Od Tarui bolest je bolest skladištenja glikogena uzrokovana mutacijom gena PFKM na kromosomu 12. Pacijenti pate od grčeva u mišićima i praktički ne podnose opterećenje. Simptomatsko liječenje sastoji se uglavnom od dijetalnih mjera i izbjegavanja vježbanja.
Što je bolest Tarui?
© peterschreiber.media - stock.adobe.com
Mnoge različite skupine bolesti spadaju u kategoriju metaboličkih bolesti. Jedna od njih je skupina bolesti skladištenja glikogena. Kod ovih bolesti glikogen se skladišti u tjelesnim tkivima i tada se više ili samo djelomično ne razgrađuje ili pretvara u glukozu. Uzrok svih bolesti skladištenja glikogena jesu enzimske oštećenja u kontekstu raspada glikogena, glukoneogeneze ili glikolize.
Bolest iz skupine bolesti skladištenja glikogena je Glikogenoza tip 7, koji se također nazivaju Tarui bolest poznato je. Prvi put je opisan u 20. stoljeću. Japanski profesor interne medicine Seiichiro Tarui, koji je svoje ime zavještao bolešću, smatra se prvim koji ga je opisao. Bolest se očituje u ranom djetinjstvu i svrstava se u nasljedne bolesti metabolizma.
uzroci
Uzrok Taruijeve bolesti je genetska oštećenja. Čini se da se bolest ne javlja sporadično, već s obiteljskom akumulacijom. Stoga suvremena medicina poprima nasljednu osnovu. Pretpostavlja se da je autosomno recesivno nasljeđivanje temeljno nasljeđe Taruijeve bolesti. Oni koji su pogođeni pokazuju mutacije gena PFKM na kromosomu 12. Do sada je 15 različitih mutacija povezano sa simptomima bolesti.
Lokus zahvaćenog gena nalazi se na 12q13.3. PFKM gen kodira u DNK za enzim foshofruktokinaza, koji obavlja presudne zadatke u metabolizmu mišića. Mutacije u PKFM genu rezultiraju oštećenjem enzima koji uzrokuje simptome Tarui-ove bolesti.
Zbog poremećaja enzima, metabolički intermedijari se nakupljaju, što zauzvrat ima inhibicijski utjecaj na glukoneogenezu i glikolizu. Konkretno, neuspjeh sinteze fruktoza-1,6-bisfosfata inhibira glikolizu. Još nije konačno razjašnjeno postoje li, osim genetskih čimbenika, vanjski čimbenici koji pogoduju bolesti.
Simptomi, tegobe i znakovi
Taruijevu bolest karakteriziraju različiti klinički simptomi. Najvažnije karakteristike uključuju grčeve mišića s mioglobinurijom, koje pacijenti opisuju kao ovisne o stresu. Osim toga, u većini slučajeva postoji hemolitička anemija. Anemija obično dovodi do trajne iscrpljenosti i umora.
Ovi se simptomi vraćaju na neuspjeh sinteze fruktoze-1,6-bisfosfata i daju pacijentu vidljivu netoleranciju na vježbanje. U nekim slučajevima pogođeni moraju povraćati pod stresom ili barem osjećati jaku mučninu. Neki pacijenti pokazuju, pored anemije, i porast retikulocita i hiperbilirubinemije. Hiperuricemija ovisna o vježbanju primijećena je i u dosad dokumentima.
Povećana razina mokraćne kiseline u krvi dugoročno može uzrokovati simptome gihta i pogodovati mekom tkivu ili entofiji kostiju. Pored toga, bolest bubrega može se razviti u kasnijem toku. Većinu vremena simptomi bolesti Tarui povezani sa stresom manifestiraju se naročito u vrtićkoj dobi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Taruijeve bolesti započinje anamnezom. Ako liječnik posumnja u Taruijevu bolest zbog karakteristične stresne boli i, na primjer, opisa pritužbi na giht, stres testom može potvrditi sumnjivu dijagnozu.
Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik naređuje biopsiju mišića kako bi pokazao smanjenu aktivnost enzima u mišićnom tkivu i također je pregledao eritrocite. Pregled razine mokraćne kiseline u krvi također može pružiti dokaz patološkog porasta nakon izlaganja. Molekularno genetički testovi potvrđuju dijagnozu pokazujući karakteristične mutacije gena PFKM na kromosomu 12.
komplikacije
U većini slučajeva oni pogođeni Taruijevom bolešću pate od jakih grčeva u mišićima. To dovodi do jake boli i, u najgorem slučaju, može čak dovesti do smrti. U većini slučajeva ti se grčevi javljaju i tijekom napora, tako da je Taruijeva bolest svakodnevno život pacijenta znatno ograničena. Pacijent postaje manje sposoban za vježbanje i postaje umoran.
Nadalje, anemija dovodi do trajne iscrpljenosti koja se ne može nadoknaditi spavanjem. Oni također pate od mučnine i povraćanja, što smanjuje njihovu kvalitetu života. Kako bolest napreduje, simptomi gihta razvijaju se bez liječenja. Bubrezi se mogu oštetiti i ovom bolešću, tako da u najgorem slučaju može doći do zatajenja bubrega, što je životno opasno stanje za oboljele.
To se onda mora osloniti na dijalizu ili transplantaciju bubrega. Ova se bolest obično liječi strogom dijetom i, ako je potrebno, donacijom koštane srži. Nema komplikacija. Međutim, ne mogu se sve pritužbe potpuno ograničiti. Hoće li bolest dovesti do smanjenja životnog vijeka uvelike ovisi o težini bolesti i vrsti liječenja.
Kada trebate ići liječniku?
Osobe koje pate od pritužbi i oštećenja mišića trebaju konzultirati liječnika. Mora se ispitati i liječiti ograničenje pokretljivosti, nemogućnost pokreta i grčevi u mišićnom sustavu. Ako dotična osoba pati od umora, iscrpljenosti ili unutarnje slabosti, potrebna mu je medicinska pomoć. Liječnik bi trebao pojasniti nisku razinu fizičke otpornosti i performansi. Ako se zbog oštećenja svakodnevni život ne može samostalno savladati, treba djelovati. Stalna iscrpljenost, blijeda koža i jak osjećaj hladnoće u tijelu ukazuju na nepravilnosti koje treba pregledati i liječiti.
Obično postoji anemija, koja utječe na cjelokupno funkcioniranje organizma i uzrokuje usporene pokrete tijela i brzu iscrpljenost. Nepravilnosti u probavi, promjena u upotrebi wc-a i difuzni osjećaj bolesti trebaju se predstaviti liječniku. Ako osjetite bol u području bubrega, abnormalni volumen mokraće, boju ili miris urina, trebali biste se posavjetovati s liječnikom. Ako dotična osoba pati mučninu ili povraća, dok se nosi s svakodnevnim zadacima, posjet liječniku je preporučljiv. Postoji posebna potreba za djelovanjem ako čak i mali fizički pokreti dovedu do nelagode i povraćanja. U slučaju poremećaja koncentracije i pažnje, kao i zbog problema u ponašanju, savjetovanje je s liječnikom.
Terapija i liječenje
Uzročna terapija trenutno nije dostupna za pacijente s Taruijevom bolešću. Iz tog razloga, bolest se do sada smatrala neizlječivom. Međutim, budući da su mjere genske terapije trenutno područje istraživanja u medicini koje još nije dostiglo kliničku fazu, uzročne terapije raznih genetskih bolesti mogu se izliječiti u bliskoj budućnosti uzročnim terapijama.
Do sada su se bolesnici Taruijeve bolesti liječili čisto simptomatski. Najvažniji koraci u terapiji uključuju brigu o fizičkoj skrbi i izbjegavanje velikog fizičkog stresa. Prehrambene mjere su se također preporučile kao terapijski koraci za pacijente s Taruijevom bolešću u prošlosti.
Primjerice, unos ugljikohidrata dovodi do smanjenja slobodnih masnih kiselina i ketonskih tijela. Učinkovitost oboljelih smanjuje se još više uz dijetu s velikim ugljikohidratima. Iz tog razloga, dijeta sa malo ugljikohidrata može, obrnuto, povećati pacijentovu učinkovitost. Davanje lijekova za iskorjenjivanje hemolitičke anemije u prošlosti se nije pokazalo učinkovitom za bolesnike s Taruijevom bolešću.
Isto vrijedi i za donacije koštane srži. Budući da se uzrok anemije ne može otkloniti u kontekstu Taruijeve bolesti, teško je ispraviti. Roditelji pogođene djece obično dobivaju savjet kako postupati sa svojim djetetom u sklopu terapije. Također možete iskoristiti genetsko savjetovanje ako želite imati djecu i želite saznati o riziku od recidiva i općim odnosima između nasljeđivanja.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi protiv bolovaIzgledi i prognoza
Tarui bolest je izuzetno rijetka bolest. Prognoza za patnju je relativno loša. Zbog malog broja opisanih slučajeva, stanje se obično prepoznaje kasno i ne liječi se sveobuhvatno. To dovodi do smanjenog učinka i smanjenog osjećaja blagostanja. Bolesni ljudi se ne smiju fizički naporiti kako bi izbjegli porast bolova u mišićima i druge simptome. To ozbiljno ograničava profesionalne mogućnosti pacijenta. U vezi sa smanjenom tolerancijom na vježbanje, mogu se razviti mentalne tegobe koje je potrebno liječiti.
Ako se depresija ili anksiozni poremećaji razviju kao posljedica Taruijeve bolesti, izgledi za oporavak su loši. Zbog progresivnog tijeka, psihološki se problemi često povećavaju i bolesnici moraju uzimati snažne lijekove. Terapija može ublažiti simptome samo u ograničenoj mjeri. Međutim, na trajanje života ne mora nužno utjecati Taruijeva bolest. Simptomatska terapija je učinkovita i u mnogim slučajevima oboljelima omogućuje dug život. Glavni stručnjak donosi točnu prognozu na temelju pacijentovih individualnih simptoma.
prevencija
Budući da Taruijeva bolest odgovara genetskoj bolesti uzrokovanoj mutacijom, do danas nema preventivnih mjera. U većini slučajeva genetsko savjetovanje u planiranju obitelji i, ako je potrebno, odluka protiv vlastitog djeteta, ako postoji obiteljska sklonost Taruijevoj bolesti, mogu biti jednaki prevenciji.
kontrola
U pravilu, pacijenti s Taruijevom bolešću imaju na raspolaganju samo nekoliko i ograničenih mjera praćenja, jer je ova bolest genetska bolest koju nije moguće izliječiti u potpunosti. Stoga bi dotična osoba prije svega trebala rano konzultirati liječnika kako bi se spriječile daljnje komplikacije.
Ako želite imati djecu, može se provesti i genetičko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječio ponovni nastanak Taruijeve bolesti kod potomaka. U pravilu, oni koji su pogođeni ovom bolešću ovise o posebnoj prehrani, pri čemu liječnik može stvoriti plan prehrane. Toga se treba pridržavati što je više moguće, a zdrav životni stil uglavnom pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti.
Oni koji su pogođeni trebali bi izbjegavati nepotrebne napore ili fizičke napore ako je moguće. Redovni pregledi od strane liječnika također su vrlo važni kako bi se otkrila i liječila oštećenja na tijelu u ranoj fazi. Ne rijetko je i kontakt s drugim osobama pogođenim bolešću također vrlo koristan jer to može dovesti do razmjene informacija, što olakšava svakodnevni život oboljeloj osobi.
To možete učiniti sami
Taruijeva bolest još se ne može liječiti uzročno. Mjere samopomoći usmjerene su na potporu simptomatskoj terapiji i na taj način promiču proces ozdravljenja.
Prehrambene mjere mogu se koristiti i u liječenju Taruijeve bolesti. Izbjegavanje ugljikohidrata može dovesti do povećanja slobodnih masnih kiselina i ketonskih tijela. To povećava performanse pogođenih. Prilikom uzimanja lijekova, promjena prehrane ima veliki utjecaj na mentalno i fizičko zdravlje pacijenta.
Adekvatni odmor preduvjet je pozitivnog procesa ozdravljenja. Simptomi poput anemije osobito doprinose povećanju umora, što značajno ograničava one koji su pogođeni u svakodnevnom životu. Ovdje je važno poduzeti odgovarajuće mjere za povećanje tjelesne aktivnosti. U idealnom slučaju, aktivne se faze izmjenjuju s fazama odmora i opuštanja.
Glavni liječnik može najbolje odgovoriti koje mjere treba poduzeti u detalje. Također oboljelu osobu mogu uputiti u specijalističku kliniku za genetske bolesti. Sveobuhvatni savjeti o rizicima za dijete posebno su važni za roditelje koji pate od Taruijeve bolesti.
