Sindrom starijeg Løkena

Vrlo rijetka Sindrom starijeg Løkena (SLSN) utjelovljuje jedan od mnogih mogućih oblika nasljedne ciliopatije. Autosomno recesivni nasljedni sindrom karakterizira udruživanje nefronoftize, posebnog oblika intersticijske upale bubrega i degeneracije mrežnice (distrofija mrežnice). Ovisno o vrsti genetskog oštećenja, simptomi degeneracije mrežnice pojavljuju se tijekom ili nedugo nakon rođenja ili kasnije u djetinjstvu.

Što je stariji Løken sindrom?

Sindrom starijeg Løkena (SLSN) predstavlja jedan od oko 20 poznatih oblika ciliopatije. Razlikuje se od ostalih oblika ciliopatije u istodobnoj pojavi nefronoftize (intersticijska upala bubrega) i distrofije mrežnice s teškim do ozbiljnim oštećenjem vida.

Točno razlikovanje SLSN-a od ostalih ciliopatija nije uvijek moguće jer postoje genetska i fenotipska preklapanja s drugim ciliopatijama. Cilija igra veliku ulogu u kretanju stanica i u izvanstaničnom "transportu" krutih i tekućih tvari, kao i u mnogim osjetilnim procesima kao impulsi.

Cilija su citoplazmatski izboci stanične membrane. Ciliopatije, funkcionalni poremećaji cilija, stoga imaju gotovo sistemski učinak na mnoge metaboličke procese i na senzorne performanse. Degeneracija mrežnice, koja je povezana sa sindromom starijeg Løkena, ima dva različita oblika.

Leberova amauroza ozbiljniji je oblik koji je već uočljiv tijekom i ubrzo nakon rođenja zbog ograničenja vidnog polja i oslabljenih reakcija zjenica kao i nistagmi.

uzroci

Kao i mnoge druge ciliopatije, i stariji Løken sindrom uzrokuje isključivo oligogeni do poligenski nedostatak. Sve u svemu, fokus je na mutantima sedam različitih gena na različitim lokusima kao pokretačima SLNS-a. U budućnosti bi se mogli dodati i drugi geni jer istraživanja na ovom području još nisu završena.

Geni koji kodiraju proteine ​​u ciliji imaju veliki utjecaj na razvoj, a time i na funkcionalnost fotoreceptora u mrežnici i na stanicama tubularnog epitela bubrega. Budući da se bolest nasljeđuje na autosomno recesivni način, može se pojaviti samo ako su genetski nedostaci prisutni i na kromosomima i sudaraju se.

Kombinacijom "zdravog" gena i mutiranog gena prevladava kodiranje nemutiranog gena, tako da se ne pojavljuje SLNS, iako je genetska predispozicija latentna.

Ne postoji (još uvijek) potpuno razumijevanje veza između genetskih oštećenja koja dovode do izbijanja bolesti. Također su u raspravi epitatički lanci interakcija određenih gena, tj. Interakcije određenih, nehomoloških gena jedan s drugim.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi SLSN-a obično se pojave ubrzo nakon rođenja ili tijekom djetetove razvojne faze. Budući da su bubrezi i mrežnica podjednako pogođeni, znakovi i pritužbe manifestiraju se paralelno u oba organa, bubrezima i očima (mrežnici).

Obično se znakovi poliurije, nenormalno pojačanog izlučivanja urina i pridružene polidipsije, povećanog unosa tekućine mogu uočiti tek nakon rođenja. Znakovi distrofije mrežnice obično se pokazuju odmah nakon rođenja u obliku ograničenja vidnog polja i slabih zjeničnih refleksa.

U mnogim slučajevima se opažaju i nistagme, kaskadni, trzajni pokreti očiju koji se obično aktiviraju impulsima iz polukružnih kanala u unutarnjem uhu prilikom ubrzavanja. Simptomi koji se pojavljuju na bubrezima i mrežnici uzrokovani su progresivnim degenerativnim procesima funkcionalnih stanica bubrežnog epitela i fotoreceptorima u mrežnici očiju.

Dijagnoza i tijek bolesti

Simptomi koji se razvijaju u vezi sa SLSN nisu baš specifični i mogu ukazivati ​​i na niz drugih bolesti. Stoga se za pojašnjenje preporučuju sveobuhvatni pregledi poput ispitivanja bubrežne funkcije, laboratorijskih pretraga urina i ultrazvuka gornjeg dijela trbuha.

Ako se pregled obavi u dojenačkoj dobi, preporučuje se i ispitivanje funkcije jetre kako bi se isključila fibroza jetre. S obzirom na oči, za razlikovanje od ostalih bolesti koriste se pregledi fundusa, oštrine vida, vidnog polja i boja u boji. Elektroretinogram i mjerenje nehotičnih pokreta oka dovršavaju preglede.

Tijek SLSN-a uglavnom se određuje napretkom degeneracije funkcionalnog bubrežnog tkiva. Iako procesi raspadanja mrežnice u konačnici dovode do sljepoće, prognoza cjelokupnog tijeka bolesti je vrlo nepovoljna zbog procesa raspada u bubrezima - ako se ne liječi.

komplikacije

Zbog sindroma starijeg Løkena, oboljeli uglavnom pate od ozbiljnih problema s vidom. Oni se u pravilu događaju odmah nakon rođenja, tako da oni koji su pogođeni već trpe značajna ograničenja u svakodnevnom životu, a time i razvoj u djetinjstvu. U najgorem slučaju, to može dovesti do potpune sljepoće.

U mnogim su slučajevima pacijenti ovisni o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu i, pogotovo u mladoj dobi, ne mogu lako raditi mnoge svakodnevne stvari. To također može dovesti do psiholoških pritužbi ili depresije. Nadalje, simptomi ovog sindroma javljaju se i u bubrezima, tako da pacijenti mogu patiti od bubrežne insuficijencije. U najgorem slučaju to može dovesti do smrti dotične osobe.

Pacijenti su tada ovisni o transplantaciji bubrega ili dijalizi. U pravilu, sindrom starijeg Løkena uvijek dovodi do potpunog gubitka vida koji se ne može liječiti. Problemi s bubrezima mogu se ograničiti zdravim načinom života koji podržava. Međutim, u većini slučajeva životni vijek pacijenta znatno se smanjuje sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

Seniorni Løken sindrom uvijek mora liječiti liječnik. U većini slučajeva ta se bolest ne može sama zaliječiti, tako da dotična osoba uvijek ovisi o liječenju. Budući da je sindrom starijeg Løkena genetska bolest, potrebno je provoditi i genetsko savjetovanje ako želite imati djecu kako biste spriječili da se sindrom prenese na vaše potomke. Ako dotična osoba pati od nelagode u očima, potrebno je konzultirati liječnika.

Ovi se simptomi pojavljuju bez posebnog razloga i ne odlaze sami. Nadalje, simptomi bubrega također ukazuju na sindrom starijih Løkena i mora ih provjeriti liječnik ako se pojave zajedno s očnim problemima. Ako se stariji Løkenov sindrom ne liječi, u najgorem slučaju, pogođena osoba može postati potpuno slijepa. Stoga je rano otkrivanje sindroma vrlo važno.

U slučaju sindroma starijeg Løkena, primarno se može vidjeti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje provodi internist ili oftalmolog.

Liječenje i terapija

Ako je dijagnoza SLSN pozitivna, važno je da pogođena djeca prolaze redovne testove rada bubrega kako bi mogla prepoznati postupno napredovanje bolesti. Budući da trenutno ne postoji poznata ljekovita tvar koja bi mogla izliječiti juvenilni nefronofthisis, sve metode liječenja u početku su usmjerene na borbu protiv simptoma i ublažavanje boli.

Kontrolirana opskrba soli bitna je kako bi se održala ravnoteža elektrolita u ravnoteži, koja se može mijenjati zbog stalnog gubitka tekućine. Ako je napredovanje bolesti dostiglo kritičnu fazu, kratkotrajna i ponavljajuća dijaliza može biti spasilačka. Jedina dugoročna terapija koja se može razmotriti je transplantacija bubrega.

Također za liječenje problema mrežnice koji se razvijaju paralelno s bubrežnim problemima, nije poznat lijek ili drugi tretman koji bi mogao usporiti ili čak zaustaviti progresiju distrofije mrežnice. Prognoza za progresiju distrofije mrežnice je stoga loša. U konačnici, bolest se uvijek završava potpunim gubitkom vida, tj. Potpunom sljepoćom.

prevencija

Sindrom starijih Løkena dolazi isključivo zbog genetskih uzroka. Sve mjere predostrožnosti poput promjena u prehrani ili preventivnih lijekova ne bi bile učinkovite. U principu, prenatalna dijagnoza je moguća ako su genetski oštećenja u obitelji poznata i na odgovarajući način dokumentirana.

kontrola

Terapija za sindrom starijih Løkena ide izravno u fazu naknadne skrbi tijekom koje se bolesna djeca moraju redovito pregledavati.Roditelji su odgovorni za ispunjavanje rokova ispitivanja bubrežne funkcije. Oni bi trebali pomno slijediti preporuke liječnika za ublažavanje simptoma i boli njihove djece.

Bolest je nasljedna, tako da promjena prehrane samo poboljšava osjećaj tijela, ali nema izravan utjecaj na simptome. Ipak, roditelji bi trebali osigurati dobru ravnotežu elektrolita i u tu svrhu uzimati soli koje je propisao liječnik. Na taj se način može nadoknaditi povećani gubitak tekućine.

Potrebno je redovito imenovati dijalizu, ovisno o težini bolesti. Bolesna djeca često se osjećaju oslabljenima i trebaju im odgovarajuću podršku. U kontekstu planiranja obitelji, genetsko savjetovanje je korisno ako je poznata genetska mana. Ova točka također igra relevantnu ulogu u kombiniranom prevenciji i njezi.

Uključivanje članova obitelji i prijatelja pomaže pogođenoj djeci s svakodnevnim problemima. U isto vrijeme, sigurnost se povećava ako je društvena okolina informirana o bolesti. U vezi s negativnim utjecajem bolesti na očnu mrežnicu, psihoterapija može biti korisna.

To možete učiniti sami

Djeca koja pate od sindroma starijeg Løkena trebaju posebno ljubavnu podršku u svakodnevnom životu. Prije svega, roditelji bi trebali osigurati da bubrezi redovito provjeravaju svoju funkciju. To omogućava pouzdan identifikaciju napretka bolesti. U sklopu prenatalne dijagnostike, ako se zna genetska oštećenja, može se provesti odgovarajući test.

Međutim, nasljednu bolest nije moguće spriječiti ili zaustaviti zdravom prehranom ili određenim lijekovima. U svakodnevnom je životu važno da pacijenti primaju kontrolirane soli. Oni osiguravaju uravnoteženo kućište elektrolita i sprječavaju ispiranje zbog neprestanog gubitka tekućine. U naprednoj fazi bolesti mogu se pojaviti kritične situacije. Tada je neophodna dijaliza. Djeca se često u mladosti naviknu na ponavljajuću dijalizu. Ipak, mnogi se roditelji nadaju da će im transplantacija bubrega olakšati život.

Pored problema s bubrezima, negativan razvoj mrežnice oka igra ulogu. Nažalost, za sada još nije poznata uspješna terapija lijekovima, tako da distrofija mrežnice napreduje. Zbog loše prognoze bolesti, oboljelim obiteljima preporučuje se psihološka podrška.