kretenizma je poremećaj nedostatka hormona rasta tijela i mentalnog razvoja novorođenčadi. Rani pregled novorođenčadi može lako utvrditi nedostatak. Liječena djeca razvijaju se potpuno normalno.
Što je kretenizam?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
kretenizma je poremećaj u razvoju djece uzrokovan nedostatkom hormona štitnjače. Izraz je izveden iz francuske riječi crétin = idiot.
Do ovog je imena došlo jer nedostatak hormona u mozgu bolesne osobe dovodi do nepovratnih oštećenja, a time i do slabih mentalnih performansi. Postoje dvije vrste kretenizma. Endemski (lokalno ograničen) oblik javlja se samo u određenim područjima i uzrokovan je nedostatkom joda majke tijekom trudnoće kod djeteta. Manjak joda proizlazi iz lokalnih uvjeta u regijama u kojima nema tla ili zraka ili ima vrlo malo joda.
Endemični kretenizam najčešći je oblik. Sporadični (sporadični) kretenizam je puno rjeđi i uzrokovan je genetskim poremećajem štitne žlijezde. Danas se bolest više ne javlja u zapadnim zemljama, jer se razina hormona novorođenčadi rutinski ispituje i kretenizam se može spriječiti davanjem hormona.
uzroci
kretenizma nastaje zbog nedostatka hormona štitnjače. Kod endemskog kretenizma, nedostatak joda majke odgovoran je za to što nerođeno dijete zaostaje u fizičkom i mentalnom razvoju.
Tijelu je potreban jod kako bi štitnjača stvorila hormone. Ti su hormoni potrebni za rast tijela i razvoj mentalnih sposobnosti. Nedostatak hormona dovodi do toga da se zametak normalno razvija. Vrlo rijetko, kretenizam može biti i rezultat viška joda, na primjer, ako majka uzima previše lijekova koji sadrže jod zbog neaktivne štitnjače.
Genetski određeni kretenizam u djece uzrokovan je urođenom hipotireozom, pomakom štitnjače ili nepotpunom ili nepostojećom štitnom žlijezdom. Određeni nedostaci enzima također mogu utjecati na proizvodnju hormona i na taj način potaknuti kretenizam.
Simptomi, tegobe i znakovi
Kretenizam se manifestira u prvim tjednima života različitim simptomima, koji se, međutim, još ne mogu jasno pripisati defektu štitnjače. Mogu se javiti opći simptomi kao što su zatvor, usporen rad srca ili žutica novorođenčeta. Dojena djeca su često apatična, malo piju i oslabe mišiće. Ako se ovi simptomi ne liječe, izraženi kretenizam brzo će se razviti.
To dovodi do razvojnih poremećaja kostiju i zuba, što može rezultirati skraćenim prstima i oštećenjem zuba i aparata koji drže zube. Kako bolest napreduje, razvija se i mijekse. Koža bolesne djece tada izgleda natečeno i tijesto, posebno na području kapka i ruku. Prateći to, kretenizam dovodi do slabog vezivnog tkiva, što se može očitovati, između ostalog, u velikom abdomenu i pupčanoj herniji.
Promjene na koži čine da se koža čini suha i relativno brzo zamrznuta. Makroglosija se može razviti u usnoj šupljini - veliko uvećanje jezika koje je povezano s problemima hranjenja i poteškoćama s disanjem. Nadalje, u kretenizmu se javljaju slabost mišića i promuklost. Ako se do tada ne uspostavi tretman, nastaju daljnji fizički pritužbe i poremećaji mentalnog razvoja.
Dijagnoza i tijek
Simptomi kretenizma otkrivaju se tek nakon rođenja, otprilike u prva dva tjedna života. Zbog nedostatka hormona, kosti novorođenčeta ne sazrijevaju pravilno, djeca se pojavljuju natečeno (miksemi) i imaju žućkastu boju kože (žutica).
U trećem tjednu života umbilikalna kila često se formira i djetetov jezik nabrekne. Mišićni refleksi su slabi, glas promukao i probava je poremećena.Ako se dijete ne liječi, može se očekivati kratak stas u daljnjem tijeku, pri čemu veličina ruku i nogu nije proporcionalna veličini prtljažnika. Prsti su prekratki, nos okrenut prema gore i poremećen je razvoj govora.
Budući da se kretenizam može lako dijagnosticirati krvnim testom, to se rijetko događa u zemljama s rutinskim pregledima novorođenčadi. Ako se utvrdi da su razine hormona preniske, liječnik će pregledati djetetovu štitnjaču s obzirom na njezinu funkciju, formiranje i mjesto kako bi zatim započeo ispravno liječenje kretenizma.
komplikacije
U većini slučajeva kretenizam se može liječiti relativno dobro i lako. Međutim, rano je liječenje neophodno kako bi se izbjegle komplikacije i druga posljedična oštećenja. Kao rezultat kretenizma, pogođeni uglavnom pate od poremećaja u razvoju. To je posebno opasno za djecu. Kretenizam može dovesti i do poremećaja rasta u djece i negativno utjecati na koštanu strukturu.
Koža često požuti, tako da se pritužba može pogrešno zamijeniti žuticom. Nadalje, snažno je povećana težina i često poremećaj pijenja. Pacijenti i dalje pate od dehidracije, što može imati vrlo negativan učinak na cijelo tijelo. Nadalje, pacijenti također mogu patiti od kratkog rasta.
Pogotovo u mladoj dobi, simptomi mogu dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja. Uz pomoć hormona, simptomi kretenizma mogu se suzbiti relativno lako. Nema komplikacija i bolest pozitivno napreduje. Na uspješno očekivano liječenje ne utječe životni vijek osobe koja je pogođena.
Kada trebate ići liječniku?
Ako se sumnja na kretenizam, preporučuje se posjet liječničkoj ordinaciji. Bolest se ne liječi sama od sebe i može izazvati razne simptome ako se ne liječi. Stoga se liječenje uvijek mora odvijati. Roditelji koji primijete poremećaje rasta kod svog djeteta trebali bi obavijestiti pedijatra. Isto se odnosi na probleme s težinom i znakove žutice. Ako dijete više ne pije dovoljno, treba izravno ići pedijatru.
Ovisno o uzroku kretenizma i koliko su simptomi ozbiljni, ponekad se moraju pozvati i drugi specijalisti. I ovdje je potrebno rano liječenje. Roditelji pogođene djece stoga bi trebali težiti brzoj dijagnozi i terapiji kako bi se izbjegle ili umanjile daljnje komplikacije. Terapeuta može se tražiti i kasnije u životu zbog problema s mentalnim zdravljem koji kretinizam ponekad uzrokuje. Ostale kontaktne točke su internisti, nutricionisti i specijalistička klinika za bolesti štitnjače.
Liječenje i terapija
Progresivni simptomi kretenizma mogu se spriječiti najranijom mogućom terapijom. Liječenje se sastoji u davanju umjetno proizvedenih hormona štitnjače u obliku tableta.
Moraju ih uzimati cijeli život. Razine dječjeg hormona moraju se provjeravati u redovitim intervalima pomoću krvne pretrage, tako da se mogu otkriti bilo kakva odstupanja od normalnih vrijednosti. Ako se unos prekine i to dovede do ponovnog nedostatka hormona, poznati simptomi kretenizma mogu se razviti i kasnije.
Ako se liječenje provodi rano i dosljedno tijekom života, dijete se može potpuno normalno razvijati. Ako su se, s druge strane, već dogodili poremećaji u razvoju, oni se ne mogu preokrenuti jer je šteta koju kretenizam uzrokuje nepovratna.
Izgledi i prognoza
Ako se dijagnoza postavi rano, prognoza za kretenizam je povoljna. Dječji razvojni poremećaj može se adekvatno liječiti odgovarajućim hormonima. Važno je što prije započeti terapiju lijekovima, koja bi trebala započeti u prvih nekoliko tjedana ili mjeseci života. Što kasnije počne opskrba hormonima, to je dalje teži.
U tim slučajevima više nije moguće adekvatno intervenirati u razvoju organizma. Doživotni fizički i psihički poremećaji posljedice su. Očekuje se kratak stas, a postojat će i mentalna oštećenja koja su nepovratna. Bez medicinske skrbi nema olakšanja od simptoma. Prognoza je lošija, jer trenutno nema alternativnih metoda liječenja, a samo-zacjeljujuće moći organizma nisu dovoljne za ovaj poremećaj.
Poboljšanje zdravlja se, dakle, postiže samo u suradnji s liječnicima. Koristi se dugotrajna terapija, jer se propisani hormoni moraju opskrbiti u organizam tijekom života. To je jedini način da se osigura poboljšanje zdravlja. Ako se terapija prekine, pojavljuju se razne žalbe koje dovode do značajnog pogoršanja kvalitete života. Osim toga, povećava se rizik od sekundarnih bolesti. Ova činjenica mora biti uzeta u obzir pri izradi ukupne prognoze.
prevencija
Može se kretenizma spriječiti ga davanjem hormona štitnjače rano. U Njemačkoj je zakonom regulirano rutinsko pregledavanje štitnjače u novorođenčadi. To omogućava da se kretenizam prepozna i liječi na početku. Trudnice s neaktivnom štitnjačom mogu spriječiti kretenizam svog djeteta uzimanjem lijekova koji sadrže jod.
kontrola
U slučaju kretenizma, oboljelima obično nisu dostupne posebne mjere praćenja. U slučaju ove bolesti važna je vrlo rana dijagnoza s naknadnim liječenjem kako se simptomi više ne pogoršavaju. Samocjeljenje obično nije moguće s kretenizmom, tako da liječenje uvijek mora provoditi liječnik.
U pravilu, ljudi s kretenizmom moraju uzimati razne lijekove tijekom života kako bi ublažili simptome. Uvijek je važno redovito ga uzimati i nastaviti koristiti pravilnu dozu. Ako postoje nejasnoće ili druga pitanja, prvo se mora obratiti liječniku.
Redoviti pregledi kod liječnika također su vrlo važni kod kretenizma kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Budući da bolest može imati i vrlo negativan učinak na djetetov razvoj, roditelji bi trebali obratiti posebnu pozornost na to i također obavijestiti liječnika. To se u mnogim slučajevima može ublažiti. Sama dijete obično ovisi o pomoći i brizi roditelja.
To možete učiniti sami
U slučaju kretenizma, najučinkovitija mjera samopomoći je dijagnoza i liječenje bolesti rano. Roditelji koji primijete simptome poremećaja štitnjače kod svog djeteta trebaju se odmah posavjetovati s pedijaterom. Ako se poremećaj rano liječi hormonima, moguć je normalan fizički i mentalni razvoj. Roditelji, a kasnije i dotična osoba, moraju osigurati redovito uzimanje lijekova. Inače, kasnije možete osjetiti ozbiljne simptome.
Ako su se već dogodili poremećaji u razvoju, naznačeno je terapijsko liječenje. Roditelji bi trebali tražiti smještaj u posebnom vrtiću, a kasnije u posebnoj školi u ranoj fazi. Prilagodbe se također moraju prilagoditi u svakodnevnom životu, bilo to ortopedskim pomagalima ili putem ustanove prilagođene osobama s invaliditetom. Koje su mjere razumne i potrebne ovisi o težini poremećaja u razvoju i simptomima.
U osnovi, dijete treba što prije obavijestiti o svojoj bolesti, jer otvoreni pristup olakšava terapijske mjere i cijeli život uz različita ograničenja koja kretenizam može donijeti. Paralelno s tim može se održati i terapijski savjet.
