Alagilleov sindrom

U kojem Alagilleov sindrom to je genetska bolest. Bolest se obično poistovjećuje sa akronimom ALGS određen. Sinonimi za bolest su arteriohepatička displazija ili Alagille-Watson sindrom, Alagilleov sindrom relativno je rijedak, a pretpostavlja se učestalost od 1: 70 000 ili 1: 100 000.

Što je Alagilleov sindrom?

Alagilleov sindrom dobio je ime po osobi koja je prva opisala bolest. Ovo je francuski znanstvenik Alagille. Alagilleov sindrom je nasljedna bolest koju djeca nasljeđuju na autosomno dominantan način.

Odlučujući za razvoj bolesti je defekt određenog diferencijacijskog proteina koji je odgovoran za različite vrste tkiva u ljudskom organizmu. Iz tog razloga moguće je da se mnogi različiti organski sustavi tijela razbole kao dio Alagille sindroma.

Na primjer, neki ljudi imaju problema s jetrom. U principu, pojedinačni klinički izgled uvelike varira od osobe do osobe. Također je karakteristično da mnogi pacijenti pokazuju malo ili nikakvih simptoma.

uzroci

Alagilleov sindrom ima genetsku komponentu. Posebna oštećenja gena odgovorna su za razvoj bolesti. U principu, Alagilleov sindrom nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo. Prodornost je 100 posto, dok se fenotipski izgled vrlo razlikuje od pacijenta do pacijenta.

U principu se pravi razlika između dvije podkategorije Alagille sindroma, koje se odnose na različite mutacije. Pogođene su različite lokacije gena. Ako je mutacija na 20. kromosomu, stanje je poznato kao ALSG1. Mutacija na 1. kromosomu je ALSG2.

Moguće je i da mogu rezultirati novim mutacijama. Vjerojatnost za to je veća od 50 posto. Svaka osoba koja ima odgovarajuću mutaciju također u fenotipu pokazuje simptome bolesti. Međutim, stupanj Alagille sindroma razlikuje se od osobe do osobe.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pritužbe koje nastaju u vezi s Alagille sindromom vrlo su raznolike i često pogađaju nekoliko organa. Na primjer, tipična opstrukcija bilijara (medicinski naziv kolestaza) je tipična. Žutica se obično razvija u novorođenčadi.

Osim toga, crte lica pogođenih pacijenata pokazuju primjetna odstupanja od prosjeka. Čelo je često vrlo široko. Oči su duboke, a brada je obično relativno mala. Kostur također pokazuje abnormalnosti poput klinodaktilije, skraćenih distalnih falangi, kratkih lakatnih kostiju i kralježaka leptira.

Bolesti koje utječu na oči i vidne živce također su karakteristične za Alagilleov sindrom. Na primjer, ovdje su mogući embriotoksoni. Uz to, pogođeni ljudi više pate od bolesti srca. Kada je jetra bolesna s Alagille sindromom, moguće su razne žalbe.

Oni uključuju, na primjer, žuticu, kratki rast, hipertenziju portalne vene, svrbež i takozvanu hiperkolesterolemiju, u kojoj se kolesterol nakuplja ispod kože. Pored toga, slezena se povećava kod nekih bolesnika.

Dijagnoza i tijek

Sumnja u prisutnost Alagille sindroma proizlazi u brojnim slučajevima iz vidnih abnormalnosti bolesnih ljudi. Posjedovanje odgovarajućeg stručnjaka preporučljivo je kako bi se postavila pouzdana dijagnoza i započeo odgovarajući tretman. Prije svega, liječnik liječnika razgovara o simptomima i povijesti bolesti s pacijentom ili, u slučaju maloljetnika, njihovim zakonskim skrbnikom.

Budući da je Alagille sindrom nasljedna bolest, obiteljska povijest igra središnju ulogu. Nakon ispitivanja bolesnika provode se brojni pregledi. Na primjer, kralježnica i srce su rendgenski zračeni.

Ispituju se i oči i vidni živci. Na taj se način već mogu prepoznati brojne tipične anomalije koje ukazuju na Alagilleov sindrom. Koristi se genetska analiza kako bi se dobila konačna sigurnost o prisutnosti bolesti. To znači da se mogu otkriti odgovarajuće mutacije. Biopsija jetre pruža manju sigurnost.

To samo pokazuje simptome i njihovo podrijetlo, ali ne i osnovnu bolest. Kod većine bolesnih osoba dijagnoza Alagille sindroma postavlja se na temelju kliničkih simptoma i tipičnih popratnih simptoma.

komplikacije

S Alagilleovim sindromom mogu se pojaviti razne komplikacije ovisno o težini bolesti. Ako je zahvaćena samo jetra, tijekom sindroma pojavljuju se svrbež i crvenilo, ali često i teške bolesti bubrega koje kasnije mogu dovesti do žutice i hiperholesterolemije. Dugoročno, Alagilleov sindrom može dovesti do kratkog rasta, povećane slezene i deformiteta lica.

Bolest karakteriziraju široko razmaknute oči, uska brada i veliko čelo. Sindrom također povećava rizik od srčanih oštećenja, malformacija oka, kralježaka leptira i vaskularnih malformacija. Uz to, prije svega različite raznolike popratne bolesti Alagille sindroma dovode do ozbiljnih komplikacija.

Spomenuti žutica povezana je s simptomima nedostatka, vrućicom i općim smetnjama, dok su poremećaji imunološkog sustava povezani s povećanom osjetljivošću na infekcije i bolesti. Ako je jetra već ozbiljno oštećena, to može dovesti do po život opasne bilijarne stasis s jakom boli i visokom temperaturom. Često potrebna transplantacija jetre može dovesti do komplikacija poput upale i reakcije odbacivanja, što u rijetkim slučajevima može biti fatalno. Što se ranije poduzme, to je manja vjerojatnost ozbiljnih komplikacija kod Alagille sindroma.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja na Alagilleov sindrom, uvijek se mora savjetovati s liječnikom koji može dijagnosticirati nasljednu bolest i, ako je potrebno, izravno ga liječiti. Savjet liječnika potreban je najkasnije kada novorođenče pokaže tipične simptome poput žutice, poremećaja kardiovaskularnog sustava ili abnormalnosti lica (kralježak leptira, zglobni zglobovi prsta, skraćena ulna itd.). Bolesti oka ili vidnog živca također ukazuju na ozbiljno stanje koje se mora razjasniti.

Znakovi nasljedne bolesti obično se prepoznaju u bolnici i mogu se odmah liječiti. Ako se navedeni simptomi ponavljaju iznova i iznova u prvih nekoliko mjeseci života i povećavaju se s godinama, trebali biste razgovarati s pedijatrom. Pored Alagille sindroma mogu postojati i druge bolesti koje mogu imati ozbiljne posljedice ako se ne liječe. Zbog toga je preporučljivo potražiti savjet liječnika i već prilikom prve sumnje pregledati dijete. Simptomi obično dovode do nedvosmislenog zaključka da postoji bolest koja treba liječenje.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Većina ljudi s Alagille sindromom ne treba nikakav tretman. Jer često su simptomi samo blagi.Međutim, ovisno o prisutnosti organa, terapija je ponekad potrebna.

Na primjer, ako je bolest zahvaćena jetrom, potrebna je redovita kontrola, posebno kod djece i adolescenata. Na taj se način može kontrolirati tijek bolesti. Bolesnicima će možda biti potrebno da uzimaju dodatne vitamine ili da se pridržavaju određenih dijeta.

Transplantacija jetre indicirana je ako se organ sve više preuređuje ili ako pacijent pati od svrbeža koji se više ne može kontrolirati lijekovima. Uzročni lijek od Alagille sindroma nije moguć, jer se radi o genetskoj bolesti. Samo se simptomi liječe.

Izgledi i prognoza

U većini slučajeva Alagilleov sindrom dovodi do žutice i zagušenja žuči kod beba ili novorođenčadi. Mogu biti i razne nepravilnosti i deformacije po cijelom tijelu pacijenta, mada lice najčešće najviše pogađa deformitete. To može dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno među djecom. Često su pogođeni i optički živci, što može dovesti do problema s vidom.

Alagilleov sindrom također ima negativan učinak na srce i može uzrokovati razne probleme i tegobe u srcu. Oni oboljeli pate od kratkog rasta i često od svrbeža. Postoji i povećanje pacijentove slezine. Kvalitet života pacijenta na taj način značajno se smanjuje Alagilleovim sindromom.

Liječenje Alagille sindroma nije uvijek potrebno. Ako su simptomi samo vrlo slabi, sindrom nije potrebno liječiti. Uzročno liječenje nije moguće, tako da se mogu liječiti samo simptomi. U pravilu nema smanjenog očekivanog trajanja života.

prevencija

Alagilleov sindrom je nasljedna bolest, tako da preventivne mjere ne postoje. Stoga je vrlo važno brzo započeti s terapijom.

kontrola

Mogućnosti naknadne njege obično su jako ograničene kod Alagille sindroma. Uz ovu bolest, osoba koja je pogođena uvijek ovisi o liječenju kako bi ublažila simptome bolesti. Nema samoizlječenja.

Budući da je Alagille sindrom također nasljedna bolest, nije ga moguće izliječiti u potpunosti. Ako želite imati djecu, nasljedni savjeti su korisni kako se sindrom ne bi prenio na djecu. U pravilu, oboljeli ovise o unosu vitamina i različitih lijekova.

Treba voditi računa da se redovno uzima. Također treba uzeti u obzir interakcije s drugim lijekovima kako bi se spriječile komplikacije. Roditelji također moraju osigurati da djeca redovito uzimaju lijekove. Nadalje, potrebni su redoviti pregledi unutarnjih organa kod Alagille sindroma kako bi se rano otkrile štete i liječile.

U slučaju kirurških intervencija, dotična osoba treba se odmoriti nakon takve operacije i brinuti se o svom tijelu. Kontakt s drugim oboljelima od bolesti može također imati pozitivan učinak na tijek bolesti. U nekim je slučajevima životni vijek pacijenta također ograničen Alagilleovim sindromom.

To možete učiniti sami

Alagilleov sindrom (ALGS) ne može se tretirati kauzalno. Ipak, ako se sumnja na ALGS, potrebno je konzultirati se s liječnikom koji će dijagnosticirati bolest i liječiti simptome. Ni u kojem slučaju ne biste trebali pokušati sami liječiti nuspojave bolesti.

Hoće li i što pacijent može pridonijeti poboljšanju simptoma, ovisi o tome koji su organi pogođeni i koji se pridruženi simptomi pojavljuju. ALGS je često povezan s bolestima jetre i žuticom. Ove poremećaje mora liječiti liječnik. Naturopatija poznaje brojne metode koje podržavaju terapiju žutice. Primjerice, koristi se vrtni čaj od kravljeg drveta.

Prilikom pripreme 30 grama svježe vrtne čorbe prelije se litrom kipuće vode. Prije procijeđivanja čaj se mora kuhati desetak minuta, a zatim se pije u šalicama tijekom dana. Čaj se priprema na isti način od maslačaka i tratinčica ili od prave sapunice. Sa sapunom, međutim, lišće se mora kuhati pet minuta.

Pacijentima kojima je bolest povezana s jakim svrbežom mogu pomoći antihistaminici iz ljekarne, koji su dostupni bez recepta kao krema, gel ili kapi.