Uvjet APC otpor ili Faktor V Leiden mutacija opisuje uglavnom genetski poremećaj zgrušavanja krvi (trombofilija) koji je odgovoran za nastanak venskih tromboza. Ovaj se genetski nedostatak prenosi s roditelja na dječake i djevojčice podjednako. U slučaju rezistencije na APC, neravnoteža faktora koagulacije krvi rezultira povećanim rizikom od venskih krvnih ugrušaka (tromboze).
Što je APC otpor?
Izuzetno složen sustav koagulacije ljudske krvi, poremećen otpornošću APC (APC označava aktivirani protein C), otkriven 1993., zatvara i liječi otvorene rane i ozljede malih krvnih žila aktiviranjem mreže proteinskih niti.
Ovaj protein, poznat kao "fibrin", tvori osnovnu strukturu ugruška u krvi, koja zatvara ranu. "Fibrinolitički sustav", koji djeluje paralelno s ovim sustavom zgrušavanja, kao i s tvarima koji sadrže bjelančevine, ima zadatak otapanja krvnih ugrušaka i njihovog transporta.
Iako ova dva sustava imaju uravnotežen odnos kod zdravih ljudi i koagulacija krvi započinje samo tamo gdje je potrebno (naime, za brtvljenje ozlijeđenih krvnih žila), fibrinolizni sustav u otpornosti APC ne može ukloniti "faktor zgrušavanja krvi V" podijeliti.
Dakle, s otpornošću na APC ne postoji ravnoteža između zgrušavanja krvi, što je normalno, i njegove razlučivosti, koja je preniska.
uzroci
Uzroci rezistencije APC uglavnom su genetskog podrijetla, tj. Naslijeđeni.
Cijepanje faktora zgrušavanja krvi VK APC-om obično se odvija na točno definiranim mjestima u ljudskom tijelu. Ljudi koji zbog promijenjenog genetskog materijala (mutacije) imaju faktor V koji se također promijenio u njegovoj strukturi, pa tako pate od naslijeđene otpornosti APC.
Najčešći oblik nasljeđivanja je "Faktor V Leiden" (nazvan po istoimenom nizozemskom gradu), koji sprečava odvajanje ugruška u krvi i njegovo odvoženje aktiviranim proteinom C, tako da dolazi do otpornosti na APC.
Pored drugih genetski utvrđenih uzroka rezistencije na APC koji se odnose na V faktor, stečeni, tj. Ne naslijeđeni, poznati su oblici ove bolesti, na primjer, uzimanjem kontracepcijske pilule (posebno novijih pripravaka), kroz različite nadomjesne hormonske terapije, ali i putem Pušenje i operacije.
Simptomi, tegobe i znakovi
Otpornost na APC može dovesti do ozbiljnih pritužbi i simptoma. Iz tog razloga uvijek ga treba liječiti liječnik kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i smanjeni životni vijek dotične osobe. U pravilu, oboljeli pate od značajno povećanog rizika od tromboze.
To je također povezano s jakom boli u nogama, koja se može pojaviti ne samo pod opterećenjem, već i u obliku boli u mirovanju. Također se šire i na susjedna područja tijela i noću mogu dovesti do problema sa spavanjem, a time i do depresije ili iritacije kod dotične osobe. Nadalje, embolije se mogu pojaviti i zbog otpornosti APC.
Pacijenti imaju visoki rizik od srčanog ili moždanog udara. Iz tog razloga su vam potrebni redovni pregledi kako bi se rizik smanjio na najmanju moguću mjeru. Nadalje, otpornost na APC može dovesti i do psiholoških tegoba, koje se mogu javiti ne samo kod samog pacijenta, već i kod rodbine ili djece.
Mogući moždani udar može dovesti do trajne paralize ili oštećenja organa koji se više ne mogu liječiti. U većini slučajeva to će smanjiti životni vijek osobe.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza otpornosti na APC danas se provodi uzimanjem uzorka krvi iz vene, što dokazuje moguću otpornost na APC (također u bolesnika koji uzimaju lijekove za razrjeđivanje krvi ili koji pate od drugog tipa poremećaja sustava koagulacije) sa gotovo 100% sigurnošću.
Mutacija gena odgovorna za razvoj faktora V Leiden može se odrediti i jednostavnim uzorkom krvi. Zbog neravnoteže između funkcionirajuće koagulacije krvi i nedovoljnog razgradnje ugrušaka, u slučaju rezistencije na APC stvara se više tromboza, a sklonost trombofiliji raste.
"Tromboza dubokih vena", koja se obično javlja u venama na nogama, osobito je česta u APC rezistenciji i nosi visok rizik od često smrtne plućne embolije. Manje uobičajeni, ali podjednako opasni učinci rezistencije na APC su tromboze koje nastaju u području moždanih vena.
komplikacije
Otpornost na APC povećava rizik od tromboze i stvaranja ugrušaka u krvi. Posebno su predisponirane duboke vene u nogama. Ako se sada stvori tromb u području vena na nogama, to sprečava da krv dalje teče natrag u srce. Kao rezultat toga, krv zaostaje i formiraju se tipične varikozne vene.
Oni se s vremenom mogu upaliti i mogu se razviti čirevi u donjim ekstremitetima, posebno u predjelu potkoljenice i gležnjeva (ulcus cruris). Užasna komplikacija tromboze je otpuštanje sa stijenke žila i odnošenje sa krvotokom. Zbog toga krvni ugrušak ulazi u srce, nakon čega se pumpa u plućne arterije.
To može dovesti do okluzije, tj. Plućne embolije. Za pogođenu osobu karakteristična je jaka kratkoća daha i bol u prsima. Osim toga, pritisak u desnom srcu može porasti, što može dovesti do srčanog udara. Nadalje, tekućina može pobjeći iz plućnih arterija, uzrokujući plućni edem, što dodatno pogoršava simptome.
Krvni ugrušak može se također odnijeti u moždane žile pored pluća i tako izazvati moždani udar. Pogođena osoba uglavnom pati od senzimotorne paralize svojih ekstremiteta. Osim toga, može doći i do gubitka govora i inkontinencije.
Kada trebate ići liječniku?
U mnogim slučajevima rezistencija APC nema karakteristične ili posebne simptome koji bi govorili o ovoj bolesti. Iz tog razloga dijagnoza se obično postavlja kasno. Međutim, potrebno je konzultirati liječnika ako rezistencija APC uzrokuje bol u nogama. Ti se bolovi obično javljaju i u obliku bolova u mirovanju i često mogu dovesti do problema sa spavanjem.
Trajna bol u nogama je neuobičajena, osobito kod djece, i uvijek bi je trebao pregledati liječnik. Povećani rizik od moždanog udara može također ukazivati na otpornost na APC. U svakom slučaju, potrebno je konzultirati liječnika ako se zaista dogodi srčani udar. U ovom slučaju, međutim, hitno treba nazvati liječnika hitne pomoći. Stvaranje varikoznih vena također može ukazivati na otpornost APC. Oni se također moraju liječiti i pregledati. Kako bolest napreduje, postoje i problemi s plućima. Ako bi dotična osoba zbog određenog razloga trebala trpjeti teškoće s disanjem, također se mora konzultirati s liječnikom.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Do danas ne postoje metode liječenja za borbu protiv uzroka otpornosti na APC. Pojava venske tromboze ili plućna embolija liječe se uobičajenim lijekovima (na primjer, heparinima ili fenprokumonom) - bez obzira da li je uzrok rezistencija na APC.
Primijenjeni lijek do određene mjere inhibira zgrušavanje krvi (ovisno o težini slučaja). Ovaj oblik liječenja, također poznat kao "oralna antikoagulacija", odvija se u razdoblju od tri do šest mjeseci (ovisno o situaciji i opsegu bolesti). Ako postoji vrlo visok rizik od tromboze, može se koristiti i dugotrajna terapija.
Postoji i mogućnost smanjenja rizika od tromboze profilaktičkim (preventivnim) mjerama, poput ubrizgavanja heparina, u slučaju poznatih čimbenika rizika poput pretilosti, nadolazećeg leta ili operacije, ali i u kontekstu trudnoće s postojećim oštećenjima zgrušavanja krvi.
U oko 30 posto ljudi u dobi između 20 i 40 godina, otpornost APC je odgovorna za pojavu tromboza, s obzirom na to da se procjenjuje da između AP i otpornosti utječe između pet i osam posto ukupne populacije.
Izgledi i prognoza
Budući da je rezistencija APC (bolest faktora V) genetska mana, ne može se u načelu liječiti. Ovaj genetski nedostatak može povećati rizik od umjerenog razvoja tromboze (pet do deset puta veći) kod heterozigotne bolesti faktora V i značajno (50 do 100 puta veći) kod homozigotne bolesti faktora V. To znači da je rizik značajno veći ako je nasljedna osobina otpornosti na APC naslijeđena od oba roditelja, a ne samo od jednog roditelja.
Međutim, ako se otpornost APC otkrije rano, rizik od tromboze može se značajno smanjiti prilagodbom životnog stila. Oni između ostalog uključuju smanjenje tjelesne težine ili odricanje od nikotina. Žene bi također trebale saznati alternative o hormonskoj kontracepciji.
Zdrava prehrana i tjelovježba također su od pomoći u sprječavanju tromboze. Ako se ipak dogodi tromboza, prognoza je dobra uz brzo stanjivanje krvi s lijekovima. Međutim, tromboza se javlja opetovano kod osoba otpornih na APC. Prognoza se također mora temeljiti na mjestu nastanka tromba. Ako se krv nakuplja u nozi, kod pacijenta se obično razvijaju varikozne vene koje, u najgorem slučaju, mogu se zaraziti i dovesti do čira na donjim ekstremitetima.
Međutim, također je moguće da bi ugrušak krvi mogao ući u srce, a potom i u pluća. Rezultat je plućna embolija. Ne može se isključiti ni srčani udar. Ako se ugrušak prenese u moždane žile, to također može dovesti do moždanog udara. Stoga je važno da rizik od tromboze bude što niži i da se eventualne tromboze koje se pojavljuju liječe što je brže moguće kako bi se pozitivno utjecalo na tijek bolesti.
prevencija
Budući da je rezistencija na APC obično genetski određena i stoga se teško može izbjeći, potrebno je poduzeti preventivnu pomoć kako bi se rizik od tromboze smanjio na najmanju moguću mjeru. Suzdržavanje od cigareta, hormonskih kontraceptiva i hormonskih pripravaka, kao i profilaksa lijekova u slučaju neposrednih kirurških intervencija, smanjuju rizik od tromboze uzrokovane rezistencijom na APC.
kontrola
Budući da je rezistencija APC genetska bolest koja se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski, ne postoje izravne mogućnosti daljnje njege. Potpuno izlječenje također nije moguće s ovom bolešću, tako da osoba koja je pogođena ovisi o cjeloživotnoj terapiji. Ako osoba zahvaćena otpornošću na APC želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno kako bi se spriječilo moguće nasljeđivanje potomaka.
Bolest se obično liječi lijekovima. Važno je osigurati redovito uzimanje lijekova. Interakcije s drugim lijekovima također se trebaju uzeti u obzir i naravno izbjegavati. Ovdje se obratite liječniku. Budući da se rizik od tromboze značajno povećava zbog otpornosti na APC, potrebno je provoditi redovite preglede kako bi se izbjegli ovi simptomi.
Pretilost se također treba izbjegavati u najvećoj mogućoj mjeri, pri čemu zdrav način života uz zdravu prehranu ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Ako se otpornost APC otkrije tijekom trudnoće, potrebno je i liječenje. U nekim slučajevima se životni vijek osobe koja je pogođena smanjuje APC otporom
To možete učiniti sami
APC otpornost, poznata i kao mutacija faktora V Leiden, tipičan je primjer genetske bolesti u kojoj se implicitni rizici mogu umanjiti prilagodbom ponašanja u svakodnevnom životu i poduzimanjem mjera samopomoći. Bolest uzrokovana mutacijom gena dovodi do povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka (trombi). Povećana sklonost zgrušavanju krvi može čak biti korisna u slučaju ozljeda, ali također povećava rizik od izazivanja tromboze ili embolije.
Kako je riječ o genetskoj oštećenju, ne može se liječiti uzrok otpornosti na APC. Postoji samo mogućnost smanjenja sklonosti zgrušavanja krvi primjenom antikoagulansa. Ako se bolest otkriva slučajno ili pati od tromboze, rizik se može smanjiti prilagodbom ponašanja u svakodnevnom životu.
Duga razdoblja sjedenja treba prekinuti ustajanjem, šetnjom i eventualno malo vježbanja. Na primjer, normalna težina pozitivno utječe na prekomjernu težinu, kao što je apstinencija od pušenja duhana. Vježba koja ne zahtijeva ekstremne performanse, ali jača kardiovaskularni sustav i potiče dobrobit, ima preventivni učinak protiv tromboze, srčanog udara i moždanog udara.
U pogledu mjera preventivne samopomoći, važna je zdrava prehrana koja uglavnom sadrži prirodnu hranu. Prije svega treba paziti na osiguravanje dovoljne osnovne vitamine, minerale, elemente u tragovima i drugih sekundarnih sastojaka. U tom kontekstu, također je od pomoći uravnotežen omjer između omega-6 i omega-3 masnih kiselina nižih od 5: 1.
.jpg)
