Mutacija gena

Promjene u ljudskom genomu, tj. Ukupnost svih gena, mogu se očitovati u korisnim, ali uglavnom u nepovoljnim simptomima. Ovdje je cilj objasniti kako nastaje mutacija gena, kako se postavlja dijagnoza, koja vrsta simptoma može biti i kako ih lijek i liječi. Općenita izjava je zbog mnoštva mogućnosti Mutacija gena nije moguće.

Što je mutacija gena?

Ako se sumnja na mutaciju, stanice djeteta u razvoju mogu se ispitati na kompletnost ili promjene u genomu pomoću punkcije amnionske tekućine i drugih metoda za koje dijete nema nikakve opasnosti.
© Dan utrka - stock.adobe.com

Gen je dio DNK koji je odgovoran za točno jednu karakteristiku. Na primjer, dio DNK koji određuje veličinu tijela ili koji kodira boju očiju je gen. Pod DNK se podrazumijeva nit u staničnoj jezgri koja sadrži sve informacije o strukturi živog bića. Ukupnost svih gena u živom biću naziva se genom.

Izraz mutacija gena sada je kombinacija riječi gen i riječi mutacija, što dolazi od latinskog "mutare" za "promijeniti". Po definiciji, to je - uglavnom iznenadna - promjena u genetskom sastavu.

uzroci

Prije svega, treba napomenuti da nitko ne može pridonijeti ili protiv mutacije gena. Obično se to događa nasumično i iznenada. Zanimljivo je pomisliti da se bez mutacije gena evolucija ne bi dogodila u svijetu.

Mutacije gena značile su da su se određena živa bića bolje prilagodila uvjetima okoliša od ostalih i stoga su bila sposobnija tvrditi se, tj. Reproducirati se. Genske mutacije koje ne uzrokuju simptome obično nisu uočljive, nosač ih ne primjećuje ili mogu imati čak i prednosti kojih nisu svjesni.

Međutim, u medicinskim i biološkim istraživanjima postoje neki dokazi da određene tvari u okolišu (otrovi poput nikotina, kiselina) pokreću genske mutacije. U mejozi, podjela zametnih stanica (opskrbljivanje sperme i jajnih stanica), starija dob igra ulogu za mutacije koje nosi dijete u razvoju. X-zrake i radioaktivno zračenje kao i toplotni i hladni udari također su mogući pokretači mutacija.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ako je u pitanju mutacija u tjelesnoj stanici, mutacijom utječu sve tjelesne stanice koje nastaju dijeljenjem. To ponekad može biti negativno, ali ne mora biti. Uvijek ovisi o tome koliko je tkivo u tijelu zahvaćeno mutacijom.

Međutim, ako se stanične stanice mutiraju kako je gore opisano, svaka pojedina stanica u tijelu je pod utjecajem mutacije. Važno je razumjeti da svaka od milijardi ćelija sadrži iste identične podatke. Da bi se promijenila ili ispravila genetska oštećenja bilo koje vrste, trebalo bi intervenirati u svaku od tih ogromnih količina stanica, što je nemoguće iz naravno razumljivih razloga.

Simptomi se kreću od najtežih tjelesnih i / ili mentalnih oštećenja do umjerenih oštećenja do potpune slobode od simptoma, ovisno o tome na koji se gen dogodila mutacija.

Razumno je da mutacija gena za boju očiju neće uzrokovati simptome, ali će utjecati na funkciju otočića koji stvaraju inzulin u gušterači. Izjava o općim simptomima ovdje nije moguća.

dijagnoza

Ako se sumnja na mutaciju, stanice djeteta u razvoju mogu se ispitati na kompletnost ili promjene u genomu pomoću punkcije amnionske tekućine i drugih metoda za koje dijete nema nikakve opasnosti. Kod djece ili odraslih DNK se obično analizira pomoću stanice u oralnoj sluznici.

DNK osobe tvori 23 para kromosoma koji se razlikuju po obliku i obrascu. Komplicirana laboratorijska analiza otkrit će nepravilnosti. Medicina je poznata mnogim uobičajenim mutacijama, ali nastaju nove s novim simptomima. Nakon postavljanja dijagnoze prati se tijek bolesti, ako postoji.

komplikacije

Budući da se mutacija gena odvija u genomu i na taj način ima ozbiljan utjecaj na razvoj, rast i metabolizam pojedinca, komplikacije su ponekad ozbiljne. Mutacija gena može dovesti do deaktivacije ili netočne aktivacije cijelih genskih segmenata. Prekomjerna i smanjena proizvodnja enzima i proteina obično je rezultat, što u najgorem slučaju dovodi do malformacija.

Ako su te malformacije ozbiljne, ali osoba je i dalje održiva, obično se može utvrditi oštećenje organa i slabljenje intelektualnog razvoja. U blagim slučajevima mutacije gena koja samo inhibira mala područja metabolizma može biti posljedica intolerancije na hranu ili teške alergije.

U mnogim slučajevima mutacija gena tijekom razvoja zigote znači smrt organizma. To je slučaj kada mutacija utječe na razvoj toliko masivno da funkcionalnosti pojedinih organa i ispravan rast više ne mogu uspjeti.

Nositelji genskih mutacija mogu iskusiti različite efekte od njih, koji se obično pokazuju najkasnije od rođenja. Ozbiljne nepravilnosti organa i naknadni poremećaji rasta osobito su česti učinci kojima se može kirurški suzbiti. U tom kontekstu nastaju komplikacije bez obzira na medicinski tretman, jer su genetski.

Kada trebate ići liječniku?

Posjet liječniku potreban je ako dođe do mutacije gena. Budući da simptomi ove bolesti jako ovise o njezinoj ozbiljnosti, nije moguće opće predviđanje simptoma. Mutacija gena, međutim, često se otkriva prije rođenja djeteta.

Nakon rođenja također se moraju konsultirati razni liječnici, na primjer ako dijete pati od mentalnih ili motoričkih oštećenja. Razne probleme sa sluhom ili vidom također treba pregledati liječnik. Što se ranije otkriva mutacija gena, to je bolji daljnji tijek bolesti.

Također treba konzultirati liječnika u slučaju mutacije gena ako to dovodi do psiholoških tegoba ili problema s koncentracijom. Na taj se način mogu izbjeći daljnji pritužbe i komplikacije u odrasloj dobi dotične osobe. Budući da roditelji ili rođaci često trpe zbog psiholoških pritužbi, treba potražiti i njih. Također se preporučuje psihološko liječenje ako se trudnoća prekine zbog mutacije gena.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje ili terapija za mutaciju gena uvijek se temelji na simptomima. Ovisno o tome koji je organ, koje tkivo ili koji sustav zahvaćen, terapija se mora temeljiti na njemu. Iz tog razloga potrebna je jasna dijagnoza i dugotrajno promatranje. Tek tada dolazi do odluke za određenu terapiju.

Terapija se obično sastoji od davanja lijekova osobi pogođenoj zamjenom supstanci koje tijelo ne može proizvesti. Drugi oblik terapije stupa na snagu kada dotična osoba ne može tolerirati određene stvari ako nauči raditi bez njih ili ih izbjegavati. Treća vrsta terapije je fizioterapeutska ona u kojoj dotična osoba uči nadoknaditi nefunkcionalne tjelesne sustave.

Izgledi i prognoza

Mutacija gena je nepromjenjiv proces organizma. Nastaje u maternici i ne može se ispraviti. Budući da se ljudska genetika ne može miješati s pravnih razloga, trenutno nema promjena u genetskom materijalu. Mutacija gena može uzrokovati niz različitih bolesti ili poremećaja.

Većina se predstavlja kao nedostatak tokom života ili im prijeti život. Poboljšanje zdravlja rijetko se dokumentira mutacijom gena. S nekim mutacijama nema šanse za preživljavanje oboljelih. U tim se slučajevima može dogoditi mrtvorodjenost ili životni vijek iznosi nekoliko sati, tjedana ili godina.

Medicinska njega omogućuje pravovremenu dijagnozu. Ako se mutacija gena otkrije rano, srodnici se mogu pripremiti za potrebnu njegu mogućeg potomstva ili se u slučaju teških genetskih poremećaja odlučiti na pobačaj.

Liječenje pacijenta usmjereno je na ublažavanje pojedinih simptoma. Primjenom lijekova, programima rane intervencije i kirurškim intervencijama treba promicati potencijalne mogućnosti pacijenta i minimizirati postojeća oštećenja. Glavni fokus je na optimizaciji kvalitete života i produljenju životnog vijeka, jer liječenje nije moguće zbog zakonskih zahtjeva.

prevencija

Vjerojatnost mutacije gena može se umanjiti samo izbjegavanjem mutagena, tj. Pokretačkih faktora kao što je gore opisano. Većina mutacija tijelo automatski popravlja ili stanice koje pogođene umiru.

Mutacija gena je također jedan od najčešćih uzroka pobačaja - u ovom slučaju organizam nije održiv zbog mutacije gena. Teško je moguće aktivno pridonijeti za ili protiv mutacije gena.

kontrola

Sama po sebi ne postoji skrb o mutaciji gena. To je zbog činjenice da je mutacija gena proces unutar genoma, što je izvan medicinskog dosega. Ili je mutacija urođena i vodi do manje ili više ozbiljnih učinaka. Ili je stečena mutacija gena, što je relevantno samo za klice. Međutim, teško je dokazati to.

U slučaju mutacije gena koji imaju velike šanse za nasljeđivanje i dovode do bolesti, planiranje obitelji može biti dio pojedinačne daljnje skrbi. Prema tome, oboljeli se mogu dobrovoljno suzdržati od očeva djece s istim mutacijama. Terapija je moguća samo u vrlo malo slučajeva. Ovdje se mora izvagati pojedinačni slučaj.

Inače se mjere praćenja odnose na odnosne bolesti i sindrome koji mogu biti povezani s mutacijama gena. Oni uključuju, na primjer, praćenje skrbi o anemiji srpastih stanica ili hemofiliji. Ostali uvjeti povezani s mutacijama gena uopće ne zahtijevaju ništa.

Ovo se odnosi, na primjer, na nedostatak vida u boji ili na heteroroznu varijantu srpaste stanične anemije. Potonje dovodi do gotovo nikakvih ograničenja, ali sa sobom donosi otpor protiv malarije. Većina mutacija gena, međutim, ostaje neprimijećene i stoga ih nije moguće liječiti, niti je daljnja skrb prikladna.

To možete učiniti sami

Mogućnosti da mutacija gena pomogne sebi ovisi o oštećenim genima i njihovom utjecaju na organizam. Obično pacijent ne može sam promijeniti bolest. Moć samoizlječenja nema utjecaja na genetske zablude.

Često pomoć u svakodnevnom životu leži u učenju kako se nositi s mutacijom gena. To se često odnosi na pacijenta i njihovu blisku rodbinu. Dobrobit i kvaliteta života trebaju se unaprijediti i stabilizirati usprkos svim oštećenjima. Mjere za ublažavanje stresa neizmjerno pomažu. To se može postići razgovorima s terapeutima, prijateljima ili rođacima.

Međusobna razmjena daje osjećaj sigurnosti i daje novu životnu snagu. Osim toga, metode opuštanja pomažu u izgradnji ili održavanju mentalne snage. U skupinama za samopomoć pogođeni mogu razmjenjivati ​​ideje i izvještavati o svojim svakodnevnim iskustvima. Savjeti za bolji životni stil pomažu vam i daju vam novo samopouzdanje. Oni također potiču optimistično razmišljanje.

Pacijenti s mutacijom gena često ovise o svakodnevnoj pomoći jer ne mogu sami provesti mnoge procese. Rođaci bi se stoga trebali rano usredotočiti na aktivnosti ili aktivnosti u kojima bolesna osoba ima dobre šanse za uspjeh. Samopoštovanje se izgrađuje i promiče prepoznavanjem vlastitih vještina.