Manjak antitrombina

Od Manjak antitrombina je prirođena nasljedna bolest. Povećava vjerojatnost pojave tromboze. Manjak uzrokuje i smanjenje koncentracije i aktivnosti.

Što je nedostatak antitrombina?

Glavni zadatak plazme je transport staničnih komponenti krvi. Manjak antitrombina u krvnoj plazmi znači da postoji povećani rizik od trombofilije.
© metamorworks - stock.adobe.com

Kongenitalni nedostatak antitrombina prvi je put opisao Olav Egeberg 1965. godine. Antitrombin je glikoprotein koji inhibira učinak na zgrušavanje krvi. Izrađuje se u jetri i dio je krvne plazme. 55 posto krvi sastoji se od krvne plazme. Sadrži nećelijske dijelove krvi.

Glavni zadatak plazme je transport staničnih komponenti krvi. Manjak antitrombina u krvnoj plazmi znači da postoji povećani rizik od trombofilije. To znači da se povećava koagulabilnost krvi. Uz to, povećava se rizik od tromboembolije. Čim su prisutni dodatni faktori rizika poput operacije ili nesreće, bolesna osoba nakon toga razvija trombozu.

U krvnoj žili formira se ugrušak krvi. To djeluje poput ugruška krvi i začepljuje ili ometa protok krvi. Ugrijavanje krvi naziva se trombom. Može se formirati i u srcu i zaustaviti protok krvi tamo. Ugrušak se može razviti u bilo kojoj arteriji u cijelom krvotoku i tamo blokirati krv. To stvara rizik od srčanog ili moždanog udara.

uzroci

Uzrok nedostatka antitrombina seže u nasljednu mutaciju gena. Manjak antitrombina je urođena nasljedna bolest koja se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. Zbog dominantnog nasljeđivanja bolesti, postojeći genetski nedostatak automatski se prenosi na dijete od najmanje jednog roditelja. Kao rezultat, nakon što je mutirani gen prisutan u roditelju, ne postoji način da se spriječi nedostatak antitrombina.

Karakteristike dominantnog alela prevladavaju nad recesivnim alelom tijekom razvojne faze embrija. Kao rezultat toga, dijete se rađa s nedostatkom antitrombina. Međutim, abnormalnosti ili neposredna potreba za liječničkim djelovanjem ne mogu se očekivati ​​odmah nakon rođenja.

Međutim, to se mijenja nakon prvog desetljeća života. Tromboza je dijagnosticirana u oko 80 posto pacijenata prije dobi od 40 godina. Manjak antitrombina uzrokovan je mutacijama u genu SERPINC1. Ovo se nalazi u nasljednoj liniji na kromosomu 1 (1q23-q25.1).

Simptomi, tegobe i znakovi

Zbog prirođene genetske oštećenja, od početka života postoji manjak antitrombina u krvi. Stoga se u teoriji tromboza može razviti odmah nakon rođenja. Pacijenti pate od duboke venske tromboze. Često se etiologija ne može konačno razjasniti. Znak disfunkcije proteina može biti slab san.

Inicipientna tromboza nije nužno povezana sa simptomima u prvoj fazi. Znakovi postojeće tromboze ovise o pogođenom dijelu tijela u kojem se pojavljuje. Znakovi su često samo jasno uočljivi na nogama. Postoji osjećaj napetosti ili težine u udovima. Koža se obično osjeća toplije na zahvaćenom području. Njihova se boja mijenja u crvenkastu ili plavkastu boju.

Uz to, malo zasja. Neki pacijenti prijavljuju bol u povlačenju. Simptomi su slični onima grčevitih mišića. Budući da se ukupna aktivnost krvi smanjuje zbog nedostatka antitrombina, ukočenost vrhova prstiju ili nožnih prstiju dokumentira se kod bolesnih ljudi. U tim su područjima osjetljiviji na učinke hladnoće.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza se postavlja nakon uzimanja uzorka venske krvi. Čim se pacijent pojavi s vidljivo čestom trombozom, provodi se krvni test kako bi se postigla jasnoća. Manjak antitrombina dovodi do ponavljajuće tromboembolije kroz život. Intervali između recidiva su promjenjivi i ovise o drugim čimbenicima.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu, većina ljudi ima nedostatak antitrombina zbog genetskog oštećenja odmah nakon rođenja, pa je zbog toga prepoznata vrlo rano. Oni koji su pogođeni pokazuju venske tromboze koji su relativno teški. Ako nedostatak antitrombina još nije dijagnosticiran, potrebno je konzultirati liječnika ako je tromboza jasno vidljiva ili je bolesnik uspavan.

Neuobičajeno, nedostatak antitrombina dovodi i do teških ekstremiteta, tako da mogu postojati ograničenja u kretanju. Koža na zahvaćenim mjestima također može biti vrlo topla i u nekim slučajevima bolna. Plavkasto ili crvenkasto obojenje zahvaćenog područja također može biti znak nedostatka antitrombina. Također se treba savjetovati s liječnikom ako se ukočenost ili bol u mišićima pojave iako nisu izvršeni određeni zahvati ili napori. U većini slučajeva razlike u temperaturi vidljive su i na pogođenim područjima.

U pravilu, dijagnozu nedostatka antitrombina može postaviti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje obično provodi ortopedski kirurg.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da se manjak antitrombina temelji na genetskoj oštećenju, to se ne može izravno liječiti. Ako pacijent do sada nije imao nikakvih simptoma, ne treba mu trajni lijek.No, dobiva objašnjenje rizika. Liječenje nedostatka vlastitih antikoagulansa u tijelu provodi se davanjem lijekova.

Njihov učinak usmjeren je na smanjenje zgrušavanja krvi. Njegov sadržaj je antagonist vitamina K. Nakon tromboze, pacijent koji pati od nedostatka antitrombina trajno se prekida. Na taj se način smanjuje ponavljajući rizik od tromboze.

Preporučuje se ženama da ukinu inhibitore ovulacije poput tableta za kontrolu rađanja ili drugih dodataka estrogena. Pušačima se nude mogućnosti terapije za olakšanje ovisnosti. U daljnjem tijeku terapije, pacijent i njihova bliska rodbina osposobljeni su za primjenu injekcija heparina. Oni značajno smanjuju učestalost tromboze.

Izgledi i prognoza

Budući da je nedostatak antitrombina urođena bolest, nema šanse za trajno olakšanje ili izlječenje bez medicinske skrbi. U procesu prirodnog liječenja ne treba očekivati ​​promjene u simptomima nedostatka. Genetska oštećenja ne mogu se liječiti primjenom lijekova ili operativnim zahvatima. Intervencija u genetiku ljudi nije dopuštena prema trenutnim znanstvenim mogućnostima i zakonskim uvjetima.

Ipak, postoji mogućnost da pacijent tijekom života ne pokaže nikakve simptome ili oštećenja. Život bez simptoma moguć je uz nedostatak antitrombina. Nakon dijagnoze, plan liječenja pruža sveobuhvatno objašnjenje pacijentovog zdravlja i prve znakove zdravstvenog problema. Ako se poštuju ove upute, postoji vrlo dobra šansa za ublažavanje postojećih simptoma i sprečavanje i izliječenje tromboze.

Na prvi znak odstupanja uzimaju se koagulansi krvi. Lijek ima brz učinak, tako da se obično zacijeli u roku od nekoliko dana ili tjedana. Za prevenciju tromboze mogu se koristiti dugotrajni lijekovi. Ovisno o okolnostima, to se može odvijati tijekom mjeseci ili nekoliko godina.

prevencija

Bolesna osoba je adekvatno informirana o bolesti i obično prima injekcije heparina kako bi mogla pružiti prvu pomoć u slučaju tromboze. Ostale preventivne mjere uključuju izbjegavanje dugih razdoblja stajanja ili sjedenja. Uvijek treba piti dovoljnu količinu tekućine. Dijeta treba biti uravnotežena, a pušenje treba izbjegavati.

Kontraceptive treba izbjegavati kad god je to moguće. Važno je osigurati da vene nisu sužene. To se događa kada su koljena oštro savijena ili su noge prekrižene duže vrijeme. Preporučljivo je nositi kompresijske čarape na dugim putovanjima ili nakon operacija.

kontrola

Manjak antitrombina nastaje zbog genetskog oštećenja. Ovo nije izlječivo. Pacijenti se moraju nositi s bolešću cijeli život. To znači da pažnja daljnje skrbi ne može biti sprečavanje ponavljanja uzroka. Umjesto toga, riječ je o svakodnevnom životu uglavnom bez simptoma i bez komplikacija.

Krvni test daje jasnoću o prisutnosti nedostatka antitrombina. Lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi prikladni su za ublažavanje tipičnih simptoma. Pacijenti su odgovorni za uzimanje propisanih sredstava. Ako je potrebno, doza će se prilagoditi nakon savjetovanja s liječnikom.

Svakodnevni život uključuje razne rizike za one koji su pogođeni. Odgovorni ste za poduzimanje preventivnih mjera. Stojeći i sjediti posebno dugo, može dovesti do poznatih simptoma. Privatni i profesionalni život moraju se u skladu s tim prilagoditi. Razrađena putovanja posebno su opasna, jer se obično rade dok sjedim. Čarape s trombozom sprječavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Znanstveno je priznato da pušenje potiče nedostatak antitrombina jednako kao i jednostrana dijeta. Dovoljan unos tekućine pozitivno utječe na tijek nasljedne bolesti. Žene bi trebale osigurati da uzimanje kontracepcijskih pilula povećava rizik od tromboze. Ako je potrebno, ginekolog može predložiti alternative kontracepciji.

To možete učiniti sami

U slučaju nedostatka antitrombina osoba koja je pogođena trebala bi preispitati izbor ponašanja i načina života koji promiču stvaranje tromba. Pušenje ili slični stimulansi moraju se načelno izbjegavati. Uz to, ne biste trebali zauzeti nikakve položaje u kojima se krvne žile mogu stezati.

Sjedeći u položajima u kojima je moguće malo kretanja ili kruto držanje koje traje nekoliko sati također nisu povoljni za održavanje vlastitog zdravlja. Krv se nakuplja i brzo može dovesti do stvaranja tromba.

Prije uzimanja određenih lijekova ili odabira ispravne metode kontracepcije, potrebno je uzeti u obzir pojedinačne nuspojave. Na primjer, uzimanje kontracepcijskih tableta povećava rizik od razvoja tromboze. U slučaju nedostatka antitrombina, korisni su dovoljni i redoviti pokreti i dobro funkcionirajući krvožilni sustav. Kruženje krvi može biti potaknuto neovisno od strane različitih jedinica za trening u kratkom vremenu.

Nošenje čarapa s trombozom na dugim putovanjima automobilom, vlakom ili avionom sprječava stvaranje krvnih ugrušaka. Istodobno, trebali biste izbjegavati odjeću ili pribor koji bi mogli uzrokovati zagušenje krvi. Osoba koja je pogođena može osigurati opskrbu dovoljnom količinom tekućine u svakodnevnom životu. Odrasli trebaju piti dvije litre dnevno tijekom normalnog napora i izvan toplotnog vala.