Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je genetski određena degeneracija mrežnice u kojoj se fotoreceptori očiju po malo propadaju i na taj način obično nastaje potpuna sljepoća u kasnom tijeku bolesti. Često je ovaj fenomen samo jedan simptom od više njih i zajedno s pripadajućim popratnim simptomima formira čitav kompleks simptoma, poput Usher ili Alport sindroma.

Što je retinitis pigmentosa?

Rani simptom retinitis pigmentosa je noćna sljepoća. Zbog postupnog uništavanja fotoreceptora, oči se sve više ne mogu prilagoditi promjenjivim svjetlosnim uvjetima.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa je genetska bolest mrežnice koja pokreće degeneraciju mrežnice i također se naziva Patermannov sindrom ili Retinopathia pigmentosa poznato je. Nizozemac Frans Donders dokumentirao je bolest već 1855. godine i skovao termin retinitis pigmentosa u to vrijeme.

Budući da termin retinitis zapravo opisuje upalu, a bolest kao takva nije povezana sa upalnim procesima, oftalmologija je kasnije preimenovala u fenomen retinopathia pigmentosa. Unatoč tome, Donderovo izvorno imenovanje i danas se koristi. Oko tri milijuna ljudi širom svijeta pati od retinitis pigmentosa, a adolescencija i srednja dob čine vrhunac bolesti.

S genetski uzrokovanom degeneracijom mrežnice, opći vid postupno se pogoršava tijekom nekoliko desetljeća. Otprilike polovina svih bolesnika u kasnijoj fazi razvije kataraktu, što je popraćeno općom neprozirnošću leće. Bolest se javlja i kod životinja i u veterinarskoj medicini naziva se progresivna atrofija mrežnice.

uzroci

Retinitis pigmentosa je genetska mana. Više od 40 različitih gena može pokrenuti bolest. U međuvremenu, medicina pretpostavlja monogenetsko nasljedstvo kako bi prenijela genetski defekt, što znači da nekoliko gena ne mora biti oštećeno, ali nedostatak jednog od prethodno identificiranih može pokrenuti bolest. Bolest treba prenijeti i u autosomnom dominantnom, kao i na autosomno recesivnom i gonosomskom nasljeđivanju.

Pored nasljeđivanja, spontana mutacija može uzrokovati i patološki defekt u jednom od više od 40 identificiranih gena. Pod određenim okolnostima, toksični fenomeni uzrokovani tvarima poput klorokina mogu biti praćeni istim simptomima kao retinitis pigmentosa. U ovom slučaju, međutim, liječnik govori više o psejoretinitisu ili fenokopiji.

Simptomi, tegobe i znakovi

Rani simptom retinitis pigmentosa je noćna sljepoća. Zbog postupnog uništavanja fotoreceptora, oči se sve više ne mogu prilagoditi promjenjivim svjetlosnim uvjetima i sve su osjetljivije na blještavilo. Kasnije se smanjuje kontrast i vid u boji.

Većina pacijenata također pati od oštećenja vidnog polja u obliku koji je poznat i kao tunelski vid. Središnje vidno polje obično se zadržava duže vrijeme. Međutim, to može dovesti do potpune sljepoće u kasnom toku. Za gotovo četvrtinu bolesnika retinitis pigmentosa nije jedini fenomen, ali je popraćen mnogim dodatnim simptomima, pa ima učinak u obliku čitavog sindroma, poput Usherovog sindroma.

U tom kontekstu liječnik govori i o pridruženoj retinopatskoj pigmentozi koja se može povezati s poremećajem sluha, paralizom ili srčanom aritmijom ili slabošću mišića. Pored Usherovog sindroma, Alport-ov i Refsum-ov sindrom spadaju u red najpoznatijih kompleksa povezanih s pridruženom retinitis pigmentozom.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza retinopathia pigmentosa postavlja se elektroretinogramom. Ovaj elektroretinogram omogućava postavljanje dijagnoze u ranom djetinjstvu. U konačnici, što se ranije postavi dijagnoza, to su povoljniji izgledi da će se kasnije moći nositi s bolešću.

Prognoza u velikoj mjeri ovisi o tome koji je od preko 40 uzročnih gena oštećen, a bolest se do sada smatra neizlječivom, s izuzetkom posebnog oblika Refsumovog sindroma. Da bi procijenio točnu lokalizaciju utjecaja gena i mogao predvidjeti prognozu, liječnik prvo analizira sve dodatne simptome i tijekom toga, na primjer, stječe dojam oštećenja sluha i vrijednosti krvi. DNA analiza može se provesti tek nakon što se utvrdi točan genetski nedostatak.

komplikacije

Retinitis pigmentosa je nasljedna bolest mrežnice koja uvijek dovodi do sljepoće kroz noćnu sljepoću, ograničeno vidno polje i vidnu oštrinu. Trenutno ne postoji terapija koja obećava lijek. Vitamin A može usporiti proces.

Dodatne komplikacije javljaju se u onim oblicima retinitis pigmentosa kod kojih su simptomi bolesti pogođeni i drugi organi tijela. To je slučaj za oko 25 posto svih pogođenih. Ovisno o sindromu mogu se javiti problemi sa sluhom, paraliza, mišićna slabost, srčane aritmije ili poremećaji mentalnog razvoja.

Unutar očiju ponekad postoje i druge promjene poput kalcijevih naslaga u vidnom živcu, astigmatizma, neprozirnosti lipe, miopije ili krvožilnih bolesti. Kod Usherovog sindroma, osim retinitisa, postoji i teško oštećenje sluha, koje prvenstveno nastaje zbog oštećenja stanica kose. Retinitis pigmentosa također se javlja u kontekstu sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Pored upale mrežnice javljaju se šećerna bolest, visoki krvni tlak, pretilost, slabost mišića, gluhoća, intelektualni nedostatak i motorički poremećaji. Kardiovaskularni problemi mogu se pojaviti kao rezultat dijabetesa i visokog krvnog tlaka. U drugim povezanim oblicima retinitis pigmentoze mogu se javiti i srčane aritmije, koje ponekad dovode do životnih komplikacija. Daljnje komplikacije nastaju kao posljedica poremećaja u hodu, koji često mogu uzrokovati padove. Ponekad retinitis pigmentosa ima i neurodegenerativne poremećaje poput demencije.

Kada trebate ići liječniku?

Retinitis pigmentosa mora uvijek pregledati i liječiti liječnik. Ova se bolest ne može izliječiti i u najgorem slučaju osoba koja je pogođena može ostati potpuno slijepa. Što se ranije bolest prepozna i liječi, veća je vjerojatnost potpunog izlječenja.

Ako pacijent pati od noćne sljepoće, potrebno je konzultirati liječnika. Oni koji su pogođeni teško mogu vidjeti ili prepoznati bilo što noću. Ako se vide različite boje, može utjecati i pigmentoza retinitisa, pa ih treba pregledati liječnik. Međutim, oboljeli također pate od problema sa sluhom ili srčanim problemima kao posljedicom bolesti. Ako se ovi simptomi pojave, neophodno je konzultirati se s liječnikom.

Primarno retinitis pigmentosa liječi oftalmolog. Ostale pritužbe tada mogu liječiti kardiolog ili ENT liječnik. Općenito, ne može se predvidjeti hoće li postići potpuno izlječenje.

Liječenje i terapija

Napredovanje retinopatske pigmentoze još nije zaustavljeno za većinu oblika bolesti. Međutim, prema kliničkim studijama, suplementacija vitaminom A trebala bi moći usporiti napredovanje u kombinaciji s hiperbaričnom terapijom kisikom. Suočavanje s bolešću trenutno je u središtu terapije.

Na primjer, pacijenti bi se trebali bolje pripremiti za mogući nadolazeći gubitak vida pomoću psihološke podrške i ranog uvođenja u tehnike orijentacije slijepih. Refsumov sindrom je izuzetak, jer je zapravo metabolički defekt čije se napredovanje može zaustaviti posebnom prehranom s malo fitinske kiseline.

Za sve ostale oblike, trenutno se provode eksperimenti s terapijama matičnim stanicama i razmjenom neispravnih gena izravno u mrežnici. Da bi popravio postojeće oštećenje mrežnice, medicina trenutno također radi na razvoju implantata mrežnice, čiji je cilj kompenzirati gubitak funkcije fotoreceptora. Subretinalni implantat s 1500 dioda trebao bi omogućiti ponovno gledanje u budućnost.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

prevencija

Retinitis pigmentosa nije moguće spriječiti jer je bolest genetski oštećena.

kontrola

U većini slučajeva oni oboljeli od retinitis pigmentosa imaju samo nekoliko i ograničenih opcija ili mjera daljnje njege. Prije svega, potrebno je konzultirati liječnika vrlo rano kako u daljnjem tijeku nema komplikacija ili drugih pritužbi. To je ključno za daljnji tijek bolesti, tako da se kod prvih znakova i simptoma bolesti treba obratiti liječniku.

Retinitis pigmentosa obično se liječi uzimanjem različitih lijekova, uglavnom antibiotika. Pri tome se uvijek mora voditi računa o pravilnom unosu, pri čemu se antibiotici ne smiju uzimati zajedno s alkoholom. U mnogim slučajevima podrška i pomoć vlastite obitelji također su nužni kako bi se izbjegla depresija ili psihološki uznemirenost.

Kod djece su iznad svega roditelji koji moraju osigurati pravilno i redovito uzimanje lijekova.Opći tijek se ne može predvidjeti, mada u nekim slučajevima životni vijek osobe koja je pogođena može se smanjiti.

To možete učiniti sami

Retinitis pigmentoze retine bolesti je nasljedan i trenutno se ne može izliječiti. Kako stanice mrežnice umiru, vidno polje pogođene osobe je ograničeno. Prostorni vid se gubi. Hodanje bijelom trskom zamjenjuje prostornu orijentaciju za njega.

S druge strane, RP koji pate od tunelskih vida često još mogu čitati pomoću povećala. Konusi koji leže u središtu mrežnice odgovorni su za to. Funkcionalne su duže od šipki koje omogućuju noćni i sumračni vid. Ako su umrli, dotična osoba ovisi o pomoći popratne osobe.

Važno je da se stranci upoznaju sa progresivnom i pogoršavajućom sljepoćom. Nošenje značke za slijepe pruža jasnoću. Pomagala poput Brailleovog računala ili računala koja upravljaju glasom olakšavaju svakodnevni život oboljelima. Visoka osjetljivost na odsjaj oslabljena je zatamnjenim naočalama. Ako se kontrasti zamagljuju i obrisi se više ne mogu uočiti u stanu, oznake koje se mogu osjetiti rukama pomažu oboljelima. Obojene oznake, s druge strane, nisu prikladne, jer je također vid oštećenja boje.

Ljudi pogođeni RP-om imaju pravo na teško ugrožene osobne iskaznice.

Ako pacijent ima dobro razvijen vizualni centar, može se implantirati čip s kojim može prepoznati konture predmeta.