Frazerov sindrom

Na Frazerov sindrom vrlo je rijetka genetska bolest koju karakterizira nekoliko tjelesnih malformacija. Opseg pojedinih malformacija nije ujednačen, tako da pored slučajeva mrtvorođene djece i djece koja umiru odmah nakon rođenja, postoje i oni koji su pogođeni normalnim životnim vijekom. Terapija ovisi o vrsti malformacije.

Što je Fraser sindrom?

Frazerov sindrom prvi je put opisao 1962. godine britanski humani genetičar George R. Fraser. Zbog jednog od glavnih simptoma, zatvorene pukotine očnih kapaka, ova se bolest u početku naziva sindromom kriptoftalmosa. U sljedećim godinama dijagnosticirano je više slučajeva.

U vrlo mnogim slučajevima, pored kriptoftalmosa, pronađene su i adhezije susjednih prstiju ili nožnih prstiju (sindaktilija). Stoga se često koristio sinonimni izraz cryptophthalmos syndactilia syndrome. Ostali sinonimi bolesti uključuju Meyer-Schwickerathov sindrom, Ullrich-Feichtigerov sindrom ili Fraser-Françoisov sindrom.

Izraz Fraser sindrom, nazvan po američkom genetičaru ljudske generacije Victor Almon McKusick, postao je glavni pojam. Ukupno postoji oko 150 slučajeva slučaja ovog sindroma. Utvrđeno je da postoje različiti oblici pojedinačnih malformacija. Neki oboljeli pate samo od kriptoftalmosa bez daljnjih tjelesnih deformacija.

U ostalim slučajevima javljaju se različiti dismorfizmi. Bolest ima različite glavne simptome i nuspojave, s tim da je životni vijek pojedinih bolesnika također različit. 25 posto oboljele djece je mrtvorođeno. Još 20 posto pacijenata umre od oštećenja bubrega ili grkljana u prvoj godini života. Međutim, većina ljudi ima normalan životni vijek.

uzroci

Autosomno recesivna mutacija gena mogući je uzrok Fraserovog sindroma. U većini slučajeva dolazi do genetskog oštećenja gena FRAS1 koji se nalazi na kromosomu 4. Ostali mogući pogođeni geni su GRIP1 na kromosomu 12 ili FREM2 na kromosomu 13.

FRAS1 gen kodira protein koji pripada vanćelijskom matriksu. Manjak određenih proteina u izvanćelijskom matriksu dovodi do neravnoteže u procesima rasta tijekom embriogeneze. Nasljeđivanje svih pogođenih gena je autosomno recesivno. To znači da bolesna osoba mora biti homozigotna za dva neispravna gena.

Ako je mutirani gen prisutan samo jednom, bolest neće izbiti. Sindrom se može naslijediti samo ako oba roditelja imaju barem jedan neispravan gen. Stoga se ovaj sindrom nakuplja u potomstvu srodnih roditelja koji imaju ovaj određeni genetski nedostatak.

Simptomi, tegobe i znakovi

Frazerov sindrom karakterizira pojava različitih glavnih i manjih simptoma. Potvrđena dijagnoza može se pretpostaviti ako se pojave ili dva glavna simptoma i jedan sekundarni simptom ili jedan glavni simptom i četiri sekundarna simptoma.

Glavni simptomi su nedostatak rascjepa očnih kapaka (kriptoftalmos), malformacije organa urogenitalnog trakta kao što su bubrezi ili genitalni organi, adhezije susjednih prstiju ili nožnih prstiju (sindaktilija) i nepravilno oblikovani ili nedostajući suzni kanali.

Sekundarni simptomi uključuju slabovidnost (mikrocefalija), široko olakšanje očiju (hipertelorizam), suženje ili odsutnost grkljana, nezrelo plućno pluće (plućna hipoplazija), proširenje simfize stidne kosti i skeletne abnormalnosti. Uočene su i malformacije ušća, usana ili nepca, kao i pomicanje pupka ili bradavice.

Kognitivno oštećenje ranije se pretpostavljalo kao još jedan simptom. Međutim, to nije potvrđeno. Prognoza bolesti ovisi o bilo kakvim malformacijama bubrega, grkljana ili pluća. To uzrokuje visoku stopu mrtvorođene djece i smrtnost dojenčadi. Inače, životni vijek nije ograničen.

Dijagnoza i tijek

Pored medicinske anamneze, dijagnoza se uglavnom odnosi na kombinaciju glavnih i sekundarnih simptoma. Glavni fokus je na ispitivanju očiju, bubrega, grkljana i pluća. Fraser sindrom može se dijagnosticirati prenatalno uz pomoć ultrazvučnih pregleda. Mogu se otkriti ehogena pluća, koja ukazuju na sužavanje ili zatvaranje larinksa.

Tekućina koja se stalno formira više se ne može vratiti u pluća zbog suženja grkljana, pa tako stvara zagušenje, što je poznato i kao fetalni CHAOS (kongenitalni sindrom opstrukcije dišnih puteva). „Kongenitalni sindrom opstrukcije visokog dišnog puta“ znači „sužavanje gornjih dišnih puteva“.

Ovo stanje može dovesti do mrtvorodjenosti i smatra se medicinskom indikacijom za mogući prekid trudnoće. Prenatalna dijagnoza uključuje i genetske pretrage čovjeka pomoću uzorkovanja korionskog vilusa ili amniocenteze.

komplikacije

Frazerov sindrom temelji se na genetskoj oštećenju, stoga uzročno kurativno liječenje nije moguće. Zbog rijetkosti sindroma i visoke stope smrtnosti oboljelih (gotovo četvrtina oboljelih umire prije rođenja, daljnja četvrtina u prvoj godini života), terapijski pristupi i komplikacije nisu dovoljno opisani.

Preživjeli se obično liječe kirurški, ovisno o tome kako su pogođeni. Stoga su najčešće komplikacije u liječenju Fraserovog sindroma opći rizici povezani s operacijom. Tu spadaju, na primjer, tromboze vena nogu (krvni ugrušci u nogama, začepljenje plućne žile (plućna embolija), ozljede živaca i infekcije. Postoperativno, postoji povećan rizik od poremećaja zacjeljivanja rana, uključujući i gangrenu.

Ako se ne liječi, uobičajeni simptomi Fraserovog sindroma mogu ozbiljno utjecati na opći život oboljelih. Neliječena mikroftalmija (ili anoftalmija) rezultira potpunim gubitkom vida koji može biti slab. Ako se kozmetička korekcija očiju ne provede (npr. Umetanje očne proteze ili korekcija jakog škljocanja), glavne su posljedice psihološka oštećenja do ozbiljnosti depresije.

Ako sinandalija (prsti i / ili nožni prsti koji su izrasli zajedno) ostane neobrađena, motoričke sposobnosti ozbiljno su narušene - ovisno o težini, držanju olovke ili hodanju teško je moguće. Bubrežna ageneza često povezana s Fraserovim sindromom, ako se ne liječi, dovodi do smrti pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Tjelesne nepravilnosti koje odstupaju od norme uvijek trebaju objasniti liječnik. Ljudsko tijelo ima osnovnu strukturu, čije odstupanje ukazuje na bolest. Adhezije, malformacije ili izrasline smatraju se neobičnim i trebaju ih pregledati liječnik. Ako postoje promjene u ljudskom koštanom sustavu, posjet liječniku je potreban, čak i ako nema daljnjih pritužbi.

Nepravilnosti, okoštavanje ili ograničenja u području kretanja mora procijeniti liječnik. Ako se nožni prsti i prsti ne mogu pojedinačno pomicati, ako su se promijenili zbog drugačijeg oblika ili ako oboljela osoba ima ruke i noge u obliku mreže, preporučljivo je konzultirati se s liječnikom.

Ako je interpupilarna udaljenost neuobičajena, grkljan nedostaje ili se u grlu sužavaju, potreban je liječnik. Deformitete lica, posebno ušiju, očiju, nosa ili usana, trebaju se pregledati medicinski. Ako se nepce promijeni, potreban je i liječnik jer to može dovesti do problema s unosom hrane.

Ako se pupak ili bradavice nalaze u različitim položajima na tijelu, ove se karakteristike trebaju predstaviti liječniku. Odstupanja u mogućim pokretima zgloba ili vizualne promjene u zglobovima smatraju se neobičnim i trebaju ih pregledati liječnik. Ako kvar pojedinih sustava nastaje zbog postojećih deformacija, potreban je liječnik.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Malformacije bubrega i grkljana glavni su uzroci smrti kod Fraserovog sindroma. Stoga, ako nakon porođaja postoji malformacija larinksa, odmah se mora izvršiti takozvana traheotomija. Tijekom traheotomije stvara se kirurški pristup dušniku kako bi se osiguralo prozračivanje pacijenta.

U kasnijim godinama, ovisno o situaciji, obnavljanje funkcija može se revidirati. Nažalost, odsutnost oba bubrega nespojiva je sa životom. U ovom slučaju liječenje više nije moguće. S jednostranom bubrežnom agenezom zadržava se funkcija jednog bubrega. Nadalje, ciljano je kirurško otvaranje fisura na kapku. Međutim, ova operacija ima smisla samo ako su prisutne očne jabučice.

Izgledi i prognoza

Fraser sindrom je izuzetno rijetko dijagnosticirana bolest širom svijeta. Jedva je više od 150 dokumentiranih slučajeva u kojima je postavljena dijagnoza. Većina pacijenata do sada ima kratak životni vijek. Zbog ozbiljnih malformacija umiru u maternici, odmah po rođenju ili nedugo nakon poroda. Ta su djeca patila od teških malformacija grkljana ili bubrega.

Budući da se tjelesne malformacije javljaju pojedinačno, postoje i bolesni ljudi koji ne primjećuju značajnije smanjenje životnog vijeka. Mnoge mutacije mogu se optimizirati u kirurškim intervencijama nakon rođenja, tako da je moguće poboljšati kvalitetu života.

Pacijent ima dobru prognozu za nepravilnosti pukotina očnih kapaka, suznih kanala ili adhezija prstiju i nožnih prstiju. Korektivne mjere mogu se poduzeti već u prvih nekoliko godina života unutar procesa rasta i razvoja. Željene promjene vrše se najkasnije s krajem fizičkog rasta.

Potpuno izliječenje nije moguće genetskom bolešću. Ljudski DNK se ne može i ne smije mijenjati. Ipak, simptomi se mogu liječiti dobro i na odgovarajući način s dostupnim mogućnostima terapije i liječenja. Malformacije genitalnih organa ili organa urogenitalnog trakta mogu dovesti do sekundarnih bolesti. U nekim slučajevima pacijent je ovisan o organima donora.

prevencija

Fraser sindrom je genetski i često se pojavljuje u srodnim brakovima. Ako postoji obiteljska anamneza, trebate koristiti genetsko savjetovanje i, ako je potrebno, DNK test ako želite imati djecu. Osim toga, dostupne su metode prenatalnog pregleda koje se mogu koristiti prenatalno u dijagnozi Frazerovog sindroma.

kontrola

U pravilu, ne postoje posebne mogućnosti praćenja za one koji su pogođeni Fraserovim sindromom jer je to genetska bolest. Pacijent je stoga ovisan o čisto simptomatskom liječenju ove bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije i izbjeglo smanjeno trajanje života. Ne mora se očekivati ​​samoizlječenje kod Fraserovog sindroma.

Uz simptomatsko liječenje obično se može zadržati normalan životni vijek. U većini slučajeva liječenje ove žalbe rješava se operacijom. Nema posebnih komplikacija i ventilacija se može ponovno osigurati. Nakon ovog napornog postupka osoba koja se nalazi mora se odmarati i brinuti se za tijelo.

Ovdje se ne trebaju provoditi više naporne ili stresne aktivnosti. Strogo se treba pridržavati mirovanja. Budući da Fraserov sindrom može oštetiti bubrege, redoviti pregledi od strane internista vrlo su korisni kako bi se spriječilo ovo oštećenje.

Oči se također trebaju redovito pregledavati i liječiti. Budući da Fraserov sindrom može negativno utjecati i na psihu osobe koja je pogođena, podrška i pomoć prijatelja i obitelji vrlo su korisni za sprečavanje komplikacija.

To možete učiniti sami

Skraćeni životni vijek, koji je često povezan s Fraserovim sindromom, predstavlja poseban izazov za bolesne i njihovu rodbinu. Budući da je psihološki stres uzrokovan ovom prognozom vrlo visok, u svakodnevnom životu treba pronaći način za samostalno korištenje, uz uobičajenu medicinsku podršku kako bi se mogli dobro nositi s teretom.

Otvorena komunikacija s članovima obitelji i prijateljima pomaže razjasniti međusobne zabrinutosti i strahove. U mnogim slučajevima treba tražiti terapijsku podršku kako ne bi došlo do daljnjih bolesti iz psihološkog pritiska.

Izmjene u grupama za samopomoć ili forumi mogu pomoći pri dobivanju informacija i savjeta o suočavanju s bolešću u svakodnevnom životu. O iskustvima i iskustvima razgovara se s drugim pogođenim ljudima. To pomaže u obradi događaja i jača psihu.

Pored toga, procesi opuštanja mogu se koristiti za obnavljanje unutarnje ravnoteže. Uz Qi Gong, autogeni trening, meditaciju i jogu, stres se može smanjiti i ojačati mentalna snaga. Pojedinačne malformacije znače da je pacijent ovisan o svakodnevnoj pomoći. To rezultira restrukturiranjem koje ima utjecaja na ostale članove obitelji. Ipak, treba održavati pozitivan stav i vrijeme zajedno iskoristiti za ugodne aktivnosti.