pseudohipoparatireoidizam

Od pseudohipoparatireoidizam pokazuje iste simptome kao i normalni hipoparatireoidizam bez nedostatka paratireoidnih hormona. Razina kalcija u krvi preniska je, a razina fosfata previsoka. Unatoč normalnoj ili čak povećanoj koncentraciji, paratiroidni hormon ne može razviti svoj učinak.

Što je pseudohipoparatireoidizam?

Od pseudohipoparatireoidizam, također Martin Albright sindrom, karakteriziraju isti simptomi kao i hipoparatiroidizam. Izraz hipoparatiroidizam može se koristiti kao Manjak paratiroidnih hormona što je uzrokovano neaktivnom paratireoidnom žlijezdom. Prefiks „pseudo“ znači „kao da“ i označava da paratireoidni hormon ne radi ispravno u normalnoj koncentraciji ovog hormona.

Paratiroidni hormon regulira koncentraciju kalcija i fosfata u krvnom serumu. Djelovanje ovog hormona oslobađa kalcij iz kostiju kad je potrebno, istovremeno potiču izlučivanje fosfata putem bubrega. Kad se razina kalcija u krvi smanji ili potreba za njim povećava, proizvodnja paratireoidnog hormona iz paratireoidnih žlijezda potiče se.

S otpuštanjem kalcija iz kostiju, međutim, oslobađanje fosfata automatski se povećava, jer se glavni materijal kosti sastoji od kalcijevog fosfata. Međutim, povećane koncentracije fosfata zauzvrat sprječavaju daljnje otpuštanje kalcija. Stoga, paratiroidni hormon osigurava i inhibiciju apsorpcije fosfata putem bubrega.

To znači da se više fosfata izlučuje u urinu. Uravnotežena razina kalcija i fosfata presudna je za ravnotežu elektrolita koji je odgovoran za normalan prijenos podražaja u mišićnim i živčanim stanicama.

uzroci

Pseudohipoparatireoidizam stoga karakterizira smanjeno djelovanje dovoljno paratireoidnog hormona. Kao i kod klasične hipoparatireoidizma, to dovodi do hipokalcemije (nedostatak kalcija) i hiperfosfatemije (višak fosfata) u krvi. Rezultat je pojačani prijenos podražaja i stanja uzbuđenja s neurološkim neuspjesima.

Kada je riječ o načinu djelovanja paratireoidnog hormona, nije bitna samo pravilna koncentracija, već i glatko funkcioniranje svih međuprostornih koraka u razvoju njegovih učinaka. Da bi hormon djelovao, treba se spojiti na odgovarajući receptor. Ovaj receptor posreduje učinak hormona ili drugih bioaktivnih tvari i tako ih dovodi do izražaja.

Međutim, ako receptor ne radi ispravno, hormon, ovdje paratireoidni hormon, ne može ispuniti svoju funkciju. Događaju se isti nedostaci kao i kod stvarnog nedostatka paratireoidnog hormona. Odgovarajuće nedostatke receptora za paratireogene hormone su genetske. Postupci na tim preklopnim mjestima su složeni i raznoliki, tako da postoje četiri različite mogućnosti za neispravnost.

Kod pseudohipoparatireoidizma tipa Ia, smanjuje se udio G proteina u kompleksu receptora za paratireoidne hormone. Tip Ib izravno karakterizira oštećenje PHT receptora. Neispravnost katalitičke jedinice receptora za paratiroidni hormon dovodi do pseudohipoparatireoidizma tipa Ic. Konačno, kod tipa II receptor je netaknut. Međutim, ovdje nedostaje unutarćelijski odgovor.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pored deformacija tjelesne strukture, simptomi pseudohipoparatireoidizma i hipoparatireoidizma karakteriziraju hipokalcemija. Stanje bolesnika karakterizira kratko stajanje i skraćenje metakarpalnih i metatarzalnih kostiju. Hipokalcemija proizvodi simptome tetanije.

To dovodi do parestezije, položaja šape na rukama, ravnopravnog položaja stopala i grčeva u području stopala i ruku. Nadalje, postoji povećana spremnost za refleks (hiperrefleksija). To dovodi do prekomjerne uzbudljivosti mišićnih i živčanih stanica. Chvostekov znak i Trousseauov test su pozitivni.

U znaku Chvostek, kada se dodirne živac lica, mišići lica se smanjuju. Trousseauov test karakterizira spazmodična kontrakcija mišića podlaktice rukama u šapama nakon nanošenja i naduvavanja manšete za krvni tlak na nadlaktici. Spazmi se mogu očitovati i u pojedinim organima.

To tada dovodi do bilijarnih kolika, grčenja srca ili pluća. Kao daljnji simptomi mogu se javiti i gubitak kose, katarakta, zagušena papila ili suha koža. U teškim slučajevima mogu se formirati naslage kalcija u mozgu, što dovodi do glavobolje i sve veće demencije.

Dijagnoza i tijek bolesti

Klinička slika pseudohipoparatireoidizma obično u početku dovodi do sumnje na dijagnozu hipoparatireoidizma. Koncentracija paratiroidnog hormona ispituje se laboratorijskim testovima. Ako je to normalno, obično je to pseudohipoparatireoidizam.

Međutim, to se mora zauzvrat razlikovati od onog što je u diferencijalnoj dijagnozi poznato kao pseudo-hipoparatireoidizam. Kod pseudo-hipoparatireoidizma metabolizam kalcija je normalan, ali aktivnost Gsa proteina je smanjena.

komplikacije

Pseudohypoparathyroidism proizvodi simptome slične onima hipoparatireoidizma. Isto se odnosi na komplikacije koje nastaju s obje bolesti. Glavni simptomi su hipokalcemija i hiperfosfatemija, koji su glavni uzroci raznih komplikacija. Hipokalciemija može biti bez simptoma. Ali može dovesti i do simptoma poput tetanije, povećane refleksne spremnosti i niskog broja otkucaja srca.

U teškim slučajevima javljaju se srčane aritmije i srčana insuficijencija, što predstavlja veliki rizik od zastoja srca i zatajenja kardiovaskularnog sustava. Tetanija uključuje grčeve u rukama i nogama koji mogu dovesti do šape na rukama i ravnopravnog položaja stopala. Ako hipokalciemija potraje, često nastaju problemi mentalnog zdravlja koji se izražavaju simptomima poput depresije, raspoloženja ili anksioznosti.

Budući da se fosfat u većoj mjeri stvara osim kalcija, kalcijev fosfat se taloži u žilama, a mehanizmi regulacije u konačnici rezultiraju nižim kalcijem i povećanom razinom fosfata u krvi. Kalcijevi fosfati precipitirani u ovoj reakciji posebno dovode do kalcifikacije mozga.

Depoziti kalcija u mozgu uzrokuju jake glavobolje, au ekstremnim slučajevima također mogu razviti demenciju. Razine kalcija i fosfata mogu se lako prilagoditi kao dio terapije. Međutim, pseudohipoparatireoidizam je neizlječiv, jer je genetski. Na anomalije oblika zglobova i kratkog stasa ne može se utjecati terapijski.

Kada trebate ići liječniku?

Pseudohipoparatireoidizam uvijek mora liječiti liječnik. Bolest može dovesti do različitih komplikacija, a dotična osoba ne liječi se. Stoga je liječenje od liječnika neophodno. U pravilu treba potražiti liječnika ako dotična osoba pati od kratkog stasa.

Razne udove uvelike se skraćuju, tako da se u svakodnevnom životu mogu pojaviti ozbiljna ograničenja i pritužbe. Kratki stavak obično se primjećuje tijekom razvoja djeteta. Pseudohypoparathyroidism također se mora liječiti ako osoba pati od različitih mišićnih tegoba. Može postojati bol u mišićima bez nekog posebnog razloga.

Posjet liječniku je također potreban ako bolest dovede do srčanih problema, demencije ili suhe kože. Ako se srčani prigovor ne liječi na vrijeme, pacijentov životni vijek može biti ograničen. U većini slučajeva pseudohipoparatireoidizam može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, pomoć stručnjaka je neophodna za daljnje liječenje.

Liječenje i terapija

Budući da je pseudohipoparatireoidizam genetski, ta se bolest ne može liječiti uzročno. Moguće su samo simptomatske terapije za podešavanje metabolizma kalcija. Fizička oštećenja poput kratkog rasta i nepravilnosti oblika ne mogu se liječiti. Normalna razina kalcija može se prilagoditi samo lijekovima.

To se postiže oralnom primjenom dodataka kalcija u kombinaciji s vitaminom D. U slučaju napada tetanije, kalcij se ponekad mora ubrizgati intravenski. Neophodno je konstantno nadziranje razine kalcija i fosfata. Dugotrajno uzimanje kalcija može dovesti do stvaranja bubrežnih kamenaca. Primjena tiazidnog diuretika može biti potrebna kako bi se izbjegla povećana koncentracija kalcija u urinu. Izlučivanje kalcija također treba redovito kontrolirati.

prevencija

Pseudohypoparathyroidism je genetska bolest. Iz tog razloga, ne može biti preporuka za njezinu prevenciju. U slučaju obiteljske akumulacije, međutim, za procjenu rizika za potomstvo može se upotrijebiti genetsko savjetovanje i ispitivanja. Treba, međutim, napomenuti da genetska osnova za sve oblike pseudohipoparatireoidizma nije poznata.

kontrola

Pseudohipoparatireoidizam je genetska bolest, što znači da je praćenje simptoma samo simptomatsko, a izlječenje nemoguće. Liječenje lijekovima pomaže zaustaviti metabolizam kalcija. U tu svrhu, dodaci kalcija uzimaju se u kombinaciji s vitaminom D. U slučajevima napada tetanije kalcij se ponekad mora davati intravenski.

Unos kalcija može dovesti do stvaranja bubrežnih kamenaca. Da biste to izbjegli, možda će biti potrebno i uzimanje lijekova s ​​diuretikom. Izlučivanje kalcija uvijek treba kontrolirati. Preporučuje se pregled u redovitim intervalima od strane stručnjaka. Oni se koriste za kontrolu razine kalcija i fosfata i prilagođavanje lijekova ako je potrebno.

Nakon dijagnoze treba slijediti zdrav način života. Konzumiranje zdrave prehrane s hranom bogatom kalcijem pomaže prirodnom smanjenju nedostatka. Apsorpcija vitamina D kroz hranu poput svinjskih gljiva, zobene kaše ili slatkog krumpira, također ima pozitivan učinak na tijelo. Dijetu s malo fosfata trebalo bi tražiti i smanjivanjem proizvoda koji sadrže bjelančevine, mahunarke i orašaste plodove.

Tjelesna oštećenja poput kratkog rasta ili skraćene metakarpalne ili metatarzalne kosti ne mogu se izliječiti i mogu dovesti do ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu. Prevelika ekscitabilnost mišića može se trenirati kroz fizioterapiju. Tehnike opuštanja, poput joge ili meditacije, također pomažu u boljem suočavanju s bolešću.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod pseudohipoparatireoidizma. Simptomi bolesti su opsežni i ne mogu se umanjiti dovoljno vlastitim postupcima.

Pogođena osoba može pozitivno podržavati svoj organizam optimizirajući unos hrane. Hranu koja sadrži kalcij treba konzumirati intenzivnije. Cilj je prirodno smanjiti postojeći nedostatak kalcija. Stoga se svakodnevno treba konzumirati razne proizvode koji sadrže kalcij, a raspodijeliti ih preko dana. Istodobno treba izbjegavati hranjive tvari koje sadrže fosfate. Proizvode, mahunarke i orašaste plodove koji sadrže protein treba izbjegavati prilikom pripreme jelovnika. Višak fosfata koji tijelo već proizvodi bi se inače povećao. Preporučuje se unos vitamina D radi daljnjeg poboljšanja zdravlja. Gljive ili lisičarke sadrže vitamin te bi ih trebale redovito nalaziti na jelovniku.

Suočavanje s prekomjernom ekscitabilnošću mišića može se promovirati ciljanim treninzima ili tehnikama opuštanja. U fizioterapiji dotična osoba uči razne vježbe koje bi se trebale obavljati neovisno izvan terapijskih obaveza. Uz to, metode poput joge, meditacije ili autogenog treninga pomažu u jačanju mentalne snage. U svakodnevnom životu ovo može biti korisno u suočavanju s bolešću. Dobrobit se stabilizira i stres se smanjuje.