Potter sindrom

Potter sindrom je kombinacija agnezije u oba bubrega i nastalog nedostatka amnionske tekućine tijekom trudnoće. Bez amnionske tekućine poremećen je razvoj fetusa i, na primjer, formira nerazvijena pluća koja nisu kompatibilna sa životom. Tijek sindroma nužno je fatalan.

Što je Potter sindrom?

Potter sindrom je bolest s više organa. Kompleks simptoma sastoji se od različitih posljedica koje rezultiraju nedostatkom proizvodnje urina od strane fetusa i poteškoćama u obnavljanju amnionske tekućine.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Tijekom embriogeneze inicijalno svemoćne stanice razvijaju se u sve više diferencirane stanične nakupine. Na taj se način, djelomično, stvara ljudska morfologija sa svim pripadajućim organima i tkivima iz svemoćnog grozda stanica. Pogreške u embriogenezi mogu imati ozbiljne posljedice, poput neuspjeha da se određeni organi razviju. To također Potter sindrom je bolest koja se očituje tijekom embriogeneze.

Kompleks simptoma se ubraja u bubrežnu agenezu i ostale nedostatke smanjenja bubrega, a također se naziva i oligohidramnios slijed. Američka patolog Edith Louise Potter prvo je opisala kompleks simptoma tijekom 5000 obdukcija na 17 muških i tri novorođenčadi u 20. stoljeću i nazvala ga renofacijalnom displazijom.

Sindrom je kasnije nazvan Potterovim sindromom u čast prve osobe koja ga je napisala.Potter je u prvom opisu kao najvažniji simptom naveo dvostrano maltretiranje bubrega, koje nije kompatibilno s ljudskim životom.

uzroci

Uzrok Potterovog sindroma i njegovih simptoma je nepravilna ili nikakva diferencijacija bubrega. U trenutnom stanju istraživanja, nije konačno razjašnjeno pogoduje li genetska dispozicija neispravnu dispoziciju. Primarni faktori razvoja neusklađenosti očito odgovaraju prije svega nedovoljnoj proizvodnji amnionske tekućine, što dovodi do stvaranja takozvanih oligohidramnija.

U ovom fenomenu količina majčinske amnionske tekućine tijekom trudnoće manja je od 200 do 500 mililitara. Nakon određene faze trudnoće, fetus pije oko 400 mililitara amnionske tekućine dnevno. Velik dio putuje natrag u amnionsku vrećicu u obliku fetalne mokraće. Količina izbačenog urina od velike je važnosti jer će kasnije činiti najveći udio proizvedene amnionske tekućine.

Ako se u urogenitalnom traktu fetusa stvori premalo urina ili se opet previše amnionske tekućine oslobađa zbog druge veze, količina amnionske tekućine na kraju trudnoće pada ispod prosječne potrebne vrijednosti i pokreće slijed oligohidramnija.

Simptomi, tegobe i znakovi

Potter sindrom je bolest s više organa. Kompleks simptoma sastoji se od različitih posljedica koje rezultiraju nedostatkom proizvodnje urina od strane fetusa i poteškoćama u obnavljanju amnionske tekućine. Malformacije u genitourinarnom traktu smatraju se vodećim simptomom sindroma i javljaju se naročito u obliku agenezije. U većini slučajeva postoji agnezija oba bubrega.

Ta početna situacija dovodi do nedostatka proizvodnje urina od strane embrija. Svi ostali simptomi temelje se na provođenju simptomatske bubrežne anagnezije. Preko određene količine amnionska tekućina više ne može ispunjavati zaštitne funkcije. Bez zaštitnog pokrivača dijete doživljava malformacije uzrokovane stiskanjem. Kompresije posebno utječu na područje lubanje i dovode do kraniofacijalne dismorfije koja na prvi pogled nalikuje na Downov sindrom.

Osim toga, njihova je donja čeljust često nerazvijena. Oči su im obično posebno široke. I ekstremiteti su deformirani. Na primjer, simptomatska noga je sve više pronađena u dokumentiranim slučajevima Potterovog sindroma. Budući da sazrijevanje pluća embrija u određenoj mjeri ovisi o amnionskoj tekućini, općeniti razvoj pluća se inhibira. Iz tog razloga pacijenti obično imaju nerazvijena pluća.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Potterovog sindroma postavlja se prenatalnim ultrazvučnim pregledom. Tijekom prvih nekoliko mjeseci trudnoće, klinički simptomi nisu vrlo izraženi i stoga nisu nužno očiti. Tipične promjene koje ukazuju na Potter sindrom pojavljuju se tek oko 17. tjedna trudnoće.

Glavni simptom ultrazvuka je ekstremno usporavanje rasta, koje je povezano s povećanim prisilnim držanjem uslijed grčevitih stanja i smanjene amnionske tekućine. Prognoza za embrione izuzetno je loša. Nedostatak zrelosti pluća i neuspjeh razvoja bubrega dugoročno su nespojivi sa životom. Stoga je Potter sindrom u svom tijeku nužno fatalan. U većini slučajeva zahvaćeni fetusi umiru u maternici prema kraju trudnoće.

komplikacije

U pravilu Potter sindrom dovodi do smrti djeteta. Javljaju se razne malformacije i malformacije, tako da dijete ne može preživjeti odmah nakon rođenja i zbog toga umire. Roditelji i rodbina često pate od teške depresije ili drugih psiholoških poremećaja zbog Potterovog sindroma i stoga im je potrebno liječenje.

Nadalje, djeca pogođena Potterovim sindromom također pate od simptoma sličnih Downovom sindromu. Oči su također nerazvijene i postoje teške poteškoće s disanjem i nogastim nogama. Budući da su gotovo svi organi pacijenta pogođeni malformacijama i malformacijama, izravno liječenje se više ne može provesti. Dijete tada umire nakon rođenja. Nadalje, roditelji su tada ovisni o psihološkom tretmanu.

U pravilu nema posebnih komplikacija. Nakon poroda, majka dobiva lijekove za odvajanje. Na ostale moguće trudnoće nije pod utjecajem Potterovog sindroma, tako da se želja za rođenjem djece još uvijek može iskoristiti. Potter sindrom ni do majke ne dovodi do komplikacija ili drugih opasnih požara.

Kada trebate ići liječniku?

S Potterovim sindromom uvijek je potreban posjet liječniku. Ova bolest se obično ne liječi i u većini slučajeva simptomi se značajno pogoršavaju. U najgorem slučaju dijete može umrijeti ili biti mentalno i fizički onesposobljeno, tako da su rana dijagnoza i liječenje neophodni. Potpuno izlječenje obično nije moguće, tako da se životni vijek djeteta može značajno smanjiti. Ako je dijete patilo od različitih malformacija, potrebno je konzultirati liječnika.

Međutim, u većini slučajeva ove se nepravilnosti prepoznaju prije rođenja ili neposredno nakon poroda, tako da dodatni posjet liječniku nije potreban. Pri dijagnosticiranju Potterovog sindroma dijete se oslanja na bolničko liječenje. Ako dijete preživi prvih nekoliko mjeseci, roditeljima će često trebati pomoć u razvoju i njegovanju djeteta kako bi ublažila simptome sindroma.

Posjet psihologu je također nužan jer Potter sindrom često dovodi do psiholoških uznemirenosti i depresije kod roditelja i rodbine. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma također može imati pozitivan učinak.

Terapija i liječenje

Ni uzročno ni simptomatsko liječenje Potterovog sindroma nije moguće. Simptomi s više organa previše su teški da bi se mogli liječiti simptomatski. Zbog kontroverzne genetske dispozicije ne postoji niti najmanja mogućnost kauzalne terapije. Potporna terapija za majku i možda oca je obično jedina opcija liječenja.

Psihoterapijska skrb čini središte ove terapije. Dotični roditelji idealno bi se pozdravili prije smrti fetusa. Nakon smrti, terapija se nastavlja proradom. Ako fetus umre u maternici, porođaj se najčešće inducira umjetno. Za uklanjanje boli koristi se epiduralna anestezija. Nakon umjetno izazvanog rođenja, majci se daju lijekovi za odvajanje. Roditeljima se nudi mogućnost da dijete obdukcije.

prevencija

Za sada nema dostupnih preventivnih mjera za Potter sindrom. Koji čimbenici pogoduju uzročnoj agneziji bubrega nije do kraja razjašnjeno. Preventivne mjere mogu se poduzeti tek kada su ti faktori razjašnjeni.

kontrola

Kako ne postoji kurativna terapija za Potter sindrom, daljnja briga za roditelje usredotočena je prije svega na psihološkoj razini. Uzročni odnosi još nisu poznati, ali žene bi trebale paziti na posebne simptome nakon rođenja djeteta sa smrtnom bolešću. To bi moglo ukazivati ​​na prethodnu bolest u majke.

Kobni tijek za dijete čini psihoterapijsko liječenje roditelja neophodnim. Trebali bi potražiti stručnu pomoć kako bi se spriječila depresija. Empatična, mentalna podrška obitelji pomaže da se kroz teško razdoblje odmah nakon rođenja. Neki zdravstveni stručnjaci savjetuju da ne čekate predugo na sljedeću trudnoću kako bi gubitak lakše prevladali.

Ovisno o situaciji i neposrednoj reakciji roditelja, odmor je također preporučljiv. U vrijeme nakon rođenja roditelji ne bi trebali potiskivati ​​temu, već otvoreno razgovarati jedni s drugima i s ljudima koji su im bliski. Na taj se način mogu izbjeći nepotrebne optužbe ili kompleksi. Majci je također poželjno uzimati sredstva za dojenje na liječnički savjet. Neki roditelji također žele da im se obdukuje dijete kako bi se svjesno oprostilo.

To možete učiniti sami

Potter sindrom je obično fatalan. Ako se beba rodila bez bubrega, umrijet će za nekoliko dana od rođenja. U tako teškom toku, djetetovim roditeljima prvo treba terapijska podrška. Neki liječnici preporučuju brzo ponovno zatrudnjenje nakon što dijete umre. To često olakšava prevladavanje gubitka. U drugim slučajevima, pomaže roditeljima ako se odmore i puno razgovaraju o događaju nakon toga.

Žene bi trebale paziti na bilo kakve neobične simptome nakon što imaju dijete s Potterovim sindromom. Često je stanje pogodovalo prethodnom fizičkom bolešću ili su problemi nastali kao rezultat kompliciranog poroda.

Ako je ishod pozitivan, dijete ovisi o dijalizi. Roditelji moraju svakodnevno nadzirati dijete i osigurati da mu u hitnim slučajevima bude dostupna medicinska pomoć. Jednako je važna ravnoteža stresne svakodnevice s bolesnim djetetom. U tu svrhu treba razgovarati s liječnikom ili terapeutom koji može dati savjete za popratne mjere i terapije.