Ectrodactyly

U Ectrodactyly to je deformitet kostura na rukama ili nogama. Bolest je često genetska i prisutna je kod oboljele osobe od rođenja. U kontekstu ektrodaktilije, bolesni bolesnici imaju ozljede prstiju ili stopala. U brojnim slučajevima nedostaju prsti ili pojedinačni nožni prsti. To često daje izgled takozvane podijeljene ruke ili razdvojenog stopala.

Što je ektrodaktilija?

U mnogim slučajevima ektrodaktilija je genetski uzrokovana i povezana je s različitim sindromima. To pokazuje, na primjer, povezanost s malformacijama očiju, nistagizmom i Karsch-Neugebauerovim sindromom. Također je moguće da se ektrodaktilija događa zajedno u kontekstu Gollop-Wolfgang sindroma, s bifurkacijom femura i ručnom ektrodaktilijom koja se pokazuje s jedne strane.

Postoje i veze s Jančarovim sindromom i tzv. Nenormalnost u anatomiji kostura stopala ili ruku je relativno rijetka. Prevalencija ektrodaktilije kreće se od 1: 1,000,000 do 9: 1,000,000. Postoje različite vrste nasljeđivanja bolesti i različiti oblici ektrodaktilije koji nisu povezani sa sindromima.

Ektrodaktilija se ponekad javlja kao jedan simptom. Neki medicinski profesionalci ektrodaktilija su sinonim za Podjela ruku razdvajanja stopala određen. Na takozvane središnje zrake ruku i stopala primarno utječu deformacije.

uzroci

Ektrodaktilija nastaje kao rezultat različitih okidača. Ovisno o pacijentu, za razvoj anomalije odgovorni su različiti čimbenici. U pravilu, ektrodaktilija je genetska bolest. To znači da su za genezu bolesti odgovorne mutacije na posebnim genima.

U takvim slučajevima simptomi traju od rođenja. Prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja, poznato je pet lokacija gena čije mutacije uzrokuju ektrodaktiliju. Nasljeđivanje je ili autosomno-dominantno ili X-povezano recesivno.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ektrodaktilija pokazuje različite simptome, ali svi su oni vrlo tipični za bolest. U većini slučajeva oboljeli imaju kombinaciju sindaktilije i oligodaktilije, pri čemu stopala ili ruke imaju središnji prorez. Iz tog razloga bolesne ruke ili noge pogođenih ljudi u svom vizualnom izgledu podsjećaju na kandže rakova.

Dva dijela pokraj srednjeg stupca mogu se međusobno suprotstaviti. Tipične malformacije ponekad se pojavljuju samo na jednoj ruci ili nozi. U nekim slučajevima, međutim, svi su ekstremiteti pogođeni malformacijama.

Syndactyly u vezi s onim što je poznato kao oligodactyly rezultira rukom kandžama od rakova. Na zahvaćenim rukama ili nogama postoji jasna središnja pukotina.U nekim slučajevima ektrodaktilija je povezana s aniridijom, gubitkom sluha i Alportovim sindromom.

dijagnoza

Ako se zbog karakterističnih znakova bolesti posumnja na prisutnost ektrodaktilije, potreban je medicinski savjet. Pogođene osobe prvo kontaktiraju svog liječnika opće prakse. Po potrebi će bolesnika uputiti liječniku specijalistu.

Prvi korak u postavljanju dijagnoze uvijek je savjesna anamneza koju liječnik provodi s bolesnom osobom. Od pacijenta se traži da opiše svoje simptome, kao i okolnosti i vrijeme u kojem su simptomi počeli što preciznije. Uz to, liječnik analizira način života svake osobe kako bi stekao predodžbu o potencijalnim čimbenicima rizika.

U slučaju genetskih bolesti poput ektrodaktilije, obiteljska povijest također igra odlučujuću ulogu. Ako su se u obitelji već pojavili slučajevi bolesti, pojačava se sumnja na bolest. Čim je razgovor s pacijentom završen, liječnik provodi niz kliničkih pregleda.

Budući da je ektrodaktilija deformitet kostura, prvenstveno se koriste dijagnostičke metode snimanja. Obično će liječnik izvršiti rendgenski pregled zahvaćenih ruku i nogu. Karakteristične nepravilnosti koštane anatomije obično su već jasno prepoznatljive. Dijagnoza ektrodaktilije može se postaviti relativno sigurno pomoću genetske analize bolesne osobe. Jer se na taj način mogu otkriti mutacije na poznatim genskim lokusima.

komplikacije

Bolesnici s ektrodaktilijom uglavnom pate od različitih malformacija stopala i prstiju. Zbog ove malformacije, posebice djecu zadirkuju ili maltretiraju. Mobilnost pacijenta je ozbiljno ograničena, a u mnogim slučajevima nije moguće koristiti prste na normalan način, što dovodi do ograničenja u svakodnevnom životu.

Kvaliteta života također se uvelike smanjuje ektrodaktilijom. Međutim, ne može se predvidjeti hoće li malformacije utjecati na sve ekstremitete. Često oboljeli također pate od gubitka sluha i stoga ovise o slušnom aparatu u svakodnevnom životu. U slučaju teških malformacija, pacijent često nije u mogućnosti sam se nositi sa svakodnevnim životom, tako da se mora osloniti na pomoć drugih ljudi.

Ograničena sloboda kretanja može dovesti do depresije kod mnogih ljudi. Mnoge nepravilnosti mogu se ispraviti operacijom. Također je moguće koristiti proteze. To znači da nema daljnjih komplikacija i kvaliteta života oboljele osobe ponovno se povećava. Terapija također može vratiti motoričke sposobnosti.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu se ektrodaktilija dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja. Iz tog razloga dodatna dijagnoza u većini slučajeva više nije potrebna. Međutim, osoba koja je tada pogođena treba se posavjetovati s liječnikom ako nepravilnosti na kosturu dovode do različitih pritužbi i ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Ako se simptomi liječe u ranoj fazi, obično se mogu ograničiti.

Posjet liječniku posebno je potreban ako ektrodaktilijom razvoj djeteta ometa ili značajno kasni. Nažalost, ova bolest često dovodi do zadirkivanja ili maltretiranja, pa je posjet psihologu preporučljiv. Nadalje, potrebno je konzultirati liječnika ako pacijent ima oštećenje sluha.

U pravilu se simptomi ublažavaju kirurškim zahvatima. To se događa u bolnici. Gubitak sluha obično može liječiti ENT liječnik uz pomoć slušnog aparata. Međutim, pacijenti su i dalje ovisni o redovnim liječničkim pregledima.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Na raspolaganju su različite mogućnosti terapije ektrodaktilijom, koje se koriste ovisno o pojedinačnom slučaju. Uobičajene nepravilnosti ruku ili stopala mogu se ispraviti tijekom kirurških intervencija. Proteze se također mogu koristiti za poboljšanje funkcija ruku i stopala.

U mnogim slučajevima, međutim, nema potrebe tretirati ili ispravljati ektrodaktiliju iz funkcionalne perspektive. Jer unatoč ektrodaktiji, mnogi pacijenti imaju visok stupanj pokretljivosti ruku i nogu, kao i dovoljno motoričkih sposobnosti da se samostalno nose sa svojim svakodnevnim životom. U principu, liječnički pregled ima smisla.

Izgledi i prognoza

Ektrodaktilija se obično može liječiti operativnim zahvatom. Izgledi za oporavak su dobri ako pacijent ima potrebne kirurške intervencije rano. Ako se bolest liječi samo u adolescenciji ili odrasloj dobi, obično su se već razvili neusklađivanje, trošenje zglobova i druge komplikacije.

Oni se mogu liječiti simptomatski, na primjer, sa sredstvima za uklanjanje boli i drugim kirurškim zahvatima. Međutim, ako se liječenje odgađa, uvijek postoje pritužbe koje trajno ograničavaju kvalitetu života i blagostanje dotične osobe.

Očekivano trajanje života se ne smanjuje niti jednom ektrodaktilijom. Međutim, malformacije povećavaju rizik od bolesti krvnih žila, zglobova i kostiju, na primjer poremećaja cirkulacije ili infekcija. Poremećaji također oštećeni doživljavaju kao vidni promašaj i mogu prouzročiti psihološke pritužbe. Terapija može smanjiti depresivno raspoloženje i druge mentalne bolesti i tako poboljšati prognozu.

Ako se bolest pojavi u kombinaciji s drugim sindromima malformacije, poput Karsch-Neugebauerovog sindroma ili bifurkacije butne kosti, prognoza je lošija. Često postoje daljnje pritužbe organa ili zglobova, koje progresivno napreduju i skraćuju životni vijek. Odgovorni liječnik može dati konačnu prognozu, koji će razmotriti tijek bolesti i sve čimbenike rizika.

prevencija

U većini slučajeva ektrodaktilija je urođena bolest koja je uzrokovana mutacijama gena. U principu, bolest se ne može učinkovito spriječiti. Brojna medicinska istraživanja trenutno rade na istraživanju izvedivih načina prevencije genetskih bolesti.

kontrola

U većini slučajeva ektrodaktilija zahtijeva pravilno liječenje od liječnika. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, mjere ili mogućnosti daljnje skrbi vrlo su ograničene. Dotična osoba stoga prvenstveno ovisi o brzom otkrivanju i liječenju bolesti tako da nema daljnjih pritužbi ili komplikacija.

Stoga se kod prvih znakova ektrodaktilije treba savjetovati s liječnikom. Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti genetsko savjetovanje ili dijagnoza kako bi se spriječilo da se ektrodaktilija prenese na potomke. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li bolest dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe.

Općenito, ljubav prema njezi i potpori pogođenoj osobi pozitivno utječe na tijek bolesti. Većina pacijenata ovisi o pomoći svojih sunarodnjaka u svakodnevnom životu. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može biti koristan i dovesti do razmjene informacija. Osim toga, fizioterapija se može pokazati korisnom za ponovno povećanje pokretljivosti zglobova.

To možete učiniti sami

Ektrodaktilija je urođena bolest u velikoj većini slučajeva. Pacijenti ne mogu poduzeti ništa da liječe uzrok. Oni koji su pogođeni trebaju osigurati da se o njima ili njihovom djetetu brine stručnjak.

Vrlo često oboljeli nemaju problema s svakodnevnim životom, čak i ako pate od deformiteta ruku i nogu. Međutim, malformacije imaju učinak obezvrijeđivanja i stoga vode psihološkim i socijalnim problemima. Pored toga, mnogi pacijenti imaju ograničenu pokretljivost ili sposobnost prianjanja tako da se svakodnevni pokreti ne mogu izvoditi ili pisanje ne može naučiti.

U tim slučajevima oni koji su pogođeni trebali bi definitivno razjasniti stručnjaku mogu li se kvarovi ispraviti ili barem poboljšati kirurškom intervencijom. Čak i ako motoričke sposobnosti nisu oslabljene, možda bi bila korisna čisto kozmetička intervencija ako dotična osoba teško mentalno pati od malformacija i pridruženih nedostataka.

Psihoterapija također može biti korisna u tim slučajevima. Roditelji pogođene djece, koje vršnjaci često zadirkuju ili maltretiraju, trebali bi na vrijeme potražiti psihološku podršku kako bi se spriječilo oštećenje.