CINCA sindrom

Na Kronični infantilni neurokutani artikularni sindrom (CINCA sindrom) je autoinflamatorna bolest koja uzrokuje lažnu upalnu reakciju u tijelu. Sindrom se manifestira u dojenačkoj dobi, uključujući vrućicu, bol i neurološke simptome. Liječenje je lijekovima koji smanjuju protein interleukin-1β.

Što je CINCA sindrom?

Međutim, hoće li pogođeni roditelj prenijeti bolest na dijete, u velikoj mjeri ovisi o slučajnosti; vjerojatnost nasljeđivanja je 50 posto.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Izraz kronični infantilni neurokutano-artikularni sindrom (CINCA sindrom) označava oblik periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom. Medicina koristi ovaj izraz da sažme nekoliko autoinflamatornih bolesti; Muckle-Wells sindrom i obiteljski autoinflamatorni sindrom izazvan hladnoćom (FCAS) također pripadaju ovoj skupini.

U slučaju autoinflamatorne bolesti tijelo reagira poput upale - ali u stvarnosti toga nema. Autoinflamatorne bolesti su stoga slične autoimunim bolestima, ali kod kojih se tijelo okreće protiv vlastitog imunološkog sustava.

Sva tri oblika periodičnog sindroma povezanih s kriopirinom dijele svoju genetsku osnovu: genetski defekt ometa normalan upalni odgovor i izaziva ga, iako nema pravog uzroka. CINCA sindrom prvo se pojavljuje u dojenačkoj dobi.

uzroci

CINCA sindrom je nasljedna bolest koja je odgovorna za gen NLRP3. NLRP3 gen je na kromosomu 1 i dominantan je. To znači da je jedan mutirani alel već dovoljan da se CINCA sindrom očituje u pogođenoj osobi. Međutim, hoće li pogođeni roditelj prenijeti bolest na dijete, u velikoj mjeri ovisi o slučajnosti; vjerojatnost nasljeđivanja je 50 posto.

NLRP3 gen kodira protein kriopirin koji prenosi upalne signale. Osim toga, kriopirin također igra ulogu u samouništavanju stanica (apoptoza) - osigurava da oštećene stanice nestanu i ne nanose štetu tijelu. Kriopirin potiče sintezu interleukina-1β. Ovo je glasnik koji potiče upalu.

Interleukin-1β stimulira stanice jetre na proizvodnju serumskog amiloidnog A proteina (SAA). Postoje tri različite varijante SAA akutne faze poznate danas medicini. Ovi SAA odgovorni su za akutni upalni odgovor i pokreću simptome CINCA sindroma. SAA-1 i SAA-2 uključeni su u upalni odgovor jetre. Medicinski istraživači također su pronašli SAA-3 u drugim tkivima; čini se da tamo pokreću upalne reakcije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za jačanje obrambenog i imunološkog sustava

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi CINCA sindroma su teži nego ostala dva oblika periodičnog sindroma s kriopirinom. U slučaju CINCA sindroma, simptomi se mogu pojaviti u spurte ili kontinuirano. Tipični simptomi uključuju vrućicu, osip ili osip, gubitak sluha, bolove u zglobovima (artralgija) i bolove u mišićima (mialgija).

Ti se znakovi bolesti mogu očitovati i u drugim autoinflamatornim bolestima. CINCA sindrom, između ostalog, razlikuje se od njegovog ranog početka: čak i dojenčad mogu ga razviti. Pored općih simptoma periodičnih sindroma povezanih s kriopirinom, javljaju se i druge pritužbe. CINCA sindrom može utjecati na središnji živčani sustav (CNS) i dovesti do meningitisa, koji je kroničan.

Bolest također može izazvati napadaje i povećati inkranijalni tlak. Ovo je pritisak koji postoji u mozgu. Obično je 5 do 15 mm Hg. Ako se inranijalni tlak poveća, osobe koje su pogođene u početku pate od simptoma kao što su mučnina, povraćanje, umor, nemir, bradikardija, glavobolja i poremećaji budnosti.

Napredni znakovi intrakranijalnog tlaka uključuju kvantitativne poremećaje svijesti poput somnolencije, koji se očituje prvenstveno jakom pospanošću i neobičnom pospanošću. Kod stupora, pogođeni se teško probuditi i reagiraju samo na snažne bolne podražaje.

CINCA sindrom može pokrenuti i najoštrije kvantitativne poremećaje svijesti: komu. Bolest također može izazvati oticanje limfnih čvorova, oštećenje bubrega i sljepoću.

Dijagnoza i tijek

CINCA sindrom započinje u dojenačkoj dobi. Medicina ga stoga naziva i sustavnom upalnom bolešću koja počinje neonatalno. Pri dijagnosticiranju liječnici otkrivaju markere upale u krvi koji tvore određeni obrazac. Možete koristiti ovaj obrazac za razlikovanje CINCA sindroma od ostalih upalnih bolesti.

komplikacije

CINCA sindrom izaziva različite simptome. To se uglavnom mogu pojaviti u epizodama, tako da osoba koja je pogođena nema neki poseban simptom između. U većini slučajeva to rezultira osipom i groznicom. Nadalje, javlja se i bol u mišićima i ekstremitetima, što komplicira svakodnevni život dotične osobe. Zglobovi također mogu biti bolni i može doći do gubitka sluha.

U najgorem slučaju ovaj gubitak sluha dovodi do potpunog gubitka sluha. Bez liječenja, CINCA sindrom dovodi do meningitisa, što može dovesti do paralize i drugih senzornih poremećaja. To također rezultira konvulzijama i epileptičnim napadima. Dotična se osoba općenito osjeća umorno i iscrpljeno te više ne sudjeluje aktivno u životu.

Stalna bol i pritužbe često dovode do psiholoških tegoba i depresije. Slijepoća ili bubrežna insuficijencija također se mogu pojaviti ako se ne liječi CINCA sindrom. Sam tretman ne dovodi do daljnjih komplikacija i može ublažiti simptome. U pravilu, međutim, liječenje se mora češće ponavljati.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja na CINCA sindrom, treba se odmah obratiti liječniku. Tipični znakovi upozorenja koji zahtijevaju medicinsko pojašnjenje uključuju vrućicu, osip na koži, bolove u zglobovima i mišićima, kao i natečenost i oštećenje sluha.

Svi koji imaju jedan ili više ovih simptoma trebaju odmah potražiti liječničku pomoć. Ako se pojave znakovi meningitisa, bolnicu je potrebno posjetiti. Napadaji, jake glavobolje i oslabljena svijest također se moraju odmah otkloniti i po potrebi ih liječiti. Hitna medicinska pomoć potrebna je u slučaju stupora ili kome.

Ako je moguće, osoba koja je pogođena trebala bi dobiti prvu pomoć, a zatim je odmah liječiti stručnjak. Duži boravak u bolnici uvijek je potreban nakon tako teškog tečaja. Ovisno o simptomima koji slijede, možda će trebati pozvati druge liječnike. Ako nemate sluha, trebali biste se posavjetovati s audiologom, dok bi sljepoću trebao liječiti specijalist za očne bolesti, a kasnije oftalmolog. Ako se pojave psihološka raspoloženja i depresija, preporučuje se posjet terapeuta.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da lijekovi i druge terapije ne mogu utjecati na uzročno mutaciju gena NLRP3, liječenje CINCA sindroma usmjereno je protiv lančane reakcije koja uzrokuje upalne simptome. Ovdje se često koristi Anakinra. Ovaj lijek je antagonist receptora interleukin-1 i utječe na interleukin-la i interleukin-1β.

Anakinra može smanjiti gubitak sluha i normalizirati brzinu sedimentacije i količinu C-reaktivnog proteina u krvi. Uzima se otprilike u isto vrijeme svaki dan. Ljudi to mogu sami ubrizgati. Drugi lijek koji se može koristiti u CINCA sindromu je kanakinumab. Ovo je aktivni sastojak koji je usmjeren samo protiv proteina interleukin-1β i tako ima specifičniji učinak.

Za razliku od anakinre, oboljeli moraju samo ponavljati injekciju kanakinumaba u dužim intervalima. Obično postoji nekoliko tjedana između dvije doze. Liječnici ponekad liječe akutne upalne simptome CINCA sindroma lijekovima koji sadrže kortizon. Često je potrebno da oni koji su pogođeni uzimaju sredstva za ublažavanje bolova za bolove u zglobovima i mišićima.

Izgledi i prognoza

U pravilu se liječenje CINCA sindroma provodi uvijek protiv upale, s ciljem da se ograniči lančana reakcija upale.

Uzročno liječenje nije moguće s ovim sindromom. Uz pomoć lijekova, međutim, simptomi se mogu relativno dobro ograničiti. Gubitak sluha je također ublažen jer se to ne događa zbog oštećenja uha.

Također nema posebnih komplikacija, iako oboljeli ovise o cjeloživotnoj terapiji kako bi se trajno ublažili simptomi. Bol u mišićima i zglobovima kod CINCA sindroma ublažava se uz pomoć lijekova protiv bolova, iako nije moguća kauzalna terapija i pacijenti su ovisni o trajnom liječenju.

Ako se CINCA sindrom ne liječi, upala se širi po cijelom tijelu pacijenta i može dovesti do teških komplikacija, a u najgorem slučaju do smrti dotične osobe. Liječenje je stoga potrebno u dojenačkoj dobi kako bi dijete moglo preživjeti. Međutim, ne može se predvidjeti hoće li CINCA sindrom negativno utjecati na životni vijek ako se liječi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za jačanje obrambenog i imunološkog sustava

prevencija

Trenutno ne postoji učinkovit način sprječavanja genetskih bolesti poput CINCA sindroma. Budući da se bolest već događa u dojenačkoj dobi, ima manje prostora za mjere koje utječu na opće zdravstveno stanje. Jedenje zdrave prehrane i dobro upravljanje stresom mogu pomoći u ograničavanju komplikacija.

Prepoznate metode opuštanja kao što su progresivno opuštanje mišića ili autogeni trening potencijalno smanjuju pojedine simptome, poput boli. Djeca mogu naučiti takve tehnike otprilike u predškolskoj dobi. Budući da je CINCA sindrom ozbiljna kronična bolest koja drastično utječe na način na koji žive ljudi, djeca često imaju koristi i od psihosocijalnih mjera.

kontrola

U većini slučajeva pacijent s CINCA sindromom nema dostupnih mogućnosti praćenja. Ova bolest je urođena bolest koja se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Ako osoba koja ima CINCA sindrom želi imati djecu, može se prethodno provesti genetsko savjetovanje kako bi se izbjeglo prenošenje sindroma na djecu.

Obično se sindrom liječi uz pomoć lijekova. Nema posebnih komplikacija i simptomi se mogu relativno dobro ublažiti. Međutim, dotična osoba ovisi o redovitoj uporabi tih lijekova. Nadalje, trebalo bi uzeti u obzir i interakcije s drugim lijekovima.

Nije rijetkost da CINCA sindrom dovede do psiholoških tegoba ili depresivnog raspoloženja. Ako se i te pritužbe pojave, razgovor s prijateljima ili obitelji može biti od velike pomoći. Međutim, posjeta psihologu je neophodna ako imate ozbiljne psihološke probleme.

Nadalje, kontakt s drugim pacijentima s CINCA sindromom često se može pokazati vrlo korisnim, jer to često dovodi do razmjene informacija. CINCA sindrom ne utječe negativno na životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Osobe s CINCA sindromom obično pate od raznih oboljenja. Najvažnija mjera samopomoći je redovito uzimanje propisanih lijekova i provođenje terapijskih mjera koje je propisao liječnik.

Savjeti terapije također su korisni. Osobito u slučaju ozbiljnih bolesti, može pomoći razgovor sa stručnjakom koji bi također mogao uspostaviti kontakt s drugim pogođenim osobama. Pored toga, prehrana se mora promijeniti u slučaju CINCA sindroma.

Za prevenciju tipičnih simptoma kao što su osip, bol u zglobovima, osip i vrućica potrebna je pojedinačna prehrana. Za to se onima koji su pogođeni najbolje savjetuje da se posavjetuju sa stručnjakom ili nutricionistom. Konačno, pacijenti trebaju puno odmora i odmora.

Bolest stavlja ogromno naprezanje na cijelo tijelo i zato treba izbjegavati veće napore i stres. Dopušteno je umjereno vježbanje i koordinirana radna terapija, što je najbolje provesti zajedno s stručno osposobljenim liječnikom. CINCA sindrom uvijek zahtijeva strogi medicinski nadzor. U slučaju neobičnih simptoma ili posebno akutnih tegoba, što je prije moguće razgovarati s liječnikom koji je nadležan.