovarajuće tehnike disanja kao dijela fizioterapeutskih mjera i vježbanje pluća također mogu umanjiti poteškoće s disanjem uzrokovane manjkom antitripsina alfa-1 i tako poboljšati kvalitetu života.

kontrola

U slučaju manjka antitripsina alfa-1 u prvom planu je simptomatsko liječenje same bolesti, budući da uzročno-uzročna terapija nije moguća. Budući da je nedostatak antitripsina alfa-1 urođena bolest, genetsko savjetovanje treba provesti ako dijete želi imati djecu kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje ove bolesti kod djece.

U mnogim slučajevima bolest dovodi do daljnjih pritužbi i bolesti dišnih putova i jetre, tako da te organe treba redovito pregledavati kako bi se izbjegle komplikacije. Pogođena osoba u svakom slučaju treba izbjegavati pušenje, pri čemu zdrav način života uz zdravu prehranu uglavnom pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti.

Također je potrebno uzimati lijekove za trajno ublažavanje simptoma. Važno je osigurati njegovo redovito uzimanje, a također treba uzeti u obzir i interakcije s drugim lijekovima. Očekivano trajanje života pacijenta značajno je smanjeno manjkom antitripsina alfa-1.

Nije neuobičajeno da nedostatak uzrokuje psihološke poremećaje ili depresiju. Razgovori s prijateljima ili obitelji mogu imati pozitivan učinak na daljnji tijek ovoga. Kontakt s drugim ljudima pogođenima manjkom antitripsina alfa-1 je također koristan i može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Manjak rijetke nasljedne bolesti alfa-1-antitripsin prisutan je od rođenja, ali često se ne prepoznaje, jer se prvi simptomi pojavljuju tek u odrasloj dobi. Kao rezultat toga, rani, korisni medicinski tretmani i ciljane mjere samopomoći obično nisu dostupni. Rano otkrivanje simptoma nedostatka enzima moglo bi također učiniti niz mjera samopomoći učinkovitijima.

Čak i ako je plućno tkivo već oštećeno kad se dijagnosticira bolest, važni su izdržljivost i intervalni treninzi tri do pet puta tjedno u okviru postojećih mogućnosti. To jača još netaknute alveole. Usmjereni trening dišnih mišića koristan je za podršku disanju.

Posebnu pozornost treba posvetiti prehrani bogatoj vitaminima i enzimima, koja se može sastojati od čisto biljnih proizvoda kao i životinjskih proizvoda. Osobito je važna dovoljna opskrba topivim u mastima [[vitamin A vitamin A, D i E, kao i snažno antioksidans vitamin C. Osobito vitamin E štiti stanične membrane kako bi imunološki sustav mogao manje agresivno djelovati na plućno tkivo.

Kao čista mjera opreza, oboljeli trebaju izbjegavati kontakt s ljudima koji očito pate od prehlade ili bilo koje druge bakterijske ili virusne bolesti, kako bi se spriječila infekcija ako je moguće. Važan preduvjet učinkovitosti svih mjera je poštivanje stroge zabrane pušenja.