porfirija

Na porfirija to je sažetak različitih metaboličkih bolesti. Njihov je tijek vrlo različit. Dok neke bolesti izazivaju samo blage simptome, druge mogu biti opasne po život. Zbog brojnih karakteristika, točna dijagnoza često se postavlja kasno.

Što je porfirija?

porfirija spada u rijetke bolesti. Konačno, temelji se na poremećaju koji rezultira nesposobnošću tijela da proizvodi proteinski "heme". Međutim, budući da protein preuzima važne zadatke, ponekad postoje i ozbiljne nuspojave. Na primjer, heme je važna komponenta tvari koja ljudsku krv pretvara u crvenu boju: hemoglobin. Da biste mogli proizvesti protein, potrebno je poduzeti nekoliko koraka.

Za svaki postupak potreban je enzim. Međutim, u kontekstu bolesti postoji poremećaj na barem jednoj razini, tako da se ne može proizvesti odgovarajući enzim i sljedeći koraci su nepotrebni. Umjesto toga, stvara se nakupina prekursora hema, takozvani porfirini. Oni se sve više izlučuju u stolici i urinu. Oni koji su pogođeni često primjećuju bolest tek u dobi od 30 do 40 godina. Općenito, vrlo malo ljudi razvije defekt.

uzroci

Uzrok bolesti je, dakle, neispravan enzim. Ukupno, heme se proizvodi u osam faza. Ako se ni s jednim ne postupa optimalno, razvija se porfirija. Ovisno o tome koji je enzim neispravan, nakupljaju se različiti prethodnici tvari. Uz to, kod pojedinih bolesnika može se otkriti nekoliko oštećenih enzima.Dva oblika porfirije smatraju se medicinski relevantnim: akutna intermitentna porfirija i kronična porfirija jetre.

Dakle, bolest može biti akutna ili kronična. Akutni izraz je poremećaj trećeg enzima. Tijelo više nije u mogućnosti provesti sljedeće korake, što znači da stvaranje proteina u ovom trenutku dolazi do zastoja. U kroničnom toku, peti enzim je neispravan. Porfirija se nasljeđuje u većini slučajeva.

Nisu svi oboljeli pati od simptoma: velik broj njih uopće ne primjećuje defekt. Međutim, neki čimbenici mogu uzrokovati simptome povećanjem potrebe organizma za hemom. Oni uključuju pušenje, fizički stres, unos estrogena, zlouporabu alkohola i povišenu razinu željeza.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi koji se pojavljuju uvelike ovise o tome je li bolest akutna ili kronična. Općenito, simptomi se razlikuju. Akutna porhirija može dovesti do bolova u trbuhu, mučnine i povraćanja. Pacijenti prijavljuju zatvor, paresteziju, slabost mišića, probleme sa spavanjem i depresivno raspoloženje. Pritužbe nisu uvijek uočljive. Umjesto toga, poprimaju oblik rasplamsavanja koji se manifestiraju u različitim intervalima.

U žena se mogu primijetiti simptomi koji se nakupljaju prije menstruacije. Nadalje, određeni čimbenici doprinose činjenici da simptomi postaju uočljivi. Neki lijekovi, infekcije i alkohol odgovorni su za nagli početak simptoma. Osjetljivost na svjetlost tipična je za bolesnike s kroničnom porfirijom. Koža reagira s plikovima i ožiljcima. Općenito, koža je sklona ozljedama, pigmentaciji i gušćoj kosi. Kronični tijek obično je popraćen drugim bolestima poput dijabetesa i čira na želucu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza se obično postavlja ispitivanjem krvi čim liječnik kroz detaljnu raspravu ima odgovarajuću sumnju. Porfirini i bilo koji prekursori mogu se naći u krvi. Nadalje, uzorci stolice i urina daju informacije. Na nekim bolesnicima provode se i genetski testovi.

komplikacije

Zbog porfirije oboljeli pate od raznih pritužbi, koje sve, međutim, negativno utječu na kvalitetu života oboljele osobe. U većini slučajeva, međutim, ova bolest uzrokuje mučninu i povraćanje. Nadalje, oboljeli trpe bolove u trbuhu i želucu, kao i zatvor.

Parazitski osjećaji ili slabost mišića mogu se pojaviti i zbog porfirije i otežati svakodnevnom životu pacijentu. Većina pogođenih i dalje pati od problema sa spavanjem ili depresije. U pravilu, simptomi porfirije nisu trajni, već se pojavljuju samo u epizodama. Iz tog razloga rana dijagnoza nije moguća u mnogim slučajevima, tako da se liječenje bolesti može samo odgoditi.

Nadalje, pogođeni osobe osjetljivi su na svjetlost, tako da na koži nastaju plikovi. Također se mogu pojaviti čir na želucu ili dijabetes. Liječenje porfirije provodi se uz pomoć lijekova. Transplantacija jetre također je potrebna u ozbiljnim slučajevima. Hoće li bolest dovesti do smanjenja životnog vijeka pacijenata, ne može se univerzalno predvidjeti.

Kada trebate ići liječniku?

Porfiriju u pravilu uvijek treba liječiti liječnik. Ova bolest može izuzetno ograničiti život oboljele osobe i bolest se obično ne liječi. Rana dijagnoza i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i mogu spriječiti daljnje komplikacije.

U pravilu porfirije treba potražiti liječnika ako pacijent pati od jake bolove u trbuhu ili povraćanja i mučnine. Posjet liječniku je potreban, pogotovo ako se ovi simptomi nastave. Često, depresija ili druge psihološke tegobe u kombinaciji s problemima spavanja također mogu ukazivati ​​na bolest i treba ih istražiti. Oni koji su pogođeni često su osjetljivi na svjetlost i nisu rijetko iritirani.

Dijagnozu porfirije obično može postaviti internist ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje ovisi o točnim uzrocima bolesti i stoga ga provodi liječnik specijalist. Hoće li biti smanjenog životnog vijeka općenito se ne može predvidjeti.

Terapija i liječenje

Terapija se prvenstveno temelji na izbjegavanju svih uzroka porfirije. Na primjer, žene bi trebale izbjegavati kontracepcijske pilule i umjesto toga koristiti kontracepciju bez hormona. Ostale lijekove koji bi mogli biti odgovorni za pojavu bljeska treba prekinuti ili zamijeniti alternativom, ako je moguće. Da se ne nanese šteta zdravlju, potrebno je razjasniti točno liječenje lijekovima kod liječnika.

Također je važno da pacijenti pokušaju ograničiti fizički i emocionalni stres. Ako je tečaj teži, međutim, moraju se poduzeti daljnje mjere. Infuzije glukoze pomažu normalizirati sintezu proteina u slučaju akutnog napada. Ako se zbog bolesti pojave paraliza ili drugi opasni simptomi, antidotni hemarginat može imati potporni učinak.

U kroničnom tečaju, liječenje krvlju može pružiti olakšanje. Na taj je način moguće ukloniti višak željeza. Neki pacijenti također pozitivno reagiraju na klorokin, koji je na tržište zapravo stigao kao lijek protiv malarije. U ekstremnim slučajevima, akutna porfirija zahtijeva transplantaciju jetre. Transplantacija matičnih stanica neophodna je za neke kronično bolesne ljude. Nadalje, treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, na primjer, korištenjem krema za sunčanje s visokim faktorom zaštite od sunca.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Bolest se ne može spriječiti. Međutim, postoje mjere koje mogu spriječiti pojavu eksplozija. Prema tome, oboljeli bi se trebali suzdržavati od alkohola i cigareta te izbjegavati dijetu izgladnjivanja s niskim unosom kalorija. U slučaju postojećih infekcija i drugih bolesti, potrebno je brzo potražiti liječnika kako bi se one brzo smanjile. Ako se stres ne može smanjiti, u svakodnevni život treba uključiti barem više opuštanja.

kontrola

Kako je bolest često praćena depresijom koja zahtijeva psihoterapijski tretman, daljnja skrb je prikladna. Porfirija se obično događa u relapsima i pacijent može prilagoditi vlastiti život kako bi se izbjegli ponavljajući recidivi.

Ako je jetra zahvaćena i već oštećena, alkohol svakako treba izbjegavati. Lijekovi se mogu uzimati samo pod liječničkim nadzorom. Zdrav način života može pozitivno utjecati na bolest. Pacijenti ne bi trebali pušiti, puno vježbati, voditi redovitu svakodnevicu uz adekvatan san i zdravo jesti.

Ljudi koji pate od porfirije trebali bi se suzdržati od stroge prehrane, koja može izazvati akutne napade, i jesti što je moguće više vlakana, s puno povrća i svježeg voća. Šećer i masti treba čuvati što je moguće manje. Vježbe opuštanja kao što su joga ili progresivno opuštanje mišića prema Jacobsonu pomažu pacijentu protiv mogućeg stresa.

Kod nekih oblika porfirije važno je izbjegavati ekstremno sunčevo svjetlo kako bi se spriječilo novo zapaljenje. Odgovarajuća odjeća i kreme za sunčanje s visokim faktorom zaštite od sunca to potvrđuju. Redovito prolijevanje krvi također pomaže mnogim pacijentima da istrese porfirin koji se nakupio u jetri.

To možete učiniti sami

Ova rijetka bolest predstavlja veliko psihološko opterećenje za oboljelog pacijenta. Često imaju dugu povijest patnje iza sebe prije nego što je dijagnoza mogla biti postavljena sa sigurnošću. Budući da depresija često prati porfiriju, preporučljivo je dodatno psihoterapijsko liječenje.

Ovisno o kliničkoj slici, treba izbjegavati sve okidače koji bi mogli izazvati još jedan požar. Ako je jetra oštećena, alkohol se ne smije piti, a lijekove treba uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom. Koji su lijekovi dopušteni i ostale zanimljive informacije možete pronaći na web mjestu samopomoći EPP Njemačka (www.epp-deutschland.de). To se odnosi i na ljude koji imaju drugi oblik porfirije.

Da se bolest ne bi pogoršala nepotrebno, oboljeli također ne bi trebali pušiti, ako je moguće izbjegavati bilo kakav stres i ne uzimati nikakve hormone. Umjesto toga, trebali bi osigurati da vode redovan život uz adekvatan san i puno vježbanja. Vježbe opuštanja pomažu u smanjenju stresa. Ovdje se preporučuje joga i progresivno opuštanje mišića prema Jacobsonu. Bolesnici s porfirijom ne bi se trebali pridržavati strogih dijeta, već jesti što zdravije svježu hranu bogatu vlaknima, s malo masti i šećera. Pored medicinskih mjera, neki pacijenti dobro reagiraju na prokrvljenost krvi. Ideja koja stoji iza toga je da se tijelo riješi viška željeza.