Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je genetski određena degeneracija mrežnice, u kojoj se fotoreceptori očiju po malo propadaju i na taj način obično nastaje potpuno sljepilo kasnije u bolesti. Često je ovaj fenomen samo jedan simptom od nekoliko i zajedno sa pripadajućim popratnim simptomima formira čitav kompleks simptoma, poput Usher ili Alport sindroma.

Što je retinitis pigmentosa?

Rani simptom retinitis pigmentosa je noćna sljepoća. Zbog postupnog uništavanja fotoreceptora, oči se sve više ne mogu prilagoditi promjenjivim svjetlosnim uvjetima.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa je genetska bolest mrežnice koja izaziva degeneraciju mrežnice i također se naziva Patermannov sindrom ili Retinopathia pigmentosa poznato je. Nizozemac Frans Donders dokumentirao je bolest već 1855. godine i skovao termin retinitis pigmentosa u to vrijeme.

Budući da termin retinitis zapravo opisuje upalu i bolest kao takva nije povezana sa upalnim procesima, oftalmologija je kasnije preimenovala u fenomen retinopathia pigmentosa. Unatoč tome, Donderovo izvorno imenovanje i danas se koristi. Otprilike tri milijuna ljudi širom svijeta pati od retinitis pigmentosa, a adolescencija i srednja dob čine vrhunac bolesti.

U slučaju genetski uzrokovane degeneracije mrežnice, opći vid se postupno pogoršava tijekom nekoliko desetljeća. Otprilike polovina svih bolesnika u kasnijoj fazi razvije kataraktu, što je popraćeno općom neprozirnošću leće. Bolest se javlja i kod životinja i u veterinarskoj medicini naziva se progresivna atrofija mrežnice.

uzroci

Retinitis pigmentosa je genetska mana. Više od 40 različitih gena može pokrenuti bolest. U međuvremenu, medicina pretpostavlja monogenetsko nasljeđe radi prijenosa genetskog oštećenja, što znači da nekoliko gena ne mora biti oštećeno, ali defekt jednog jedinog od dosad identificiranih može već pokrenuti bolest. Bolest treba prenijeti u autosomno dominantnom, kao i u autosomno recesivnom i gonosomskom nasljeđivanju.

Pored nasljeđivanja, spontana mutacija može uzrokovati i patološki defekt u jednom od više od 40 identificiranih gena. Pod određenim okolnostima, toksični fenomeni uzrokovani tvarima poput klorokina mogu biti popraćeni istim simptomima kao retinitis pigmentosa. U ovom slučaju, međutim, liječnik govori više o psejoretinitisu ili fenokopiji.

Simptomi, tegobe i znakovi

Rani simptom retinitis pigmentosa je noćna sljepoća. Zbog postupnog uništavanja fotoreceptora, oči se sve više ne mogu prilagoditi promjenjivim svjetlosnim uvjetima i sve su osjetljivije na blještavilo. Kasnije se smanjuje kontrastni vid i vid u boji.

Većina pacijenata također pati od oštećenja vidnog polja u obliku onoga što je poznato kao tunelski vid. Središnje vidno polje obično se zadržava duže vrijeme. Međutim, to može dovesti do potpune sljepoće u kasnom toku. Za gotovo četvrtinu bolesnika retinitis pigmentosa nije jedini fenomen, ali je popraćen mnogim dodatnim simptomima, pa ima učinak u obliku čitavog sindroma, poput Usherovog sindroma.

U tom kontekstu liječnik govori i o pridruženoj retinopatskoj pigmentozi koja se može povezati s poremećajem sluha, paralizom ili srčanom aritmijom ili slabošću mišića. Pored Usherovog sindroma, Alportov i Refsumov sindrom spadaju u red najpoznatijih kompleksa povezanih s pridruženom retinitisom pigmentozom.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza retinopathia pigmentosa postavlja se elektroretinogramom. Ovaj elektroretinogram omogućava postavljanje dijagnoze u ranom djetinjstvu. U konačnici, što se ranije postavi dijagnoza, to su veće izglede da će se kasnije moći nositi s bolešću.

Prognoza u velikoj mjeri ovisi o tome koji je od preko 40 uzročnih gena oštećen defektom, pri čemu se bolest, osim posebnog oblika Refsumovog sindroma, smatra neizlječivom. Da bi procijenio točnu lokalizaciju utjecaja gena i mogao predvidjeti prognozu, liječnik prvo analizira sve dodatne simptome i tijekom toga, na primjer, stječe dojam oštećenja sluha i vrijednosti krvi. DNA analiza može se provesti tek nakon što se utvrdi točan genetski nedostatak.

komplikacije

Retinitis pigmentosa je nasljedna bolest mrežnice koja uvijek dovodi do sljepoće kroz noćnu sljepoću, ograničeno vidno polje i vidnu oštrinu. Trenutno ne postoji terapija koja obećava izlječenje. Vitamin A može usporiti proces.

Dodatne komplikacije javljaju se kod onih oblika retinitis pigmentosa kod kojih su simptomi bolesti pogođeni i drugi organi tijela. To se odnosi na oko 25 posto svih pogođenih. Ovisno o prisutnom sindromu mogu se javiti problemi sa sluhom, paraliza, mišićna slabost, srčana aritmija ili poremećaji mentalnog razvoja.

Unutar očiju ponekad se događaju i druge promjene poput kalcijevih naslaga u vidnom živcu, astigmatizma, neprozirnosti lipe, miopije ili vaskularnih bolesti. Kod Usherovog sindroma, osim retinitisa, postoji i teško oštećenje sluha, koje prvenstveno nastaje zbog oštećenja stanica dlake. Retinitis pigmentosa se također pojavljuje u kontekstu sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Osim upale mrežnice, javljaju se šećerna bolest, visoki krvni tlak, pretilost, slabost mišića, gluhoća, intelektualni nedostatak i motorički poremećaji. Kardiovaskularni problemi mogu se pojaviti kao rezultat dijabetesa i visokog krvnog tlaka. U drugim povezanim oblicima retinitis pigmentosa mogu se javiti i srčane aritmije, koje ponekad dovode do životnih komplikacija. Daljnje komplikacije nastaju zbog poremećaja hodanja, koji često mogu uzrokovati padove. Ponekad retinitis pigmentosa ima i neurodegenerativne poremećaje poput demencije.

Kada trebate ići liječniku?

Retinitis pigmentosa mora uvijek pregledati i liječiti liječnik. Ova se bolest ne može izliječiti i u najgorem slučaju osoba koja je pogođena može ostati potpuno slijepa. Što se ranije bolest prepozna i liječi, veća je vjerojatnost potpunog izlječenja.

Ako pacijent pati od noćne sljepoće, potrebno je konzultirati liječnika. Oni koji su pogođeni teško mogu vidjeti ili prepoznati bilo što noću. Ako se vide različite boje, može utjecati i retinitis pigmentosa te ih treba pregledati liječnik. Međutim, oboljeli također pate od problema sa sluhom ili srčanim problemima kao posljedicom bolesti. Ako se ovi simptomi pojave, neophodno je konzultirati se s liječnikom.

Primarno retinitis pigmentosa liječi oftalmolog. Ostale pritužbe tada mogu liječiti kardiolog ili ENT liječnik. Može li se postići potpuno izlječenje ili ne može općenito predvidjeti.

Liječenje i terapija

Napredovanje retinopatske pigmentoze još nije zaustavljeno za većinu oblika bolesti. Međutim, prema kliničkim studijama, suplementacija vitaminom A trebala bi moći usporiti progresiju u kombinaciji s hiperbaričnom terapijom kisikom. Suočavanje s bolešću trenutno je u središtu terapije.

Na primjer, bolesnici bi se trebali bolje pripremiti za mogući nadolazeći gubitak vida pomoću psihološke skrbi i ranog uvođenja u tehnike orijentacije slijepih.Refsumov sindrom je izuzetak, jer je zapravo metabolički kvar čija se progresija može zaustaviti posebnom dijetom s malo fitinske kiseline.

Za sve ostale oblike, trenutno se provode eksperimenti s terapijama matičnim stanicama i razmjenom neispravnih gena izravno u mrežnici. Da bi popravio postojeće oštećenje mrežnice, medicina trenutno radi i na razvoju implantata mrežnice, koji trebaju nadoknaditi gubitak funkcije fotoreceptora. Subretinalni implantat s 1500 dioda trebao bi omogućiti ponovno gledanje u budućnost.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

prevencija

Retinitis pigmentosa nije moguće spriječiti jer je bolest genetski oštećena.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli od retinitis pigmentosa imaju samo nekoliko i ograničenih mogućnosti ili mjera daljnje njege. Prije svega, potrebno je konzultirati liječnika vrlo rano kako u daljnjem tijeku nema komplikacija ili drugih pritužbi. To je ključno za daljnji tijek bolesti, tako da treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi znakovi i simptomi bolesti.

Retinitis pigmentosa obično se liječi uzimanjem različitih lijekova, uglavnom antibiotika. Pri tome se uvijek mora voditi računa o pravilnom unosu, pri čemu se antibiotici ne smiju uzimati zajedno s alkoholom. U mnogim slučajevima podrška i pomoć vlastite obitelji također su nužni kako bi se izbjegla depresija ili psihološki uznemirenost.

U slučaju djece, posebno roditelji moraju osigurati pravilno i redovito uzimanje lijekova. Ne može se predvidjeti opći tijek, iako se u nekim slučajevima životni vijek osobe koja je pogođena može smanjiti.

To možete učiniti sami

Retinitis pigmentoze retine bolesti je nasljedan i trenutno se ne može izliječiti. Kako stanice mrežnice umiru, vidno polje pogođene osobe je ograničeno. Prostorni vid se gubi. Hodanje bijelom trskom zamjenjuje prostornu orijentaciju za njega.

S druge strane, oboljeli od RP-a koji imaju tunelski vid često su još u stanju čitati pomoću povećala. Konusi u središtu mrežnice odgovorni su za to. Funkcionalne su duže od šipki koje omogućuju noćni i sumračni vid. Ako su umrli, dotična osoba ovisi o pomoći popratne osobe.

Važno je da se stranci upoznaju sa progresivnom i pogoršavajućom sljepoćom. Nošenje značke za slijepe pruža jasnoću. Pomagala poput Brailleovog pisma ili računala koja upravljaju glasom olakšavaju svakodnevni život oboljelima. Visoka osjetljivost na odsjaj oslabljena je zatamnjenim naočalama. Ako se kontrasti zamagljuju i obrisi u stanu više se ne mogu uočiti, oznake koje se mogu osjetiti rukama pomažu oboljelima. Obojene oznake, s druge strane, nisu prikladne, jer je također vid oštećenja boje.

Osobe pogođene RP-om imaju pravo na teško ugrožene osobne iskaznice.

Ako pacijent ima dobro razvijen vizualni centar, može mu se usaditi čip koji će mu pomoći da prepozna konture predmeta.