Peters Plus sindrom

Peters Plus sindrom je vrlo rijetka bolest oka kod koje je poremećen razvoj prednjeg segmenta oka. Bolest se temelji na mutaciji gena. U liječenju se fokusira na ublažavanje nastalih simptoma. Transplantacija rožnice je terapijska opcija.

Što je Peters Plus sindrom?

Najvažniji znak Peters-Plus-sindroma je takozvana Peterova anomalija. Ovo je abnormalnost očiju koju karakterizira nerazvijenost prednjih komora oka.
© crevis - stock.adobe.com

Na Peters Plus sindrom ili Krause-Kivlin sindrom to je očna bolest koja je nasljedna. Medicinska literatura opisuje samo oko 20 slučajeva; bolest nije samo vrlo rijetka, već je i jedna od najrjeđih bolesti.

Liječnici koriste Peterovu anomaliju kao glavni simptom, kojeg karakterizira malformacija prednje komore oka. Tek od 1984. godine medicina opisuje Peters-Plus-sindrom kao neovisni sindrom koji se može razlikovati od sličnih kliničkih slika.

uzroci

Uzrok Peters-Plus-sindroma je genetski. Poremećaj razvoja prednjeg segmenta nastao je zbog mutacije gena B3GALTL. Svaki gen kodira specifičan niz aminokiselina koje čine proteine. To stvara razne strukture i signalne tvari. B3GALTL gen sadrži informacije o sintezi enzima koji djeluju kao biokatalizator i potiču biokemijske procese u tijelu. U ovom slučaju to je beta-1,3-galaktoziltransferaza.

Između ostalog, ovaj enzim sudjeluje u sintezi lanca šećera. Prema novom istraživanju iz 2015., mutacija može dovesti do poremećaja kontrole kvalitete u endoplazmatskom retikulu. Endoplazmatski retikulum je struktura unutar ljudskih stanica koja je između ostalog odgovorna za transport tvari.

Peters Plus sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivno. Bolest se očituje samo kada oba roditelja djetetu prenose mutirani alel. Čim postoji zdravi alel u genomu, klinička slika se ne razvija. Pogođeni alel nalazi se na autozomu, odnosno ne na spolnom kromosomu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Najvažniji znak Peters-Plus-sindroma je takozvana Peterova anomalija. Ovo je abnormalnost očiju koju karakterizira nerazvijenost prednjih komora oka. Prednja komora nalazi se iza rožnice. Peterova anomalija dovodi do oštećenja leće i na taj način moguće do katarakte u kojoj je leće oka zamućeno.

Oni koji su pogođeni doživljavaju kataraktu kao zamućeno maglo u svom vidu, što se može povezati s većom osjetljivošću na blještavilo. Osim toga, šarenice se mogu lijepiti pod kutom komore. Peterova anomalija također može uzrokovati nistagmus. To su ritmički pokreti očiju koji su izvan kontrole dotične osobe. Sindrom dovodi do glaukoma u polovice oboljelih, što dovodi u rizik optički živac.

Nadalje, oboljeli često pate od kratkog stasa, brahidaktilije (skraćeni prsti i nožni prsti), rascjep nepca i hipermobilnosti. Potonji karakterizira neobična pokretljivost ligamenata, tetiva i zglobova. Osobe s Peters Plus sindromom često imaju malu glavu, okruglo lice i primjetno velike moždane komore.

Filtrum i fontanela izraženiji su od prosjeka. Poremećaji srca, bubrežni poremećaji, respiratorne bolesti, klinodaktilija i polihidramnio također mogu biti znakovi Peters-Plus-sindroma. Motorički i mentalni razvoj mogu se odgoditi kao posljedica različitih simptoma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Karakteristične malformacije očiju, rezultirajući simptomi i opći klinički izgled daju prve tragove Peter Plus sindroma. Oftalmolozi mogu razlikovati simptome od drugih bolesti obavljajući detaljne preglede.

U pogledu diferencijalne dijagnoze, liječnici prvenstveno moraju uzeti u obzir Riegerov sindrom, Weill-Marchesanijev sindrom i Cornelia de Lange sindrom. Genetski test može otkriti mutirani gen B3GALTL i na taj način pružiti apsolutnu sigurnost u prisutnost Peter Plus sindroma.

komplikacije

U najgorem slučaju, Peters Plus sindrom dovodi do potpune sljepoće dotične osobe. U pravilu se to događa samo ako se bolest ne liječi. Naročito kod mladih, iznenadna sljepoća ili ozbiljan gubitak vida mogu dovesti do ozbiljnih psiholoških tegoba ili čak depresije.

Kvaliteta života oboljelih također se značajno smanjuje, tako da pacijenti u mnogim slučajevima ovise o pomoći drugih ljudi. Pored očnih tegoba, oni koji su pogođeni također trpe kratki rast ili zatajenje srca u mnogim slučajevima. Poremećaji bubrega ili bolesti dišnog trakta također se javljaju relativno često kod Peters Plus sindroma i tako mogu dovesti do smanjenog životnog vijeka.

Djeca pate od znatno odgođenog razvoja, a time i od različitih mentalnih i motoričkih poremećaja, tako da se može pojaviti i nasilje ili zadirkivanje. Liječenje Peters-Plus sindroma može se provesti kirurškim zahvatima. Nema komplikacija i simptomi se mogu ublažiti. To sprječava potpunu sljepoću dotične osobe. Druge se pritužbe također rješavaju nakon što nastanu. Nema posebnih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Peters-Plus-sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest. Specifična dijagnoza moguća je samo u slučaju izraženih simptoma koji traju duže vrijeme. Ako dijete pokazuje znakove nerazvijenosti u području očiju, o tome treba obavijestiti nadležnog liječnika. Zamagljivanje rožnice ili lijepljenje šarenice ukazuju na bolest očiju koju mora pregledati liječnik. Kratki rast i tipično okruglo lice simptomi su koji zahtijevaju pojašnjenje. Liječnici mogu dijagnosticirati Peters Plus sindrom ultrazvučnim pregledom rožnice i predložiti simptomatsko liječenje.

Ako u obitelji već postoje slučajevi rijetke bolesti, moguća je rana dijagnoza. Roditelji pogođene djece trebaju biti u bliskom kontaktu s pedijatrom i obavijestiti liječnika u slučaju komplikacija. Stanje liječe oftalmolog i optičar koji može propisati odgovarajuća vizualna pomagala. Rutinske preglede može provesti pedijatar. U pojedinačnim slučajevima moguća je transplantacija rožnice, koju uvijek provodi tim kirurga.

Liječenje i terapija

Budući da se Peters-Plus-sindrom vraća u mutaciju gena, njegov se uzrok danas ne može liječiti. Umjesto toga, terapija se usredotočuje na ublažavanje različitih simptoma koji nastaju kao posljedica stanja. Transplantacija rožnice može poboljšati simptome. Postupak, također poznat kao keratoplastika, najčešći je oblik transplantacije i može se koristiti za niz različitih bolesti.

Za transplantaciju kirurg u potpunosti uklanja oštećene slojeve rožnice i zamjenjuje ih križcima rožnice koji dolaze od donatora. Donacije za život nisu moguće: Kirurg uklanja kriške rožnice od pokojne osobe koja je dobrovoljno odlučila donirati organe tijekom svog života. Donatori mogu donirati sve ili samo određene organe.

Visoki tlak u oku značajno povećava rizik od sljepoće. Intraokularni tlak raste u Peters-Plus-sindromu, jer vodeni humor ne može pravilno teći zbog malformacije prednje komore. Kao posljedica toga, povećava se ne samo volumen u cilijarnom tijelu, već i pritisak na stijenku oka; glaukom je rezultat. Na primjer, može oštetiti optički živac koji prenosi električne signale iz fotoreceptorskih stanica.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

Izgledi i prognoza

Izuzetno rijetko se pojavljuje Peters-Plus-sindrom već se pojavljuje u dojenačkoj dobi. Dosad je 20 slučajeva postalo poznato širom svijeta. Ova očna bolest, koja se javlja na jednoj ili obje strane, poznata je i kao Krause-Kivlin sindrom. Bolest ima lošu prognozu unatoč kirurškoj intervenciji. Sigurno je pretpostaviti da je ovaj kvar u njegovom najgorem slučaju toliko ozbiljan da se većina pogođenih fetusa nikad ne razvije u potpunosti.

Peters-Plus sindrom dovodi do Peterove anomalije. To je povezano s različitim simptomima. Težina malformacija može varirati od osobe do osobe. Stoga se izgledi mogu različito ocjenjivati.Na pogođenu djecu ne utječu samo ozbiljni problemi i malformacije očiju. Na njih mogu utjecati i razne druge malformacije koje utječu na cijelo tijelo.

Do sada ne postoji lijek za Peters-Plus-sindrom, bilo genetski bilo putem mutacije. Zbog ozbiljnih problema s očima, oni koji su pogođeni obično su teško oštećeni vidom. O njima se mora brinuti u odgovarajućim objektima. Ostale mane, deformiteti i poremećaji toliko su ozbiljni da djeca nikad ne mogu uživati ​​u normalnom životu.

U nekim slučajevima mogu se razmotriti transplantacija rožnice ili druga operacija oka. Inače su za ublažavanje simptoma mogući samo simptomatski tretmani.

prevencija

Specifična prevencija Peters-Plus-sindroma nije moguća. Kako se bolest temelji na genetskoj mutaciji, zamisli se samo vrlo općenita prevencija. Sindrom se nasljeđuje recesivno i zato se manifestira samo ako oba roditelja nose i nasljeđuju mutirani gen.

Ako su roditelji u srodstvu, vjerojatnost da će se dva izmijenjena alela sjediniti u djetetovom genomu znatno se povećava. Čak i ako oba roditelja neovisno nose mutirani B3GALTL gen, djetetov rizik od razvoja Peters-Plus-sindroma raste. Uz pomoć prenatalne dijagnostike, liječnici mogu utvrditi ima li fetus dva mutirana alela.

kontrola

U slučaju Peters-Plus sindroma, osoba u većini slučajeva ima vrlo malo ili čak nema nikakvih posebnih mjera i mogućnosti daljnje njege, jer se bolest ne može u potpunosti liječiti. Budući da je riječ o urođenoj bolesti, ako dotična osoba želi imati djecu, prvo bi joj trebalo obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma.

U pravilu, rana dijagnoza općenito ima vrlo pozitivan utjecaj na daljnji tijek bolesti i također može spriječiti pojavu daljnjih komplikacija. U većini slučajeva pacijenti s ovom bolešću ovise o kirurškom zahvatu, što može značajno ublažiti simptome.

Nakon takve operacije osoba koja je pogođena trebala bi posebno dobro zaštititi oko i općenito je uzimati lako. Očni pritisak također treba redovito provjeravati, jer u najgorem slučaju može doći do potpunog sljepila, što je nepovratno. U pravilu, nakon tretmana nije potrebna daljnja briga. Ova životna bolest također ne utječe ili na drugi način smanjuje životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Peters-Plus-sindrom ozbiljna je bolest, uzrok se do sada ne može liječiti. Najvažnija mjera samopomoći je zaštita očiju. Treba izbjegavati sunčevu svjetlost i kontakt s zagađivačima. Uz to, bolesni ne bi trebali naprezati oči šamponima, kapi za oči ili slično. Kako bolest napreduje, vizualni pomoć mora se redovito prilagođavati trenutnim vidnim sposobnostima. Ako imate problema sa vidom, preporučuje se liječnik.

Daljnje mjere samopomoći ograničene su na zdrav način života s uravnoteženom prehranom i izbjegavanjem stresa. Ovo može imati pozitivan utjecaj na oftalmološke simptome povezane s Peters-Plus-sindromom. Oni koji su pogođeni trebaju se ponašati oprezno u svakodnevnom životu, jer postoji povećan rizik od nezgoda zbog oslabljenog vida. Posebno prilikom penjanja stepenicama i bavljenja sportom mora se obratiti pažnja na moguće izvore opasnosti. Ako ima više padova i drugih problema, debljina naočala mora se prilagoditi.

Peters-Plus-sindrom može negativno utjecati na dobrobit unatoč svim mjerama. Zato uvijek postoji razgovor s psihologom, koji se može provesti uz medicinski tretman.