Phacomatosis

Phacomatosis skupni je naziv za nasljedne bolesti kože i živčanog sustava, a koje su karakterizirane pojavom harmatoma u različitim sustavima organa. Pojedine bolesti nemaju nikakve veze jedna s drugom, već su privremeno sažete na temelju karakteristika bolesti i njihovih uzroka. Budući da fakomatoze imaju genetsku osnovu, ne mogu se kauzalno liječiti.

Što je fakomatoza?

Prevencija fakomatoze nije moguća jer su sve nasljedne. Ako je bilo slučajeva fakomatoze u obitelji ili rodbini, genetsko savjetovanje često je od pomoći u procjeni rizika od prenošenja na potomstvo.
© Matthieu - stock.adobe.com

Zapravo se pojam temelji Phacomatosis a ne na znanstvenoj osnovi. Potpuno su različite kožne i živčane bolesti, ali imaju neke zajedničke karakteristike. Uobičajene karakteristike uključuju pojavu modrica, mrlja na koži i njihovo genetsko podrijetlo.

Zbog ove činjenice, ne postoji znanstveno objašnjiva definicija za kolektivni pojam fakomatoza. Sažeti su samo vanjski slični nastupi. Ovaj sažetak čisto površne sličnosti ne opravdava nastajanje pojma u znanstvenom smislu.

Međutim, termin fakomatoza utvrdio se u medicini, iako je potpuno suvišan. To znači da su nasljedne tumorske bolesti kože i živčanog sustava oduvijek dokazane. To nisu tumori u izvornom smislu, već su tumorske promjene u tkivu.

Zbog oštećenih procesa nastaje suvišno tkivo u kojem se, međutim, ne odvijaju procesi autonomne diobe stanica, koji su inače uobičajeni u stvarnim benignim i malignim tumorima.

Danas pojam fakomatoza uključuje takve bolesti kao što su neurofibromatoza tipa 1 (Recklinghausenov sindrom), gomoljasta skleroza (Recklinghausenov sindrom), retino-cerebelarna angiomatoza (Hippel-Lindau-ov sindrom) i encefalofacijalna angiomatoza (Sturge-Weberov sindrom). ), ataxia telangiectatica ili Peutz-Jeghersov sindrom.

uzroci

Budući da je fakomatoza kolektivni pojam, nema zajedničkog uzroka za ove bolesti. Jedino što je zajedničko u razvoju svih fakomatoza je njihovo nasljedno stanje. Međutim, kako bismo istražili uzrok, pojedine se bolesti moraju promatrati neovisno jedna o drugoj.

Neurofibromatoza tipa 1 je, na primjer, autosomno dominantna nasljedna bolest za koju je karakteristična pojava takozvanih café-au-lait spotova i neurofibroma. To je uzrokovano mutiranjem gena koji inhibira diobu stanica. Ako se ta inhibicija suzbije, dolazi do benignog porasta tkiva (harmatoma).

Gen odgovoran za to nalazi se na kromosomu 17. Tuberozna skleroza je s druge strane autosomno-dominantna bolest koja je uzrokovana ili mutacijama gena na kromosomu 9 ili gena na kromosomu 16. Kod retino-cerebelarne angiomatoze (Hippel-Landauova bolest) promjene tkiva nalik tumoru nalaze se na mrežnici oka.

Kod ove bolesti se mutira gen za supresiju tumora Von Hippel Lindau. Ovaj se gen nalazi na kromosomu 3. Mutacija je podvrgnuta autosomno dominantnom nasljeđivanju. Oko 50 posto svih mutacija su nove mutacije. Kod encefalofacijalne angiomatoze (Sturge-Weberov sindrom) okidač je takozvana somatska mozaična mutacija u genu na kromosomu 9.

Dolazi do smanjenja GTPase aktivnosti uz istodobno povećanje aktivnosti GTP signala. Gen na kromosomu 11 odgovoran je za ataxia teleangiectatica (Louis-Bar sindrom). Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje ATM serin protein kinaze. ATM serinske proteinske kinaze otkriva oštećenja DNK i regulira procese popravljanja DNK.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kod encefalofacijalne angiomatoze (Sturge-Weberov sindrom) okidač je takozvana somatska mozaična mutacija u genu na kromosomu 9. Aktivnost GTP-a smanjuje se uz istodobno povećanje aktivnosti GTP signala. Gen na kromosomu 11 odgovoran je za ataxia teleangiectatica (Louis-Bar sindrom). Nasljeđivanje je autosomno recesivno.

Ovaj gen je odgovoran za kodiranje ATM serin protein kinaze. ATM serinske proteinske kinaze otkriva oštećenja DNK i regulira procese popravljanja DNK. Promjene tkiva slične tumoru ponekad su prisutne i u bubrezima, nadbubrežnoj žlijezdi ili gušterači. U području moždanog stabljike može se pojaviti opasno krvarenje.

Sturge-Weberov sindrom (encefalofacijalna angiomatoza) također je karakteriziran vaskularnim malformacijama u oku i mozgu. Djeca su očito kasnila u razvoju. Mogu se javiti epileptični napadaji i glavobolje poput migrene. Ataxia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar) pokazuje simptome poput nestabilnosti hodanja i stajanja.

Može doći do deficita tjelesnog i psihičkog razvoja kao i širenja malih arterija na licu i na konjuktivti oka. Imunološki sustav je oslabljen i sklon je infekcijama. Peutz-Jeghersov sindrom karakteriziraju pigmentne mrlje na sluznici i koži, kao i višestruki benigni polipi (harmatomi) u gastrointestinalnom traktu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza se često može postaviti pomoću tipičnih simptoma bolesti. Na primjer, slikovne metode pokazuju promjene u mozgu.

komplikacije

Zbog fakomatoze oboljeli pate od mnogih različitih oboljenja. U većini slučajeva pojavljuju se epileptični napadi povezani s bolešću ili vrlo jake glavobolje. Nije neuobičajeno da se ta bol proširi i na druge dijelove tijela, pa i tamo dovodi do nelagode. Stalna bol može dovesti i do razdražljivosti ili depresije kod dotične osobe.

Fakomatoza ponekad dovodi do ograničene pokretljivosti i nestabilnog hoda. Pogođena osoba se više neće moći kretati sama i zbog toga je ovisna o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Zbog bolesti imunološki sustav također je ozbiljno oslabljen, tako da se infekcije i upale češće javljaju kod oboljelih. Stomačni ili probavni problemi mogu se pojaviti i značajno umanjiti kvalitetu života dotične osobe.

Koža je često nečista i pod utjecajem pigmentnih mrlja. Nema posebnih komplikacija u liječenju fakomatoze. U većini slučajeva simptomi ove bolesti mogu biti ograničeni. Rano liječenje također ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojave promjene na koži i poremećaji živčanog sustava, uzrok može biti fakomatoza. Posjet liječniku je preporučljivo ako se simptomi brzo pogoršaju i vremenom utječu na vaše dobrobit. Ako se pojave daljnji simptomi, najbolje je odmah konzultirati obiteljskog liječnika. Napadaji i napadi boli ukazuju na teške fakomatoze kao što su enefalo-facijalna angiomatoza ili ataxia telangiectactica, koje mora odmah liječiti liječnik.

Ako se nesreća ili pad dogodi kao posljedica napadaja, hitne službe moraju se nazvati ili se osoba na koju je hitno hitno prevezena u najbližu kliniku. Zbog različitih vrsta fakomatoza i mnoštva mogućih simptoma koji se mogu povezati s njima, medicinska procjena je uvijek potrebna. Osobe koje su pogođene trebaju se odmah posavjetovati s liječnikom opće prakse koji dijagnozu može postaviti na temelju anamneze i biopsije. Liječenje provodi dermatolog ili neurolog.

Ovisno o vrsti simptoma, mogu se pozvati drugi stručnjaci. Liječenje mora pažljivo nadzirati terapiju. To osigurava da se ne pojave komplikacije i da promjene kože i neurološke tegobe nestanu. Osobe s poremećajima kože ili živčanog sustava trebaju obavijestiti svog liječnika ako imaju znakove neurofibroze, gomoljaste skleroze ili druge fakomatoze.

Liječenje i terapija

Liječenje fakomatoze ovisi o osnovnoj bolesti. Izliječenje nije moguće svim fakomatozama jer su sve genetske prirode. Kod neurofibromatoze se novonastali neurofibromi i tumori moraju stalno uklanjati. Inače se daje simptomatsko liječenje.

Simptomatska terapija i uklanjanje promjena tkiva također prevladavaju u ostalim fakomatozama. U nekim slučajevima treba liječiti epilepsiju i razvojni deficit. Kod retino-cerebelarne angiomatoze posebno se angiomi očiju moraju ukloniti raznim metodama kako bi se dugo mogao održavati vid. Laserska koagulacija, krioterapija, radioaktivno zračenje (brahiterapija), transpupilarna termoterapija, fotodinamička terapija i druge metode liječenja su pogodne za to.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na koži

Izgledi i prognoza

U pravilu se daljnji tijek fakomatoze ne može predvidjeti u pravilu. Iz tog razloga je za ovu bolest prvenstveno potrebna brza i, prije svega, vrlo rana dijagnoza, tako da ne nastaju daljnje komplikacije ili pritužbe. Samoizlječenje se ne može dogoditi, tako da osoba pogođena ovom bolešću uvijek ovisi o posjetu liječniku. U slučaju fakomatoze, osnovna bolest se mora prije svega izliječiti tako da su simptomi potpuno ograničeni.

Ako se fakomatoza uopće ne liječi, simptomi se obično i dalje šire i značajno smanjuju pacijentovu kvalitetu života. U nekim se slučajevima životni vijek oboljelih također može smanjiti ako se bolest dijagnosticira kasno. Potpuno izlječenje često nije moguće ako fakomatoza ima genetsko podrijetlo. Ako želite imati djecu, potrebno je provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila. Tumori se također mogu ukloniti, ali mogu se pojaviti i nakon uklanjanja. Iz tog razloga, ova bolest često također smanjuje životni vijek osobe oboljele.

prevencija

Prevencija fakomatoze nije moguća jer su sve nasljedne. Ako je bilo slučajeva fakomatoze u obitelji ili rodbini, genetsko savjetovanje često je od pomoći u procjeni rizika od prenošenja na potomstvo.

kontrola

U većini slučajeva oni koji su pogođeni fakomatozom imaju vrlo malo ili samo vrlo ograničene mjere koje su dostupne za izravnu daljnju njegu. U tom slučaju osoba koja je pogođena trebala bi se vrlo rano posavjetovati s liječnikom i započeti liječenje kako ne bi bilo dodatnih komplikacija ili drugih pritužbi. Stoga se kod prvih znakova bolesti treba savjetovati s liječnikom.

U nekim slučajevima bolest se ne može u potpunosti izliječiti ako ima genetsko podrijetlo. Ako žele ponovno imati djecu, oboljeli trebaju provesti genetski test i savjete. Sama bolest se može liječiti korištenjem različitih krema ili masti.

Oni koji su pogođeni uvijek trebaju obratiti pozornost na ispravnu dozu, kao i na redovitu uporabu kako bi se simptomi ispravno i trajno ublažili. Ne rijetko, pogođeni ljudi ovise i o psihološkoj podršci. Prije svega, ljubavni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. U pravilu, fakomatoza sama po sebi ne smanjuje životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Ovisno o vrsti i ozbiljnosti fakomatoze, oboljeli mogu poduzeti različite mjere kako bi podržali liječenje. Prije svega, važno je utvrditi uzrok bolesti kože i živaca te ukloniti okidač.

Opće mjere kao što je promjena načina života ili promjena u karijeri mogu dovesti do poboljšanja, ali prvo ih treba porazgovarati s liječnikom. Isto se odnosi na uporabu raznih kućnih i prirodnih lijekova. Neke se fakomatoze mogu ublažiti lješnjacima, šargarepom i drugim pripravcima koji pozitivno utječu na kožu i dobrobit. Problemi s živcem mogu se ublažiti fizioterapijom i tjelesnom aktivnošću, osim terapije lijekovima. Ako su ožiljci već nastali kao rezultat problema s kožom, često postoje emocionalni problemi koje je potrebno liječiti.

Liječnik također može uspostaviti kontakt s drugim pogođenim osobama i, na primjer, uputiti pacijenta u grupu za samopomoć. Cjelovit tretman simptoma je nužan kako bi se omogućilo bolesnoj osobi da živi relativno bez simptoma. Zbog raznolikosti mogućih fakomatoza, prije pokretanja mjera samopomoći uvijek se mora savjetovati sa stručnjakom.