Primarna cilijarna diskinezija

U primarna cilijarna diskinezija radi se o prirođenoj respiratornoj bolesti. Postoji poremećaj kretanja cilija.

Što je primarna cilijarna diskinezija

Poremećeno samočišćenje cilija rezultira tipičnim simptomima respiratornih infekcija. Većina pacijenata ima bronhitis, koji se često ponavlja i teško je liječiti.
© Henrie - stock.adobe.com

primarna cilijarna diskinezija je i kao primarna cilijarna diskinezija (PCD) ili Kartagenerov sindrom znan. Pod tim se misli na rijetko prisutnu disfunkciju stanica koje nose ciliate. To dovodi do poremećaja u kretanju cilija (cilia). U Europi je učestalost primarne cilijarne diskinezije 1: 15.000 do 1: 20.000. U Njemačkoj oko 4.000 ljudi ima Kartagenerov sindrom. Pogođeni ljudi pate od respiratornih infekcija koje se javljaju opetovano i uzrokovane su genetskom promjenom cilija.

U oko 50 posto svih pacijenata organi su raspoređeni u zrcalnoj slici. Na primjer, srce nije na lijevoj strani tijela, već na desnoj. Liječnici to nazivaju situs inversus. Ako postoji takav raspored okrenut zrcalu, liječnici govore o Kartagenerovom sindromu. Ako, s druge strane, ne postoji situs inversus, to se naziva primarnom cilijarnom diskinezijom.

uzroci

Primarna cilijarna diskinezija uzrokovana je različitim genetskim oštećenjima. Oni su odgovorni za kvar na cilijatu. Zbog mutacija nedostaje posebnih proteina koji su važni za strukturu cilija. Ovisno o tome koji je protein razgrađen, cilija ima poremećen ritam. Ponekad su i potpuno nepokretni. Poraz vanjskih dynein krakova jedan je od najčešćih poremećaja.

Polovica pogođenih ljudi ima recesivne mutacije u genu DNAH5. Međutim, do sada je dešifrirano samo između 50 i 60 posto gena koji uzrokuju primarnu cilijarnu diskineziju. Primarna cilijarna diskinezija prenosi se nasljednošću. Roditelji prenose bolest na potomstvo na autosomno recesivan način. Međutim, primarna cilijarna diskinezija postaje vidljiva samo ako genetska oštećenja postoje u oba roditelja. Ovako se patnja pojavljuje u svakoj generaciji.

Budući da se cilija više ne može dovoljno kretati zbog bolesti, to rezultira poremećajem transporta sekreta. Pored toga, prirodno samočišćenje dišnih putova, poznato i kao mukocilijarni klirens, više se ne može provesti pravilno. Kao rezultat toga, obrambene snage tijela se više ne mogu boriti protiv patogena. Kao rezultat toga, oboljeli i dalje pate od upale bronha, pluća, sinusa i srednjeg uha.

Simptomi, tegobe i znakovi

Poremećeno samočišćenje cilija rezultira tipičnim simptomima respiratornih infekcija. Većina pacijenata ima bronhitis, koji se često ponavlja i teško je liječiti. Bronhiektazija je također tipična karakteristika. To su ispupčenja ili uništavanje bronha.

Neplodnost u muških bolesnika također nije neuobičajena, jer se pokretljivost sjemena smanjuje zbog neispravnosti cilija. Kod beba oko 75 posto oboljelih pati od ozbiljnog respiratornog distres sindroma. U najgorem slučaju to može čak dovesti i do smrti. U teškim slučajevima odrasli pacijenti srednje dobi također imaju kronično zatajenje pluća. Ostali pacijenti imaju oštećen sluh.

Dijagnoza i tijek bolesti

Određivanje primarne cilijarne diskinezije nije jednostavno zbog različitih genetskih uzroka. U oko 50 posto svih bolesnika bolest se može dijagnosticirati u djetinjstvu i adolescenciji. Međutim, velik je i broj pacijenata koji pate od bolesti koji nisu otkriveni. NNO mjerenje (nazalno mjerenje dušičnog monoksida) svjetlosni je test koji daje važne informacije. Maksimalni sadržaj NO mjeri se prema otpornosti.

Alternativno, pacijent može zadržati dah. U slučaju primarne cilijarne diskinezije, vrijednosti nNO-a obično su niže nego kod zdravih ljudi. Druga važna dijagnostička metoda je analiza funkcije cilija. To uključuje uzimanje cilijarnih stanica iz bronhijalnih cijevi ili nosa brisom četkom. U slučaju abnormalnog nalaza, tada se može obaviti pregled elektronskim mikroskopom.

Dijagnoza se može potvrditi genetskim nalazom. Lijek za primarnu cilijarnu diskineziju ili Kartagenerov sindrom nije moguć. Međutim, razne terapijske mjere mogu olakšati transport izlučevina iz dišnih putova. Obrnuti raspored organa obično nema negativan utjecaj na pacijentovo stanje.

komplikacije

Uz ovu bolest, oboljeli prije svega boluju od raznih oboljenja koja utječu na dišne ​​puteve. To često dovodi do infekcije, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Iz tog razloga, oboljeli trebaju bolju zaštitu svojih dišnih putova i imunološkog sustava općenito od infekcija i upala kako bi se izbjegle komplikacije. Ako se infekcije ne liječe, bronhiji se nepovratno uništavaju.

U mnogim slučajevima muškarci nisu u stanju začeti s tom bolešću. To može imati vrlo negativan učinak na odnos s partnerom i moguće dovesti do psiholoških tegoba ili depresije. Mnogi od oboljelih obično pate i od kompleksa inferiornosti.

Nadalje, često postoji nedostatak daha, što se događa osobito tijekom napornih napora. Oni koji su pogođeni ne mogu obavljati nikakve fizički zahtjevne aktivnosti ili sport. Sluh pacijenta istinski je ograničen sluhom, što rezultira smanjenom kvalitetom života pacijenta.

Liječenje ove bolesti provodi se bez komplikacija uz pomoć lijekova koji inhibiraju i liječe upalu. Nadalje, u mnogim slučajevima pacijenti su ovisni o respiratornim terapijama kako bi poboljšali svoju kvalitetu života. Očekivani život osobe koja je pogođena može se smanjiti zbog bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

Respiratorne poremećaje treba pregledati liječnik. Ako postoji kronični tijek ograničenog disanja ili ako dotična osoba opetovano pati od bronhitisa, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom.

Osjećaj pritiska u području pluća, nemogućnost dubokog disanja ili poremećaji spavanja ukazuju na zdravstvene nepravilnosti koje bi trebalo predstaviti liječniku. Ako se dotična osoba probudi tijekom noćnog sna zbog smanjene opskrbe kisikom, mora se posavjetovati s liječnikom. Pomoć je potrebna ako manjak daha uzrokuje tjeskobu ili promjene u kardiovaskularnom sustavu. Palpitacije, unutarnji nemir ili osjećaj nedovoljne opskrbe kisikom treba pregledati i liječiti. Potrebna je i akcija ako postoji smanjenje fizičke otpornosti ili brzog umora. Ako se sportske aktivnosti više ne mogu izvoditi u cijelosti, prikladno je razjasniti prigovore.

Ako se primijeti akutna respiratorna nevolja u novorođenčadi, potrebna je hitna pomoć. Osim toga, mora se dati reanimacija usta na usta kako bi se osigurao opstanak djeteta. U nekim slučajevima pacijenti iskazuju smanjenje sluha. Ako se šum okoline više ne može čuti dovoljno, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se, u izravnoj usporedbi s osobama u neposrednoj blizini, nađe oštećen sluh, treba se obratiti liječniku.

Terapija i liječenje

Uzrok primarne cilijarne diskinezije ne može se liječiti. Umjesto toga, važno je spriječiti napredovanje bolesti. Redovito se provode slikovni pregledi poput bronhoskopije, ispitivanja plućne funkcije i analize sputuma kako bi se pravovremeno otkrilo pogoršanje zdravlja. Također se provode i ispitivanja sluha kako bi se utvrdio mogući gubitak sluha.

Liječenje simptoma u središtu je terapije. U tu svrhu provodi se intenzivna respiratorna fizioterapija, uz pomoć koje se može smanjiti prekomjerna akumulacija sekreta u dišnim putovima. Da bi se tvrdokorniji izlučivali bolje izlučivali, stolnu sol potrebno je dosljedno udahnuti. Pacijentu se također daju razni lijekovi za liječenje infekcija. Oni uključuju protuupalna sredstva, ekspektorans i antibiotike.

U nekim slučajevima upotreba bronhodilatatora također može biti korisna. Oni proširuju bronhije i tako ublažavaju poteškoće s disanjem. Pijenje puno tekućine također se smatra korisnim. U teškim pojedinačnim slučajevima ponekad je potrebna kirurška transplantacija pluća.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za kratkoću daha i probleme s plućima

prevencija

Primarna cilijarna diskinezija je urođeno stanje koje se nasljeđuje. Zbog toga se to ne može učinkovito spriječiti.

kontrola

Simptomi primarne cilijarne diskinezije mogu se ublažiti vježbama disanja tijekom daljnje njege. Pacijenti dobivaju precizne prijedloge o ovoj terapijskoj mjeri od svog liječnika, a također trebaju slijediti preporuke za odgovarajuće ponašanje. Redovnim uzimanjem respiratorne terapije možete ojačati rad pluća.

Također smanjuje rizik od napada panike. Još jedna prednost dosljednih vježbi disanja je smanjeno nakupljanje sluzi kako dišni putovi ne bi bili blokirani. Udisanje fiziološke otopine pomaže i u slobodnom disanju. Ova metoda je pogodna za oboljelu djecu i odrasle koji pate od poteškoća s disanjem.

Ako liječnik propiše lijekove, njih treba dozirati točno kako su propisani. To omogućava zadržavanje povećanog rizika od infekcije. Ako je potrebno, korisno je intenzivno savjetovanje. Ovdje pacijenti mogu razgovarati sa svojim liječnikom o uzimanju protuupalnih lijekova i, ako je potrebno, antibiotika.

Ovisno o pojedinačnom slučaju, pacijenti uzimaju propisane lijekove trajno kako bi zaštitili svoje tijelo što je moguće bolje. Nakon glavne terapije, važno je pridržavati se praćenja pregleda bronha i pluća. Test sluha također može biti koristan, jer bolest često dovodi do gubitka sluha.

To možete učiniti sami

Pacijenti s primarnom cilijarnom diskinezijom imaju poteškoće s dubokim disanjem, što između ostalog može dovesti do poteškoća sa spavanjem. Stoga biste se trebali pravovremeno konzultirati s liječnikom. To daje određene prijedloge za terapiju kao i za pravilno ponašanje u svakodnevnom životu. Između ostalog, ciljana terapija disanjem pomaže jačanju pluća. Kao dio ove respiratorne fizioterapije, pogođeni uče kako pravilno disati. Istodobno, smanjuje se nakupljanje sekreta koji blokiraju dišne ​​putove.

Još jedno sredstvo pružanja olakšanja u svakodnevnom životu je udisanje stolne soli. Redovno udisanje pomaže i djeci i odraslima da opet slobodno dišu. Pored toga, postoje i posebni lijekovi koji smanjuju rizik od infekcije. U uskoj konzultaciji s liječnikom, pacijenti mogu uzimati ekspektorans, protuupalna sredstva i antibiotike. Ovi lijekovi se ne koriste samo u akutnim slučajevima, već ih treba redovito uzimati.

Ako se otpornost smanji zbog smanjene opskrbe kisikom, pogođeni ne bi trebali očekivati ​​previše. Bolje je prvo konzultirati se s liječnikom kako bi se simptomi precizno razjasnili. Važni pregledi koje pacijenti ne smiju propustiti uključuju testove bronhoskopije i plućne funkcije. Povremeno stanje uzrokuje gubitak sluha, pa se preporučuju testovi sluha.