TAR sindrom

Ispod TAR sindrom, Engleski Sindrom radijusa odsutnog trombocitopenije, medicina razumije sindrom malformacije, čiji glavni simptomi uključuju neuspjeh žbica i trombocitopeniju. Smatra se da je uzrok sindroma naslijeđena mutacija gena. Liječenje prvih nekoliko godina života sastoji se uglavnom od transfuzije trombocita.

Što je TAR sindrom?

TAR sindrom je kompleks višestrukih malformacija koji se očituju u novorođenčadi. Glavni simptomi sindroma nasljedne malformacije su dvostrani neuspjeh žbice i nedostatak trombocita u krvi. Zbog simptoma, sindrom se ponekad datira Sindrom radijalne aplazije i trombocitopenije govor. TAR sindrom je opisan u nešto više od 100 slučajeva. Točna prevalenca nije poznata, ali kompleks simptoma smatra se relativno rijetkim.

Sindrom je prvi put opisan 1929. Amerikanci H. M. Greenwald i J. Sherman smatraju se prvima koji su ga opisali. Prema dosadašnjoj dokumentaciji, žene imaju pomalo veću vjerojatnost da će biti izložene malformacijama od muškaraca. Zbog svoje rijetkosti, sindrom nije do kraja istražen. Istraživanje uzroka donijelo je djelomične uspjehe, ali dosad nije uspjelo dati dovoljno objašnjenja za cijeli kompleks.

uzroci

U 2007. godini utvrđen je mogući uzrok TAR sindroma koji odgovara genetskoj mutaciji. Djelomični simptomi kompleksa uzrokovani su mikrodelecijom na kromosomu 1 u loku gena q21.1. U tom kontekstu govorimo o sindromu brisanja 1q21.1. Hromosom 1 do sada je povezan s brojnim nasljednim bolestima.

Mutacije na ovom mjestu gena mogu, na primjer, potaknuti Usherov sindrom, Gaucherovu bolest ili Alzheimerovu bolest. Hromosom 1 prisutan je kao par kromosoma u svim tjelesnim stanicama i odgovara najvećem ljudskom kromosomu. Mutacija povezana s TAR sindromom nužno je prisutna kod svih bolesnika. Međutim, mutacije ne objašnjavaju na odgovarajući način pojedinačne simptome sindroma.

TAR sindrom smatra se nasljednom bolešću. Obiteljska akumulacija primijećena je u do sada dokumentiranim slučajevima. Čini se da je nasljednost autosomno recesivan način nasljeđivanja i relativno velika varijabilnost u očitovanju.

Simptomi, tegobe i znakovi

Svi bolesnici s TAR sindromom imaju trombocitopeniju. Manjak trombocita dovodi do povećane sklonosti krvarenju. Osobito opadaju u prve dvije godine života. U prvih nekoliko mjeseci može doći do intrakranijalnog krvarenja, što može dovesti do motoričke ili mentalne retardacije. Bilateralno, svi pacijenti sa sindromom također nemaju žbice.

Palac zahvaćene osobe postoji, ali on funkcionira samo nenormalno. Često postoji radijalno odstupanje ruke, koje se očituje kao deformitet klupske ruke. Ulna svih bolesnika s TAR je skraćena i djelomično savijena. Oko trećine bolesnika nedostaje humerus, što je obično također skraćeno i ima displastični učinak. Zglobovi lakta, ramena i ruku ograničeni su u pokretljivosti.

U nekim slučajevima postoje i promjene u krvi. U dvije trećine slučajeva dolazi do uvećanog porasta leukocita. Često postoji alergija ili netolerancija na kravlje mlijeko koje potiče proljev ili pogoršava trombocitopeniju. U oko polovice svih bolesnika, simptomi su povezani s displazijom donjih ekstremiteta.

Konkretno, displazija kuka, koksa valga, subluksacija zgloba koljena ili patelarna displazija s dislokacijom su uobičajeni simptomi. Koljeno može biti ukočeno. Položaji stopala i nožnih prstiju često su nenormalni. Mnogi oboljeli također pate od kratkog rasta ili srčanog oštećenja u smislu Fallot tetralogije ili oštećenja atrijskog septala. Oko često ima ptozu ili glaukom.

Dijagnoza i tijek bolesti

U prvih nekoliko mjeseci života liječnik će primijetiti tendenciju krvarenja i trombocitopeniju u TAR bolesnika, koje mora razlikovati od Fanconijeve anemije u diferencijalnoj dijagnozi. Kod rendgenskih snimaka, TAR sindrom posebno je vidljiv u nesvrstanju žbica s obje strane i rezultirajućim neusklađenjima.

U smislu diferencijalne dijagnoze, također se moraju uzeti u obzir Holt-Oramov sindrom i Robertsov sindrom. Čim su prve dvije godine života prošle, prognoza za pacijente s TAR sindromom prilično je povoljna. U pojedinačnim slučajevima prognoza se temelji na popratnim simptomima kao što je srčana oštećenja.

komplikacije

U TAR sindromu javljaju se razne malformacije. Prije svega, nepravilnosti dovode do značajno povećane sklonosti krvarenju. Oni oboljeli pate od jakog krvarenja, čak i s vrlo laganim i manjim ozljedama koje se ne mogu lako zaustaviti. Krvarenje se često pojavljuje na desni ili u nosu i ima vrlo negativan učinak na kvalitetu života dotične osobe.

Nadalje, mentalna retardacija može se dogoditi zbog TAR sindroma. U svom životu pacijenti često ovise o pomoći drugih ljudi i ne mogu puno svakodnevnih stvari raditi sami. Mobilnost ramena i ruku također je značajno ograničena sindromom, jer humerus nedostaje. Nadalje, to može dovesti do oštećenja srca ili nelagode na očima.

Sindrom je obično povezan sa smanjenim životnim vijekom. Roditelji ili rodbina također često pate od psiholoških pritužbi ili depresije. Simptomatsko liječenje TAR sindroma obično ne uključuje komplikacije. Nažalost, ne mogu se sve žalbe u potpunosti ograničiti.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva, s TAR sindromom, osoba koja je pogođena trebat će medicinsku procjenu i liječenje. Ne može se samostalno izliječiti, tako da osoba pogođena ovom bolešću uvijek ovisi o medicinskoj dijagnozi. Što ranije se prepozna sindrom, bolji će biti daljnji tijek bolesti. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ne može se dogoditi potpuno izlječenje. Ako osoba pogođena sindromom želi imati djecu, može se upotrijebiti i genetsko savjetovanje.

U slučaju TAR sindroma, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba pati od ozbiljne mentalne retardacije. U pravilu, pacijenti su ovisni o pomoći drugih u svom životu. Mobilnost oboljele osobe može se ograničiti i TAR sindromom, tako da je neophodan posjet liječniku. Nije rijetkost da unutarnji organi utječu na različite nedostatke. Dijagnozu TAR sindroma može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Za daljnje liječenje neophodan je posjet specijalistu.

Terapija i liječenje

TAR sindrom ne može se liječiti ni uzročno ni konkretno. Do sada su dostupni samo simptomatski tretmani. Ispravljanje nepravilnosti ne može se dogoditi u prvim godinama života zbog tendencije krvarenja. U kasnijim životnim fazama rekonstruktivnim kirurškim zahvatima mogu se ukloniti nedostajuće žbice i višestruko zloćudne situacije. U prvim godinama života bitno je spriječiti sva krvarenja ili krvarenja.

Cilj početne terapije je prije svega smanjiti značajne posljedice bolesti. Teške trombocitopenije u prvih nekoliko godina života traže transfuziju trombocita. Sam po sebi nema poremećaja motoričkog razvoja. Neurološka ograničenja su također rijetka. Mentalni razvoj je neprimjetan. Sve retardacije su, u najboljem slučaju, posljedica intrakranijalnog krvarenja, što se mora spriječiti transfuzijama.

Kad se trombocitopenija umiri, provode se mjere plastičnog kirurškog liječenja. Ove mjere su popraćene sa [[[Fizioterapijski koraci liječenja fizioterapijom]] koji imaju za cilj osigurati savršen motorički razvoj. U odrasloj dobi pacijenti često više nisu ovisni o bilo kakvim mjerama liječenja i vode uglavnom normalan život s neograničenom kvalitetom života.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Definitivni uzroci TAR sindroma još uvijek nisu razjašnjeni. Iz tog razloga sindrom se još uvijek ne može spriječiti. Međutim, sve ukazuje da genetski faktori igraju ulogu u sindromu. Stoga se genetsko savjetovanje za oboljele u velikoj mjeri može opisati kao preventivna mjera.

kontrola

Sljedeća skrb za TAR sindrom ovisi o vrsti i težini malformacija. Nakon kirurškog zahvata, koji je opcija za manje malformacije, pacijentu je potrebna opsežna naknadna njega. U slučaju akutnog krvarenja potrebna je hitna pomoć u klinici. Pacijent tada treba nekoliko dana odmora.

Završnim naknadnim pregledom nastoji se utvrditi daljnje mjere liječenja. Osobe koje pate od TAR sindroma moraju se redovito savjetovati sa svojim liječnikom kako bi im razjasnio trenutno zdravstveno stanje. Medicinske komplikacije nisu uvijek vidljive pacijentu, osobito kod unutarnjeg krvarenja. U slučaju teške trombopenije, potrebna je transfuzija krvi koja se provodi u klinici i obično je povezana s ponovnim ispitivanjem.

Pacijent zauzvrat treba odmor i zaštitu. Obično je indicirana hospitalizacija. Pacijenti koji pate od TAR sindroma trebaju liječnika specijaliste. Odgovorni liječnik obično je internist ili liječnik opće prakse koji je već uključen u liječenje. Dugotrajna hospitalizacija ima smisla za kronične tegobe. Pacijent bi također trebao stupiti u kontakt s fizioterapeutom i drugim specijalistima. Pacijentu će također trebati psihološka podrška.

To možete učiniti sami

TAR sindrom može se liječiti samo simptomatski. Pacijent mora obratiti pažnju na znakove upozorenja i obavijestiti liječnika kako bi se mogla izvršiti transfuzija krvi rano. Nakon takve transfuzije, tijelo oslabi i važno je osigurati uravnoteženu prehranu koja podržava tijelo u stvaranju krvi.

Nakon kirurškog liječenja malformacija primjenjuje se odmor i krevet. Pacijent mora paziti na rane prema uputama liječnika kako bi se izbjegle upale i druge komplikacije. U slučaju malformacija u udovima, također može biti potrebno fizioterapeutsko liječenje. Pogođeni mogu obavljati fizioterapiju kod kuće i poboljšati koordinaciju pogođenih udova redovitim vježbanjem.

Ako ovim mjerama ne postignete željeni rezultat, potrebno je konzultirati liječnika. Budući da je TAR sindrom izuzetno rijetko stanje, liječnik mora preuzeti terapiju. Preporučljivo je pretražiti internetske forume za druge oboljele, jer postoji samo nekoliko skupina za samopomoć. Na kraju, važno je obaviti potrebne posjete liječniku kako ne bi došlo do ozbiljnih komplikacija. TAR sindrom mora se pažljivo nadzirati zbog bilo kakvih transfuzija krvi.