Poraz enzima

Enzimi su uključeni u gotovo svaki tjelesni proces, a posebno u metabolizmu organizma. U slučaju genetskog ili stečenog Poraz enzima mijenja se biokemijska aktivnost pogođenih enzima, što često dovodi do enzimopatije. Neke oštećenja enzima i simptomi nedostatka sada se mogu nadoknaditi enzimskom supstitucijom, koja obično mora trajati cijeli život.

Što je oštećenje enzima?

Većina oštećenja enzima urođena su i imaju genetski uzrok. Mutacije u DNA, na primjer, mogu utjecati na gene koji kodiraju jedan ili više enzima ili nose kodove za tvari koje su uključene u biosintezu enzima.
© designua - stock.adobe.com

Enzimska oštećenja uvijek se javljaju kada je enzim oslabljen u svojoj biokemijskoj aktivnosti zbog strukturnih promjena. Enzime karakterizira biokemijska aktivnost. Riječ je o tvarima sastavljenim od bioloških divovskih molekula koje djeluju kao katalizatori u kemijskim reakcijama.

U ljudskom tijelu odvijaju se nebrojene biokemijske reakcije. Kao katalizatori enzimi ubrzavaju tijek tih reakcija ili čak osiguravaju da se određene reakcije odvijaju u ljudskom tijelu. Gotovo svi enzimi sastoje se od proteina. Katalitički aktivna RNA je izuzetak.

U svim ostalim slučajevima, stvaranje enzima u stanici odvija se u okviru biosinteze proteina pomoću ribosoma. U metabolizmu svih organizama enzimi preuzimaju nezamjenjive zadatke i kontroliraju većinu svih biokemijskih reakcija. Neke strukturne promjene enzima dovode do poremećaja ili čak potpuno poništavaju biokemijsku aktivnost enzima.

Kao rezultat enzimske oštećenja, na stvaranje enzimski kataliziranih produkata sinteze utječu poremećaji. To znači da su proizvodi sinteze kataliziranih reakcija pogrešno strukturiranog enzima u organizmu dostupni samo u smanjenoj mjeri ili ih uopće nema.

Pored neispravne enzimske strukture, pogrešno usmjeravanje enzima u organskom metabolizmu može uzrokovati oštećenje enzima. U ovom slučaju, kvaliteta, ali količina enzima narušava njegovu biokemijsku aktivnost. Simptomi oštećenja enzima sažeti su kao enzimpatije.

uzroci

Većina oštećenja enzima urođena su i imaju genetski uzrok. Mutacije u DNA, na primjer, mogu utjecati na gene koji kodiraju jedan ili više enzima ili nose kodove za tvari koje su uključene u biosintezu enzima. Na ovaj način mutacija može, na primjer, dovesti do sastavljanja određenog enzima s pogrešnom strukturom.

Manjak enzima do potpune odsutnosti određenih enzima u ljudskom organizmu može biti posljedica mutacija. Na primjer, u slučaju adrenogenitalnog sindroma, postoji nasljedna oštećenja enzima 21-beta-hidroksilaze. Manjak enzima povezan s mutacijom osnova je favizma. Kod ove nasljedne bolesti nedostatak nastaje zbog glukozno-6-fosfat dehidrogenaze.

Neki defekti enzima su autosomno dominantni, drugi su autosomno recesivni, a drugi su X-povezani. U iznimnim slučajevima oštećenja enzima povezanih s mutacijama također se javljaju kao dio sporadičnih procesa i u ovom se slučaju ne nazivaju naslijeđenim mutacijama, već novim mutacijama.

Ovisno o enzimima na koje utječu, oštećenje enzima dovodi do različitih simptoma. Enzimopatije su uvijek metaboličke bolesti koje su uzrokovane ili nedostatkom enzima, enzimskim suviškom ili kongenitalnim ili stečenim strukturnim oštećenjima enzima.

Simptomi, tegobe i znakovi

U većini slučajeva, oštećenja enzima proizlaze iz pogrešno kodiranih sekvenci aminokiselina u DNK. Međutim, to neispravno kodiranje ne mora nužno uzrokovati simptome. Neki bolesnici s oštećenjem enzima ostaju asimptomatski za život.

Da li oštećenje enzima dovodi do enzimopatije sa simptomima, ovisi s jedne strane o zahvaćenom enzimu, a s druge strane o opsegu promjene njegove aktivnosti. Neuspjeh enzima u najvažnijim ključnim enzimima zapravo dovodi do ozbiljnih poremećaja različitih tjelesnih funkcija i u većini slučajeva izgleda prenatalno.

Posebno teški nedostaci enzima pokreću pobačaj. To znači da nakon određenog gubitka funkcije različitih enzima, ljudi nisu održivi. Pored toga, oštećenja enzima često rezultiraju idiosinkrazijom ili ozbiljnim kašnjenjem u razvoju.

Zbog svoje uloge u metabolizmu metabolički i hormonalni poremećaji najčešća su manifestacija poremećaja enzima. Najčešći metabolički poremećaj u novorođenčadi je fenilketonurija (PKU), koja se može, primjerice, pratiti do oštećenja enzima.

dijagnoza

Dijagnoza enzimskih oštećenja obično se provodi pomoću enzimske analize ili se postavlja kao dio genetske dijagnoze. Prognoza pacijenta je usko povezana s dotičnim enzimom i opsegom njegove promjene aktivnosti. Dok neki nedostaci enzima ne izazivaju nikakve simptome, drugi su fatalni.

komplikacije

Enzimska oštećenja mogu uzrokovati niz komplikacija. Općenito, oštećenja enzima mogu se činiti prenatalnim i uzrokovati ozbiljne poremećaje različitih tjelesnih funkcija. U posebno teškim slučajevima tijekom trudnoće dijete može abortirati.

Laka oštećenja dovode do poremećaja u razvoju koji se ponekad mogu osjetiti kroz cijeli život osobe na koju utječu. Pored toga mogu se pojaviti metabolički i hormonalni poremećaji. Poremećeni metabolizam ponekad također uzrokuje neugodan tjelesni miris kod oboljelih.

Takozvana fenilketonurija javlja se osobito često, a može se javiti i nekoliko komplikacija. Povećana je opasnost od mentalnih nepoželjnih događaja, koji se mogu proširiti i na mentalni hendikep djeteta. Oni oboljeli više pate od epileptičnih napadaja, poremećene napetosti mišića i spastičnih trzaja u djetinjstvu.

Obično postoji i povećana razdražljivost, koja se može razviti tijekom teških mentalnih poremećaja. Izvana se PKD pokazuje svijetlom bojom kože sa plavom kosom i plavim očima. Teški poremećaji pigmenta javljaju se rijetko. Obično nema ozbiljnih komplikacija u liječenju defekta enzima.

Kada trebate ići liječniku?

Posjet liječnika potreban je čim se pojave metabolički poremećaji ili nepravilnosti. Ako se u adolescentskog djeteta nađe razvojni poremećaj, treba obaviti liječnički pregled. Budući da oštećenje enzima može biti kobno u teškim slučajevima, potrebno je pravodobno potražiti liječnika ako postoje pritužbe na raznim područjima.

Ako postoji bol ili ako je funkcionalnost različitih sustava ograničena, potreban je liječnik.Ako imate hormonske probleme, promjene raspoloženja ili probleme s težinom, potrebno je konzultirati liječnika. Ako su bolovi u trbuhu, problemi s kardiovaskularnim sustavom, poremećaji spavanja ili opće nelagoda, postavljen je liječnik.

Ako se pojave psihološke nepravilnosti, postoji razlog za zabrinutost. Apatiju, razdoblja depresije ili opuštenost treba razgovarati s liječnikom ako traju nekoliko tjedana. U slučaju grčeva, smetnji, općeg osjećaja bolesti, groznice ili oslabljene svijesti obratite se liječniku.

Ako se razdražljivost povećava u svakodnevnom životu, poželjno je razgovarati s liječnikom o promatranju. Ako se krv više puta primijeti u mokraći ili stolici pri korištenju toaleta, neophodan je posjet liječnika. Unutarnji nemir, smanjene granice učinka i problemi s koncentracijom treba pregledati i liječiti od liječnika. Ako postoje promjene u boji kože ili ako je poremećen rast kose, neophodan je posjet liječnika. Treba ispitati poremećaj pigmenta, oticanje kože ili promjene boje.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

U većini slučajeva enzimska oštećenja su urođena i stoga ih nije moguće liječiti sve dok pristupi genske terapije ne dosegnu kliničku fazu. Koliko je moguće, simptomatsko liječenje sastoji se od takozvane enzimske supstitucije. Ovaj terapijski pristup je prilično novija metoda i odgovara opskrbi enzima koji nedostaju izvana.

U slučaju genetskih oštećenja, zamjena mora trajati cijeli život. Dodavanjem strukturno zdravih enzima, odgovarajuće reakcije mogu se ponovno u dovoljnoj mjeri katalizirati u organizmu. Gubitak funkcije enzima može se nadoknaditi na taj način. Kiselo-stabilni probavni enzimi, na primjer, moraju biti zamijenjeni stečenim oštećenjima enzima ili nedostatkom enzima u kontekstu gušteračne insuficijencije.

Ne mogu se sve oštećenja enzima nadoknaditi supstitucijom enzima. Ako se, na primjer, određeni enzimi proizvode u višku, supstitucija nema smisla. Čak i nedostatak enzima ne može se uvijek liječiti nadomještanjem. U tim je slučajevima liječenje čisto simptomatsko.

Izgledi i prognoza

Enzimski defekt je urođena ili stečena bolest koja se ne može izliječiti postojećim stanjem znanosti. Iz pravnih razloga genetska mutacija ne može biti promijenjena, tako da pacijent mora živjeti s oštećenjima. Međutim, liječenje pojedinih simptoma u većini slučajeva moguće je zahvaljujući dostupnim medicinskim mogućnostima. Metabolički poremećaj se liječi vrlo uspješno u dugoročnoj terapiji. U svakodnevnom životu postoji samo nekoliko ograničenja.

Ako se tretman oštećenja enzima odbije, nasljedna oštećenja mogu dovesti do naglog prekida trudnoće ili poremećaja u razvoju djeteta. Odrasli trpe doživotne fizičke probleme poput mišićnih problema ili mentalnih bolesti. Opća učinkovitost je smanjena, a sudjelovanje u društvenom životu ograničeno je zbog niske razine dobrobiti.

Kada se pokrene medicinska skrb, pacijentovo se zdravlje značajno poboljšava. Dolazi do zamjene enzima. Dotična osoba mora sudjelovati u redovitim pregledima radi ispravljanja neravnoteža i optimizacije doziranja. Osim toga, zdrav način života i uravnotežena prehrana poboljšavaju pacijentovo zdravlje.

Ako se izbjegnu štetne tvari poput alkohola, nikotina ili drugih stimulansa, osoba koja je pogođena može postići značajnu kvalitetu života bez značajnih ograničenja, usprkos nedostatku enzima. Nakon prekida liječenja, doći će do ponovne pojave.

prevencija

Kvar genetskih enzima može se u određenoj mjeri spriječiti genetskim savjetovanjem u fazi planiranja obitelji. Parovi s rizikom mogu se, primjerice, odlučiti protiv vlastite djece.

kontrola

Budući da je oštećenje enzima urođena i stoga nasljedna bolest, ne može se postići potpuno izlječenje. Pritužbe se mogu liječiti samo simptomatski, a ne uzročno, tako da pogođena osoba obično ovisi o cjeloživotnoj terapiji. To znači da ne postoje posebne prateće mjere na raspolaganju pogođenoj osobi.

Fokus ove terapije je na rano otkrivanje defekta enzima, tako da nema daljnjih komplikacija ili pogoršanja simptoma. Kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje poremećaja enzima kod potomaka, može se provesti i genetičko testiranje i savjetovanje ako želite imati djecu. Mjere za liječenje ove bolesti jako ovise o točnoj vrsti i ozbiljnosti ovog nedostatka, tako da se ovdje ne može dati općenito predviđanje.

Oni koji su pogođeni obično ovise o pomoći obitelji i prijatelja u svakodnevnom životu. Psihološka podrška također može biti vrlo korisna, pri čemu se ne samo pogođeni, već i roditelji često oslanjaju na psihološki tretman. Hoće li i na koji način defekt enzima smanjiti životni vijek osobe oboljele, općenito se ne može predvidjeti.

To možete učiniti sami

Moć samo-zacjeljivanja nije u stanju sami izliječiti urođenu mana enzima. Pacijent nema načina za liječenje bolesti samopomoćom. Enzimi koji nedostaju moraju se u redovitim intervalima stavljati na raspolaganje organizmu.

Kako bi se spriječili simptomi, dotična osoba može opetovano nanositi masti za sunčanje na kožu. To može učiniti na vlastitu odgovornost i bez fiksne doze svaki dan. Masti se trebaju ispitati na toleranciju i imati visok faktor zaštite od sunca. Izravnu sunčevu svjetlost treba načelno izbjegavati. Pacijent treba nositi odjeću koja dobro pokriva sve dijelove tijela i koja ne dopušta da svjetlost prođe kroz njega.

Što je zaštita bolja, to se događa manje promjena na koži. Osim toga, preporučuje se dobar šešir i sunčane naočale. Ako je moguće, posebno u ljetnim mjesecima, stan treba napustiti prije izlaska ili nakon zalaska sunca. Ako se svrbež, grebanje i trljanje treba izbjegavati pod svaku cijenu. Zbog toga se simptomi još više pogoršavaju.

Uz njegu i zaštitu kože posebno je važna mentalna stabilizacija. Ni u kakvim okolnostima ne smijemo zapostaviti sudjelovanje u društvenom životu ili planiranju slobodnih aktivnosti. Unatoč bolesti, može se unaprijediti životna radost i održati kvaliteta života.