3M sindrom

3M sindrom je vrlo rijetka bolest koštanog sustava. To je nasljedna bolest koja rezultira kratkim rastom. Promjene na licu i leđima posebno su uočljive.

Što je 3M sindrom?

3M sindrom je vrlo rijetka bolest koštanog sustava. Trokutasti oblik lica i ostale promjene na čelu, obrvama i bradi karakteristične su već pri rođenju.

Sindrom 3M jedan je od genetski utvrđenih oblika kratkog rasta. To je sindrom s određenom zahvaćenošću skeleta. U medicini se također naziva Dolichospondilarska displazija, Tmurni sindrom ili Le Merrer sindrom određen. Ime je dobio po prvim američkim autorima Milleru, McKusicku i Malvauxu.

Bolest je prvi put opisana 1975. Sindrom 3M vrlo je rijetka nasljedna bolest koja se dijagnosticira s vjerojatnošću od 1: 1 milijuna. Nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Bolest se može dijagnosticirati u maternici. Karakterizira ga kratak stas.

Trokutasti oblik lica i ostale promjene na čelu, obrvama i bradi karakteristične su već pri rođenju. Kasnije se tijekom rasta pojavljuju promjene na vratu, prsima, kralježnicama i zglobovima. Unatoč različitim fizičkim anomalijama, inteligencija bolesne osobe je normalna. Ozbiljnost simptoma i broj abnormalnosti u sindromu kratkog rasta variraju između pacijenata.

uzroci

Uzrok 3M sindroma je genetska oštećenja. Autosomno recesivne mutacije nasljeđuju se na tri različita gena. Recesivno nasljeđivanje znači da se genetski nedostatak ne mora nužno prenijeti s roditelja na dijete. Čim dominantni alel u svom karakterističnom izrazu prevlada nad recesivnim alelom tijekom razvojne faze embrija, izbijanje bolesti automatski se sprječava.

Ako ipak prevlada genetski nedostatak, razlikuju se tri različite vrste 3M sindroma. Sindrom može biti uzrokovan mutacijama gena CUL7 (tip 1), gena OBSL1 (tip 2) ili gena CCDC8 (tip 3). Poremećaji i pritužbe koje se pojavljuju su iste za sve vrste.

Budući da sindrom uzrokuje promjene rasta u koštanom sustavu, odavno se pretpostavlja da su odgovorni endokrini poremećaji. To još nije objavljeno niti potvrđeno. Smatra se da je genetski nedostatak jedini uzrok.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi uključuju jak usporen rast. Oni počinju prenatalno i nastavljaju se postnatalno. Kratki stas smatra se proporcionalnim. Karakteriziraju ga karakteristične promjene na području lica, a mogu se otkriti ubrzo nakon rođenja. Kranijalne osobine uključuju veliku glavu i trokutasti oblik lica.

Brada je zašiljena, obrve su debele, a usne pune. Nozdrve su obično usmjerene prema gore. Pacijent ima balkonsku hipoplaziju čela i srednje površine. Kako rast napreduje, razvija se kratak vrat. Tijela kralježaka su skraćena, a kosti poput rebara su duge i sužene.

Ramena imaju kvadratni izgled, a trapez je vrlo uočljiv. Skorijeni su grudni koš i mali prsti. Zglobovi pacijenta su hipermotilni i on ima prsni koš. Svi simptomi se javljaju kod pacijenata u pojedinačnim oblicima i brojevima.

Dijagnoza i tijek

Prije rođenja, sumnja na 3M sindrom već se može izraziti malformacijskim ultrazvukom. Sužavanje kostiju i rebara određuje se pomoću X-zraka. Na kraju se mutacija utvrđuje genetskim testom. Dijagnoza sindroma 3M mora se razlikovati od sindroma plutajuće luke. Ovaj sindrom malog rasta ima i jezične poremećaje koji ne pripadaju simptomima 3M sindroma.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu se 3M sindrom dijagnosticira odmah nakon rođenja ili putem pregleda od strane pedijatra. Iz tog razloga u većini slučajeva nije potreban poseban posjet liječniku. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od deformacija lica i prsa, ali i kratkog rasta. Ako se te pritužbe pojave, potrebno je konzultirati liječnika.

Uvijek se treba posavjetovati s liječnikom čak i u slučaju općih kašnjenja u djetetovom rastu ili razvoju. To može spriječiti posljedičnu štetu u odrasloj dobi. Nije rijetkost da 3M sindrom dovede do jezičnih poremećaja. Govorne poremećaje također treba pregledati i liječiti terapeut kako bi se kasnije kasnije spriječilo maltretiranje ili zadirkivanje. Dijagnozu 3M sindroma obično postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar. Tada specijalist može provesti daljnje liječenje pojedinih simptoma i pritužbi. U pravilu su potrebne različite terapije kako bi se olakšao svakodnevni život oboljelima.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

3M sindrom nije moguće izliječiti u potpunosti. Poduzimaju se različite mjere za ublažavanje simptoma i pritužbi. Obično se razvija konzervativna i funkcionalna terapija. Fokus je na optičkim korekcijama i terapiji vježbanjem.

Liječenje 3M sindroma popraćeno je hormonima rasta. Uspjesi su već postignuti na ovaj način i pacijentova tjelesna visina pozitivno se promijenila. Često se zahtijevaju kirurške korekcije na rukama i licu. Međutim, zbog skraćenog vrata, mogu se pojaviti problemi tijekom anestezije koji se moraju uzeti u obzir.

Ako pacijent pati od hipotonije, koristi se terapija Vojta-om. U ovoj terapiji terapeut vrši pritisak na određena područja pacijentovog tijela. Ovo se nalazi u položaju sklonivo, leđno ili bočno. Ovi podražaji dovode do dva kompleksa pokreta, refleksa puzanja i refleksa koji se okreće.

Na taj se način ritmički aktiviraju čitavi skeletni mišići. Svi se spontani pokreti koje pacijentu trebaju u svakodnevnom životu nesvjesno obraćaju i treniraju. To uključuje funkcije mišića u kralježnici, rukama, nogama, rukama, stopalima i licu. Cilj terapije je aktivirati elementarne komponente lokomocije kod bolesne osobe putem refleksne lokomocije.

Osim toga, psihoterapija se preporučuje pacijentima i rođacima nekoga s 3M sindromom. Osobito se treba baviti bolešću i mogućnostima kognitivnog suočavanja u svakodnevnom životu. Uključivanje u stabilno okruženje i sudjelovanje u društvenim aktivnostima važno je za bolesnu osobu. Psihičkim jačanjem pacijenta i njegove rodbine lakše je suočiti se s bolešću za sve koji su uključeni.

Izgledi i prognoza

3M sindrom uzrokuje razne malformacije i deformacije na pacijentovom licu. U većini slučajeva postoji i kratak stas, što može negativno utjecati na leđa. Usporavanje rasta javlja se u vrlo mladoj dobi. To rezultira natprosječnom glavom i daljnjim deformacijama na licu. To može dovesti do psiholoških pritužbi ili depresije kod pacijenta. Nije rijetkost da se djeca posebno zadirkuju i zlostavljaju i teško pate od 3M sindroma.

Prsti su također skraćeni, što može dovesti do ograničenja u pokretljivosti. Kralježnici na leđima se skraćuju, što može dovesti do boli i ograničenja u kretanju.

Nažalost, nije moguće tretirati sindrom 3M uzročno. Iz tog razloga, liječenje je samo simptomatsko, iako se ne mogu sve pritužbe i simptomi ograničiti. Ponekad roditelji dotičnog djeteta dobivaju psihološku podršku kako bi se spriječile komplikacije. Životni vijek obično se smanjuje 3M sindromom.

prevencija

Kao preventivna mjera roditelji mogu proći genetski test. Čim se u obitelji već dogodio sindrom 3M, roditelji ga mogu provjeriti ima li u sebi defektni gen. Daljnje preventivne mjere ne mogu se poduzimati.

To možete učiniti sami

Simptomi ovog određenog oblika kratkog rasta uključuju odgoda rasta koja počinju prije rođenja. Fenomen, koji se u društvu naziva nenormalan, treba snažan um da bi mogao pouzdano savladati svakodnevicu. Roditelji pogođene djece bilo bi dobro da kratki stas ne postave u prvi plan svog odgoja. Umjesto toga, trebali bi naučiti svoju djecu da prirodno i samopouzdano savladaju prepreke svakodnevnog života.

Međutim, ako se pojavi dječja opća zaostalost rasta ili poremećaji u razvoju, potrebno je konzultirati pedijatra. To može spriječiti naknadnu štetu. Odgovarajući terapeut odgovoran je za dijagnosticiranje i liječenje svih govornih poremećaja. To kasnije štiti od zadirkivanja u vrtiću, školi, obuci i radu.

Ne postoji lijek za 3M sindrom, ali postoje razni terapijski pristupi koji mogu ublažiti simptome i nelagodu. To su obično funkcionalni i konzervativni tretmani. Fokus tretmana je optička korekcija. Slijed pokreta također se može optimizirati. Bilo koje zahvaćeno područje tijela može se liječiti, ali mutacija gena uvijek će ostati - manje ili više - vidljiva. Međutim, na um ne utječe, pa se svakodnevni život može savladati samoprihvaćanjem i samopouzdanjem, kao i prilagođenim namještajem za dom i drugim praktičnim pomagalima.