ADULT sindrom

Na ADULT sindrom to je genetski uzrokovana bolest koja se pojavljuje u prosjeku samo s vrlo niskom učestalošću. U principu, ADULT sindrom prenosi se na autosomno dominantan način. Naziv bolesti je akronim koji se zalaže A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-sindrom stoji.

Što je sindrom odraslih?

ADULT sindrom prvi je put opisao Propping 1933. godine. Dugi oblik naziva bolesti odnosi se na područja tijela na kojima se javljaju abnormalnosti ili deformiteti u kontekstu ADULT sindroma. To prije svega uključuje kožu i nokte, kao i zube i suzni sustav. Tipično za bolest je displazija nožnih noktiju i noktiju, izražene pjege, ektrodaktilija i začepljene usne žlijezde.

Pored toga, obično postoji i hipodontija, pri čemu se trajni zubi obično gube u ranoj dobi. U principu, sindrom ADULT izuzetno je rijetka genetska bolest, a do sada je sindrom poznat samo u dvije obitelji i 14 pojedinačnih slučajeva. ADULT sindrom prenosi se preko autosomne ​​dominantne [nasljedne bolesti nasljeđivanja]].

uzroci

ADULT sindrom je izuzetno rijetka bolest. Prevalencija ADULT sindroma procjenjuje se na oko 1: 1,000,000. ADULT sindrom je nasljedna bolest, čiji se uzroci mogu pronaći u genetskim mutacijama. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. Mutacija temeljnih gena nalazi se na takozvanom genu TP63.

Posebno je pogođen lokus 3q28. Ovaj je lokus odgovoran za kodiranje određenog proteina, koji je faktor u transkripciji. On igra važnu ulogu u stvaranju udova i tkiva noktiju i kose. Genetske mutacije na ovom mjestu gena obično rezultiraju odgovarajućim malformacijama kod oboljelih.

Simptomi, tegobe i znakovi

U kontekstu ADULT sindroma, oboljeli pate od tipičnih simptoma. U osnovi, ektrodaktilija, displazija noktiju i začepljeni suzni kanali spadaju u najvažnije simptome bolesti. Pored toga, pacijenti obično pokazuju karakteristične promjene pigmenata na koži, što podsjeća na pege. Ovaj simptom je poznat i kao nešto što se naziva peckanje.

Također u području zuba obično se javljaju anomalije kod ADULT sindroma. Neki zubi možda nedostaju. U posebno teškim slučajevima, osoba nema skup zuba. Uz to, eksfoliativni dermatitis je također moguć u bolesnika s ADULT sindromom koji prije svega zahvaća nožne prste i prste. Kosa ljudi koji pate od ADULT sindroma uglavnom je plava i tanka. Trepavice i obrve su nerazvijeni.

U principu, ADULT sindrom je takozvana alelna bolest, što znači da samo posebni genetski oblici na odgovarajućem genu dovode do razvoja ADULT sindroma. Ako su mutacije pogođene drugim genskim lokusima, obično se razvijaju druge vrste bolesti.

Na primjer, mogući su Hay-Wells sindrom, EEC sindrom, SHFM4 i Rapp-Hodgkin sindrom. Ovisno o težini ADULT sindroma, simptomi se značajno razlikuju kod bolesnog bolesnika. Dakle, osim blagih oblika sindroma, postoje i slučajevi u kojima ljudi imaju sve vrste simptoma.

Na primjer, neki od pogođenih bolesnika pokazuju rascjep nepca, rascjep stopalo ili rascjep. Neki ljudi su visoko fotofobični i imaju kronični blefaritis. Mogu se pojaviti i simptomi poput blefarofimoze, konjuktivitisa ili dakriocistitisa.

Dijagnoza i tijek

Brojni medicinski pregledi obično su potrebni kako bi se postavila pouzdana dijagnoza ADULT sindroma. U većini slučajeva dijagnoza bolesti je relativno duga. To je uglavnom zbog činjenice da je ADULT sindrom vrlo rijetka bolest.

Ako novorođena djeca ili mala djeca pokazuju tipične znakove bolesti u prvih nekoliko godina života, potrebno je konzultirati liječnika. Prvo što ćete primijetiti su vanjske anomalije, na primjer u licu. Pedijatar upućuje pacijenta kod specijaliziranog liječnika koji postavlja daljnju dijagnozu. Na početku uzima anamnezu s roditeljima djeteta i samim pacijentom te prikuplja tragove o simptomima.

Sumnja na nasljednu bolest obično brzo pada. Različiti vizualni pregledi pacijenta značajno ograničavaju spektar mogućih bolesti. Pored toga, koriste se postupci pregleda kao što su tehnike rendgenskih zraka i druge metode snimanja. Na taj se način, na primjer, mogu uočiti malformacije zuba čak i kod male djece.

komplikacije

Razne komplikacije mogu nastati kod ADULT sindroma. Oni ovise o težini sindroma. U većini slučajeva pacijent ima relativno visok broj pjega. Oni se mogu ljeti ponovno množiti zbog povećanog UV zračenja. Sami pjege nisu prigovor.

Često su suzni kanali oboljelih zatvoreni. S ovim nije moguće plakati. To ima ne samo psihološke već i fizičke učinke. Plač uklanja strane predmete s oka. Ako se to ne može učiniti, često se završava upalom oka. Većini oboljelih nedostaju zubi.

Samo neki ili svi zubi mogu nedostajati. To dovodi do zadirkivanja i maltretiranja, posebno kod djece, i može potaknuti ozbiljnu depresiju i druge psihološke probleme kod pacijenta. Dermatitis se povećava na prstima i prstima. Međutim, s tim se može postupati relativno dobro.

Sam ADULT sindrom ne može se liječiti ili spriječiti jer je naslijeđen. Međutim, simptomi povezani s ovim sindromom mogu se liječiti. To povećava životni vijek pacijenta i olakšava svakodnevni život.

Kada trebate ići liječniku?

S obzirom da je ADULT sindrom genetska bolest, liječnik ga obično ne može izliječiti. Iz tog razloga moguće je samo simptomatsko liječenje, koje se uvijek treba dati ako postoje bol ili ozbiljna ograničenja u pacijentovom životu. U pravilu, ADULT sindrom dovodi do poremećaja pigmenta. Oni ne predstavljaju primarno rizik za zdravlje i stoga ih ne mora nužno liječiti liječnik.

Međutim, rijetko poremećaji pigmenta vode do psiholoških tegoba, koje može liječiti psiholog. Liječenje se mora provesti i zbog rascjepa nepca. Budući da još uvijek nije rijetkost da se pojavi razdvojeno stopalo, to se također može ispraviti intervencijom. Medicinski tretman je također potreban ako postoje druge kožne pritužbe, na primjer zbog povećanog UV zračenja. U pravilu se s odgovarajućim stručnjakom uvijek može izravno konzultirati kako bi se odmah pristupilo liječenju.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročna terapija za ADULT sindrom trenutno nije moguća jer nedostaju relevantna znanja. Zbog rijetkosti sindroma ADULT nedostaje odgovarajućih istraživačkih studija. Umjesto toga, pacijenti se liječe na temelju njihovih simptoma. Ortodontsko liječenje koristi se, na primjer, za rješavanje malformacija zuba. Pored toga, pacijenti obično dobivaju proteze rano.

Izgledi i prognoza

ADULT sindrom izuzetno smanjuje kvalitetu života pacijenta i otežava svakodnevni život. Simptomi mogu biti vrlo različiti. U mnogim slučajevima postoje malformacije noktiju i očiju. Na kožu utječu i poremećaji pigmenta. To može dovesti do smanjenja samopoštovanja. Često postoji i rascjep nepca, što može biti povezano s poremećajem govora.

Stopala su također pod utjecajem nepravilnosti, tako da u nekim slučajevima mogu doći do ograničenja kretanja. Ako je potrebno, pacijent je ovisan o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu kako bi se nosio sa svakodnevnicom.

Nije moguće liječiti ADULT sindrom, pa može ograničiti samo simptome. To se obično provodi kroz kirurške intervencije i razne terapije. Većinu vremena životni vijek se smanjuje zbog ADULT sindroma.

Uz rano liječenje simptoma, svakodnevni život u odrasloj dobi može se normalizirati. Na razvoj motoričkih sposobnosti i mentalnih sposobnosti obično ne utječe ADULT sindrom.

prevencija

Trenutno još nije moguće spriječiti sindrom ADULT. S jedne strane, nasljedna bolest nije dovoljno istražena, s druge strane, općenito nedostaje iskustva s prevencijom genetskih bolesti i odgovarajućim mutacijama.

kontrola

S obzirom da je ADULT sindrom genetska bolest, mogućnosti daljnje njege ove bolesti su relativno ograničene. Dotična osoba stoga prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi i liječenju bolesti tako da više nema pritužbi ili daljnjih komplikacija. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, genetsko savjetovanje također može biti vrlo korisno razjasniti u kojoj se mjeri bolest može spriječiti da se prenese na potomstvo.

To može spriječiti recidiv ADULT sindroma. U većini slučajeva liječenje provodi ortopedski kirurg. U većini slučajeva nema posebnih komplikacija, a sam postupak ovisi o točnim malformacijama zuba i njihovoj ozbiljnosti.

Postupak treba provesti vrlo rano kako ne bi došlo do problema s razvojem djeteta. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni ovise o psihološkoj podršci prijatelja ili vlastite obitelji kako se ne bi uzrujali ili postali depresivni. U ozbiljnim slučajevima može se savjetovati i psiholog. Sam sindrom obično ne smanjuje životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Budući da je ADULT sindrom vrlo rijetka bolest, do danas je bilo malo terenskih izvještaja koji bi mogli dati sveobuhvatan pregled moguće samopomoći. Koliko god je to moguće, oboljeli bi se trebali informirati o bolesti, njenom tijeku i komplikacijama. To pomaže da se ne nađete nepripremljeni u neugodnim situacijama. Ako je moguće, informacije treba razmjenjivati ​​s drugim bolesnim ljudima. Mogu se poslužiti korisnim savjetima i savjetima. To jača vaše samopouzdanje i smanjuje bespomoćnost.

U svakodnevnom životu posebno je korisno kada se bolesna osoba okružuje ljudima koji mu daju stabilnost i sigurnost. Dobra društvena mreža povećava blagostanje i povećava životnu radost. Socijalna izolacija može dovesti do depresivnih raspoloženja i drugih mentalnih bolesti.

Čim dotična osoba doživi strahove ili napade panike koji utječu na njihov život, preporučljivo je pravovremeno potražiti pomoć terapeuta. Zajedno s njim, on može razviti strategije ponašanja koje u konačnici može samostalno koristiti u svakodnevnom životu kako bi se mogao više nositi sa svojim životom.

Unatoč bolesti, sudjelovanje u društvenim aktivnostima moguće je. Dotična osoba treba ih slijediti sa samopouzdanjem. Uz stabilno samopoštovanje moći će mu uživati ​​u životu unatoč svim nedaćama.