Hurlerova bolest

Dijagnoza Hurlerova bolest povezan je s ogromnim psihološkim i fizičkim teretom ne samo za oboljele, već i za roditelje, jer bolest ima ne samo izuzetno složene, već i ozbiljne simptome. Prema trenutnom stanju medicine, Hurlerova bolest je neizlječiva. Oni koji su pogođeni moraju se liječiti transplantacijom koštanih srži ili hematopoetskih matičnih stanica (BMT) i nadomjesnom enzimskom terapijom već u ranoj dobi ili ranom djetinjstvu. To je jedini način da prođu godine puberteta.

Što je Hurlerova bolest?

Dijagnoza Hurlerova bolest definira najteži oblik mukopolisaharidoze bolesti lizosomalnog skladištenja tip I (MPS I). Pedijatar Gertrud Hurler prvi je put opisao tijek ove rijetke bolesti lizosomskog skladištenja sa skeletnim deformacijama i zakašnjelim motoričkim i intelektualnim razvojem.Ime je izvedeno iz vašeg imena.

Trenutno postoji sve veća razlika između MPS I, uključujući uključivanje središnjeg živčanog sustava (ZMS) i MPS I bez sudjelovanja. Međutim, CNS je uvijek uključen u Hurlerovu bolest. Srećom, ova je bolest vrlo rijetka. Procjena je oko 1: 145 000 rođenih. Međutim, Hurlerova bolest najčešća je u 1: 100.000.

uzroci

Hurlerova bolest, također Hurler-Pfaunder sindrom nazvano, pokreće se u IDUA genu mutacijama koje uzrokuju oštećenje ili potpuni gubitak aktivnosti enzima alfa-L-iduronidaza. Rezultat toga je nakupljanje glikozaminoglikana (GAG) i poremećaj staničnog metabolizma.

Zbog nedostatka enzima minoglikanci se više ne mogu razbiti i razgraditi. Umjesto toga, oni su pohranjeni u lizosomima tjelesnih stanica. Iznad svega, akumuliraju se dermatan sulfat i heparan sulfat. To ozbiljno narušava rad stanica, stvarajući simptome koji dovode do Hurlerove bolesti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi su simptomi vrlo opsežni i obično već u povojima. Kratki rast i ponavljajući otitis, kao i opstruktivni i restriktivni respiratorni problemi, često u vezi s plućnim infekcijama, karakteriziraju kliničku sliku.

Umbilikalna i ingvinalna kila, od kojih se neke ponavljaju, jednostrana ili bilateralna displazija kuka, kao i gibbus (naglašeni grb kralježnice) i različite kontrakcije zglobova ili ukočenost zgloba, također su dio kliničke slike. Kompresija leđne moždine u području gornje vratne kralježnice (vratne kralježnice) na kraniocervikalnom spojnici također je često simptom.

Sindrom karpalnog tunela, često bilateralni, često se javlja u djetinjstvu. U trećoj godini života oči često pate od neprozirnosti rožnice, sluh sve više razvija oštećenje sluha i jezik se povećava (makroglosija). Uz to se mogu javiti apneja u snu i mentalna retardacija. Glava je relativno velika, a usne nisu rijetko proširene.

Može se razviti organomegalija (abnormalno povećanje organa), kao i hernija i hirzutizam (pojačan rast kose ovisan o androgenima). Kardiomiopatija s poremećajem ventila također se često opaža. Tipičan izgled može se primijetiti kod oboljelih bolesnika. Oni uključuju kratki vrat, prošireni jezik i duboki most nosa.

Rast je obično normalan do treće godine života. Međutim, kašnjenja u razvoju mogu se dogoditi između 12. i 24. mjeseca života. Hidrocefalus se može javiti i u 2. godini života. Rast često završava na visini od 1,20 metara. Obrazac hoda je također vrlo karakterističan zbog malformacija.

Za ograničeno disanje odgovorno je ne samo već spomenuto proširenje jezika, već i suženje dišnih putova i smanjena elastičnost plućnog tkiva. Neprozirnost rožnjače može s vremenom progresivno utjecati na vid.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Hurlerove bolesti može se postaviti krvnim testom [[uzorak krvi] za određivanje enzimske aktivnosti alfa-L-iduronidaze. Prenatalna dijagnoza pomoću enzima i molekularne genetike također je moguća.

Klinička slika može se podijeliti u tri oblika jer se defekt enzima temelji na različitim mutacijama. Tri oblika gradijenta su:

• Teška Hurlerova bolest
• Hurler / Sheieova bolest (M. Hurler / Scheie) u umjerenom obliku
• Scheiejeva bolest (M. Sheie) u blagom obliku

komplikacije

U pravilu, Hurlerova bolest izaziva niz različitih pritužbi i komplikacija. Simptomi ove bolesti izuzetno ograničavaju svakodnevni život oboljelih, tako da se oni u većini slučajeva moraju pouzdati u pomoć drugih ljudi ili pomoć roditelja i njegovatelja. Kvaliteta života dotične osobe i roditelja također je značajno smanjena i ograničena.

U pravilu, pacijenti pate od izraženog kratkog rasta i otežanog disanja. To također može dovesti do nedostatka daha iu najgorem slučaju do smrti pacijenta. Zglobovi su također kruti i obično se ne mogu lako pomicati. To dovodi do ograničene pokretljivosti i značajnog kašnjenja u razvoju djeteta.

U većini slučajeva bolni vid i sluh također trpe, tako da u najgorem slučaju Hurlerova bolest može dovesti do toga da potpuno slijepi ili izgubi sluh. Nadalje, ova bolest dovodi i do retardacije, tako da bolesnici ovise o posebnoj podršci. Nažalost, bolest sama po sebi nije izlječiva, pa se može ograničiti samo nekoliko simptoma. U mnogim slučajevima roditelji i rodbina također trebaju psihološku obradu.

Kada trebate ići liječniku?

Kod Hurlerove bolesti djeca već pokazuju jasne simptome bolesti. Odmah nakon otkrivanja prvih nepravilnosti potrebna vam je liječnička pomoć, jer su simptomi vrlo štetni za pacijentovu kvalitetu života. Posjet liječniku je preporučljiv u slučaju poteškoća s disanjem, čestih infekcija ili kratkog rasta. Ako se sumnja na respiratornu funkciju tijekom noćnog spavanja, o tome treba razgovarati s liječnikom. Ako postoje komplikacije u pokretljivosti, također postoji razlog za zabrinutost. Ukočenost zglobova, nepravilnosti u kretanju i problemi s lokomotacijom moraju se predstaviti liječniku.

Optičke nepravilnosti ili deformacije koštanog sustava znakovi su zdravstvenog poremećaja. Ako je funkcionalnost ruku ograničena ili ako rožnica postane zamućena, potreban je liječnik. Liječnik bi trebao razjasniti smanjeni razvoj intelektualnih vještina, invaliditet učenja ili poremećaje u razvoju jezika.

Opći poremećaji rasta, vodena glava, uvećani jezik ili dubok korijen nosa karakteristični su za Hurlerovu bolest i trebalo bi ih što prije predstaviti liječniku. Poremećaji su normalno prepoznati već od dvije godine. Oštećenje sluha ili vida daljnji su pokazatelji postojećeg poremećaja i moraju se pregledati medicinski.

Liječenje i terapija

Liječenje definitivno treba provesti multidisciplinarni tim liječnika i terapeuta. Ako je zahvaćen središnji živčani sustav, potrebno je što ranije liječenje u obliku transplantacije koštane srži ili hematopoetskih matičnih stanica (BMT). To treba učiniti kod mališana do 2,5 godine starosti.

Transplantacija sadrži krvne stanice koje proizvode enzim alfa-L-iduronidazu. Da bi to postigle, ove stanice oslobađaju dio formiranog i netaknutog enzima u okoliš. Tada ih preuzimaju druge tjelesne stanice i transportiraju ih u lizosome. Spremljeni glikozaminoglikani sada se mogu ponovo razgraditi.

Samo transplantacijom može se pozitivno utjecati na kognitivni razvoj, a samim tim i na životni vijek. Pored toga, naknadno se provodi nadomjesna enzimska terapija. Neispravni enzim zamjenjuje se biotehnološki proizvedenim ljudskim enzimom. Sada se patološka pohrana glikozaminoglikana može ponovno razbiti.

Međutim, zbog krvno-moždane barijere, zamjena enzima ne dopire do središnjeg živčanog sustava. Kao rezultat, ovaj oblik terapije ne može imati nikakav utjecaj na kognitivne i motoričke simptome. Kako trenutno stvari stoje, to mogu učiniti samo transplantacije matičnih stanica. Prilikom transplantacije opće stanje pacijenta može se stabilizirati ili poboljšati enzimskom nadomjesnom terapijom.

Također može podržati transplantaciju i ublažiti simptome. BMT ne može izliječiti Hurlerovu bolest. S čisto prognostičkog stajališta, pacijenti s takvom terapijom mogu dostići ranu odraslu dob prije nego što umru od kardiovaskularnih i respiratornih komplikacija.

Izgledi i prognoza

Bolest je ogroman psihološki i fizički teret ne samo za oboljele, već i za roditelje, jer Hurlerova bolest ima ne samo složene, već i vrlo ozbiljne simptome. Prema sadašnjim saznanjima, bolest nije izlječiva. Bolesnici se od rane dobi moraju liječiti posebnom transplantacijom koštane srži ili matičnim stanicama, kao i nadomjesnom enzimom. To je jedini način za produljenje života nakon puberteta.

U većini slučajeva bolest izaziva širok izbor pritužbi i komplikacija. Učinci bolesti ozbiljno ograničavaju život pacijenata, tako da se oni često oslanjaju na pomoć njegovatelja ili obitelji. Osim toga, kvaliteta života oboljelih i njihovih obitelji značajno je smanjena i ograničena. Često bolesni pate od vrlo izraženog kratkog stasa i imaju ozbiljne poteškoće s disanjem.

To često dovodi do nedostatka daha, au ekstremnim slučajevima do smrti dotične osobe. Osim toga, zglobovi su često kruti i teško se kreću bez boli. To dovodi do ograničene pokretljivosti i ozbiljnih kašnjenja u razvoju kod pogođene djece. Često postoje i problemi sa sluhom i vidom pacijenata, tako da mogu čak i potpuno slijepi od bolesti i izgubiti sluh.

prevencija

Hurlerova bolest je urođena genetska mana. Stoga se preventivno liječenje ne može koristiti. S obzirom na genetičko inženjerstvo, međutim, na budućnost treba gledati pozitivno.

kontrola

Hurlerova bolest temelji se na genetskom defektu i u većini slučajeva je teška. Oni koji su pogođeni mogu samo u vrlo ograničenoj mjeri pridonijeti liječenju. Na početku bolesti mjere samopomoći uglavnom su ograničene na korištenje psihoterapijskih ponuda koje pacijentu mogu olakšati prihvaćanje bolesti.

Grupe samopomoći, u kojima postoji razmjena s drugim bolesnim ljudima, često pomažu u otkrivanju novih perspektiva u životu i rješavanju svakodnevnog života s ovom ozbiljnom bolešću. U životnom okruženju pogodnom za osobe s invaliditetom omogućuje se onima koji su pogođeni više slobode kretanja. Razgovorne i bihevioralne terapije često podržavaju pacijentovo psihološko sučeljavanje s bolešću.

U naprednim fazama bolesti često se traži pomoć obučenog medicinskog osoblja. Naravno, podrška rodbine i prijatelja također može imati pozitivan utjecaj na životni stil osobe. Umjereno vježbanje, izbjegavanje psihološkog stresa i posebna prehrana također pomažu poboljšanju situacije.

Dnevnik žalbi može vam pomoći u ranom otkrivanju neobičnih simptoma i pritužbi kako bi se spriječile životne komplikacije. Neophodna je stalna komunikacija s liječnikom. U posljednjem stadiju bolesti, mjere ublažavanja ograničene su na davanje lijekova za ublažavanje boli, koji se moraju poduzeti prema receptu liječnika.

To možete učiniti sami

Hurlerova bolest obično ima teški tijek i samo u ograničenoj mjeri mogu je liječiti oboljeli. Prema tome, najvažnija mjera samopomoći usmjerena je na korištenje psihoterapijskih mjera. Razgovor s terapeutom, s jedne strane, i posjetiti grupu za samopomoć, s druge, nude bolesnicima mogućnost da prihvate bolest. Pored toga, nova se perspektiva na život može razviti u razgovoru s drugim pogođenim osobama.

Pored toga, moraju se poduzeti koraci za olakšavanje svakodnevnog života s bolešću. To može biti postavljanje ustanove prilagođene invalidima, ali i bihevioralna i razgovorna terapija. Ljudi kod kojih je Hurlerova bolest već dobro uznapredovala zahtijevaju pomoć stručnjaka. Prijatelji i rodbina mogu vam biti važna podrška tijekom ovog vremena.

Liječnik će također preporučiti akcije poput promjene prehrane, vježbanja i izbjegavanja stresa. Ovaj i dnevnik žalbi mogu dovesti do relativno nesputanih simptoma unatoč bolesti. Preduvjet za to je da se svi simptomi i neobične pritužbe prijave liječniku. Ako to ne učinite, može doći do životnih komplikacija koje zahtijevaju daljnje liječenje. U posljednjoj fazi bolesti, mjere samopomoći usmjerene su na uzimanje lijekova za ublažavanje bolova prema uputama liječnika.