Angelmanov sindrom

Angelman sindrom (AS) karakterizira kašnjenje u fizičkom i mentalnom razvoju. Osobe s Angelmanovim sindromom trebaju cjeloživotnu stalnu njegu, jer se ne mogu ni sami brinuti niti ispravno procijeniti opasnosti. Rijetka genetska bolest dobila je ime po britanskom pedijatru Harryju Angelmanu, koji je prvi opisao bolest sa znanstvenog stajališta 1965. godine.

Što je Angelman sindrom?

Izvana ljudi s Angelmanovim sindromom imaju ravan stražnji dio glave, velika usta s izbočenom donjom vilicom i široku nogu, nekoordiniranu hod.

Ostale karakteristike Angelman sindroma su slabo pigmentirana koža i male ruke i noge. Skolioza, zakrivljenost kralježnice u obliku slova S, često se javlja tijekom puberteta. 90 posto ljudi s Angelmanovim sindromom ima epilepsiju. Posebnosti u ponašanju izražene su, između ostalog, u veselom raspoloženju uz česte osmijehe i smijeh, primjetnom entuzijazmu za vodu i intenzivnoj potrazi za fizičkom blizinom.

Poteškoća u koncentraciji, nemogućnost govora i natprosječna duljina oralne faze također su karakteristični za Angelman sindrom.

uzroci

Uzroci Angelman sindroma su nasljedni. Najčešća je abnormalnost naslijeđena od majke na 15. kromosomu. Najčešće je ta nenormalnost da nedostaju mali dijelovi kromosoma.

Suprotno tome, deset posto anomalije je mutacija gena. U tim slučajevima nisu pronađeni defektni presjeci na kromosomu 15 kod majke djeteta s Angelmanovim sindromom. Stoga je moguće da se nenormalnost pojavila tijekom razvoja jajne stanice.

U pojedinačnim slučajevima uzrok Angelmanovog sindroma može biti i to što oba kromosoma 15 dolaze samo od oca. Oko deset posto ljudi s Angelmanovim sindromom nije imalo abnormalnosti u paru 15. kromosoma. Promjena u genetskom sastavu može biti premala i ne može se odrediti trenutno dostupnom tehnologijom.

Simptomi, tegobe i znakovi

Angelman sindrom očituje se kroz različite fizičke simptome i ponašanja. Tipični znakovi obično se pojavljuju tek nakon tri godine i utječu na cijelo tijelo. Prije svega, pogođena djeca pate od poremećaja u kretanju ili ravnoteži, koji mogu biti različiti u težini. Tipični su nekoordinirana hod i trzaji pokreta ruku i nogu.

Pored toga, može se utvrditi hipermotorno i hiperaktivno ponašanje - pogođeni su nemirni i kreću se neprekidno. Razvoj jezika obično je oslabljen. Oni koji su pogođeni razumiju što im se kaže, ali u većini slučajeva sami ne mogu govoriti.

Općenito, fizički i mentalni razvoj kasne, što se očituje tijekom tijeka bolesti sve većom retardacijom i različitim fizičkim ograničenjima. Pored toga, Angelmanov sindrom može izazvati i mnoge druge simptome. Bolesna djeca često imaju epileptične napadaje ili pate od takozvane mikrocefalije, glave koja je premala.

Daljnje vanjske osobine su naglašena vilica i široka usta, široko razmaknuti zubi, strabizam i hodanje širokih nogu s nogama okrenutim prema van. Pogođena djeca također su fascinirana vodom, pucketanjem papira i plastike i imaju neobične prehrambene navike. Tipična je i slabo pigmentirana koža u kombinaciji sa svijetlom kosom i svijetlom bojom očiju.

Dijagnoza i tijek

Do danas su poznate dvije metode dijagnosticiranja Angelmanovog sindroma. U dobi između tri i sedam godina, dječji neurolozi primjećuju nenormalne vrijednosti EEG-a.

Pozitivan genetski test pruža sigurnost je li dijete rođeno s Angelmanovim sindromom. U dojenačkoj dobi i ranom dojenčadi teško su uočljivi postojeći razvojni problemi Angelmanovog sindroma. Dijagnoze se postavljaju s prosječnom učestalošću od 1: 15 000 do 1: 20 000.

Možda postoji još nekoliko slučajeva ove osobitosti. Angelmanov sindrom često se uopće ne dijagnosticira. Umjesto toga, pretpostavlja se da je autizam. I dječaci i djevojčice imaju iste šanse da budu rođeni s Angelmanovim sindromom. Očekivano trajanje života ljudi s Angelman sindromom je normalno. Rješavanje ranih lijekova može uvelike poboljšati njihovu neovisnost.

komplikacije

U Angelman sindromu postoje uglavnom mentalni i fizički razvoj. Dotična se osoba često smije bez razloga. To se mnogima može činiti odbojno i čudno, tako da ih socijalno izoliraju. Pored toga, uočava se hiperaktivno i hipermotorno ponašanje, tako da je rizik od ozljeda visok.

Angelman sindrom ima veću vjerojatnost za epileptične napadaje, što može uzrokovati ozljede. Osim toga, može se pojaviti životni epileptik koji prijeti životu. Ovaj posebno dugotrajan napad može se javiti nekoliko puta zaredom i teško ga je liječiti, zbog čega treba odmah pozvati liječnika hitne pomoći i zakazati intenzivnu njegu.

Uz to, pacijent ima škljocanje (strabizam). U ranim se godinama to treba liječiti što je brže moguće, jer se to više ne može preokrenuti u školskoj dobi i tako može dovesti do slabog vida (amblyopia). Nakon operacije, uvijek postoji rizik da će se škljocanje vratiti, tako da je potrebna još jedna operacija očnih mišića.

Druga komplikacija Angelmanovog sindroma je zakrivljenost kralježnice (skolioza). Tijekom godina tijela kralježaka i njihovi intervertebralni diskovi se istroše sve više i više, uzrokujući jaku bol. Grudni koš također postaje manji, organi su suženi i njihova je funkcija ograničena, kao što su srce ili pluća.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja na Angelmanov sindrom, roditelji bi trebali razgovarati s pedijatrom ili dječjim neurologom. Za utvrđivanje je li to stanje mogu se koristiti razni fizički simptomi i ponašanja. Ako se primijeti ova klinička slika (odgođeni mentalni i fizički razvoj, poremećaji kretanja i ravnoteže, itd.), Preporučuje se liječnik.

Konkretno, glavna osobina, vrlo česti i neutemeljeni osmijesi, trebala bi pružiti medicinsku procjenu. Simptomi se obično pojavljuju u dobi od 3 do 7 godina i mogu se dodijeliti korištenjem informativnih brošura i foruma. Ipak se mora postaviti medicinska dijagnoza tako da se brzo mogu započeti odgovarajuće terapijske mjere.

Rasprave s psiholozima i drugim pogođenim roditeljima uvijek bi trebale biti dio tretmana. Roditelji bi također trebali razmotriti prisustvo posebnim skupinama za diskusiju za djecu s Angelmanovim sindromom. U nekim slučajevima s Angelmanovim sindromom, treba pozvati liječnika hitne pomoći. Na primjer, kada se pojave napadaji ili se dogodi nezgoda kao rezultat kretanja i ravnoteže.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Angelman sindrom trenutno nije izlječiv. Međutim, odgovarajuće mjere za liječenje fizičkih tegoba su medicinski relevantne. Fizioterapija je pogodna za stabiliziranje kralježnice kako bi se suzbila moguća posljedična oštećenja uzrokovana skoliozom koja se javlja kod mnogih ljudi s Angelmanovim sindromom.

Možda će biti potrebno dati odgovarajuće lijekove za sprečavanje epileptičnih napadaja. Osobe s Angelmanovim sindromom mogu imati poremećen jezični razvoj i gotovo nikada ne govore sebe, no dobro razumiju jezik. Uz profesionalnu podršku, pogođeni su prilično sposobni naučiti alternativne oblike komunikacije poput komunikacije koja podržava znakove ili vizualne komunikacije.

Terapijsko jahanje omogućuje djeci s Angelmanovim sindromom poboljšanje osjećaja ravnoteže i na taj način sigurnije trčanje. Ostale terapijske mjere za poboljšanje finih motoričkih sposobnosti, neovisnosti i osviještenosti tijela su radna terapija, logopedska terapija i senzorna integracijska terapija.

Uz to, pažljiva briga, ljubavna pažnja i intenzivna edukativna podrška pozitivno djeluju na ljude s Angelmanovim sindromom.

Izgledi i prognoza

U pravilu, Angelmanov sindrom vrlo negativno utječe na razvoj pacijenta i može ga u velikoj mjeri odgoditi. Nije ograničen samo mentalni, već i fizički i motorički razvoj pacijenta, tako da u odrasloj dobi postoje ozbiljna ograničenja i poteškoće. Neretko, pogođeni su tada ovisni o pomoći drugih ljudi. To dovodi do poremećaja koordinacije i koncentracije. Čitanje i pisanje također su obično teški onima koji su pogođeni Angelmanovim sindromom i javljaju se poremećaji govora.

Nadalje, pacijenti također mogu patiti od epileptičnih napadaja, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Ponašanje pogođenih hiperaktivno je, zbog čega roditelji i rodbina često pate od psiholoških pritužbi ili depresije.

Izravno uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Oni koji su pogođeni ovisni su o terapijama i pomoći drugih ljudi tijekom svog života. U pravilu se ne može univerzalno predvidjeti hoće li bolest dovesti i do smanjenog životnog vijeka.

prevencija

Angelmanov sindrom nije moguće spriječiti. Genetsko testiranje tijekom trudnoće omogućava otkrivanje Angelman sindroma kod nerođenog djeteta. Međutim, takav postupak nosi brojne rizike i treba ga provesti tek nakon pažljivog razmatranja uz savjetovanje s liječnikom. Ultrazvučni pregled ne može odrediti Angelman sindrom.

kontrola

S Angelmanovim sindromom mogućnosti daljnje njege obično su vrlo ograničene. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ne može se liječiti u potpunosti, pa čak ni samo simptomatski. Pogođena osoba uglavnom ovisi o cjeloživotnoj terapiji.

Ako i dalje želite imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječio da se Angelmanov sindrom prenese na djecu. Liječenje sindroma obično se provodi kroz fizikalnu terapiju i razne vježbe. To se također može provesti u vašem domu, što značajno povećava mobilnost dotične osobe.

Intenzivna i ljubavna njega rodbine i obitelji u većini slučajeva također ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. No, s Angelmanovim sindromom, pacijentu je uvijek potrebna podrška u svakodnevnom životu i često se ne može sam nositi s tim. Intenzivna podrška također može ublažiti intelektualne pritužbe. Angelman sindrom obično ne ograničava životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Budući da pogođeni pacijenti pate od kašnjenja u svom fizičkom i mentalnom razvoju, obično nisu u mogućnosti samostalno poduzimati mjere samopomoći. Pored toga, ova se genetska bolest pojavljuje od rođenja. Izazovi su prvenstveno članovi obitelji pacijenta.

Angelmannov sindrom relativno je rijetka bolest. Roditelji bi stoga trebali osigurati da o njihovom djetetu brine liječnik koji ima prethodno iskustvo s ovim poremećajem. Govorni razvoj ozbiljno kasni u većine djece s Angelmannovim sindromom. Ciljana podrška logopedici ne može popraviti taj deficit, ali u nekim slučajevima ga može barem smanjiti.

Međutim, često oni koji su pogođeni još uvijek ne mogu komunicirati sa svojim okruženjem. Međutim, mnogi Angelmannovi pacijenti dobro razumiju jezik i stoga mogu naučiti znakovni jezik. Ovu bi sposobnost trebali pružiti onima koji su pogođeni što je prije moguće, jer komunikacija s onima oko njih ima pozitivan učinak na intelektualni razvoj.

Fizioterapeutske mjere pomažu protiv tjelesnih oštećenja, posebice skolioze, koja se često postavlja s početkom puberteta. Osim toga, osjećaj ravnoteže i motoričke sposobnosti mogu se promovirati radnom terapijom. Povrh toga, roditelji pogođene djece trebali bi na vrijeme potražiti odgovarajuću posebnu školu, gdje se podučava i na znakovnom jeziku.