Pyleov sindrom

Pyleov sindrom je skeletna displazija koja posebno utječe na metafize dugih cjevastih kostiju. Uzrok još nije razjašnjen, ali vjerojatno odgovara autosomno recesivnoj mutaciji. Mnogi su pacijenti cjeloživotni asimptomatski i u tom slučaju više ne trebaju daljnje liječenje.

Što je Pyleov sindrom?

Skeletna displazija je urođeni poremećaj koštanog i hrskavičnog tkiva. Metafizne displazije tvore skupinu skeletnih displazija. Riječ je o urođenim poremećajima koji posebno utječu na metafizičko tkivo, tj. Presjek dugih kosti između osovine i epifize. Pyleov sindrom je metafizijska skeletna displazija u kojoj metafize dugih cjevastih kostiju pokazuju natečenost.

$config[ads_text1] not found

Rijetka nasljedna bolest prvi je put opisana 1931. Smatra se da je američki ortoped Edwin Pyle prvi koji je opisao metafizalnu displaziju. Učestalost bolesti navodi se da je značajno manja od jednog slučaja u 1.000.000 ljudi. Samo je od prvog opisa opisano oko 30 slučajeva.

Iz tog razloga, Pyleov sindrom još nije do kraja istražen. Budući da mnogi pacijenti ne pokazuju nikakve simptome, dijagnoze su često slučajne. Vjerojatno je broj neprijavljenih slučajeva bolesti mnogo veći od navedene učestalosti širenja zbog simptoma simptoma.

uzroci

Pyleov sindrom povezan je s obiteljskim klasterima. Daniel je posebno predstavio studiju slučaja 1960. koja sugerira genetsku osnovu sindroma i čini se da podržava nasljednu prirodu skeletne displazije. Bakwin i Krida dokumentirali su slučaj pogođenih braće i sestara već 1937.

Hermel je opisao sličan slučaj 1953., a Feld 1955. Godine 1954., Komins je dokumentirao posebno značajan obiteljski slučaj Pyleovog sindroma, koji je osim braće i mješanaca mješovitog spola utjecao na majke i majke. 1987. godine Beighton je prijavio 20 slučajeva u kojima roditelji sedam puta nisu pokazivali abnormalnosti.

Na temelju ovih izvještaja o slučaju, znanstvenici su se sada složili o autosomno recesivnom nasljeđivanju Pyleovog sindroma. Anomalije su vjerojatno uzrokovane mutacijom. Do sada, međutim, nije utvrđen uzročni gen.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Pyleovim sindromom često pate od odstupanja osi između gornjih i donjih nogu, što se izjednačava s neusklađivanjem koljena. U većini slučajeva pacijentova glava nije pogođena skeletnim malformacijama. Samo u izoliranim slučajevima postoji blaga hiperstoza lubanje u smislu zadebljanja kostiju lubanje.

U mnogim slučajevima postoje inhibirane ekstenzije u području lakta. U području ključnih kostiju i rebara postoje karakteristični otekline. Metafize oboljelih često se proširuju. Anomalije kostiju pogoduju nenormalno čestim lomovima u pojedinačnim slučajevima.

U svim dosad dokumentiranim slučajevima, bez izuzetka, bolesnici su bili izvanrednog zdravstvenog stanja, osim skeletnih displazija. Sužavanje foramine u području lubanje nije opaženo niti u jednom slučaju. Bolesnici su obično asimptomatski, tako da se dijagnoza obično postavlja na temelju slučajnog nalaza.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Pyleovog sindroma postavlja se slikovnim testovima. Rendgenski snimak pokazuje revolucionarne promjene poput Erlenmeyerove otekline u tikvici, što odgovara proširenju metafiza bez čašice. Nenormalnosti uglavnom utječu na duge cjevaste kosti i šire se u dijafizu na tim kostima.

Promjene su manje jasne u kratkim tubularnim kostima. Osim ovih kriterija, platyspondyly u smislu pomicanja koljena može govoriti u prilog Pyleovom sindromu. Sindrom se mora razlikovati od ostalih bolesti u kontekstu kojih se može pojaviti Erlenmeyerova deformacija, na primjer od autosomno dominantnog nasljeđenog tipa Braun-Tinschert metafizičke displazije. Oblik nasljeđivanja ovdje je kriterij diferencijacije.

komplikacije

U većini slučajeva Pyleov sindrom rezultira neusklađivanjem koljena. Ovo neusklađivanje također dovodi do ograničene pokretljivosti, a time i do poteškoća i komplikacija u svakodnevnom životu dotične osobe. U nekim slučajevima bolesnici ovise i o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Kosti lubanje također se mogu zadebljati.

U mnogim slučajevima pogođeni ne mogu više ispraviti koljena ispravno. Međutim, simptomi se obično pojavljuju u vrlo blagom obliku, tako da svakodnevni život većine pacijenata nije ograničen bolešću. Iz tog razloga, liječenje Pyleovog sindroma nije uvijek neophodno. U pravilu se mora spriječiti osteoartritis kako ne bi bilo dodatnih simptoma.

Razvoj bez komplikacija mora biti zajamčen, posebno kod djece. U ozbiljnim slučajevima, oboljeli ovise o uporabi proteza. Nema posebnih komplikacija i bolest obično napreduje pozitivno. Na Pyleov sindrom također ne utječe očekivani životni vijek oboljelih.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da Pyleov sindrom ne liječi sam po sebi i obično simptomi znatno otežavaju svakodnevni život, potrebno je odmah savjetovati liječnika kod prvih znakova sindroma. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može se liječiti u potpunosti ni kauzalno. Osobi koja je pogođena moguće je ponuditi samo čisto simptomatsko liječenje.

U slučaju Pyleovog sindroma, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba pati od ograničene pokretljivosti ili od istezanja, što može znatno otežati svakodnevni život. Kosti pokazuju jasne nepravilnosti, tako da normalno kretanje pacijenta obično nije moguće. U većini slučajeva, međutim, Pyleov sindrom dijagnosticira se samo rutinskim pregledom, tako da se rani pregled obično ne odvija. Liječenje sindroma tada se provodi uz pomoć različitih operacija i bez komplikacija.

Liječenje i terapija

U većini slučajeva pacijenti s Pyleovim sindromom više ne pate od svojih abnormalnosti. Sve dok promjene metafiza ne uzrokuju nikakve simptome, daljnja terapija nije potrebna. Terapijska intervencija je indicirana samo kad se pojave prva oštećenja. Budući da neusklađenost koljena može potaknuti osteoartritis u tijeku bolesti, epifizodeza bi se idealno trebala dogoditi prije kraja rasta u slučaju značajnog neusklađivanja.

U ovom se postupku ploče za rast kostiju zatvaraju s jedne strane tako da preostali rast na drugoj strani može nadoknaditi neusklađivanje. Nakon dovršetka rasta, poravnanje se može ispraviti osteotomijama nad zglobnom hrskavicom bedrene kosti, a zatim odgovara kirurškom postupku suprakondilarne osteotomije bedrene kosti.

Drugi pristup je intervencija ispod tibijske visoravni, što odgovara visokoj osteotomiji tibijske glave. Ako je neusklađivanje već dovelo do osteoartritisa, ne vrši se nikakva korekcija, već se koristi proteza zgloba koljena.

Ortopedska korekcija može biti potrebna i na laktovima ako je pacijentova svakodnevica teško narušena inhibicijom produženja. Međutim, budući da oni koji su pogođeni često ostaju bez simptoma cijeli život, intervencije su zapravo potrebne samo u pojedinačnim slučajevima.

prevencija

Do sada se može samo nagađati o uzrocima Pyleovog sindroma. Stoga, trenutno nisu dostupne mjere za sprečavanje bolesti. Budući da sindrom ima nasljednu osnovu, oboljeli mogu u najvećem broju izbjeći njegovo prenošenje odlučivši se protiv vlastite djece. Međutim, kako sindrom nije bolest s ozbiljnim oštećenjima, takva radikalna odluka nije apsolutno potrebna.

Predmet naknadne skrbi za Pyleov sindrom je nastavak terapijskih tretmana i mjera. Postupci naknadne skrbi obično su usmjereni na održavanje pokretljivosti koštano-koštanog sustava oboljele osobe. U većini bolesti, oboljeli više ne mogu ispraviti ispravno koljena. U ovim blagim slučajevima bolesti daljnji medicinski pregledi često više nisu potrebni. Jer ni komplikacije ni poteškoće ne mogu se očekivati ​​u svakodnevnom životu dotične osobe. Međutim, u osnovi treba poduzeti mjere za sprečavanje osteoartritisa u koljenu (postupno trošenje hrskavice u zglobu koljena). Ovdje može pomoći uravnotežena prehrana s malo masti i nježna na zglobovima. Pretilost također treba izbjegavati. U djece pogođene Pyleovim sindromom, daljnja njega mora jamčiti razvoj mišićno-koštanog sustava bez komplikacija. Da bi se moglo pravodobno liječiti pogoršanje neusaglašenosti koljena, stručnjaci moraju uzimati redovne (najmanje svakih šest mjeseci) kliničke ili ambulantne rendgenske snimke te ih u skladu s tim procijeniti. Unatoč liječničkom nadzoru, Pyleov sindrom još uvijek može dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. U pojedinačnim slučajevima proteze se također moraju koristiti za održavanje pokretljivosti. Nakon toga skrb se usredotočuje na suočavanje s bolešću i protezama u svakodnevnom životu. U osnovi, Pyleov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života oboljelih.

Predmet naknadne skrbi za Pyleov sindrom je nastavak terapijskih tretmana i mjera. Postupci naknadne skrbi obično su usmjereni na održavanje pokretljivosti koštano-koštanog sustava oboljele osobe. U većini bolesti, oboljeli više ne mogu ispraviti ispravno koljena. U ovim blagim slučajevima bolesti daljnji medicinski pregledi često više nisu potrebni. Jer ni komplikacije ni poteškoće ne mogu se očekivati ​​u svakodnevnom životu dotične osobe. Međutim, u osnovi treba poduzeti mjere za sprečavanje osteoartritisa u koljenu (postupno trošenje hrskavice u zglobu koljena). Ovdje može pomoći uravnotežena prehrana s malo masti i nježna na zglobovima. Pretilost također treba izbjegavati.

U djece pogođene Pyleovim sindromom, daljnja njega mora jamčiti razvoj mišićno-koštanog sustava bez komplikacija. Da bi se moglo pravodobno liječiti pogoršanje neusaglašenosti koljena, stručnjaci moraju uzimati redovne (najmanje svakih šest mjeseci) kliničke ili ambulantne rendgenske snimke te ih u skladu s tim procijeniti. Unatoč liječničkom nadzoru, Pyleov sindrom još uvijek može dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. U pojedinačnim slučajevima proteze se također moraju koristiti za održavanje pokretljivosti. Nakon toga skrb se usredotočuje na suočavanje s bolešću i protezama u svakodnevnom životu. U osnovi, Pyleov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života oboljelih.

kontrola

Predmet naknadne skrbi za Pyleov sindrom je nastavak terapijskih tretmana i mjera. Naknadni tretmani obično su usmjereni na održavanje pokretljivosti koštano-koštanog sustava oboljele osobe. U većini bolesti, oboljeli više ne mogu ispraviti ispravno koljena.

U ovim blagim slučajevima bolesti daljnji medicinski pregledi često više nisu potrebni. Jer ni komplikacije ni poteškoće ne mogu se očekivati ​​u svakodnevnom životu dotične osobe. Međutim, u osnovi treba poduzeti mjere za sprečavanje osteoartritisa u koljenu (postupno trošenje hrskavice u zglobu koljena). Ovdje može pomoći uravnotežena prehrana s malo masti i nježna na zglobovima. Pretilost također treba izbjegavati.

U djece pogođene Pyleovim sindromom, daljnja njega mora jamčiti razvoj mišićno-koštanog sustava bez komplikacija. Da bi se moglo pravodobno liječiti pogoršanje neusaglašenosti koljena, stručnjaci moraju uzimati redovne (najmanje svakih šest mjeseci) kliničke ili ambulantne rendgenske snimke te ih u skladu s tim procijeniti.

Unatoč liječničkom nadzoru, Pyleov sindrom još uvijek može dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. U pojedinačnim slučajevima se proteze moraju koristiti i za održavanje pokretljivosti. Nakon toga skrb se usredotočuje na suočavanje s bolešću i protezama u svakodnevnom životu. U osnovi, Pyleov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života oboljelih.