Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica je jedna od rijetkih genetskih bolesti. Karakterizira ga prerano starenje kože i dekalcifikacija kostiju. Ali životni vijek nije ograničen.

Što je geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica karakterizira činjenica da novorođenčad već ima opuštenu staru kožu. To je uzrokovano oštećenom strukturom vezivnog tkiva.
© Volite vjetar - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica je bolest vezivnog tkiva i kostiju. Nasljedna je i ima vrlo rijetku rasprostranjenost. Samo oko milijun ljudi je pogođeno. Vezivno tkivo prerano raste. Barem se čini starim zbog naboranog i natečenog izgleda, jer ima malformaciju. Osim toga, jaka osteoporoza s čestim lomovima kostiju javlja se u djetinjstvu.

Glavni simptomi bolesti već su naznačeni u nazivu bolesti. "Geroderma" znači staru kožu, a "osteodysplastica" znači malformaciju kostiju. Izraz Sindrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro koristi. Ovaj naziv odnosi se na prvog otkrivača ove bolesti.

Zajedno s oftalmologom Adolpheom Franceschettijem iz Ženeve, liječnikom A. Sierrom i ljudskim genetičarem Davidom Kleinom, ovaj je sindrom već 1950. godine opisao švicarski pedijatar Frédéric Bamatter. Znanstvenici Instituta Max Planck za molekularnu genetiku u Berlinu, pod vodstvom Stefana Mundlosa, ispitali su 13 obitelji koje su razvile ovu bolest. Članovi ovih obitelji bili su naročito uobičajeni među denominacijom Menonita.

uzroci

Genetski nedostatak je mogući uzrok geroderme osteodysplastica. U mnogim slučajevima na GORAB gen na kromosomu 1 utječe mutacija. Međutim, začudo je da ova mutacija nije pronađena u svakog pogođenog. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Nedavno su otkriveni i pacijenti koji imaju mutaciju gena PYCR1 na kromosomu 17.

U ovom obliku bolesti postoji posebno snažno kliničko preklapanje simptoma s Cutis-Laxa sindromom i sindromom bora na koži. Stoga se mora pretpostaviti da Geroderma osteodysplastica nije jednolika bolest, već skupni sindrom nekoliko klinički sličnih bolesti. Ispitano je oko 13 obitelji u kojima su rođaci imali nekoliko slučajeva bolesti. Dakle, ova bolest se ne pojavljuje spontano.

Simptomi, tegobe i znakovi

Geroderma osteodysplastica karakterizira činjenica da novorođenčad već ima opuštenu staru kožu. To je uzrokovano oštećenom strukturom vezivnog tkiva. Zglobovi se mogu preopteretiti. Pored toga, poremećaji rasta javljaju se kod djece. Oni koji su pogođeni pate od kratkog rasta. Osteoporoza je posebno izražena.

Javlja se generalizirano po cijelom tijelu i uzrokuje trajne prijelome kostiju. Postoji i displazija kukova. Uzrok osteoporoze može se naći u generaliziranim procesima dekalcifikacije unutar kostiju. Glava pokazuje brahicefaliju s ispupčenim čelom. Brahicefalija se manifestira kao deformacija lubanje, što dovodi do takozvane kratkovidnosti. Oči su također pogođene.

Povremeno se pojavi mikrokornea (rožnica koja je premala). Rožnica je također zamućena, a može se javiti i glaukom (zelena zvijezda). Uočeni su i opći poremećaji u razvoju. Mentalni razvoj je obično normalan. Ponekad može nastati mali intelektualni deficit.

Najveći dokaz geroderme osteodysplastica pruža izražena osteoporoza sa prijelomima koji se spontano pojavljuju i nedostatak otvorenog fontanela kod novorođenčadi. Očekivano trajanje života oboljelih nije ograničeno. Tijekom života frekvencija prijeloma čak i opada. Inače dolazi do poboljšanja simptoma.

dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza geroderma osteodysplastica nije tako lako razlikovati od cutis laxa sindroma, sindroma naborane kože (WSS) i De Barsy sindroma. Jedinstveno prodajno mjesto geroderme osteodysplastica je, međutim, kombinacija generalizirane osteoporoze zajedno s nedostatkom otvorenog fontanela. Za razliku od ostalih ove vrste sindroma, fizička ograničenja nisu tako velika. Nadalje, mentalni je razvoj obično potpuno normalan.

komplikacije

Obično, geroderma osteodysplastica obično ne smanjuje očekivani životni vijek. Međutim, pacijent pati od preranog starenja kože, iako su kosti također dekalcificirane. Pogrešna struktura vezivnog tkiva omogućuje oboljelima da se slikaju preko zglobova i na taj način ih oštete.

To povećava rizik od nezgoda, posebno kod djece. Nije neuobičajeno da pacijenti razviju kratak rast. Lubanja je deformirana i obično relativno kratka. Zbog malformacija djeca mogu patiti od maltretiranja i zadirkivanja te tako razvijaju psihološke pritužbe i depresiju.

I dalje se javljaju poremećaji u razvoju, a nastaje i intelektualni poremećaj. U nekim slučajevima dotična osoba ovisi o pomoći drugih ljudi ili njegovatelja u svakodnevnom životu. Nelagoda u kostima može uzrokovati i spontane prijelome, koji su povezani s vrlo jakom boli.

Liječenje geroderme osteodysplastica moguće je samo simptomatsko. Nelagoda u očima može se otkloniti relativno dobro, tako da nema daljnjih komplikacija. U mnogim slučajevima pacijent je ovisan i o psihološkoj terapiji.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju poremećaja rasta, promjena u koštanoj strukturi ili kratkog stasa, potreban je posjet liječnika. Ako dijete pokazuje razvojne poremećaje u izravnoj usporedbi s vršnjacima, potrebno je konzultirati liječnika. U slučaju invalidnosti učenja, problema s razumijevanjem, smanjenog inteligencije, koncentracije ili nedostatka pozornosti, preporučljivo je konzultirati se s liječnikom.

Ako ima sve više i više slomljenih kostiju svih vrsta, trebali biste razgovarati s liječnikom. Ako su zglobovi hiperekstenzirani ili postoji bol tijekom kretanja, potreban je posjet liječnika. Deformacije lubanje smatraju se zabrinjavajućim. Ako imate izbočeno čelo, kratkovidnost ili vidne promjene na području očiju, za pojašnjenje se trebate konzultirati s liječnikom. Ako se nepravilnosti vezivnog tkiva mogu otkriti u ranoj dobi, o promatranju treba razgovarati s liječnikom.

Ako dijete pokazuje probleme u ponašanju, ako su posebno nemirni ili agresivni, neophodan je posjet liječniku. Liječnik je potreban u slučaju socijalnog povlačenja, bjeloočnice ili melankoličnog ponašanja, kao i depresivnog raspoloženja. Ako dijete ima poteškoća u uspostavljanju kontakta, povećana je uznemirenost zbog simptoma i odbija sudjelovati u sportskim aktivnostima, za ublažavanje simptoma potreban je posjet liječniku. Ako se pojave poremećaji spavanja, probavne tegobe ili glavobolje, mogu postojati psihosomatske tegobe koje je potrebno istražiti.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje geroderme osteodysplastica je simptomatsko. Uzročna terapija nije moguća jer je riječ o genetskoj oštećenju. Međutim, ograničenja nisu toliko velika kao kod mnogih sličnih bolesti sindroma cutis laxa. Samo generalizirana osteoporoza zahtijeva stalno praćenje i terapiju. Primjena bifosfata pokazala se ovdje vrlo učinkovitom.

Nepotrebno je da se prijelom kosti uvijek mora liječiti u svako doba. Međutim, tijekom života, prijelomi se postupno smanjuju. Metabolizam kosti se normalizira. Očne pritužbe također zahtijevaju stalno praćenje. To može zamagliti rožnicu, pa čak i razviti glaukom.

Naravno, oftalmolog mora pratiti daljnji razvoj događaja. Međutim, očni simptomi nisu obvezni. Pogođena osoba ima karakteristike progeroida. Međutim, proces starenja ne napreduje tako brzo kao u slučaju klasične progerije. Naborana i natečena koža nije izraz stvarnog starenja, već je uzrokovana malformacijom vezivnog tkiva.

Izgledi i prognoza

Geroderma osteodysplastica je bolest koja se smatra neizlječivom. Prognoza stoga nije baš optimistična. Genetski kvar se ne može promijeniti ili ispraviti. Prema trenutnom statusu, zakonski zahtjevi spriječili su intervenciju u ljudsku genetiku. Iz tog razloga, liječenje pacijenta ovisi o pojedinačnim simptomima, iako ne mogu svi iskusiti olakšanje.

Postojeće pritužbe mogu također dovesti do daljnjih sekundarnih bolesti i pokrenuti emocionalne probleme.Zbog optičkog starenja i ograničenja bolesti, mnogi pacijenti pate od mentalnih poremećaja. To je izlječivo stanje, ali uglavnom ih karakterizira dug proces ozdravljenja.

Poremećaji razvoja, kao i smanjena inteligencija, mogući su kod geroderma osteodysplastica. Iako se programi podrške stvaraju i koriste, oni uglavnom samo pružaju podršku u suočavanju sa svakodnevnim životom.

Cilj je poboljšati opće dobro i omogućiti dobar životni stil s bolešću. No u mnogim je slučajevima potrebna svakodnevna skrb njegovatelja ili rodbine jer nije moguće voditi neovisan način života. Unatoč brojnim oštećenjima bolesti i njenoj neizlječivosti, opći životni vijek oboljelih ne smanjuje se. Također postoji dobra šansa za poboljšanje vida nakon oštećenja.

prevencija

Kako bi se spriječila geroderma osteodysplastica, treba potražiti genetsko savjetovanje. Geroderma osteodysplastica je nasljedna s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Međutim, mutirani gen je vrlo rijedak, s prevalencijom od jednog do milijun.

Vjerojatnost nasljeđivanja ovog poremećaja povećava se samo unutar povezanih brakova u pogođenim obiteljima. U slučaju recesivnog nasljeđivanja, brakova u kojima su oba partnera nositelji gena, vjerojatnost da će se potomstvo roditi s ovom bolešću je 50 posto.

kontrola

U većini slučajeva geroderma osteodysplastica, nisu dostupne posebne mogućnosti praćenja. Međutim, oni nisu potrebni jer se bolest ne može u potpunosti liječiti. Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje tako da se bolest ne prenese na potencijalno potomstvo.

Uzročno liječenje nije moguće zbog genetske bolesti, tako da oboljeli ovise o cjeloživotnoj, čisto simptomatskoj terapiji. U većini slučajeva pacijenti su ovisni o lijekovima. Važno je osigurati pravilno i redovito uzimanje radi sprječavanja daljnjih sastavljanja.

Oči također treba redovito pregledavati kako bi se izbjeglo zamućivanje. U najgorem slučaju, geroderma osteodysplastica može dovesti do potpune sljepoće pogođene osobe. Međutim, životni vijek pacijenta nije ograničen ili smanjen bolešću.

Nadalje, kontakt s drugim pacijentima s gerodermom osteodysplastica može biti koristan. Nije rijetkost da se vrijedne informacije razmjenjuju, što može olakšati svakodnevni život. Podrška vlastite obitelji također može značajno ublažiti simptome.

To možete učiniti sami

Iako su pacijenti s gerodermom osteodysplastica vizualno upadljivi, socijalno povlačenje iz sramote je kontraproduktivno. Da bi se kvaliteta života održala što boljom, bolesni održavaju socijalne kontakte i obavljaju normalne aktivnosti u javnim prostorima.

Kontakti s drugim osobama s gerodermom osteodysplastica ili sličnim bolestima posebno su korisni u svrhu razmjene iskustava i pružanja socijalne podrške jedni drugima. Međutim, ima smisla ne provoditi vrijeme isključivo s drugim bolesnim ljudima, već i s ljudima koji nemaju takve bolesti.

S obzirom na osjetljivost na frakture kostiju, pacijenti pridaju poseban značaj prevenciji nesreća u svakodnevnom životu i izbjegavaju rizične aktivnosti i pokrete. Ako su još uvijek slomljene kosti, važno je omogućiti sebi dovoljno odmora i na taj način promicati oporavak.

Fizioterapijske vježbe za jačanje tetiva i mišića također su važne kako bi se spriječile određene nesreće i poboljšala opća pokretljivost. Obično se bolesnici s gerodermom osteodysplastica podvrgavaju fizioterapeutskom tretmanu i stoga su upoznati s individualno razumnim mogućnostima treninga. Jačanje učinaka ovih vježbi povećava se ako ih bolesnik samostalno obavlja i kod kuće. Redovni dogovori s liječnikom i fizioterapeutom su neophodni.