Hunterova bolest

Od Hunterova bolest spada u mukopolisaharidoze (MPS). Nasljeđuje se recesivno na x način i zbog toga gotovo pogađa samo dječake i muškarce. Tok bolesti u pojedinih bolesnika je različit.

Što je lovačka bolest?

Od Hunterova bolest je nasljedna bolest lizosomalnog skladištenja kod koje je poremećen raspad dermatana i heparan sulfata. Oba polimera su makromolekule sastavljene od polisaharidnog lanca sa ostatkom sulfata. Ova se molekula još uvijek veže na glukoprotein. Polisaharidi se sastoje od različitih jednostavnih šećera.

Dermatan sulfat sudjeluje u strukturi hrskavičnog tkiva. Heparan sulfat preuzima važne zadatke u izvanćelijskom području. Kod Hunterove bolesti ove se makromolekule ili ne razgrađuju ili se samo nedovoljno razgrađuju. Budući da su spojevi prvi apsorbirani od strane lizosoma prije nego što se razgrade, u slučaju raspada dolazi do stalnog nakupljanja tvari u tim staničnim organelama.

Bolest se javlja vrlo rijetko. Postoji samo jedan slučaj od 156 000 rođenih. Za Njemačku to rezultira samo četiri do pet slučajeva godišnje. Gotovo samo dječaci i muškarci su pogođeni. Tok bolesti je vrlo različit, ovisno o težini. Postoje slučajevi s fizičkom, motoričkom i mentalnom retardacijom. Međutim, postoje i blaži slučajevi koji se toliko liječe da se simptomi gotovo mogu suzbiti.

uzroci

Hunterova bolest je uzrokovana mutacijom na X kromosomu. Gen za sintezu enzima iduronat-2-sulfataza je neispravan. Enzim se uopće ne sintetizira ili se radi samo u ograničenoj mjeri. Iduronat-2-sulfataza je odgovorna za odvajanje sulfatne skupine iz dermatana i heparin sulfata. Ta degradacija se stoga više ne odvija ili je nedovoljna.

Dva polimera su pohranjena u lizosomima. Lizosomi se proširuju i na kraju se pogođene stanice uništavaju. Bolest se nasljeđuje recesivno. To znači da se skoro samo dječaci i muškarci mogu razboljeti. Djevojke i žene imaju dva X kromosoma. Budući da se gen može naslijediti recesivno, zdrav gen je dovoljan da spriječi bolest. Međutim, dječaci i muškarci imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom, tako da, ako je oštećeni gen naslijeđen, ne postoji naknada zdravim genom.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hunterova bolest manifestira se kroz različite simptome. S jedne strane, postoje slučajevi s ozbiljnom mentalnom retardacijom, a s druge, vrlo blagi oblici tečaja bez mentalnog oštećenja. Očekuje se da se životni vijek može smanjiti. Ali postoje i slučajevi s normalnim životnim vijekom. Često se pojavljuju blijeda, nodularna zadebljanja kože. Zadebljanja su obično grupirana.

Ostali simptomi uključuju guste obrve, izbočenu donju čeljust, prošireni jezik, umočen most nosa ili mesnate usne. Glas je dubok i hrapav. Može dovesti i do gubitka sluha. Zglobovi se deformiraju progresivno i dolazi do promjena skeleta. Trbuh je rastegnut, a može se razviti povećanje jetre i slezene.

Zaostajanje u rastu i kičmene kile su drugi simptomi. Može doći i do paralize svih četiriju udova. Pogođeno je i srce. To može dovesti do zatajenja srca.Zatajenje srca glavni je uzrok smrti kada je bolest jaka. Simptomi nastaju povećanjem stanica zbog stalnog skladištenja dermatana i heparan sulfata u lizosomima stanica.

Bolest može zahvatiti djecu i adolescente (tip A). Tada obično dolazi do teškog tijeka s mentalnom retardacijom. Međutim, ponekad bolest ne počinje sve do odrasle dobi (tip B). U ovom je slučaju tečaj često vrlo blag. Međutim, postoje i prijelazni oblici između dvije vrste. Uspjeh liječenja ovisi i o težini bolesti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Hunterove bolesti postavlja se laboratorijskim testovima. Provode se analize mokraće za mukopolisaharide dermatan i heparan sulfat. Neispravan enzim određen je u leukocitima ili u fibroblastima. Može se provesti i molekularno-genetska analiza. Određuje se DNA leukocita.

Moguća je i prenatalna dijagnoza odgovarajuće mutacije. Budući da je bolest progresivna, potrebni su redoviti testovi rada pluća, ehokardiografije i ortopedska praćenja.

komplikacije

Hunterova bolest prvenstveno rezultira vrlo teškom mentalnom retardacijom. Iz tog razloga, pogođeni gotovo trajno ovise o pomoći drugih ljudi. Rođaci ili roditelji često su posljedica ove psihološke pritužbe, raspoloženja ili teške depresije kao posljedice ove bolesti.

Nadalje, pacijenti također trpe oštećenje sluha i vidne probleme. Nisu rijetke promjene u kosturu, tako da u raznim pokretima postoje ograničenja. Rast i razvoj djeteta značajno odgađaju i ograničavaju Hunterovu bolest, tako da dolazi do ozbiljnih ograničenja i komplikacija, posebno u odrasloj dobi.

Nadalje, ova bolest često dovodi do srčanih problema, tako da oboljeli pate od znatno smanjenog životnog vijeka uslijed iznenadne srčane smrti. Uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće. Razne terapije ili transplantacije matičnih stanica mogu ograničiti određene simptome.

Uspjeh i daljnji tijek liječenja, međutim, uvelike ovise o težini Hunterove bolesti, tako da ne dovodi uvijek do pozitivnog tijeka bolesti. Međutim, tijekom liječenja nema komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Zbog genetskog uzroka Hunterove bolesti, gotovo isključivo dječaci i muškarci pripadaju rizičnoj skupini bolesti, roditelji bi trebali biti posebno oprezni sa svojim muškim potomcima. Ako se simptomi pojave tek u odrasloj dobi, muškarci bi trebali proći sveobuhvatni pregled što je prije moguće. Poželjno je sudjelovati u redovnim pregledima radi ranog otkrivanja. Ako dijete ima usporavanje rasta ili razvojne poremećaje, preporučuje se liječnik. Ako se mentalna ograničenja ili kašnjenja nađu u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, potrebno je konzultirati liječnika.

Ciljani testovi otkrivaju razlike i mogu se objasniti. Posavjetujte se s liječnikom ako je koža nenormalna, ima kvržice na koži ili je obojena. Umbilikalne kile, paraliza ili druga ograničenja pokretljivosti moraju se odmah razjasniti. Opći rizik od nesreća i ozljeda povećava se kod Hunterove bolesti.

Stoga bi komplikacije trebalo svesti na najmanju moguću mjeru i posjetiti liječnika što je prije moguće. Ako se svakodnevni zadaci više ne mogu obavljati kao uobičajeno ili samo uz pomoć drugih ljudi, potrebno je konzultirati liječnika. Ako dotična osoba pati od emocionalnih ili mentalnih problema, također se preporučuje posjet liječniku. Medicinska pomoć potrebna je u slučaju promjene raspoloženja ili razdoblja depresije.

Terapija i liječenje

Uzročno liječenje Hunterove bolesti nije moguće jer je to genetska bolest. Uspjeh terapije varira od pacijenta do pacijenta. To također ovisi o težini. U nekim slučajevima se transplantacija matičnih stanica može uspješno obaviti. Lijek Idursulfase s trgovačkim nazivom Elaprase u Europi je odobren od 2007. godine.

Idursulfaza, kao iduronat-2-sulfataza, enzim je koji više nije funkcionalan u Hunterovoj bolesti. U nekim slučajevima enzimski tretmani daju dobre rezultate. Ovom terapijom može se postići normalan životni vijek. Liječenje mora biti cjeloživotno. U vrlo naprednim slučajevima, međutim, terapija ponekad više nije obećavajuća. Cilj je ublažiti simptome.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Prognoza za oboljele vrlo je individualna i različita, ovisno o trenutnoj ozbiljnosti. Budući da je bolest isključivo nasljedna, Hunterovu bolest još uvijek nije moguće izliječiti. Novo istraženi oblici terapije, poput transplantacije matičnih stanica koji stvaraju krv ili genska terapija, mogu zacjeljivati ​​teoretski, ali trenutno se smatraju eksperimentalnim. Tok bolesti je od pacijenta do pacijenta vrlo promjenjiv.

Međutim, ako bolest ostane neliječena, teški oblici bolesti mogu dovesti do smrti prije nego što oboljela osoba napuni pet godina. Čak i sa lakšim oblicima, mnogi pacijenti umiru prije nego što dostignu odraslu dob. Osobito ne-neuronopatski tipovi Hunterove bolesti mogu se, međutim, liječiti vrlo dobro pomoću nadomjesne enzima i zajedno s terapijom simptoma bolesti.

Budući da je uzrok bolesti genetska oštećenja, pogođeni parovi koji žele imati djecu trebaju potražiti savjet u genetskoj konzultaciji. Tijekom trudnoće mogu se upotrijebiti i amniocenteza i uzorkovanje korionskog vilusa kako bi se utvrdilo je li gen za Hunterovu bolest neispravan u potomstvu. Očekivano trajanje života oboljelih normalno je. U većini slučajeva smrtnost je posljedica kardiopulmonalnih komplikacija.

prevencija

Hunterovu bolest nije moguće spriječiti. To je nasljedno stanje. Ako je obitelj već imala slučajeva ove bolesti i želi imati djecu, trebalo bi potražiti genetsko savjetovanje kako bi se procijenio rizik. Moguće je i prenatalno genetsko ispitivanje. Ako bolest već postoji, važno je obaviti temeljite preglede. Terapija bi trebala započeti rano kako bi se uspješno popravila bolest.

kontrola

Hunterova bolest je nasljedna bolest i do sada nije izlječljiva. Tok bolesti vrlo je individualan ovisno o težini, ali bolesnicima je potreban cjeloživotni tretman. Da bi ublažili nelagodu i poboljšali opće blagostanje, oboljeli mogu sami poduzeti neke mjere.

U slučaju neuroloških tegoba, ciljana fizioterapija i vježbanje mogu imati pozitivan učinak na opće stanje. Nježni sportovi poput gimnastike i plivanja pomažu u održavanju ili poboljšanju pokretljivosti pogođenih udova. Psihološke pritužbe povećavaju se tijekom bolesti i mogu se liječiti psihoterapijom.

Hitne medicinske situacije poput akutnog zatajenja srca često se mogu pojaviti kod Hunterove bolesti. U slučaju hitne situacije tipične za ovu bolest, moraju se nazvati hitne službe. Dok ne stigne liječnik hitne pomoći, pružatelji prve pomoći trebaju pružiti prvu pomoć i, ako je potrebno, provesti mjere oživljavanja. Hunterova bolest prije ili kasnije je smrtna, ovisno o težini.

Cjeloviti terapijski tretman, nadopunjen zdravim načinom života i razgovorima s drugim pogođenim ljudima, može poboljšati pacijentovu kvalitetu života. U pravilu pomaže oboljelima da se bolje nose sa svojom bolešću ako su dovoljno informirani o simptomima, pritužbama, uzrocima i posljedicama. Redoviti razgovori sa specijalistom također su dio terapije. Medicinski savjeti podržavaju oboljele osobe koje se svakodnevno bave Hunterovom bolešću.

To možete učiniti sami

Hunterova bolest trenutno se ne može izliječiti. Pacijenti i dalje mogu poduzeti neke mjere za ublažavanje simptoma i poboljšanje dobrobiti.

U slučaju neuroloških tegoba, osim terapije i fizioterapije, vježba je također opcija. Plivanje i aerobika pomažu u poboljšanju pokretljivosti pogođenih udova. Rastuće psihološke pritužbe rješavaju se kao dio psihoterapije. U slučaju akutnog zatajenja srca ili bilo koje druge nužne situacije tipične za bolest, moraju se nazvati hitne službe. Do dolaska liječnika za hitne slučajeve, prvi pomagači moraju pružiti prvu pomoć i, ako je potrebno, pokušati ih oživjeti.

Hunterova bolest obično je kobna. To čini sveobuhvatni terapijski tretman još važnijim, podržanim razgovorima s drugim pogođenim osobama i zdravim i aktivnim načinom života. Bolesni se često mogu bolje nositi s bolešću nakon što se detaljno informiraju o simptomima, pritužbama, uzrocima i posljedicama. Stoga su nužni redoviti razgovori sa stručnjakom, osobito u ranim fazama bolesti. Medicinski radnik može dati dodatne savjete o tome kako pacijent može podržati terapiju Hunterove bolesti.